Η οικογενής ημιπληγική ημικρανία (FHM) είναι μια κληρονομική μορφή της πάθησης, η οποία προκαλεί σοβαρούς πονοκεφάλους και μειωμένη κινητική λειτουργία πριν από διαταραχές της όρασης ή της ομιλίας.
Η οικογενής ημιπληγική ημικρανία (FHM) είναι ένας τύπος ημικρανίας που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Αν και η ημικρανία είναι μια κοινή πάθηση, το FHM είναι σπάνιο.
Αυτό το άρθρο διερευνά τις αιτίες, τα συμπτώματα και τη θεραπεία για την κληρονομική ημιπληγική ημικρανία.
Ποια είναι τα συμπτώματα της οικογενούς ημιπληγικής ημικρανίας;
Τα κύρια σημεία της ημιπληγικής ημικρανίας περιλαμβάνουν:
- Αύρα: Μια αύρα ημικρανίας μπορεί να προκαλέσει προβλήματα όρασης, ευαισθησία στο φως και τον ήχο, δυσκολία στην ομιλία, σύγχυση, μούδιασμα, μυρμήγκιασμα, πυρετό, ρίγη, ναυτία και έμετο.
- Ημιπληγία: Η ημιπληγία αναφέρεται σε μυϊκή αδυναμία που επηρεάζει μόνο τη μία πλευρά του σώματος.
- Πονοκέφαλος: Οι άνθρωποι περιγράφουν συνήθως τον πόνο της ημικρανίας ως σφύζει, σφυροκοπάει ή μαχαιρώνει που επηρεάζει τη μία πλευρά του κεφαλιού.
Ποιοι είναι οι τύποι της οικογενούς ημιπληγικής ημικρανίας;
Υπάρχουν τέσσερις τύποι FHM, καθένας από τους οποίους συνδέεται με διαφορετική γενετική μετάλλαξη:
| Τύπος FHM | Γενετική μετάλλαξη | Αλλα χαρακτηριστικά |
| 1 | CACNA1A | • αντιπροσωπεύει περίπου • μερικές φορές σχετίζεται επίσης με επιδείνωση της παρεγκεφαλίδας, ενός τμήματος του εγκεφάλου που συνδέεται με τον έλεγχο των μυών |
| 2 | ATP1A2 | • λογαριασμοί για • μερικές φορές σχετίζεται επίσης με πολυμικρογυρία, η οποία εμφανίζεται όταν ο εγκέφαλος αναπτύσσει πάρα πολλές πτυχές |
| 3 | SCN1A | • συχνά σχετίζεται επίσης με επιληψία |
| 4 | Αγνωστος | • διαγιγνώσκεται όταν οι γιατροί δεν μπορούν να προσδιορίσουν την υπεύθυνη μετάλλαξη |
Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί την οικογενή ημιπληγική ημικρανία;
Για τη διάγνωση του FHM, ένας γιατρός θα ρωτήσει για το ιατρικό ιστορικό και τα συμπτώματά σας. Θα ρωτήσουν επίσης εάν έχετε κάποιον συγγενή που εμφανίζει ημικρανία με αύρα και μυϊκή αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος.
Είναι πιθανό να έχετε ημιπληγική ημικρανία εάν κανένα από τα μέλη της οικογένειάς σας δεν την έχει. Ωστόσο, μια διάγνωση FHM απαιτεί να έχετε τουλάχιστον έναν στενό συγγενή που έχει επίσης ημιπληγική ημικρανία.
Ένας γιατρός μπορεί να προτείνει πρόσθετες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση και να αποκλείσει άλλες πιθανές καταστάσεις. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- εξετάσεις απεικόνισης εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένων μαγνητικής τομογραφίας (MRI) και αξονικής τομογραφίας (CT)
- ανάλυση εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ).
- ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ)
- γενετικός έλεγχος
Υπάρχει γενετικό τεστ για την οικογενή ημιπληγική ημικρανία;
Ο γενετικός έλεγχος για FHM αναζητά γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με την πάθηση. Αυτά περιλαμβάνουν μεταλλάξεις στα CACNA1A, ATP1A2 και SCN1A, γονίδια που εμπλέκονται στη δημιουργία πρωτεϊνών που απαιτούνται για τη σηματοδότηση των νευρικών κυττάρων.
Εάν ένας γιατρός υποπτεύεται μια συγκεκριμένη μετάλλαξη με βάση το οικογενειακό σας ιστορικό, μπορεί να δοκιμάσει ένα μόνο γονίδιο. Διαφορετικά, θα αναλύσουν ένα πάνελ πολλών γονιδίων ή ολόκληρου του γονιδιώματός σας.
Μπορεί να είναι δυνατό να έχετε FHM ακόμα κι αν μια δοκιμή δεν μπορεί να προσδιορίσει μια γνωστή γενετική μετάλλαξη, ιδιαίτερα εάν έχετε έναν στενό συγγενή που αντιμετωπίζει παρόμοιες επιθέσεις.
Ποια είναι η θεραπεία για την οικογενή ημιπληγική ημικρανία;
Οι συνήθεις θεραπείες για το FHM περιλαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή για τη διακοπή των συμπτωμάτων ημικρανίας, γνωστή ως φαρμακευτική αγωγή για αποβολή, και φαρμακευτική αγωγή για την πρόληψη μελλοντικών κρίσεων ημικρανίας.
Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:
- αναστολείς διαύλων ασβεστίου
- μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ)
- φάρμακα κατά της ναυτίας
- αντισπασμωδικά φάρμακα
- παυσίπονα
- τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά
Εάν έχετε FHM τύπου 1, γιατρός
Τι πυροδοτεί την οικογενή ημιπληγική ημικρανία;
Μερικοί άνθρωποι διαπιστώνουν ότι το περιβάλλον τους, η συναισθηματική τους κατάσταση ή οι καθημερινές δραστηριότητες μπορεί να προκαλέσουν πονοκεφάλους ημικρανίας. Συγκεκριμένες σκανδάλες FHM μπορούν
- λαμπερά φώτα
- χτυπώντας το κεφάλι σου
- έντονα συναισθήματα
- σωματική καταπόνηση
- κοιμάται πολύ λίγο ή πολύ
- στρες
Λάβετε υπόψη, ωστόσο, ότι δεν βιώνουν όλοι οι παράγοντες που προκαλούν ημικρανία.
Μπορεί η διατροφή να επηρεάσει την ημιπληγική ημικρανία;
Μερικοί άνθρωποι βρίσκουν ότι συγκεκριμένα τρόφιμα και ποτά μπορεί να προκαλέσουν ημιπληγική ημικρανία. Αυτά τα τρόφιμα περιλαμβάνουν εκείνα με υψηλή περιεκτικότητα σε νιτρικά άλατα, ένα συντηρητικό που συνήθως προστίθεται στα χοτ ντογκ, το μπέικον και τα αλλαντικά.
Άλλοι διατροφικοί παράγοντες που προκαλούν ημικρανία περιλαμβάνουν την καφεΐνη και το αλκοόλ.
Πώς κληρονομείται η οικογενής ημιπληγική ημικρανία;
Η οικογενής ημιπληγική ημικρανία είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι όποιος έχει τη γενετική μετάλλαξη για το FHM μπορεί να τη μεταδώσει στο παιδί του.
Με άλλα λόγια, εάν ένας από τους γονείς σας έχει μία μόνο γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί FHM, υπάρχει α
Ωστόσο, είναι πιθανό να έχετε τη γενετική μετάλλαξη χωρίς να εμφανίσετε συμπτώματα.
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με οικογενή ημιπληγική ημικρανία;
Η ημικρανία μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την ποιότητα της ζωής σας και τα άτομα με FHM μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο σοβαρών επιθέσεων. Αν και τα περισσότερα άτομα με FHM αισθάνονται όπως συνήθως μεταξύ των επεισοδίων, μερικοί έχουν αναφέρει επίμονες επιπλοκές όπως προβλήματα με τη μνήμη, την προσοχή και τον συντονισμό.
Εάν νομίζετε ότι μπορεί να έχετε FHM, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Η φαρμακευτική αγωγή και οι αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη των κρίσεων ημικρανίας και στη μείωση της έντασής τους.
Το FHM είναι μια σπάνια γενετική πάθηση. Συνήθως προκαλεί αύρα και μονόπλευρη μυϊκή αδυναμία πριν από έναν πονοκέφαλο ημικρανίας.
Το FHM συνδέεται με τουλάχιστον τρεις γνωστές γενετικές μεταλλάξεις και ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει γενετικό έλεγχο για να επιβεβαιώσει μια διάγνωση. Τα περισσότερα άτομα με FHM έχουν συγγενή πρώτου βαθμού που έχει επίσης.
Οι θεραπείες για το FHM περιλαμβάνουν προληπτική και αποβολή φαρμακευτικής αγωγής, και μερικές φορές αλλαγές στον τρόπο ζωής για την αποφυγή πυροδοτήσεων ημικρανίας. Συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις διαθέσιμες θεραπείες.
Discussion about this post