Σύνδρομο Russell Silver

Συμπτώματα του συνδρόμου Russell-Silver

Υπάρχουν πολλά συμπτώματα του συνδρόμου Russell-Silver. Τα περισσότερα είναι παρόντα κατά τη γέννηση, ενώ άλλα εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Οι περισσότεροι άνθρωποι με RSS έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, αλλά μπορεί να παρουσιάσουν καθυστερήσεις στην επίτευξη πρώιμων αναπτυξιακών ορόσημων.

Τα κυριότερα κριτήρια για το RSS είναι:

• ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης/ μικρό ανάστημα κατά τη γέννηση (κάτω από το 10ο εκατοστημόριο)
• ανάπτυξη μετά τη γέννηση κάτω από το μέσο όρο για μήκος ή ύψος (κάτω από το 3ο εκατοστημόριο)
• κανονική περίμετρος κεφαλής (μεταξύ 3ου και 97ου εκατοστημορίου)
• ασυμμετρία άκρου, σώματος ή προσώπου

Μικρά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• μικρό άνοιγμα βραχιόνων, αλλά κανονική αναλογία άνω προς κάτω τμήμα βραχίονα
• κλινοδακτύλιο πέμπτου δακτύλου (όταν τα ροζ δάχτυλα καμπυλώνουν προς τα τέταρτα δάχτυλα)
• πρόσωπο τριγωνικού σχήματος
• εξέχον μέτωπο

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν με το RSS περιλαμβάνουν:

• αλλαγές στη χρωστική του δέρματος
• υπογλυκαιμία (χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα)
• δυσκολίες σίτισης (σε βρέφη)
• γαστρεντερικές διαταραχές (οξεία διάρροια, παλινδρόμηση οξέος κ.λπ.)
• κινητική, ομιλία ή/και γνωστική καθυστέρηση

Σπάνιες περιπτώσεις έχουν συσχετιστεί με:

• καρδιακά ελαττώματα (συγγενείς καρδιακές παθήσεις, περικαρδίτιδα κλπ.)
• υποκείμενες κακοήθεις καταστάσεις (π.χ. όγκος Wilms)

Αιτίες του συνδρόμου Russell-Silver

Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν RSS δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Περίπου το 60 τοις εκατό των περιπτώσεων RSS προκαλούνται από ελαττώματα σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα. Σχετικά με 7-10 τοις εκατό των περιπτώσεων RSS προκαλούνται από τη μητρική μη γονική δυσνομία (UPD) του χρωμοσώματος 7, στο οποίο το παιδί λαμβάνει και τα δύο χρωμοσώματα αριθμού 7 από τη μητέρα, αντί για ένα χρωμόσωμα 7 από κάθε γονέα.

Ωστόσο, για τους περισσότερους ανθρώπους με RSS, το υποκείμενο γενετικό ελάττωμα είναι απροσδιόριστο.

Διάγνωση του συνδρόμου Russell-Silver

Ο γιατρός σας μπορεί να χρειαστεί να συμβουλευτεί πολλούς ειδικούς για να κάνει διάγνωση. Τα σημεία και τα συμπτώματα του RSS είναι πιο εμφανή στη βρεφική και πρώιμη παιδική ηλικία, καθιστώντας τη διάγνωση ακόμη πιο δύσκολη στα μεγαλύτερα παιδιά. Ζητήστε από το γιατρό σας μια παραπομπή σε έναν ειδικό για μια πιο σε βάθος ανάλυση της κατάστασής σας.

Οι ιατροί ειδικοί που εσείς και ο γιατρός σας μπορεί να θέλετε να συμβουλευτείτε περιλαμβάνουν:

• γενεσιολόγος
• γαστρεντερολόγος
• τροφολόγος
• ενδοκρινολόγος

Το RSS μπορεί λανθασμένα να διαγνωστεί ως:

• Σύνδρομο αναιμίας Fanconi (γενετικό ελάττωμα στην επιδιόρθωση DNA γνωστό ότι προκαλεί καρκίνο)

• Σύνδρομο θραύσης Nijumegen (γενετική διαταραχή που προκαλεί μικρό κεφάλι, κοντό ανάστημα κ.λπ.)
• Σύνδρομο Bloom (γενετική διαταραχή που προκαλεί κοντό ανάστημα και αυξημένη πιθανότητα καρκίνου)

Θεραπεία για το σύνδρομο Russell-Silver

Το RSS είναι παρόν κατά τη γέννηση. Τα πρώτα χρόνια της ζωής είναι πολύ σημαντικά για την ανάπτυξη του παιδιού. Η θεραπεία για το RSS επικεντρώνεται στη θεραπεία των συμπτωμάτων του, ώστε το παιδί να μπορεί να αναπτυχθεί όσο το δυνατόν φυσιολογικά.

Οι θεραπείες που βοηθούν στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη περιλαμβάνουν:

• ένα πρόγραμμα διατροφής με καθορισμένες ώρες σνακ και γεύματος
• ενέσεις αυξητικής ορμόνης
• θεραπείες απελευθέρωσης ωχρινοτρόπων ορμονών (μια ορμόνη που απελευθερώνεται στις γυναίκες για να προκαλέσει μηνιαία ωορρηξία)

Οι θεραπείες για τη διόρθωση και την προσαρμογή της ασυμμετρίας των άκρων περιλαμβάνουν:

• ανυψωτικά παπουτσιών (ένθετα που χρησιμοποιούνται για να σηκώσουν ελαφρώς το ένα τακούνι)
• διορθωτική χειρουργική

Οι θεραπείες για την ενθάρρυνση της ψυχικής και κοινωνικής ανάπτυξης περιλαμβάνουν:

• λογοθεραπεία
• φυσικοθεραπεία
• γλωσσική θεραπεία
• προγράμματα πρώιμης ανάπτυξης παρέμβασης

Outlook για άτομα με σύνδρομο Russell-Silver

Τα παιδιά με RSS πρέπει να λαμβάνουν τακτική παρακολούθηση και δοκιμές. Αυτό μπορεί να βοηθήσει να διασφαλιστεί ότι πληρούν τα ορόσημα ανάπτυξης. Τα περισσότερα άτομα με RSS θα δουν τα συμπτώματά τους να βελτιώνονται καθώς εισέρχονται στην ενηλικίωση.

Τα συμπτώματα του RSS που πρέπει να βελτιώνονται με την ηλικία περιλαμβάνουν:

• δυσκολίες στην ομιλία
• χαμηλό βάρος
• κοντό ανάστημα

Οι δοκιμές για την παρακολούθηση της ανάπτυξης περιλαμβάνουν:

• εξέταση γλυκόζης αίματος για υπογλυκαιμία
• ταχύτητα ανάπτυξης (χρησιμοποιείται για να παρακολουθεί την ανάπτυξη του παιδιού σε όλη την παιδική ηλικία)
• μέτρηση μήκους άκρου για ασυμμετρία

Γενετική Συμβουλευτική

Το RSS είναι γενετική διαταραχή και ένα άτομο με RSS σπάνια το μεταδίδει στα παιδιά του. Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή θα πρέπει να εξετάσουν το ενδεχόμενο επίσκεψης σε γενετικό σύμβουλο. Ένας σύμβουλος μπορεί να εξηγήσει τις πιθανότητες το παιδί σας να αναπτύξει RSS.