Όλα για τη Θρομβοφιλία

Τι είναι η θρομβοφιλία;

Η θρομβοφιλία είναι μια κατάσταση κατά την οποία υπάρχει μια ανισορροπία στις φυσικές πρωτεΐνες πήξης του αίματος ή στους παράγοντες πήξης. Αυτό μπορεί να σας βάλει σε κίνδυνο να αναπτύξετε θρόμβους αίματος.

Η πήξη του αίματος, ή η πήξη, είναι γενικά καλό πράγμα. Είναι αυτό που σταματά την αιμορραγία όταν έχετε τραυματίσει ένα αιμοφόρο αγγείο.

Αλλά αν αυτοί οι θρόμβοι δεν διαλύονται ή έχετε την τάση να αναπτύσσετε θρόμβους ακόμα και όταν δεν έχετε τραυματιστεί, μπορεί να είναι ένα σοβαρό, ακόμη και απειλητικό για τη ζωή πρόβλημα.

Οι θρόμβοι αίματος μπορεί να σπάσουν και να ταξιδέψουν μέσω της κυκλοφορίας του αίματος. Τα άτομα με θρομβοφιλία μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση (DVT) ή πνευμονική εμβολή. Οι θρόμβοι αίματος μπορούν επίσης να προκαλέσουν καρδιακή προσβολή και εγκεφαλικό.

Είναι δύσκολο να πούμε πόσοι άνθρωποι έχουν θρομβοφιλία, καθώς τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται εκτός και αν αναπτύξετε θρόμβο αίματος. Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι κληρονομική ή να την αποκτήσετε αργότερα στη ζωή σας.

Ποια είναι τα συμπτώματα της θρομβοφιλίας;

Η θρομβοφιλία δεν προκαλεί κανένα σύμπτωμα, επομένως μπορεί να μην ξέρετε καν ότι την πάσχετε εκτός και αν έχετε θρόμβο αίματος. Τα συμπτώματα ενός θρόμβου αίματος εξαρτώνται από το πού βρίσκεται:

• χέρι ή πόδι: ευαισθησία, ζεστασιά, πρήξιμο, πόνος
• κοιλιά: έμετος, διάρροια, έντονο κοιλιακό άλγος
• καρδιά: δύσπνοια, ναυτία, ζαλάδα, εφίδρωση, ενόχληση στο πάνω μέρος του σώματος, πόνος στο στήθος και πίεση
• πνεύμονες: δύσπνοια, εφίδρωση, πυρετός, βήχας με αίμα, γρήγορος καρδιακός παλμός, πόνος στο στήθος
• εγκέφαλος: προβλήματα στην ομιλία, προβλήματα όρασης, ζάλη, αδυναμία στο πρόσωπο ή στα άκρα, ξαφνικός σοβαρός πονοκέφαλος

Η DVT συνήθως περιλαμβάνει μόνο ένα πόδι. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• πρήξιμο και ευαισθησία στη γάμπα ή το πόδι σας
• πόνος στα πόδια ή πόνος
• πόνος που εντείνεται εάν λυγίσετε το πόδι σας προς τα πάνω
• η περιοχή είναι ζεστή στην αφή
• Το δέρμα είναι κόκκινο, συνήθως στο πίσω μέρος του ποδιού, κάτω από το γόνατο

Οι DVT μπορεί μερικές φορές να εμφανιστούν και στα δύο πόδια. Μπορεί επίσης να συμβεί στα μάτια, τον εγκέφαλο, το συκώτι και τα νεφρά.

Εάν ο θρόμβος απελευθερωθεί και εισέλθει στην κυκλοφορία του αίματος, μπορεί να καταλήξει στους πνεύμονες. Εκεί, μπορεί να διακόψει την παροχή αίματος στους πνεύμονές σας, μετατρέποντας γρήγορα σε μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση που ονομάζεται πνευμονική εμβολή.

Τα συμπτώματα μιας πνευμονικής εμβολής περιλαμβάνουν:

• πόνος στο στήθος
• δυσκολία στην αναπνοή
• ζάλη, ζάλη
• ξηρός βήχας ή βήχας με αίμα ή βλέννα
• πόνος στο πάνω μέρος της πλάτης
• λιποθυμία

Μια πνευμονική εμβολή απαιτεί επείγουσα ιατρική περίθαλψη. Εάν έχετε κάποια από αυτά τα συμπτώματα, καλέστε αμέσως το 911.

Οι επαναλαμβανόμενες αποβολές μπορεί επίσης να είναι σημάδι ότι μπορεί να έχετε θρομβοφιλία.

Ποια είναι τα αίτια της θρομβοφιλίας;

Υπάρχουν αρκετοί τύποι θρομβοφιλίας, κάποιοι με τους οποίους γεννιέσαι και κάποιοι αναπτύσσονται αργότερα στη ζωή.

Γενετικοί τύποι

Η θρομβοφιλία του παράγοντα V Leiden είναι η πιο κοινή από τις γενετικές μορφές, που επηρεάζει κυρίως άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου F5.

Αν και αυξάνει τον κίνδυνο, η ύπαρξη αυτής της γενετικής μετάλλαξης δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα έχετε πρόβλημα με θρόμβους αίματος. Στην πραγματικότητα, μόνο το 10% περίπου των ατόμων με παράγοντα V Leiden το κάνει.

Ο δεύτερος πιο κοινός γενετικός τύπος είναι η θρομβοφιλία προθρομβίνης, η οποία προσβάλλει κυρίως άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Περιλαμβάνει μια μετάλλαξη στο γονίδιο F2.

Οι γενετικοί τύποι θρομβοφιλίας μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο πολλαπλών αποβολών, αλλά οι περισσότερες γυναίκες με αυτές τις γενετικές μεταλλάξεις έχουν φυσιολογικές εγκυμοσύνες.

Άλλες κληρονομικές μορφές περιλαμβάνουν:

• συγγενής δυσινωδογοναιμία
• κληρονομική ανεπάρκεια αντιθρομβίνης
• ανεπάρκεια ετερόζυγης πρωτεΐνης C
• ανεπάρκεια ετερόζυγης πρωτεΐνης S

Επίκτητοι τύποι

Ο πιο κοινός επίκτητος τύπος είναι το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Περίπου το 70 τοις εκατό των προσβεβλημένων είναι γυναίκες. Και το 10 έως 15 τοις εκατό των ατόμων με συστηματικό ερυθηματώδη λύκο έχουν επίσης αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο.

Αυτή είναι μια αυτοάνοση διαταραχή που προκαλεί τα αντισώματα να επιτίθενται στα φωσφολιπίδια, τα οποία βοηθούν να διατηρείται το αίμα σας στη σωστή συνοχή.

Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο επιπλοκών της εγκυμοσύνης όπως:

• προεκλαμψία
• αποτυχία
• θνησιγένεια
• μικρό βάρος γέννησης

Άλλες αιτίες επίκτητης θρομβοφιλίας περιλαμβάνουν:

• παρατεταμένη ανάπαυση στο κρεβάτι, όπως κατά τη διάρκεια ασθένειας ή μετά από παραμονή στο νοσοκομείο
• Καρκίνος
• τραυματικό τραυματισμό
• επίκτητη δυσινωδογοναιμία

Είτε έχετε θρομβοφιλία είτε όχι, υπάρχουν διάφοροι άλλοι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη θρόμβων αίματος. Μερικά από αυτά είναι:

• ευσαρκία
• χειρουργική επέμβαση
• κάπνισμα
• εγκυμοσύνη
• χρήση από του στόματος αντισυλληπτικών
• θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης

Πώς γίνεται η διάγνωση της θρομβοφιλίας;

Η θρομβοφιλία διαγιγνώσκεται με εξετάσεις αίματος. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να προσδιορίσουν την πάθηση, αλλά δεν μπορούν πάντα να προσδιορίσουν την αιτία.

Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει θρομβοφιλία, η γενετική εξέταση μπορεί να μπορέσει να εντοπίσει άλλα μέλη της οικογένειας με την ίδια πάθηση. Όταν εξετάζετε το ενδεχόμενο του γενετικού ελέγχου, θα πρέπει να ρωτήσετε το γιατρό σας εάν τα αποτελέσματα θα είχαν οποιαδήποτε επίδραση στις αποφάσεις θεραπείας.

Ο γενετικός έλεγχος για θρομβοφιλία πρέπει να γίνεται μόνο με την καθοδήγηση ειδικευμένου γενετικού συμβούλου.

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για τη θρομβοφιλία;

Μπορεί να μην χρειάζεστε καθόλου θεραπεία, εκτός εάν αναπτύξετε θρόμβο αίματος ή διατρέχετε υψηλό κίνδυνο να εμφανίσετε θρόμβο. Μερικοί παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν τις αποφάσεις θεραπείας είναι:

• ηλικία
• οικογενειακό ιστορικό
• γενική υγεία
• ΤΡΟΠΟΣ ΖΩΗΣ

Υπάρχουν μερικά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο ανάπτυξης θρόμβων αίματος:

• Εάν καπνίζετε, σταματήστε.
• Διατηρήστε ένα υγιές βάρος.
• Ασκήσου τακτικά.
• Διατηρήστε μια υγιεινή διατροφή.
• Προσπαθήστε να αποφύγετε μεγάλες περιόδους αδράνειας ή ανάπαυσης στο κρεβάτι.

Τα φάρμακα μπορεί να περιλαμβάνουν αντιπηκτικά όπως η βαρφαρίνη ή η ηπαρίνη. Η βαρφαρίνη (Coumadin ή Jantoven) είναι ένα από του στόματος φάρμακο, αλλά χρειάζονται μερικές ημέρες για να αρχίσει να λειτουργεί. Εάν έχετε θρόμβο που χρειάζεται άμεση θεραπεία, η ηπαρίνη είναι ένα ενέσιμο φάρμακο ταχείας δράσης που μπορεί να χρησιμοποιηθεί με τη βαρφαρίνη.

Θα χρειαστείτε τακτικές εξετάσεις αίματος για να βεβαιωθείτε ότι παίρνετε τη σωστή ποσότητα βαρφαρίνης. Οι εξετάσεις αίματος περιλαμβάνουν τη δοκιμή χρόνου προθρομβίνης και τη διεθνή κανονικοποιημένη αναλογία (INR).

Εάν η δόση σας είναι πολύ χαμηλή, θα εξακολουθείτε να κινδυνεύετε από θρόμβους αίματος. Εάν η δόση είναι πολύ υψηλή, κινδυνεύετε από υπερβολική αιμορραγία. Οι εξετάσεις θα βοηθήσουν τον γιατρό σας να προσαρμόσει τη δόση όπως χρειάζεται.

Εάν έχετε θρομβοφιλία ή εάν παίρνετε αντιπηκτικά φάρμακα, φροντίστε να ενημερώσετε όλους τους επαγγελματίες υγείας πριν προβείτε σε ιατρικές διαδικασίες.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τη θρομβοφιλία;

Δεν μπορείτε να αποτρέψετε την κληρονομική θρομβοφιλία. Και ενώ δεν μπορείτε να αποτρέψετε εντελώς την επίκτητη θρομβοφιλία, υπάρχουν ορισμένα βήματα που μπορείτε να ακολουθήσετε για να μειώσετε τις πιθανότητές σας να αναπτύξετε θρόμβο αίματος.

Οι θρόμβοι αίματος πρέπει να αντιμετωπιστούν αμέσως, γι’ αυτό μάθετε τα προειδοποιητικά σημάδια.

Μπορεί να έχετε θρομβοφιλία και να μην αναπτύξετε ποτέ θρόμβο αίματος ή να χρειαστείτε θεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τη μακροχρόνια χρήση αραιωτικών αίματος, η οποία θα απαιτήσει περιοδική εξέταση αίματος.

Η θρομβοφιλία μπορεί να αντιμετωπιστεί με επιτυχία.