Σύνδρομο Down: Γεγονότα, στατιστικά στοιχεία και εσείς

δημογραφικά στοιχεία

Κάθε χρόνο, περίπου 6.000 μωρά γεννιούνται με σύνδρομο Down στις Ηνωμένες Πολιτείες

Ένα στα 700 μωρά που γεννήθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες εκτιμάται ότι έχει την πάθηση.

Η εκτιμώμενη επίπτωση του συνδρόμου Down είναι μεταξύ 1 στις 1.000 έως 1 στις 1.100 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων παγκοσμίως, σύμφωνα με Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας.

Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική διαταραχή στις Ηνωμένες Πολιτείες

Αν και το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνά εμφανιζόμενη γενετική χρωμοσωμική διαταραχή, ο τρόπος με τον οποίο εμφανίζεται η κατάσταση σε κάθε άτομο θα διαφέρει.

Μερικοί άνθρωποι θα έχουν ήπια έως μέτρια νοητικά και αναπτυξιακά προβλήματα, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν πιο σοβαρές επιπλοκές.

Το ίδιο ισχύει και για την υγεία, όπου ορισμένα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να είναι υγιή, ενώ άλλα μπορεί να έχουν διάφορες επιπλοκές που σχετίζονται με την υγεία, όπως καρδιακές ανωμαλίες.

Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι συνδρόμου Down

Ενώ η πάθηση μπορεί να θεωρηθεί ως ένα μεμονωμένο σύνδρομο, υπάρχουν στην πραγματικότητα τρεις διαφορετικοί τύποι.

Τρισωμία 21, ή nondisjunction, είναι η πιο κοινή. Υπολογίζει 95 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων.

Οι άλλοι δύο τύποι ονομάζονται μετατόπιση και μωσαϊκισμός. Ανεξάρτητα από τον τύπο που έχει ένα άτομο, όλοι με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον ζευγάρι χρωμοσωμάτων 21.

Τα μωρά κάθε φυλής μπορεί να έχουν σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down δεν εμφανίζεται σε μια φυλή περισσότερο από μια άλλη.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ωστόσο, τα μαύρα ή αφροαμερικανικά βρέφη με σύνδρομο Down έχουν μικρότερη πιθανότητα επιβίωσης μετά το πρώτο έτος της ζωής τους σε σύγκριση με λευκά βρέφη με την πάθηση, σύμφωνα με το CDC. Οι λόγοι δεν είναι ξεκάθαροι.

Αιτίες

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα

Ο πυρήνας ενός τυπικού κυττάρου περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων ή 46 συνολικά χρωμοσώματα. Κάθε ένα από αυτά τα χρωμοσώματα καθορίζει κάτι για εσάς, από το χρώμα των μαλλιών σας μέχρι το φύλο σας.

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο ή μερικό αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.

Η ηλικία της μητέρας είναι ο μόνος βέβαιος παράγοντας κινδύνου για το σύνδρομο Down

Το 80% των παιδιών είτε με τρισωμία 21 είτε με μωσαϊκό σύνδρομο Down γεννιούνται από μητέρες μικρότερες των 35 ετών. Οι νεότερες γυναίκες κάνουν μωρά πιο συχνά, επομένως ο αριθμός των μωρών με σύνδρομο Down είναι υψηλότερος σε αυτήν την ομάδα.

Ωστόσο, οι μητέρες που είναι μεγαλύτερες από 35 είναι πιο πιθανό να έχουν ένα μωρό που επηρεάζεται από την πάθηση.

Σύμφωνα με την Εθνική Εταιρεία Συνδρόμου Down, μια γυναίκα 35 ετών έχει περίπου 1 στις 350 πιθανότητες να συλλάβει ένα παιδί με σύνδρομο Down. Αυτή η πιθανότητα αυξάνεται σταδιακά σε 1 στους 100 έως την ηλικία των 40 ετών και περίπου 1 στους 30 έως την ηλικία των 45 ετών.

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική πάθηση, αλλά δεν είναι κληρονομική

Ούτε η τρισωμία 21 ούτε ο μωσαϊκισμός κληρονομούνται από έναν γονέα. Αυτές οι περιπτώσεις συνδρόμου Down είναι το αποτέλεσμα μιας τυχαίας κυτταρικής διαίρεσης κατά την ανάπτυξη του μωρού.

Αλλά το ένα τρίτο των περιπτώσεων μετατόπισης είναι κληρονομικές, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 1 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων συνδρόμου Down. Αυτό σημαίνει ότι το γενετικό υλικό που μπορεί να οδηγήσει στο σύνδρομο Down μεταφέρεται από γονέα σε παιδί.

Και οι δύο γονείς μπορεί να είναι φορείς των γονιδίων μετατόπισης του συνδρόμου Down χωρίς να παρουσιάζουν σημεία ή συμπτώματα συνδρόμου Down.

Οι γυναίκες που είχαν ένα παιδί με σύνδρομο Down έχουν αυξημένες πιθανότητες να κάνουν ένα άλλο παιδί με την πάθηση

Εάν μια γυναίκα έχει ένα παιδί με την πάθηση, ο κίνδυνος να κάνει δεύτερο παιδί με το σύνδρομο είναι περίπου 1 στα 100 μέχρι την ηλικία των 40 ετών.

Ο κίνδυνος απόκτησης δεύτερου παιδιού με τον τύπο μετατόπισης του συνδρόμου Down είναι περίπου 10 έως 15 τοις εκατό εάν η μητέρα φέρει τα γονίδια. Ωστόσο, εάν ο πατέρας είναι ο φορέας, ο κίνδυνος είναι περίπου 3 τοις εκατό.

Ζώντας με σύνδρομο Down

Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν ποικίλες επιπλοκές

Βρέφη με σύνδρομο Down που είχαν επίσης συγγενές καρδιακό ελάττωμα βρέθηκε να είναι πέντε φορές πιο πιθανό να πεθάνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους σε σύγκριση με βρέφη με σύνδρομο Down που δεν είχαν καρδιακό ελάττωμα.

Ομοίως, ένα συγγενές καρδιακό ελάττωμα είναι ένας από τους μεγαλύτερους προγνωστικούς παράγοντες θανάτου πριν από την ηλικία των 20 ετών. Οι νέες εξελίξεις στην καρδιοχειρουργική, ωστόσο, βοηθούν τα άτομα με την πάθηση να ζήσουν περισσότερο.

Σε σύγκριση με τα παιδιά χωρίς σύνδρομο Down, τα παιδιά με σύνδρομο Down διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για επιπλοκές που περιλαμβάνουν απώλεια ακοής — έως και 75 τοις εκατό μπορεί να επηρεαστεί — και οφθαλμικές παθήσεις, όπως ο καταρράκτης — έως και 60 τοις εκατό.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down δεν είναι τα ίδια για κάθε άτομο

Το σύνδρομο Down προκαλεί πολλά διαφορετικά χαρακτηριστικά, όπως:

• μικρό ανάστημα
• λοξά προς τα πάνω μάτια
• μια πεπλατυσμένη γέφυρα της μύτης
• κοντό λαιμό

Ωστόσο, κάθε άτομο θα έχει διαφορετικούς βαθμούς χαρακτηριστικών και ορισμένα από τα χαρακτηριστικά μπορεί να μην εμφανίζονται καθόλου.

Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να εργαστούν, αλλά συχνά έχουν δουλειές που δεν αξιοποιούν ελάχιστα τις δεξιότητές τους

Σύμφωνα με μια εθνική έρευνα το 2015, μόνο το 57 τοις εκατό των ενηλίκων με σύνδρομο Down απασχολούνταν και μόνο το 3 τοις εκατό ήταν μισθωτοί πλήρους απασχόλησης.

Πάνω από το 25 τοις εκατό των ερωτηθέντων ήταν εθελοντές, σχεδόν το 3 τοις εκατό ήταν αυτοαπασχολούμενοι και το 30 τοις εκατό ήταν άνεργοι.

Επιπλέον, το υψηλότερο ποσοστό των ατόμων που εργάζονταν στη βιομηχανία εστιατορίων ή τροφίμων και σε υπηρεσίες υγιεινής και καθαριότητας, παρόλο που η μεγάλη πλειοψηφία των ενηλίκων ανέφερε ότι χρησιμοποιεί υπολογιστές.

Φροντίδα για κάποιον με σύνδρομο Down

Ο αριθμός των βρεφών που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down που πεθαίνουν πριν από τα πρώτα τους γενέθλια μειώνεται

Από το 1979 έως το 2003, το ποσοστό θανάτου για ένα άτομο που γεννήθηκε με σύνδρομο Down κατά το πρώτο έτος της ζωής του μειώθηκε κατά περίπου 41 τοις εκατό.

Αυτό σημαίνει ότι μόνο το 5% περίπου των μωρών που γεννιούνται με σύνδρομο Down θα πεθάνουν μέχρι την ηλικία του 1 έτους.

Η μέση ηλικία επιβίωσης συνεχίζει να αυξάνεται

Στις αρχές του 20ου αιώνα, τα παιδιά με σύνδρομο Down σπάνια ζούσαν πάνω από 9 χρόνια. Τώρα, χάρη στην πρόοδο στη θεραπεία, η πλειοψηφία των ατόμων με την πάθηση θα ζήσει μέχρι την ηλικία των 60 ετών. Μερικοί μπορεί να ζήσουν ακόμη περισσότερο.

Η έγκαιρη παρέμβαση είναι ζωτικής σημασίας

Αν και το σύνδρομο Down δεν μπορεί να θεραπευτεί, η θεραπεία και η διδασκαλία των δεξιοτήτων ζωής μπορούν να συμβάλουν πολύ στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού – και τελικά του ενήλικα -.

Τα προγράμματα θεραπείας περιλαμβάνουν συχνά σωματικές θεραπείες, ομιλία και εργοθεραπεία, μαθήματα δεξιοτήτων ζωής και εκπαιδευτικές ευκαιρίες. Πολλά σχολεία και ιδρύματα προσφέρουν εξαιρετικά εξειδικευμένα μαθήματα και προγράμματα για παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Down.

Οι μισοί από τους ηλικιωμένους με σύνδρομο Down θα εμφανίσουν απώλεια μνήμης

Τα άτομα με σύνδρομο Down ζουν πολύ μεγαλύτερα, αλλά καθώς μεγαλώνουν, δεν είναι ασυνήθιστο να αναπτύσσουν σκέψη και προβλήματα μνήμης.

Σύμφωνα με την Ένωση Συνδρόμου Down, μέχρι τα 50 τους, περίπου τα μισά από τα άτομα με σύνδρομο Down θα εμφανίζουν ενδείξεις απώλειας μνήμης και άλλων προβλημάτων – όπως απώλεια δεξιοτήτων – που σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ.

Ενώ το σύνδρομο Down παραμένει η πιο κοινή χρωμοσωμική διαταραχή με την οποία γεννιούνται τα παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες σήμερα, το μέλλον γίνεται λαμπρότερο για αυτά.

Τα άτομα με την πάθηση ευημερούν και η διάρκεια ζωής τους αυξάνεται χάρη στη βελτίωση των θεραπειών και των θεραπειών.

Επιπλέον, η αύξηση της κατανόησης των προληπτικών μέτρων και των επιπλοκών που σχετίζονται με την πάθηση επιτρέπει στους φροντιστές, τους εκπαιδευτικούς και τους γιατρούς να προβλέπουν και να σχεδιάζουν για ένα μεγαλύτερο μέλλον.

Η Jen Thomas είναι δημοσιογράφος και στρατηγός μέσων ενημέρωσης με έδρα το Σαν Φρανσίσκο. Όταν δεν ονειρεύεται νέα μέρη για να επισκεφτεί και να φωτογραφίσει, μπορεί να βρεθεί στην περιοχή του κόλπου να παλεύει να τσακωθεί με το τυφλό της Τζακ Ράσελ τεριέ ή να φαίνεται χαμένη επειδή επιμένει να περπατά παντού. Η Jen είναι επίσης ανταγωνιστική παίκτρια Ultimate Frisbee, αξιοπρεπής ορειβάτης βράχου, δρομέας που έχει λήξει και επίδοξη εναέρια ερμηνεύτρια.