Τι είναι το σύνδρομο Lynch;

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Lynch;

Το σύνδρομο Lynch δεν προκαλεί ένα συγκεκριμένο σύνολο συμπτωμάτων. Αλλά αυξάνει τον κίνδυνο για συγκεκριμένο καρκίνο.

Ο καρκίνος που σχετίζεται συχνότερα με το σύνδρομο Lynch είναι ο καρκίνος του παχέος εντέρου. Αυτός ο τύπος ξεκινά συχνά ως πολύποδας, μια μικρή ανάπτυξη στο κόλον.

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με τον καρκίνο του παχέος εντέρου μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αίμα στα κόπρανα σας
• αλλαγές στα κόπρανα σας, όπως συχνή διάρροια ή δυσκοιλιότητα
• πόνος στο στομάχι που δεν υποχωρεί από μόνος του ή δεν βελτιώνεται με τη θεραπεία
• ανεξήγητη απώλεια βάρους

Επισκεφτείτε έναν γιατρό εάν αρχίσετε να παρατηρείτε αυτά ή άλλα επώδυνα ή ενοχλητικά συμπτώματα που σχετίζονται με το στομάχι και τις κινήσεις του εντέρου σας.

Τι το προκαλεί;

Το σύνδρομο Lynch είναι κληρονομικό, πράγμα που σημαίνει ότι συμβαίνει όταν κληρονομείτε ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις από τον έναν ή και τους δύο γονείς σας. Αυτές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τα γονίδια που βοηθούν στην προστασία των οργάνων σας από ορισμένους καρκίνους.

Μπορείτε να λάβετε ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο ενός από τα γονίδια που συνήθως εμπλέκονται στο σύνδρομο Lynch (MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM) από τη βιολογική μητέρα ή τον πατέρα σας. Συνήθως, θα έχετε επίσης ένα μη μεταλλαγμένο αντίγραφο αυτού του γονιδίου από τον άλλο γονέα.

Εάν, σε οποιοδήποτε σημείο της ζωής σας, εμφανίσετε μια μετάλλαξη που επηρεάζει το «φυσιολογικό» γονίδιο σε ένα συγκεκριμένο όργανο, όπως το παχύ έντερο, αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου σε αυτό το όργανο.

Το σύνδρομο Lynch αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης πολλαπλών τύπων καρκίνου πριν από την ηλικία των 50 ετών. Μαζί με τον καρκίνο του παχέος εντέρου, το σύνδρομο Lynch μπορεί να αυξήσει τους κινδύνους ενός ατόμου για καρκίνους που επηρεάζουν:

• μήτρα
• στομάχι
• εγκέφαλος
• νεφρό
• συκώτι

• δέρμα, συγκεκριμένα σμηγματογόνα αδενώματα, σμηγματογόνα καρκινώματα και κερατοακανθώματα

Το σύνδρομο Lynch προκαλεί μια εκτιμώμενη 4.200 καρκίνοι παχέος εντέρου και 1.800 καρκίνοι της μήτρας (ενδομήτριο) ετησίως.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Είναι επίσης σημαντικό να συγκεντρώσετε το ιστορικό καρκίνου της οικογένειάς σας. Εάν τα μέλη της οικογένειας είχαν καρκίνο του παχέος εντέρου ή του ενδομητρίου σε νεαρή ηλικία (κάτω των 50 ετών), είναι πιθανό να υπάρχουν γονιδιακές μεταλλάξεις του συνδρόμου Lynch στην οικογένειά σας.

Η κοινή χρήση αυτών των πληροφοριών με έναν γιατρό μπορεί να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τον κίνδυνο και να προσδιορίσετε εάν θα μπορούσατε να ωφεληθείτε από γενετικές ή διαγνωστικές εξετάσεις.

Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν το σύνδρομο Lynch μέσω γενετική (αιματολογική) εξέταση. Μέσω αυτών των εξετάσεων, οι γιατροί μπορούν να αναγνωρίσουν μεταλλάξεις σε ένα από τα ακόλουθα γονίδια:

• MLH1
• MSH2
• MSH6
• PMS2

• Διαγραφή EPCAM

Ένας γιατρός θα εξετάσει επίσης τη διάγνωση του συνδρόμου Lynch εάν ένα άτομο έχει όγκο που συνήθως σχετίζεται με την πάθηση.

Εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του παχέος εντέρου ή του ενδομητρίου πριν από την ηλικία των 50 ετών και έχετε έναν συγγενή με σύνδρομο Lynch ή έναν συγγενή που ανέπτυξε επίσης καρκίνο σε νεαρή ηλικία, ο γιατρός σας μπορεί να κάνει εξετάσεις για σύνδρομο Lynch.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Lynch;

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για το σύνδρομο Lynch. Η θεραπεία για το σύνδρομο Lynch εξαρτάται από το πότε το ανιχνεύει ο γιατρός και εάν έχετε επίσης διαγνωστεί με καρκίνο.

Εάν ένας γιατρός διαπιστώσει ότι έχετε σύνδρομο Lynch μέσω γενετικών εξετάσεων, πιθανότατα θα σας ζητήσει να ακολουθήσετε ένα σχέδιο επιτήρησης που περιλαμβάνει:

• Παρακολούθηση καρκίνου του παχέος εντέρου. Συνήθως θα αρχίσετε να υποβάλλεστε σε κολονοσκόπηση σε τακτά χρονικά διαστήματα. Αυτή είναι μια εξέταση που εξετάζει την επένδυση του παχέος εντέρου σας για προκαρκινικούς πολύποδες χρησιμοποιώντας ένα λεπτό, φωτισμένο σωλήνα με κάμερα στο άκρο. Αυτές συνήθως ξεκινούν στην ηλικία των 20 ή 25 ετών. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να ξεκινήσουν νωρίτερα, εάν είχατε διαγνωστεί σε ένα μέλος της οικογένειας σε νεαρή ηλικία. Θα επαναλαμβάνετε αυτές τις δοκιμές κάθε χρόνο ή κάθε δύο χρόνια.
• Παρακολούθηση καρκίνου ενδομητρίου ή ωοθηκών. Εάν έχετε μήτρα, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει ετήσιους διακολπικούς υπέρηχους για την αναζήτηση όγκων, μαζί με μια ετήσια βιοψία του ενδομητρίου σας. Όταν είστε μεγαλύτεροι, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει την προληπτική αφαίρεση της μήτρας, των ωοθηκών και των σαλπίγγων σας.
• Παρακολούθηση του καρκίνου του στομάχου. Μπορεί να κάνετε τακτικές ανώτερες ενδοσκοπήσεις για την εξέταση της επένδυσης του οισοφάγου και του στομάχου σας, ξεκινώντας από την ηλικία των 30 ετών. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του στομάχου ή εάν είστε ασιατική καταγωγήγεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο.

Εκτός από τη δημιουργία ενός σχεδίου παρακολούθησης με έναν γιατρό, είναι σημαντικό να αποφεύγετε παράγοντες του τρόπου ζωής και ιατρικές καταστάσεις που θα μπορούσαν να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου. Παραδείγματα αυτών των παραγόντων κινδύνου περιλαμβάνουν:

• υψηλός δείκτης μάζας σώματος (ΔΜΣ)
• υψηλή χοληστερόλη
• κάπνισμα
• διαβήτης τύπου 2

Η κατανάλωση μιας θρεπτικής διατροφής και η τακτική σωματική δραστηριότητα μπορεί να βοηθήσει στη μείωση αυτών των κινδύνων.

Ποια είναι η προοπτική;

Ένα άτομο με σύνδρομο Lynch έχει εκτιμηθεί 80 τοις εκατό δια βίου κίνδυνος καρκίνου του παχέος εντέρου και α 60 τοις εκατό κίνδυνος για καρκίνο του ενδομητρίου σε όλη τη ζωή, γι’ αυτό είναι σημαντικός ο εντοπισμός του συνδρόμου Lynch με γενετικές εξετάσεις.

Εάν ένας γιατρός εντοπίσει μια γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με το σύνδρομο Lynch ή εάν διαγνωστεί με καρκίνο που προκαλείται από το σύνδρομο Lynch, το μέρος του σώματός σας όπου εμφανίζεται η γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί ενδεχομένως να επηρεάσει την προοπτική σας.

Εδω είναι μερικά παραδείγματα:

• Τα άτομα με παραλλαγές MLH1 και MHS2 τείνουν να έχουν υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου σε σύγκριση με άλλες παραλλαγές. Οι γιατροί τείνουν επίσης να διαγιγνώσκουν ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου με αυτές τις παραλλαγές σε μικρότερη ηλικία.
• Οι κίνδυνοι για καρκίνο του στομάχου και του λεπτού εντέρου για όσους έχουν παραλλαγές MLH1 ή MSH2 κυμαίνονται από 8 έως 16 τοις εκατό, αλλά είναι σημαντικά χαμηλότεροι για εκείνους με παραλλαγές MSH6 ή PMS2.
• Εκείνοι με σύνδρομο Lynch που εμφάνισαν όγκο στον εγκέφαλο είχαν κυρίως Παραλλαγή MSH2.

Εάν έχετε σύνδρομο Lynch και είχατε καρκίνο του παχέος εντέρου, ο κίνδυνος επανεμφάνισης του καρκίνου σας μπορεί να είναι μεγάλος. Η υποτροπή εκτιμάται ότι είναι περίπου 23 τοις εκατό για άτομα που έχουν αφαιρέσει τμήμα του καρκινικού ιστού του παχέος εντέρου.

Ποιους πόρους μπορώ να συμβουλευτώ;

Εάν εσείς ή κάποιος κοντά σας έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Lynch, ακολουθούν ορισμένοι πόροι που μπορούν να σας βοηθήσουν να μάθετε περισσότερα και να βρείτε υποστήριξη:

• AliveAndKickn: Ένας Κληρονομικός Οργανισμός Προστασίας Καρκίνου για το Σύνδρομο Λιντς
• International Society for Gastrointestinal Heritary Tumors (InSiGHT)
• Διεθνές Σύνδρομο Λιντς
• Προγράμματα Υποστήριξης της Αμερικανικής Αντικαρκινικής Εταιρείας

Το σύνδρομο Lynch είναι ένα κληρονομικό σύνδρομο που μπορεί να προκαλέσει καρκίνο του παχέος εντέρου και άλλους καρκίνους.

Εάν έχετε έναν συγγενή που διαγνώστηκε με καρκίνο του παχέος εντέρου σε νεαρή ηλικία ή έχει σύνδρομο Lynch, μιλήστε με έναν γιατρό για τους πιθανούς κινδύνους σας.

Ένας γιατρός μπορεί να συστήσει γενετικές εξετάσεις ή περαιτέρω εξετάσεις για την αναζήτηση γενετικών μεταλλάξεων καθώς και άλλους παράγοντες που μπορεί να σας θέσουν σε κίνδυνο να αναπτύξετε καρκίνους που προκύπτουν από το σύνδρομο Lynch.