ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι το σύνδρομο Sturge-Weber;
Το σύνδρομο Sturge-Weber (SWS) είναι μια κατάσταση που επηρεάζει το δέρμα και το νευρικό σας σύστημα. Μπορεί να επηρεάσει το δέρμα, τον εγκέφαλο και τα μάτια. Το SWS είναι συγγενές (υπάρχει κατά τη γέννηση).
Πώς το σύνδρομο Sturge-Weber επηρεάζει το σώμα μου;
Το σύνδρομο Sturge-Weber προκαλεί την υπερβολική ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων, σχηματίζοντας αναπτύξεις που ονομάζονται αγγειώματα.
Συχνά, το πρώτο σημάδι του SWS είναι ένα σημάδι από λεκέ από πορτοκαλί στο μέτωπο και στο άνω βλέφαρο. Τα σημάδια του Port-wine μοιάζουν με σκούρο κόκκινο κρασί που πιτσιλίζεται στο δέρμα. Αυτό το σημάδι εμφανίζεται όταν αναπτύσσονται πάρα πολλά αιμοφόρα αγγεία στο δέρμα. Τα σημάδια του Port-wine δεν είναι επικίνδυνα ή επιβλαβή. Πολλά παιδιά με λεκέ από πορτοκαλί δεν έχουν άλλα σημαντικά προβλήματα.
Μπορεί επίσης να σχηματιστούν αγγειώματα στον εγκέφαλο. Σε ορισμένα παιδιά, αυτό οδηγεί σε προβλήματα με:
-
Ενδοκρινικό σύστημα.
-
Νευρικό σύστημα.
-
Οραμα.
Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Sturge-Weber;
Το σύνδρομο Sturge-Weber είναι σπάνιο. Σύμφωνα με ορισμένες εκτιμήσεις, μόνο ένα στα 20.000-50.000 νεογέννητα έχει την πάθηση. Περίπου τρία στα 1.000 μωρά γεννιούνται με ένα σημάδι εκ γενετής από το λιμάνι. Μόνο περίπου το 6% των μωρών (περίπου ένα στα 20) με το σημάδι εκ γενετής έχουν επίσης νευρολογικά συμπτώματα.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί το σύνδρομο Sturge-Weber;
Η αιτία του συνδρόμου Sturge-Weber είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο GNAQ. Αυτός ο τύπος γονιδιακής μετάλλαξης εμφανίζεται τυχαία στο αναπτυσσόμενο έμβρυο, επηρεάζοντας μόνο ορισμένους ιστούς στο σώμα. Δεν είναι κληρονομικό (κληρονόμησε από τους γονείς σου).
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Sturge-Weber;
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Sturge-Weber μπορεί να διαφέρουν σημαντικά. Τα άτομα με SWS μπορεί να εμφανίσουν:
- σημάδι προσώπου.
-
Γλαύκωμα, μια κατάσταση κατά την οποία η πίεση στο εσωτερικό των βολβών είναι υψηλή. Μπορεί να προκαλέσει πόνο, οίδημα και — σε σοβαρές περιπτώσεις — απώλεια όρασης.
-
Επιληπτικές κρίσεις.
-
Αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
-
Πονοκέφαλοι ή ημικρανίες.
-
Υποθυρεοειδισμός.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Sturge-Weber;
Συχνά, το πρώτο βήμα για τη διάγνωση του συνδρόμου Sturge-Weber είναι ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης που παρατηρεί και εξετάζει το γενέθλιο σημάδι του port-wine. Τα μωρά που γεννιούνται με το σημάδι μπορεί επίσης να κάνουν εξετάσεις για να ελέγξουν για προβλήματα με τον εγκέφαλο και τα μάτια τους. Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- MRI του εγκεφάλου τους με και χωρίς σκιαγραφικό.
-
Η αξονική τομογραφία του εγκεφάλου τους μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση περίσσειας εναποθέσεων ασβεστίου.
-
Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ) σε παιδιά με επιληπτικές κρίσεις.
- Μια ολοκληρωμένη οφθαλμολογική εξέταση, συμπεριλαμβανομένων μετρήσεων πίεσης.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Sturge-Weber;
Η θεραπεία του συνδρόμου Sturge-Weber ποικίλλει ανάλογα με τα συγκεκριμένα συμπτώματά σας. Για παράδειγμα, η ανανέωση του δέρματος με λέιζερ μπορεί να ελαφρύνει ή να αφαιρέσει το εκ γενετής σημάδι από το port-wine. Τα σημάδια του Port-wine είναι μόνιμα. Δεν φεύγουν χωρίς θεραπείες.
Εάν αντιμετωπίζετε επιληπτικές κρίσεις ως σύμπτωμα του συνδρόμου Sturge-Weber, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
- Αντισπασμωδικά φάρμακα.
- Εστιακή εκτομή, εάν εμφανιστούν κρίσεις μόνο σε ένα μέρος του εγκεφάλου, συνήθως στις ινιακές περιοχές.
-
Ημισφαιρεκτομή εάν ολόκληρο το ημισφαίριο είναι ανώμαλο και προκαλεί επιληπτικές κρίσεις.
-
Διέγερση του πνευμονογαστρικού νεύρου, η οποία στέλνει ηλεκτρικά ερεθίσματα στον εγκέφαλο για να σταματήσουν οι κρίσεις πριν ξεκινήσουν σε άτομα που δεν είναι υποψήφιοι για τις χειρουργικές επεμβάσεις που αναφέρονται παραπάνω.
Άλλη θεραπεία για το σύνδρομο Sturge-Weber μπορεί να περιλαμβάνει:
- Φυσικοθεραπεία για μυϊκή αδυναμία.
- Τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις για την ανίχνευση ή τη θεραπεία του γλαυκώματος.
- Ειδική αγωγή σε περίπτωση αναπτυξιακών καθυστερήσεων ή διανοητικής αναπηρίας.
Πρόληψη
Πώς μπορώ να αποτρέψω το σύνδρομο Sturge-Weber;
Οι μεταλλάξεις του γονιδίου SWS συμβαίνουν σποραδικά (χωρίς σαφή λόγο). Δεν υπάρχει αποδεδειγμένος τρόπος πρόληψης του συνδρόμου Sturge-Weber.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με σύνδρομο Sturge-Weber;
Η έκταση της εγκεφαλικής (νευρολογικής) συμμετοχής καθορίζει τα αποτελέσματα για τα άτομα με σύνδρομο Sturge-Weber. Εάν οι κρίσεις ξεκινήσουν πριν από την ηλικία των 2 ετών, τα παιδιά είναι πιο πιθανό να έχουν γνωστική εξασθένηση. Εάν οι κρίσεις τους δεν μπορούν να ελεγχθούν με αντισπασμωδικά φάρμακα, η χειρουργική επέμβαση θα μπορούσε να είναι αποτελεσματική. Σε μερικούς ανθρώπους, η σοβαρή εμπλοκή των ματιών θα μπορούσε να προκαλέσει αποκόλληση αμφιβληστροειδούς και απώλεια όρασης. Οι καλλυντικές επιδράσεις του λεκέ από πορτοκαλί προσώπου μπορούν να ελαχιστοποιηθούν με τη θεραπεία με λέιζερ.
Ποιες καταστάσεις σχετίζονται με το σύνδρομο Sturge-Weber;
Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay (KTS) είναι μια σχετική σπάνια διαταραχή. Το KTS είναι επίσης συγγενές και προκαλεί ένα σημάδι εκ γενετής.
Δεν υπάρχει γνωστή σχέση μεταξύ KTS και SWS, αλλά οι δύο καταστάσεις μπορεί να εμφανίσουν παρόμοια συμπτώματα. Το KTS μπορεί να προκαλέσει υπερτροφία (υπερανάπτυξη). Συνήθως προσβάλλει τα κάτω άκρα.
Ζουν με
Πώς μπορώ να μάθω καλύτερα να αντιμετωπίζω το σύνδρομο Sturge-Weber;
Μία από τις πιο σημαντικές πτυχές της καλής ζωής με το σύνδρομο Sturge-Weber είναι η οικοδόμηση μιας θετικής εικόνας για τον εαυτό. Μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας να αισθανθεί καλύτερα για το εκ γενετής σημάδι του λιμανιού, μιλώντας για αυτό ως φυσικό μέρος της εμφάνισης του παιδιού σας.
Είναι επίσης σημαντικό να αναζητήσετε υποστήριξη. Βρείτε έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας ή εγγραφείτε σε μια ομάδα υποστήριξης. Αυτοί οι πόροι μπορούν να σας βοηθήσουν να επεξεργαστείτε τα αρνητικά συναισθήματα. Μπορείτε επίσης να συνδεθείτε με άλλους που βιώνουν παρόμοιες εμπειρίες.
Σημείωμα από την κλινική του Κλίβελαντ
Το σύνδρομο Sturge-Weber είναι μια νευρολογική διαταραχή που εμφανίζεται αυθόρμητα. Τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται με SWS έχουν ένα εκ γενετής σημάδι από λεκέ από πορτοκαλί. Πολλοί εμφανίζουν επίσης νευρολογικά συμπτώματα όπως επιληπτικές κρίσεις. Η θεραπεία SWS εστιάζει στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Το SWS μπορεί να οδηγήσει σε αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή διανοητικές αναπηρίες. Εάν έχετε σύνδρομο Sturge-Weber ή έχετε ένα παιδί με την πάθηση, είναι σημαντικό να βρείτε πόρους θεραπείας και υποστήριξης. Με τη σωστή φροντίδα, πολλοί άνθρωποι ζουν μια υγιή ζωή με σύνδρομο Sturge-Weber.
Discussion about this post