ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι το σύνδρομο Prader-Willi;
Το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει το μεταβολισμό του παιδιού και προκαλεί αλλαγές στην εμφάνιση και τη συμπεριφορά του παιδιού. Χαρακτηρίζεται από χαμηλό μυϊκό τόνο και κακή σίτιση κατά την πρώιμη βρεφική ηλικία, ακολουθούμενη από τρομερή όρεξη μετά την ηλικία των 2-3 ετών, η οποία οδηγεί στο να γίνει υπέρβαρο το παιδί.
Το PWS μπορεί επίσης να προκαλέσει καθυστέρηση στα ορόσημα της παιδικής ηλικίας και την εφηβεία. Εάν η μη φυσιολογική αύξηση βάρους δεν ελεγχθεί, μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές, όπως άπνοια ύπνου, διαβήτη και καρδιακά προβλήματα.
Ποιος επηρεάζεται από το σύνδρομο Prader-Willi;
Οποιοσδήποτε μπορεί να αναπτύξει PWS. Η πάθηση εμφανίζεται σε μία στις 12.000–15.000 γεννήσεις και επηρεάζει ίσο αριθμό αγοριών και κοριτσιών.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί το σύνδρομο Prader-Willi;
Το PWS συμβαίνει όταν ορισμένες αλληλουχίες γενετικού υλικού λείπουν ή δεν λειτουργούν — συγκεκριμένα, ένα τμήμα στο χρωμόσωμα 15. Η μητέρα και ο πατέρας μεταβιβάζουν ο καθένας ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος 15 στα παιδιά τους. Σε παιδιά που έχουν PWS, το χρωμόσωμα του πατέρα δεν λειτουργεί σωστά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα παιδιά κληρονομούν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 15 από τη μητέρα τους.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi;
Το PWS επηρεάζει το κάθε άτομο διαφορετικά. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στη βρεφική ηλικία και μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ένα αδύναμο κλάμα
- Ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως μάτια σε σχήμα αμυγδάλου και ένα μακρύ, στενό κεφάλι
- Λήθαργος (κούραση, ατονία)
- Κακή ικανότητα σίτισης
- Αδύναμος μυϊκός τόνος (υποτονία)
Καθώς ένα παιδί με PWS μεγαλώνει, άλλα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται, όπως:
- Συμπεριφορικά και συναισθηματικά προβλήματα
- Νοητική αναπηρία
- Προβλήματα με το φαγητό, συμπεριλαμβανομένων: μη ικανοποίησης μετά το φαγητό και κατανάλωση ασυνήθιστα μεγάλης ποσότητας φαγητού (υπερφαγία). Η υπερφαγία μπορεί να οδηγήσει σε νοσογόνο παχυσαρκία, η οποία αυξάνει την πιθανότητα άλλων επιπλοκών, όπως ο διαβήτης.
- Μικρό ύψος με μικρά χέρια και πόδια
- Υπανάπτυκτα γεννητικά όργανα
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Prader-Willi;
Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια φυσική εξέταση και θα εξετάσει το ιατρικό ιστορικό του παιδιού. Ο γιατρός θα ζητήσει επίσης μια εξέταση αίματος για να αναζητήσει αλλαγές ή λάθη στα χρωμοσώματα.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Prader-Willi;
Η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών. Η θεραπεία του παιδιού μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα:
- Συσκευές, όπως ειδικές θηλές μπιμπερό, που βοηθούν τα βρέφη να λαμβάνουν επαρκή διατροφή
- Βοηθώντας το παιδί να τρώει σωστά, συμπεριλαμβανομένης μιας δίαιτας χαμηλών θερμίδων και ελέγχοντας πόσο τρώει
- Φάρμακα για την αύξηση των ποσοτήτων ορισμένων ορμονών, όπως η αυξητική ορμόνη και η τεστοστερόνη ή η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη για τα αγόρια και τα οιστρογόνα για τα κορίτσια
- Υποστηρικτικές θεραπείες όπως φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία και ειδική εκπαίδευση.
Ποιες επιπλοκές συνδέονται με το σύνδρομο Prader-Willi;
Πολλά άτομα με PWS γίνονται παχύσαρκα από την υπερκατανάλωση τροφής. Η παχυσαρκία συνδέεται με πολλές επιπλοκές, όπως:
- Καρδιακά (καρδιακά) προβλήματα
- Διαβήτης
- Υπέρταση (υψηλή αρτηριακή πίεση)
- Αναπνευστικά (πνευμονικά) προβλήματα
- Υπνική άπνοια (η αναπνοή διακόπτεται κατά τη διάρκεια του ύπνου)
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποια είναι η πρόγνωση (προοπτική) για τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi;
Με την έγκαιρη και συνεχή θεραπεία, πολλά άτομα με σύνδρομο Prader-Willi ζουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής. Κάθε άτομο με PWS χρειάζεται δια βίου υποστήριξη για να επιτύχει όσο το δυνατόν μεγαλύτερη ανεξαρτησία.
Ζουν με
Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου σχετικά με το σύνδρομο Prader-Willi;
- Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να αποφύγει την παχυσαρκία;
- Τι θα περιλαμβάνει η θεραπεία του παιδιού μου;
- Τι είδους προβλήματα συμπεριφοράς μπορεί να έχει το παιδί μου;
- Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης που θα μας βοηθήσουν να μάθουμε και να αντιμετωπίσουμε το PWS;
- Πρέπει άλλοι στην οικογένειά μου να κάνουν γενετικό έλεγχο;
Discussion about this post