Τι προκαλεί τις μαύρες κηλίδες στο όσχεο και πώς αντιμετωπίζεται;

Τι προκαλεί το αγγειοκεράτωμα Fordyce;

Σε πολλές περιπτώσεις, η ακριβής αιτία του αγγειοκερατώματος Fordyce είναι άγνωστη. Καποια ερευνα υποδηλώνει ότι η υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) στις φλέβες του οσχέου σας μπορεί να παίζει ρόλο στην εμφάνισή τους.

Μπορεί επίσης να είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν εάν έχετε αντιμετωπίσει ποτέ:

• αιμορροϊδές
• Σύνδρομο Ευερέθιστου Εντέρου
• χρόνια δυσκοιλιότητα

Η νόσος Fabry (FD) είναι μια από τις μόνες γνωστές αιτίες αγγειοκερατώματος Fordyce. Αυτή η κατάσταση είναι εξαιρετικά σπάνια, και συμβαίνει μόνο σε περίπου 1 στους 40.000 έως 60.000 άνδρες.

Το FD προκύπτει από μια μετάλλαξη στο δικό σας GLA γονίδιο. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός ενζύμου που βοηθά τα κύτταρα να διασπάσουν το λίπος. Με το FD, τα κύτταρα σας δεν μπορούν να διασπάσουν έναν συγκεκριμένο τύπο λίπους που στη συνέχεια συσσωρεύεται σε όλο το σώμα σας. Έχοντας πάρα πολύ από αυτό το λίπος στο σώμα σας μπορεί να βλάψει τα κύτταρα στην καρδιά, τα νεφρά και το νευρικό σας σύστημα.

Υπάρχουν δύο τύποι FD:

• Τύπος 1 (κλασικό). Το λίπος συσσωρεύεται γρήγορα στο σώμα σας από τη γέννηση. Τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται όταν είστε παιδί ή έφηβος.
• Τύπος 2 (μεταγενέστερη έναρξη). Το λίπος συσσωρεύεται πιο αργά από ό,τι στον τύπο 1. Μπορεί να μην δείτε σημάδια της πάθησης μέχρι να φτάσετε στα 30 σας ή ακόμα και στα 70 σας.

Αναγνώριση και άλλα συμπτώματα που πρέπει να προσέξετε

Αυτά τα σημεία εμφανίζονται συνήθως σε ομάδες. Μπορεί να έχετε έως και 100 κηλίδες στο όσχεο σας τη δεδομένη στιγμή. Αν και μπορεί να ερεθιστούν ή να αιμορραγήσουν αν τα ξύσετε, πιθανότατα δεν θα σας προκαλέσουν πόνο διαφορετικά.

Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν εμφανίζουν άλλα συμπτώματα παράλληλα με τα μαύρα στίγματα. Εάν οι κηλίδες σας είναι αποτέλεσμα FD, άλλα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι να μεγαλώσετε.

Εκτός από τις μαύρες κηλίδες στο όσχεο σας, η FD μπορεί να προκαλέσει:

• οξύ πόνο στα χέρια και τα πόδια σας, ειδικά μετά από έντονη δραστηριότητα ή άσκηση
• δεν ιδρώνει αρκετά (υποιδρωσία)
• ήχοι κουδουνίσματος στα αυτιά σας (εμβοές)
• ορατή θολότητα των ματιών
• συμπτώματα του εντέρου, όπως διάρροια και δυσκοιλιότητα

Πώς διαγιγνώσκεται αυτό;

Θα πρέπει να επισκεφτείτε το γιατρό σας το συντομότερο δυνατό εάν παρατηρήσετε μαύρες κηλίδες στο όσχεό σας. Συνήθως είναι ακίνδυνα, αλλά ο γιατρός σας θα σας βοηθήσει να διαγνώσει ή να αποκλείσει οποιεσδήποτε καταστάσεις όπως η FD.

Ο γιατρός σας θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα σας ρωτήσει για το ιατρικό σας ιστορικό. Επειδή η FD μεταδίδεται γενετικά, μπορεί επίσης να ερωτηθείτε για το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας.

Άλλες εξετάσεις που μπορεί να κάνει ο γιατρός σας περιλαμβάνουν τις ακόλουθες:

• Απεικόνιση τεστ, όπως αξονικές τομογραφίες ή ακτινογραφίες, χρησιμοποιούνται για την εξέταση τμημάτων του σώματός σας που μπορεί να επηρεαστούν από μια υποκείμενη πάθηση. Αυτό περιλαμβάνει την καρδιά ή τα νεφρά σας.
• Εργαστηριακές εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της μετάλλαξης που προκαλεί FD. Ο γιατρός σας μπορεί να το κάνει αυτό με δείγμα αίματος, ούρων ή ιστού δέρματος.
• Δείγματα ιστών (βιοψίες) χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο του ενζύμου που διασπά το λίπος στα κύτταρα. Μια βιοψία μπορεί επίσης να ελέγξει τα σημεία για καρκινικά κύτταρα για να προσδιορίσει εάν πρόκειται για μελανώματα, τα οποία προέρχονται από μια σπάνια μορφή καρκίνου του δέρματος.

Πώς αντιμετωπίζεται αυτή η κατάσταση;

Από μόνα τους, το αγγειοκεράτωμα Fordyce δεν χρειάζεται θεραπεία. Αλλά εάν τα σημεία προκαλούν ερεθισμό ή σας ενοχλούν με άλλο τρόπο, μιλήστε με το γιατρό σας για την αφαίρεση.

Μπορεί να συστήσουν μία από τις ακόλουθες τεχνικές αφαίρεσης:

• Ηλεκτροαφαίρεση και απόξεση (ED&C). Ο γιατρός σας χρησιμοποιεί ένα τοπικό αναισθητικό για να μουδιάσει την περιοχή γύρω από τα σημεία. Μόλις μουδιάσει η περιοχή, χρησιμοποιούν εργαλεία για να ξύσουν τα σημεία και να αφαιρέσουν τον ιστό.
• Αφαίρεση με λέιζερ. Ο γιατρός σας χρησιμοποιεί τεχνικές λέιζερ, όπως ένα παλμικό λέιζερ βαφής, για να αφαιρέσει τα διογκωμένα αιμοφόρα αγγεία που προκαλούν τα μαύρα στίγματα.
• Κρυοθεραπεία. Ο γιατρός σας παγώνει τον ιστό γύρω από τα μαύρα στίγματα και τα αφαιρεί.

Θεραπεία για FD

Η FD μπορεί να αντιμετωπιστεί με ένα φάρμακο που ονομάζεται αγαλσιδάση βήτα (Fabrazyme). Αυτό το φάρμακο πρέπει να ενίεται τακτικά για να βοηθήσει το σώμα σας να διασπάσει το επιπλέον λίπος που έχει συσσωρευτεί στα κύτταρά σας. ο GLA Η γονιδιακή μετάλλαξη εμποδίζει το σώμα σας να δημιουργήσει αρκετό συγκεκριμένο ένζυμο για να διασπάσει το λίπος φυσικά.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει φάρμακα για τη θεραπεία του πόνου στα χέρια και τα πόδια σας. Αυτό περιλαμβάνει γκαμπαπεντίνη (Neurontin) ή καρβαμαζεπίνη (Tegretol).

Αποψη

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα μαύρα στίγματα στο όσχεο σας είναι αβλαβή. Ωστόσο, θα πρέπει να δείτε το γιατρό σας για διάγνωση. Μπορούν να καθορίσουν εάν αυτές οι κηλίδες προκύπτουν από FD.

Η FD μπορεί να απαιτεί μακροχρόνια θεραπεία για τη διαχείριση της συσσώρευσης λίπους στα κύτταρά σας και των συναφών συμπτωμάτων. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το FD μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια, νεφρική ανεπάρκεια ή εγκεφαλικό.

Το FD μπορεί επίσης να οδηγήσει σε συμπτώματα κατάθλιψης. Ωστόσο, η συμμετοχή σε μια ομάδα υποστήριξης FD ή ίδρυμα μπορεί να σας βοηθήσει να νιώσετε περισσότερο συνδεδεμένοι με άλλους με αυτή τη σπάνια πάθηση και να σας εξουσιοδοτήσει να διατηρήσετε υψηλή ποιότητα ζωής:

• Fabry Support and Information Group
• Διεθνές Κέντρο για τη νόσο Fabry