Διάχυτο ενδογενές ποντιακό γλοίωμα (DIPG)

Πώς βαθμολογείται;

Όπως και άλλοι καρκίνοι, το DIPG βαθμολογείται με βάση τη φύση των όγκων. Τα κύτταρα όγκου χαμηλού βαθμού (βαθμού Ι ή βαθμού II) είναι τα πλησιέστερα προς τα φυσιολογικά κύτταρα. Ένας όγκος βαθμού Ι θεωρείται πιλοκυτταρικός, ενώ ένας όγκος βαθμού ΙΙ ονομάζεται ινιδώδης. Αυτά είναι τα λιγότερο επιθετικά στάδια των όγκων.

Οι όγκοι υψηλού βαθμού (βαθμού III ή βαθμού IV) είναι οι πιο επιθετικοί όγκοι. Ένας όγκος βαθμού ΙΙΙ είναι αναπλαστικός και ένα γλοίωμα βαθμού IV είναι επίσης γνωστό ως πολύμορφο γλοιοβλάστωμα. Οι όγκοι DIPG αναπτύσσονται εισβάλλοντας σε υγιή εγκεφαλικό ιστό.

Επειδή οι όγκοι DIPG βρίσκονται σε μια τόσο ευαίσθητη περιοχή, συχνά δεν είναι ασφαλές να ληφθεί ένα μικρό δείγμα ιστού για μελέτη — μια διαδικασία γνωστή ως βιοψία. Όταν έχουν μεγαλώσει και είναι ευκολότερο να βιοψιαστούν, είναι συνήθως βαθμού III ή βαθμού IV.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Επειδή ο όγκος επηρεάζει τα κρανιακά νεύρα, μερικά από τα πρώτα σημάδια DIPG μπορούν να φανούν στο πρόσωπο. Υπάρχουν 12 κρανιακά νεύρα που ελέγχουν τις εκφράσεις του προσώπου, την όραση, την όσφρηση, τη γεύση, τα δάκρυα και πολλές άλλες λειτουργίες που σχετίζονται με τους μύες και τις αισθήσεις του προσώπου.

Τα αρχικά συμπτώματα του DIPG περιλαμβάνουν αλλαγές στους μύες του προσώπου του παιδιού σας, που συνήθως αφορούν τα μάτια και τα βλέφαρα. Το παιδί σας μπορεί να έχει πρόβλημα να κοιτάξει προς τη μία πλευρά. Τα βλέφαρα μπορεί να πέσει και το παιδί σας να μην μπορεί να κλείσει εντελώς και τα δύο βλέφαρα. Η διπλή όραση μπορεί επίσης να είναι πρόβλημα. Τυπικά, τα συμπτώματα επηρεάζουν και τα δύο μάτια, όχι μόνο το ένα.

Οι όγκοι DIPG μπορούν να αναπτυχθούν γρήγορα, που σημαίνει ότι μπορεί να εμφανιστούν νέα συμπτώματα χωρίς προειδοποίηση. Η μία πλευρά του προσώπου μπορεί να πέσει. Το παιδί σας μπορεί ξαφνικά να παρουσιάσει προβλήματα ακοής, μάσησης και κατάποσης. Τα συμπτώματα μπορεί να επεκταθούν στα άκρα, προκαλώντας αδυναμία στα χέρια και τα πόδια και δυσκολεύοντας την ορθοστασία και το περπάτημα.

Εάν ο όγκος προκαλεί διαταραχή στη ροή του νωτιαίου υγρού γύρω από τον εγκέφαλο, η οποία στη συνέχεια αυξάνει την πίεση στο εσωτερικό του κρανίου (υδροκέφαλος), τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν επώδυνο πονοκέφαλο, καθώς και ναυτία και έμετο.

Τι προκαλεί το DIPG;

Οι ερευνητές εξακολουθούν να μαθαίνουν για τις αιτίες και τους παράγοντες κινδύνου για το DIPG. Έχουν εντοπίσει μερικές γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με το DIPG, αλλά απαιτείται περισσότερη έρευνα για την καλύτερη κατανόηση της προέλευσης αυτής της πάθησης.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Εκτός από μια φυσική εξέταση, ο γιατρός σας πιθανότατα θα εκτελέσει αρκετές εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Δύο απεικονιστικές εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν όγκους που αναπτύσσονται στον εγκέφαλο. Το ένα είναι αξονική τομογραφία (CT) και το άλλο είναι μαγνητική τομογραφία (MRI).

Μια αξονική τομογραφία χρησιμοποιεί ένα ειδικό είδος τεχνολογίας ακτίνων Χ και υπολογιστές για τη δημιουργία εικόνων διατομής (γνωστές και ως φέτες) ενός συγκεκριμένου μέρους του σώματος. Μια αξονική τομογραφία είναι συνήθως πιο λεπτομερής από μια ακτινογραφία.

Η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιεί ραδιοκύματα και ένα μεγάλο μαγνητικό πεδίο για να δημιουργήσει εικόνες από το εσωτερικό του σώματος. Η μαγνητική τομογραφία είναι χρήσιμη για τη διάκριση μεταξύ ενός όγκου και του φυσιολογικού ιστού και του οιδήματος που μπορεί να σχετίζεται με τον όγκο.

Μια βιοψία μπορεί επίσης να βοηθήσει στον προσδιορισμό του αν ο όγκος είναι καρκινικός, αλλά οι χειρουργοί δεν μπορούν να εκτελέσουν με ασφάλεια αυτή τη διαδικασία σε πολλούς όγκους DIPG.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Η ακτινοθεραπεία είναι η κύρια θεραπεία για παιδιά που έχουν πρόσφατα διαγνωστεί με καρκίνο DIPG. Συνήθως προορίζεται για παιδιά ηλικίας άνω των 3 ετών. Η θεραπεία περιλαμβάνει ακτίνες Χ υψηλής ενέργειας που σκοτώνουν τα καρκινικά κύτταρα και συρρικνώνουν τους όγκους. Η ακτινοβολία εξακολουθεί να είναι απλώς μια προσωρινή θεραπεία και δεν θεωρείται ως θεραπεία για το DIPG.

Η χημειοθεραπεία, η οποία χρησιμοποιεί ισχυρές χημικές ουσίες για την καταστροφή των καρκινικών κυττάρων, χρησιμοποιείται μερικές φορές μαζί με την ακτινοθεραπεία. Αλλά αυτή η συνδυαστική θεραπεία δεν είναι επίσης μόνιμη θεραπεία.

Η χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιείται σπάνια, λόγω του μεγάλου κινδύνου επέμβασης σε όγκους τόσο κοντά στο εγκεφαλικό στέλεχος σε ένα μικρό παιδί. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όσο το δυνατόν μεγαλύτερο μέρος του όγκου αφαιρείται χειρουργικά. Αλλά για πολλά παιδιά, η χειρουργική επέμβαση δεν είναι απλώς μια θεραπευτική επιλογή.

Δύο μελέτες έχουν δείξει κάποια ενθαρρυντικά αποτελέσματα στον εντοπισμό μιας γενετικής μετάλλαξης που θα μπορούσε να αντιμετωπιστεί με φάρμακα. Ερευνητές του Πανεπιστημίου St. Jude-Washington Pediatric Cancer Genome Project ανακάλυψαν ότι σχεδόν 80 τοις εκατό των όγκων DIPG περιέχουν μια ειδική μετάλλαξη στο γονίδιο για την πρωτεΐνη ιστόνη H3. Σε πειράματα σε ζώα, φάρμακα γνωστά ως PRC2 και BET αναστολείς βοήθησαν να αποκλειστεί η δραστηριότητα της ιστόνης H3, αποτρέποντας την ανάπτυξη όγκων και παρατείνοντας τη ζωή.

Ενα δεύτερο μελέτη που εξέτασε τον ρόλο του ενζύμου PRC2 διαπίστωσε ότι ένα φάρμακο που ονομάζεται ταζεμετοστάτη (αναστολέας PRC2) μείωσε την ανάπτυξη των κυττάρων DIPG. Απαιτείται περισσότερη έρευνα για αυτές τις θεραπείες, αλλά οι επιστήμονες είναι ενθουσιασμένοι με τη δυνατότητα στόχευσης της ιστόνης H3 ή PRC2 και την παράταση της ζωής και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής για νεαρούς ασθενείς με καρκίνο.

Για να υποστηρίξουν πολλά υποσχόμενη έρευνα, το Ίδρυμα Michael Mosier Defeat DIPG και το Ίδρυμα ChadTough χορήγησαν ερευνητικές υποτροφίες και υποτροφίες αξίας άνω του 1 εκατομμυρίου $ τον Δεκέμβριο του 2017. Οι γονείς των παιδιών με αυτή την πάθηση έχουν λόγους να είναι αισιόδοξοι.

Ποια είναι η προοπτική;

Η διάγνωση DIPG μπορεί να είναι νέα που αλλάζει τη ζωή. Η κατάσταση αυτή τη στιγμή θεωρείται θανατηφόρα. Αλλά η αναζήτηση μιας θεραπείας είναι ένας ενεργός τομέας έρευνας σε όλο τον κόσμο και υπάρχουν επίσης κλινικές δοκιμές σε εξέλιξη. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις τρέχουσες ή τις επερχόμενες κλινικές δοκιμές, επισκεφθείτε τη διεύθυνση https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Οι ερευνητές προσπαθούν να μάθουν όσα περισσότερα μπορούν για αυτήν την ασθένεια με την ελπίδα να ξεκλειδώσουν μια μόνιμη θεραπεία ή να βρουν τρόπους για να αποτρέψουν την ανάπτυξη του DIPG σε παιδιά που έχουν τις γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυτήν.