Τι είναι η Σιδεροβλαστική Αναιμία;

Τι είναι η σιδεροβλαστική αναιμία;

Η σιδεροβλαστική αναιμία σημαίνει ότι ο σίδηρος μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν χρησιμοποιείται αποτελεσματικά για την παραγωγή αιμοσφαιρίνης – της πρωτεΐνης που βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να παρέχουν οξυγόνο σε όλο το σώμα.

Ως αποτέλεσμα, ο σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί στα ερυθρά αιμοσφαίρια, δίνοντας μια εμφάνιση δακτυλίου (σιδεροβλάστες) γύρω από τον πυρήνα του κυττάρου.

Χωρίς επαρκές οξυγόνο, όργανα όπως ο εγκέφαλος, η καρδιά και το συκώτι μπορούν να αρχίσουν να λειτουργούν λιγότερο αποτελεσματικά, προκαλώντας συμπτώματα και δυνητικά σοβαρά μακροπρόθεσμα προβλήματα υγείας.

Υπάρχουν τρεις τύποι σιδεροβλαστικής αναιμίας:

• γενετικό (ή κληρονομικό)
• επίκτητος
• ιδιοπαθής

Γενετική

Η κληρονομική μορφή της νόσου, η οποία σχετίζεται με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, εμφανίζεται συνήθως στην ενήλικη ζωή.

Επίκτητος

Η επίκτητη σιδεροβλαστική αναιμία αναπτύσσεται μετά από έκθεση σε τοξίνες, διατροφικές ελλείψεις ή άλλες προκλήσεις υγείας.

Τα σημάδια της επίκτητης σιδεροβλαστικής αναιμίας τείνουν να αναπτύσσονται μετά την ηλικία των 65 ετών.

Ιδιοπαθής

Ιδιοπαθής σημαίνει ότι η προέλευση μιας ασθένειας δεν μπορεί να προσδιοριστεί. Μερικοί άνθρωποι έχουν συμπτώματα σιδεροβλαστικής αναιμίας, αλλά δεν μπορεί να ανακαλυφθεί γενετική ή επίκτητη αιτία.

Τι προκαλεί τη σιδεροβλαστική αναιμία;

Τα αίτια της γενετικής ή επίκτητης σιδεροβλαστικής αναιμίας μπορούν συνήθως να ανακαλυφθούν μέσω εξετάσεων.

Γενετική

Η κληρονομική σιδεροβλαστική αναιμία μπορεί να προκύψει από μια μετάλλαξη των γονιδίων ALAS2 και ABCB7 που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ ή από μεταλλάξεις γονιδίων σε διαφορετικά χρωμοσώματα.

Άλλες γενετικές παθήσεις, όπως το σύνδρομο Pearson ή το σύνδρομο Wolfram, μπορεί επίσης να προκαλέσουν σιδεροβλαστική αναιμία.

Επίκτητος

Η σιδεροβλαστική αναιμία μπορεί να προκύψει από μια ποικιλία προκλήσεων υγείας, όπως:

• κατάχρηση αλκοόλ
• υποθερμία
• υπερδοσολογία ψευδάργυρου
• ελλείψεις ορισμένων βιταμινών και μετάλλων όπως ο χαλκός και η βιταμίνη Β-6

Ορισμένα φάρμακα, όπως τα αντιβιοτικά, η προγεστερόνη και οι αντιφυματικοί παράγοντες, μπορεί επίσης να προκαλέσουν σιδεροβλαστική αναιμία.

Ποια είναι τα συμπτώματα της σιδεροβλαστικής αναιμίας;

Τα σημάδια της σιδεροβλαστικής αναιμίας είναι όπως εκείνα των περισσότερων άλλων τύπων αναιμίας. Μπορεί να περιλαμβάνουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:

• αδυναμία
• κούραση
• δυσκολία στην αναπνοή
• πόνος στο στήθος με καταπόνηση
• χλωμό δέρμα των χεριών και των χεριών
• διευρυμένη σπλήνα ή συκώτι

Ποιος κινδυνεύει από σιδεροβλαστική αναιμία;

Η γενετική σιδεροβλαστική αναιμία είναι πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Η επίκτητη σιδεροβλαστική αναιμία εμφανίζεται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες.

Πώς γίνεται η διάγνωση της σιδεροβλαστικής αναιμίας;

Η σιδεροβλαστική αναιμία, όπως και άλλοι τύποι αναιμίας, συχνά ανιχνεύεται για πρώτη φορά σε μια συνηθισμένη εξέταση αίματος.

Μια πλήρης εξέταση αίματος (CBC) μπορεί να γίνει ως μέρος της ετήσιας φυσικής σας κατάστασης ή εάν υπάρχει υποψία αιματολογικής διαταραχής. Ελέγχει τα επίπεδα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, την αιμοσφαιρίνη και άλλους δείκτες της υγείας του αίματος.

Τα μη φυσιολογικά αποτελέσματα CBC μπορεί να προκαλέσουν μια εξέταση γνωστή ως επίχρισμα περιφερικού αίματος. Σε αυτή τη δοκιμή, μια σταγόνα αίματος υποβάλλεται σε επεξεργασία με μια ειδική κηλίδα για να βοηθήσει στον εντοπισμό συγκεκριμένων διαταραχών ή ασθενειών του αίματος. Ένα επίχρισμα αίματος μπορεί να αποκαλύψει εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν τους ενδεικτικούς δακτυλίους σιδεροβλάστες.

Μπορεί επίσης να παραγγελθεί βιοψία μυελού των οστών ή αναρρόφηση.

Σε μια βιοψία μυελού των οστών, αφαιρείται ένα μικρό κομμάτι οστικού ιστού και αναλύεται για να ελεγχθεί για καρκίνο ή άλλες ασθένειες. Με την αναρρόφηση μυελού των οστών, μια βελόνα εισάγεται στο οστό και μια μικρή ποσότητα μυελού των οστών αποσύρεται για μελέτη.

Πώς αντιμετωπίζεται η σιδεροβλαστική αναιμία;

Η καταλληλότερη θεραπεία για τη σιδεροβλαστική αναιμία εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία της.

Για την επίκτητη πάθηση, πρέπει να γίνει απομάκρυνση της τοξίνης, όπως ο σίδηρος, για να βοηθήσει στην επιστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στη σωστή τους μορφή.

Εάν αναγνωριστεί ένα φάρμακο ως η αιτία, πρέπει να σταματήσετε να παίρνετε αυτό το φάρμακο και να συνεργαστείτε με το γιατρό σας για να βρείτε μια εναλλακτική θεραπεία.

Η θεραπεία με θεραπεία με βιταμίνη Β-6 (πυριδοξίνη) μπορεί να είναι χρήσιμη τόσο για επίκτητη όσο και για γενετική μορφή σιδεροβλαστικής αναιμίας. Εάν η θεραπεία με πυριδοξίνη είναι αναποτελεσματική, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Τα υψηλά επίπεδα σιδήρου μπορεί επίσης να είναι ανησυχητικά για οποιονδήποτε με σιδεροβλαστική αναιμία, ανεξάρτητα από άλλες θεραπείες. Οι ενέσεις του φαρμάκου δεσφεριοξαμίνη (Desferal) μπορούν να βοηθήσουν το σώμα να απαλλαγεί από την περίσσεια σιδήρου.

Μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών ή μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων μπορεί επίσης να ληφθούν υπόψη σε σοβαρές περιπτώσεις σιδεροβλαστικής αναιμίας.

Εάν έχετε διαγνωστεί με σιδεροβλαστική αναιμία, συνιστάται να αποφεύγετε τα συμπληρώματα βιταμινών που περιέχουν ψευδάργυρο και να αποφεύγετε το αλκοόλ.

Βασικά φαγητά

Η σιδεροβλαστική αναιμία μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε.

Εάν γεννηθήκατε με αυτό, πιθανότατα θα παρατηρήσετε συμπτώματα μέχρι την ενηλικίωση. Θα χρειαστείτε συνεχή παρακολούθηση από έναν αιματολόγο – έναν γιατρό που ειδικεύεται στις διαταραχές του αίματος.

Μπορεί να χρειάζεστε περιοδικές θεραπείες, ανάλογα με τα επίπεδα σιδήρου σας και την υγεία των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της αιμοσφαιρίνης σας.

Εάν έχετε την επίκτητη μορφή της νόσου, η στενή συνεργασία με έναν αιματολόγο και άλλους ειδικούς μπορεί να σας βοηθήσει να φτάσετε στην υποκείμενη αιτία της πάθησης και σε μια θεραπεία που θα αντιμετωπίσει και τα δύο προβλήματα.

Η μακροπρόθεσμη πρόγνωση για κάποιον με σιδεροβλαστική αναιμία εξαρτάται από την αιτία της και άλλους λόγους υγείας. Με τη θεραπεία και τις προσαρμογές στον τρόπο ζωής, οι προσδοκίες για μακροχρόνια ζωή είναι ελπιδοφόρες.