Σύνδρομο Sturge-Weber

Τι είναι το σύνδρομο Sturge-Weber;

Το σύνδρομο Sturge-Weber (SWS) είναι μια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μια χαρακτηριστική κηλίδα τύπου port-wine στο μέτωπο, το τριχωτό της κεφαλής ή γύρω από το μάτι.

Αυτός ο λεκές είναι ένα εκ γενετής σημάδι που προκαλείται από υπερβολική αφθονία τριχοειδών αγγείων κοντά στην επιφάνεια του δέρματος. Τα αιμοφόρα αγγεία στην ίδια πλευρά του εγκεφάλου με τον λεκέ μπορεί επίσης να επηρεαστούν.

Ένας μεγάλος αριθμός ατόμων με SWS εμφανίζει επιληπτικές κρίσεις ή σπασμούς. Άλλες επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν αυξημένη πίεση στο μάτι, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος.

Ο ιατρικός όρος για το SWS είναι εγκεφαλοτριδύμου αγγειωμάτωση, σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για Σπάνιες Διαταραχές,

Το SWS εμφανίζεται σε μία από τις εκτιμώμενες 20.000 έως 50.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Περίπου 1 στα 1.000 μωρά γεννιέται με κηλίδα πορτοκαλιού. Ωστόσο, μόνο το 6 τοις εκατό αυτών των μωρών έχουν συμπτώματα που σχετίζονται με SWS.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Sturge-Weber;

Η πιο εμφανής ένδειξη του SWS είναι μια κηλίδα από γυαλιστερό κρασί ή κόκκινο και αποχρωματισμένο δέρμα στη μία πλευρά του προσώπου. Ο αποχρωματισμός οφείλεται σε διεσταλμένα αιμοφόρα αγγεία στο πρόσωπο που κάνουν το δέρμα να φαίνεται κοκκινισμένο.

Δεν έχουν όλα τα παιδιά με λεκέ από πορτοκαλί κρασιού SWS, αλλά όλα τα παιδιά με SWS έχουν λεκέ από πορτοκαλί. Για να διαγνωστεί με SWS, ένα παιδί πρέπει να έχει την κηλίδα πορτοκαλί και τα ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία στον εγκέφαλο στην ίδια πλευρά με τη λεκέ.

Σε ορισμένα παιδιά, τα ανώμαλα αγγεία δεν προκαλούν κανένα σύμπτωμα. Σε άλλα, μπορεί να προκαλέσουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• γνωστική δυσλειτουργία
• επιληπτικές κρίσεις
• αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος
• παράλυση

Γλαυκώμα

Σύμφωνα με την Αμερικανική Ένωση Παιδιατρικής Οφθαλμολογίας και Στραβισμού, εκτιμάται ότι το 50 τοις εκατό των παιδιών με SWS αναπτύσσουν γλαύκωμα κατά τη βρεφική ηλικία ή αργότερα στην παιδική ηλικία.

Το γλαύκωμα είναι μια ασθένεια των ματιών που συχνά προκαλείται από αυξημένη πίεση στο μάτι. Αυτό μπορεί να προκαλέσει εξασθένηση της όρασης, ευαισθησία στο φως και πόνο στα μάτια.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Sturge-Weber;

Αν και το SWS είναι παρόν κατά τη γέννηση, δεν είναι μια κληρονομική πάθηση. Αντίθετα, είναι το αποτέλεσμα μιας τυχαίας μετάλλαξης στο γονίδιο GNAQ.

Οι σχηματισμοί αιμοφόρων αγγείων που σχετίζονται με το SWS ξεκινούν όταν ένα μωρό βρίσκεται στη μήτρα. Γύρω στην έκτη εβδομάδα ανάπτυξης, αναπτύσσεται ένα δίκτυο νεύρων γύρω από την περιοχή που θα γίνει το κεφάλι ενός μωρού.

Κανονικά, αυτό το δίκτυο εξαφανίζεται την ένατη εβδομάδα ανάπτυξης. Στα μωρά με SWS, ωστόσο, αυτό το δίκτυο νεύρων δεν εξαφανίζεται. Αυτό μειώνει την ποσότητα οξυγόνου και αίματος που ρέει στον εγκέφαλο, γεγονός που μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του εγκεφαλικού ιστού.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Sturge-Weber;

Οι γιατροί μπορούν συχνά να διαγνώσουν SWS με βάση τα συμπτώματα που υπάρχουν. Τα μωρά με SWS μπορεί να μην γεννιούνται πάντα με τη χαρακτηριστική κηλίδα πορτοκαλιού. Ωστόσο, συχνά αναπτύσσουν το σημάδι αμέσως μετά τη γέννηση.

Εάν ο γιατρός του παιδιού σας υποψιάζεται ότι το παιδί σας μπορεί να έχει SWS, θα παραγγείλει απεικονιστικές εξετάσεις, όπως αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία. Αυτές οι εξετάσεις παράγουν λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου, επιτρέποντας στον γιατρό να αναζητήσει σημάδια εγκεφαλικής βλάβης.

Θα κάνουν επίσης οφθαλμικές εξετάσεις για να ελέγξουν την παρουσία γλαυκώματος και άλλων οφθαλμικών ανωμαλιών.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Sturge-Weber;

Η θεραπεία για SWS μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τα συμπτώματα που αντιμετωπίζει ένα παιδί. Μπορεί να αποτελείται από:

• αντισπασμωδικά φάρμακα, τα οποία μπορούν να μειώσουν τη δραστηριότητα των κρίσεων
• οφθαλμικές σταγόνες, οι οποίες μπορούν να μειώσουν την πίεση των ματιών
• χειρουργική επέμβαση, η οποία μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα του γλαυκώματος
• φυσικοθεραπεία, η οποία μπορεί να ενισχύσει τους αδύναμους μύες
• εκπαιδευτικές θεραπείες, οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά με αναπτυξιακές καθυστερήσεις να προχωρήσουν όσο το δυνατόν περισσότερο

Εάν το παιδί σας επιθυμεί να μειώσει την εμφάνιση ενός λεκέ από πορτοκαλί, μπορεί να χρησιμοποιηθούν θεραπείες με λέιζερ. Είναι σημαντικό να σημειωθεί, ωστόσο, ότι αυτές οι θεραπείες μπορεί να μην αφαιρέσουν εντελώς το σημάδι.

Τι επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο Sturge-Weber;

Σύμφωνα με το Johns Hopkins Medicine, το 80 τοις εκατό των παιδιών με SWS έχουν επίσης επιληπτικές κρίσεις.

Επιπλέον, το 25 τοις εκατό αυτών των παιδιών έχουν πλήρη έλεγχο των κρίσεων, το 50 τοις εκατό έχουν μερικό έλεγχο των κρίσεων και το 25 τοις εκατό δεν έχουν κανέναν έλεγχο των κρίσεων από φάρμακα.

Τα περισσότερα παιδιά με SWS έχουν μια κηλίδα γουρουνιού και εγκεφαλικές ανωμαλίες που επηρεάζουν μόνο τη μία πλευρά του εγκεφάλου. Σε ορισμένα παιδιά, ωστόσο, μπορεί να επηρεαστούν και οι δύο πλευρές του εγκεφάλου.

Αυτά τα παιδιά είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις και γνωστικές διαταραχές.

Ποιες είναι οι προοπτικές για κάποιον με σύνδρομο Sturge-Weber;

Το SWS μπορεί να επηρεάσει τα παιδιά με διαφορετικούς τρόπους. Μερικά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν διαταραχές κρίσεων και σοβαρές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Άλλα παιδιά μπορεί να μην έχουν κανένα άλλο σύμπτωμα εκτός από μια αξιοσημείωτη κηλίδα κρασιού.

Μιλήστε με έναν γιατρό για να μάθετε περισσότερα για τη συγκεκριμένη προοπτική του παιδιού σας με βάση τα συμπτώματά του.