Τι είναι το σύνδρομο τρισμού-ψευδοκαμπτοδακτυλίας;
Το σύνδρομο Trismus-pseudocamptodactyly syndrome (TPS) είναι μια σπάνια μυϊκή διαταραχή που επηρεάζει το στόμα, τα χέρια και τα πόδια. Το σύνδρομο είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Dutch-Kennedy και σύνδρομο Hecht. Μάθετε περισσότερα για αυτό το σύνδρομο.
Ποια είναι τα συμπτώματα του TPS;
Τα συμπτώματα του TPS διαφέρουν από το ένα άτομο στο άλλο. Προκαλεί βράχυνση των μυών και των τενόντων. Το πιο κοινό σύμπτωμα είναι η περιορισμένη κινητικότητα του στόματος, η οποία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στη μάσηση. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- περιορισμένη κίνηση των χεριών ή των ποδιών
- σφιγμένες γροθιές
- ένα ποδαράκι
- ανωμαλίες των ποδιών και των χεριών
Τι προκαλεί το TPS;
Το TPS είναι μια κληρονομική ασθένεια. Μια μετάλλαξη του γονιδίου MYH8 προκαλεί TPS. Είναι αυτοσωμικά κυρίαρχο. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο μπορεί να κληρονομήσει το ανώμαλο γονίδιο μόνο από έναν γονέα. Ο μόνος γνωστός παράγοντας κινδύνου για αυτήν την κατάσταση είναι το οικογενειακό ιστορικό TPS.
Πώς γίνεται η διάγνωση του TPS;
Ένας γιατρός μπορεί συνήθως να διαγνώσει το TPS κατά τη γέννηση. Απαιτεί πλήρη φυσική εξέταση. Ένας γιατρός θα εξετάσει επίσης το ιατρικό ιστορικό της οικογένειας επειδή το TPS είναι ένα κληρονομικό σύνδρομο. Τα σημάδια του TPS αρχίζουν να εμφανίζονται κατά τη βρεφική ηλικία.
Πώς αντιμετωπίζεται το TPS;
Δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για το TPS. Ωστόσο, μπορείτε να κάνετε χειρουργική επέμβαση για να ανακουφίσετε ορισμένα από τα συμπτώματα του TPS. Οι γιατροί προτείνουν επίσης συχνά φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία για άτομα με TPS που έχουν πρόβλημα στο περπάτημα ή που έχουν προβλήματα επιδεξιότητας.
Discussion about this post