Σύνδρομο Mosaic Down

Κατανόηση του συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή κατά την οποία ορισμένα ή όλα τα κύτταρα ενός ατόμου έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα.

Όλα τα φυσιολογικά ανθρώπινα κύτταρα έχουν 46 χρωμοσώματα, εκτός από το ωάριο και το σπέρμα, τα οποία κανονικά έχουν 23. Αυτά τα σεξουαλικά κύτταρα σχηματίζονται με διαίρεση (που ονομάζεται μείωση). Όταν ένα ωάριο γονιμοποιείται, αυτά τα δύο κύτταρα ενώνονται, δίνοντας κανονικά στο έμβρυο 23 χρωμοσώματα από κάθε γονέα για συνολικά 46 χρωμοσώματα.

Μερικές φορές εμφανίζεται ένα σφάλμα σε αυτή τη διαδικασία, με αποτέλεσμα να εμφανίζεται λάθος αριθμός χρωμοσωμάτων στο σπέρμα ή στο ωάριο. Ένα υγιές μωρό έχει δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 σε κάθε κύτταρο. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν τρία. Κάθε κύτταρο που αναπαράγεται από το ελαττωματικό κύτταρο θα έχει επίσης λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων.

Τα άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Down έχουν ένα μείγμα κυττάρων. Ορισμένα κύτταρα έχουν ένα φυσιολογικό ζεύγος χρωμοσώματος 21 και άλλα κύτταρα περιέχουν τρία αντίγραφα. Αυτό συμβαίνει συνήθως επειδή το πρόβλημα διαίρεσης που προκαλεί το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 συμβαίνει μετά τη γονιμοποίηση.

Συμπτώματα του συνδρόμου Mosaic Down

Τα ακανόνιστα αντίγραφα χρωμοσωμάτων αλλάζουν τη γενετική σύνθεση ενός μωρού, επηρεάζοντας τελικά την πνευματική και σωματική του ανάπτυξη.

Τα άτομα με σύνδρομο Down συνήθως έχουν:

• πιο αργή ομιλία
• χαμηλότερο IQ
• ένα πεπλατυσμένο πρόσωπο
• ΜΙΚΡΑ αυτια
• μικρότερο ύψος
• μάτια που τείνουν να γέρνουν προς τα πάνω
• λευκές κηλίδες στην ίριδα του ματιού

Το σύνδρομο Down μερικές φορές συνοδεύεται από μια σειρά άλλων προβλημάτων υγείας, όπως:

• άπνοια ύπνου, μια κατάσταση υγείας που σας κάνει να σταματήσετε προσωρινά να αναπνέετε ενώ κοιμάστε

• μολύνσεις αυτιών
• διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος
• απώλεια ακοής
• καρδιακά ελαττώματα
• προβλήματα όρασης
• ανεπάρκειες βιταμινών

Αυτά τα συμπτώματα είναι επίσης κοινά σε άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Down. Ωστόσο, μπορεί να έχουν λιγότερα από αυτά τα συμπτώματα. Για παράδειγμα, τα άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Down έχουν συνήθως υψηλότερο IQ από αυτά με άλλες μορφές συνδρόμου Down.

Διάγνωση

Οι γιατροί μπορούν να κάνουν εξετάσεις για τον έλεγχο του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτές οι εξετάσεις δείχνουν την πιθανότητα ότι το έμβρυο θα έχει σύνδρομο Down και μπορεί να εντοπίσει προβλήματα υγείας έγκαιρα.

Προληπτικές εξετάσεις

Οι προληπτικές εξετάσεις για το σύνδρομο Down προσφέρονται ως εξέταση ρουτίνας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Συνήθως παρέχονται κατά το πρώτο και το δεύτερο τρίμηνο. Αυτές οι οθόνες μετρούν τα επίπεδα ορμονών στο αίμα για να ανιχνεύσουν ανωμαλίες και χρησιμοποιούν υπερηχογράφημα για να αναζητήσουν ακανόνιστη συσσώρευση υγρού στο λαιμό του μωρού.

Οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου παρέχουν μόνο την πιθανότητα ένα μωρό να αναπτύξει σύνδρομο Down. Δεν μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο Down. Μπορούν, ωστόσο, να καθορίσουν εάν χρειάζονται περισσότερες εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Διαγνωστικές εξετάσεις

Οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν εάν το μωρό σας έχει σύνδρομο Down πριν γεννηθεί. Οι δύο πιο κοινές διαγνωστικές εξετάσεις είναι η δειγματοληψία χοριακής λάχνης και η αμνιοπαρακέντηση.

Και τα δύο τεστ λαμβάνουν δείγματα από τη μήτρα για να αναλύσουν τα χρωμοσώματα. Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης χρησιμοποιεί ένα δείγμα του πλακούντα για να γίνει αυτό. Αυτό το τεστ μπορεί να ολοκληρωθεί στο πρώτο τρίμηνο. Η αμνιοπαρακέντηση αναλύει ένα δείγμα αμνιακού υγρού που περιβάλλει το αναπτυσσόμενο έμβρυο. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται συνήθως στο δεύτερο τρίμηνο.

Το σύνδρομο Mosaic Down περιγράφεται τυπικά μέσω ενός ποσοστού. Για να επιβεβαιώσουν το μωσαϊκό σύνδρομο Down, οι γιατροί θα αναλύσουν τα χρωμοσώματα από 20 κύτταρα.

Εάν 5 κύτταρα έχουν 46 χρωμοσώματα και 15 έχουν 47 χρωμοσώματα, ένα μωρό έχει θετική διάγνωση συνδρόμου Down με μωσαϊκό. Σε αυτή την περίπτωση, το μωρό θα έχει 75 τοις εκατό επίπεδο μωσαϊκισμού.

Αποψη

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο μωσαϊκού Down. Οι γονείς μπορούν να ανιχνεύσουν την πάθηση πριν από τη γέννηση και να προετοιμαστούν για τυχόν συγγενείς ανωμαλίες και επιπλοκές υγείας.

Το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πολύ υψηλότερο από ό,τι στο παρελθόν. Τώρα αναμένεται να ζήσουν πάνω από 60 ετών. Επιπλέον, οι πρώιμες φυσικές θεραπείες, ομιλία και εργοθεραπεία μπορούν να προσφέρουν στα άτομα με σύνδρομο Down υψηλότερη ποιότητα ζωής και να βελτιώσουν τις πνευματικές τους ικανότητες.