Τι πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Sotos

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Συμπτώματα του συνδρόμου Sotos

Τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου σχετίζονται κυρίως με την υπερβολική ανάπτυξη κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού.

Τα σωματικά και φυσιολογικά συμπτώματα του συνδρόμου Sotos στα μωρά περιλαμβάνουν:

• είναι ένα μεγάλο μωρό κατά τη γέννηση
• αναπτύσσεται γρήγορα μετά τη γέννηση
• ικτερός
• κακή σίτιση

Στα παιδιά, τέτοια συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• όντας ψηλότεροι και μεγαλύτεροι από συνομηλίκους της ίδιας ηλικίας
• μεγάλο κεφάλι
• μεγάλα χέρια και πόδια
• μακρύ και στενό πρόσωπο
• ψηλό μέτωπο
• κόκκινα ή κοκκινισμένα μάγουλα
• μικρό και μυτερό πηγούνι
• αδύναμος μυϊκός τόνος
• λοξά προς τα κάτω μάτια
• υπερτελορισμός, που σημαίνει μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών
• άβολο βάδισμα ή τρόπος βάδισης
• σκολίωση
• επιληπτικές κρίσεις
• απώλεια ακοής
• προβλήματα στα νεφρά και την καρδιά
• προβλήματα όρασης

Τα ψυχικά και αναπτυξιακά συμπτώματα του συνδρόμου Sotos στα παιδιά περιλαμβάνουν:

• μαθησιακές δυσκολίες
• καθυστερημένη ανάπτυξη
• προβλήματα συμπεριφοράς
• προβλήματα ομιλίας και γλώσσας
• επιθετικότητα και ευερεθιστότητα
• αδεξιότητα
• Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ)
• προβλήματα κινητικών δεξιοτήτων

Σύνδρομο Sotos σε ενήλικες

Σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους, οι ενήλικες με σύνδρομο Sotos είναι συνήθως στο φυσιολογικό εύρος βάρους και ύψους (αν και συχνά εξακολουθούν να θεωρούνται ψηλοί). Μπορεί επίσης να βρίσκονται σε φυσιολογικά όρια για τη διάνοια.

Το σύνδρομο Sotos μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο όγκων και καρκίνου στους ενήλικες. Οι ενήλικες μπορεί επίσης να συνεχίσουν να έχουν προβλήματα συντονισμού και κινητικών δεξιοτήτων. Οι διανοητικές αναπηρίες που υπάρχουν στην παιδική ηλικία γενικά επιμένουν και παραμένουν σταθερές στην ενήλικη ζωή.

Αιτίες του συνδρόμου Sotos

Το σύνδρομο Sotos είναι μια γενετική διαταραχή. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο NSD1 γονίδιο. Στο 95 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων, η μετάλλαξη δεν κληρονομείται από τους γονείς του παιδιού.

Ωστόσο, εάν έχετε σύνδρομο Sotos, υπάρχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να το μεταδώσετε στους απογόνους σας.

Παράγοντες κινδύνου αυτής της κατάστασης

Το σύνδρομο Sotos εμφανίζεται σε 1 στα 14.000 γεννήσεις. Αυτή η κατάσταση είναι πιο κοινή μεταξύ των ατόμων που είναι Ιάπωνες ή ιαπωνικής κληρονομιάς.

Άλλοι παράγοντες κινδύνου είναι άγνωστοι αυτή τη στιγμή. Δεν είναι σαφές τι προκαλεί τη μετάλλαξη στο NSD1 γονίδιο ή πώς να το αποτρέψετε.

Διάγνωση του συνδρόμου Sotos

Το σύνδρομο Sotos μπορεί να διαγνωστεί σε μωρά και παιδιά. Ωστόσο, δεν αποτελεί φυσιολογικό μέρος της διαδικασίας προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών στα νοσοκομεία. Αντίθετα, οι γιατροί το δοκιμάζουν αφού παρατηρήσουν τα συμπτώματα. Μπορεί να χρειαστούν μήνες ή αρκετά χρόνια μέχρι τα συμπτώματα να ενεργοποιήσουν έναν γιατρό να εξετάσει τη διαταραχή.

Ο γιατρός σας θα ξεκινήσει κάνοντας μια φυσική εξέταση και συλλέγοντας το ιατρικό ιστορικό του παιδιού σας. Θα συζητήσουν τα συμπτώματα και θα εξετάσουν το παιδί σας. Μπορεί επίσης να συστήσουν ακτινογραφίες, αξονικές τομογραφίες και μαγνητικές τομογραφίες για να αποκλείσουν την πιθανότητα άλλων ιατρικών προβλημάτων.

Μια γενετική εξέταση είναι μέρος της διαδικασίας διάγνωσης για το σύνδρομο Sotos. Το τεστ θα ελέγξει για μετάλλαξη στο NSD1 γονίδιο.

Είναι σύνηθες φαινόμενο τα παιδιά με σύνδρομο Sotos να λαμβάνουν διάγνωση διαταραχής του φάσματος του αυτισμού. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει συμπεριφορικές και άλλους τύπους θεραπείας που μπορεί να βοηθήσουν.

Θεραπευτικές επιλογές για το σύνδρομο Sotos

Δεν υπάρχει θεραπεία ή μία συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Sotos. Αντίθετα, η θεραπεία εστιάζει στη θεραπεία των συμπτωμάτων.

Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν:

• συμπεριφορική ή εργοθεραπεία
• λογοθεραπεία
• συμβουλευτική
• φάρμακα για τη διαχείριση της ΔΕΠΥ, της ευερεθιστότητας ή της επιθετικότητας
• βοηθήματα ακοής για απώλεια ακοής
• γυαλιά για τη διόρθωση προβλημάτων όρασης

Άλλες θεραπείες μπορεί να είναι απαραίτητες εάν αναπτύξετε ιατρικά προβλήματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Sotos. Για παράδειγμα, μπορεί να χρειαστείτε τακτικές εξετάσεις καρδιάς και νεφρών. Επιπλέον, ο κίνδυνος όγκων και καρκίνου μπορεί να είναι υψηλότερος, επομένως μπορεί να είναι απαραίτητος ο τακτικός έλεγχος.

Δεν απαιτείται ειδική δίαιτα για το σύνδρομο Sotos, αλλά είναι σημαντικό τα παιδιά και οι ενήλικες να τρώνε μια καλά ισορροπημένη και υγιεινή διατροφή.

Προοπτικές για το σύνδρομο Sotos

Το σύνδρομο Sotos δεν είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση. Είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο NSD1 γονίδιο.

Τα κύρια χαρακτηριστικά αυτής της πάθησης είναι η υπερανάπτυξη στα παιδιά και η διανοητική αναπηρία. Οι περισσότεροι άνθρωποι διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Sotos ως βρέφη ή μικρά παιδιά.

Μόλις σταματήσουν να αναπτύσσονται, οι ενήλικες μπορούν να βρίσκονται στο φυσιολογικό εύρος για το ύψος, το βάρος και τη διάνοια. Οι ενήλικες μπορούν να ζήσουν ικανοποιητικές ζωές με το σύνδρομο Sotos.