Συμπτώματα και σημεία της αταξίας του Friedreich

Ποια είναι τα πρώιμα σημάδια της αταξίας του Friedreich;

Η αταξία του Friedreich είναι μια νευρομυϊκή πάθηση, που σημαίνει ότι τα νεύρα και οι μύες επηρεάζονται περισσότερο. Ωστόσο, τα συμπτώματα δεν αναπτύσσονται απαραίτητα αμέσως. Η αταξία του Friedreich είναι μια προοδευτική κατάσταση, που σημαίνει ότι τα συμπτώματα χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου.

Σε πολλές περιπτώσεις, τα σημεία και τα συμπτώματα της αταξίας του Friedreich είναι ήπια και μη ειδικά στην αρχή, γεγονός που μπορεί να καθιστά δύσκολη την έγκαιρη αναγνώριση.

Κακός συντονισμός των χεριών ή των ποδιών

Η αταξία είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει τον κακό συντονισμό των μυών. Σύμφωνα με α μελέτη αφορούσε 611 άτομα με αταξία Friedreich, κακό συντονισμό κατά το περπάτημα ήταν ένα από τα πρώτα συμπτώματα που εμφανίστηκαν για το 89% των συμμετεχόντων.

Σχεδόν το ένα τέταρτο των ατόμων που συμμετείχαν στη μελέτη είχαν επίσης προβλήματα συντονισμού των κινήσεων των χεριών.

Ο κακός συντονισμός των άκρων μπορεί να εμφανιστεί ως προβλήματα με την ισορροπία ή την επιδεξιότητα. Στα παιδιά, οι αρχικές ανησυχίες μπορεί να σχετίζονται με την «αδεξιότητα» ή τις καθυστερήσεις ανάπτυξης στις κινητικές τους δεξιότητες.

Σκελετικά χαρακτηριστικά

Ορισμένοι τύποι σκελετικών χαρακτηριστικών είναι συνηθισμένοι σε άτομα με αταξία Friedreich και μπορεί να είναι ένα από τα πρώιμα σημάδια της πάθησης. Αυτά τα χαρακτηριστικά μπορεί να είναι παρόντα πριν καν αρχίσουν τα συμπτώματα της αταξίας.

Η σκολίωση είναι ένα από τα πιο κοινά σκελετικά χαρακτηριστικά σε άτομα με αταξία Friedreich. Σύμφωνα με α κριτική 2021 Από 17 κλινικές μελέτες, το 90% των ατόμων με πρώιμη ή τυπική έναρξη αταξίας Friedreich επηρεάστηκε.

Παλαιότερη έρευνα του 2012 υποδηλώνει ότι η σκολίωση επηρεάζει περίπου το 60%-79% των ατόμων με αταξία Friedreich σε κάποιο σημείο κατά τη διάρκεια της νόσου.

Η σκολίωση είναι μια κατάσταση κατά την οποία η σπονδυλική στήλη λυγίζει πλάγια στην πλάτη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η σκολίωση μπορεί να γίνει τόσο σοβαρή που να απαιτεί θεραπεία με νάρθηκα ή χειρουργική επέμβαση.

Οι ανωμαλίες του ποδιού είναι επίσης συχνές και μπορούν να παρατηρηθούν σε έως και τα τρία τέταρτα των ατόμων με αταξία Friedreich. Η πιο κοινή από αυτές είναι μια κατάσταση γνωστή ως pes cavus, η οποία αναφέρεται σε ένα πολύ ψηλό τόξο που δεν ισιώνει ενώ περπατάτε ή στέκεστε.

Καρδιακή ασθένεια

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια καρδιακή πάθηση που προκαλεί διόγκωση των μυών της καρδιάς. Είναι μια πολύ σοβαρή κατάσταση και η Το συνηθέστερο αιτία θανάτου σε άτομα με αταξία Friedreich.

Αν και σχετικά σπάνια στην πρώιμη αταξία του Friedreich, η μυοκαρδιοπάθεια στην αρχή της πορείας της νόσου μπορεί να είναι προγνωστική για σοβαρή νόσο και κακή έκβαση.

Τα συμπτώματα της μυοκαρδιοπάθειας περιλαμβάνουν:

• δύσπνοια, ειδικά με την άσκηση
• κούραση
• πρήξιμο στα κάτω άκρα
• ζάλη ή ζαλάδα
• πόνος στο στήθος
• μη φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί, όπως αίσθημα παλμών ή καρδιακά φύσημα

Πότε ξεκινούν τα συμπτώματα;

Τα σημεία και τα συμπτώματα της αταξίας του Friedreich ξεκινούν συνήθως στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία, συνήθως μέχρι την ηλικία των 15 ετών.

Περίπου το 15% των ατόμων με αταξία Friedreich θα έχουν μια μορφή όψιμης ή πολύ όψιμης έναρξης που ξεκινά μετά την ηλικία των 25 ή 40 ετών, αντίστοιχα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αταξίας του Friedreich;

Εκτός από τα σημεία και τα συμπτώματα που περιγράφονται παραπάνω, τα άτομα με αταξία Friedreich μπορεί να εμφανίσουν μια μεγάλη ποικιλία άλλων συμπτωμάτων. Τα πιθανά συμπτώματα της αταξίας του Friedreich περιλαμβάνουν:

• δυσκολία στην ομιλία (αργή ή μπερδεμένη ομιλία)
• δυσκολία στην κατάποση
• απώλεια φυσιολογικών αντανακλαστικών στα πόδια
• απώλεια της αίσθησης στα χέρια των ποδιών, η οποία μπορεί να εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος
• απώλεια ή εξασθένηση της ακοής ή της όρασης
• προβλήματα της ουροδόχου κύστης
• κόπωση ή υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας
• γενική αδυναμία
• Διαβήτης

Δεν θα εμφανιστούν όλοι οι πάσχοντες από αταξία Friedreich όλα τα παραπάνω συμπτώματα. Τα πιο κοινά συμπτώματα είναι η απώλεια συντονισμού των άκρων, τα καρδιακά προβλήματα, η δυσκολία στην ομιλία και τα προβλήματα ακοής – τα περισσότερα άτομα με αταξία Friedreich θα τα εμφανίσουν κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της νόσου τους.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με αταξία Friedreich;

Η εξέλιξη της αταξίας του Friedreich ποικίλλει από άτομο σε άτομο με βάση μια ποικιλία γνωστών και άγνωστων παραγόντων.

Για παράδειγμα, τα άτομα με νόσο όψιμης ή πολύ όψιμης έναρξης τείνουν να έχουν πιο αργή εξέλιξη. Η γενετική μπορεί επίσης να διαδραματίσει κάποιο ρόλο, καθώς έχουν βρεθεί ορισμένες γενετικές αλλαγές συνδεδεμένο με μικρότερη επιβίωση.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την αταξία του Friedreich, η διαχείριση των συμπτωμάτων και η έγκαιρη διάγνωση της νόσου έχουν βοηθήσει στη βελτίωση του προσδόκιμου ζωής. Σύμφωνα με α μακροχρόνια μελέτη από το 2015 που αφορούσε 138 άτομα με αταξία Friedreich, περισσότερο από το 88% έζησε για τουλάχιστον 10 χρόνια μετά τη διάγνωση.

Η πρόγνωση είναι χειρότερη για άτομα με καρδιακές επιπλοκές, ιδιαίτερα νωρίς στην πορεία της νόσου.

Μερικοί άνθρωποι με λιγότερο σοβαρά συμπτώματα μπορεί να ζήσουν μέχρι τα 60 τους ή και μεγαλύτερα.

Διάγνωση και επόμενα βήματα

Εάν ένας επαγγελματίας υγείας υποψιάζεται ότι τα συμπτώματα μπορεί να προκληθούν από την αταξία του Friedreich, πιθανότατα θα απευθυνθεί σε έναν ειδικό νευρολόγο και σε έναν γενετικό σύμβουλο. Η διάγνωση της αταξίας του Friedreich βασίζεται κυρίως σε γενετικό έλεγχο για γενετικές αλλαγές που προκαλούν ασθένειες, αλλά μπορεί να γίνει μια ποικιλία άλλων εξετάσεων για να προσδιοριστεί η αιτία ή η έκταση των συμπτωμάτων, όπως:

• ένα ηλεκτρομυογράφημα για τη μέτρηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας των μυϊκών κυττάρων
• μελέτες νευρικής αγωγιμότητας
• ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα για τη μέτρηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας της καρδιάς
• ένα υπερηχοκαρδιογράφημα για την απεικόνιση της καρδιάς
• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
• απεικόνιση εγκεφάλου ή νωτιαίου μυελού

Σε πολλές περιπτώσεις, τα σημεία και τα συμπτώματα της αταξίας του Friedreich δεν αναγνωρίζονται αμέσως. Ακόμη και με νευρολογικά συμπτώματα όπως η αταξία, έρευνα διαπίστωσε ότι οι άνθρωποι μπορεί να μην λάβουν διάγνωση για κατά μέσο όρο 4,5 χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων. Οι διαγνωστικές καθυστερήσεις είναι ακόμη μεγαλύτερες – 6,7 χρόνια, κατά μέσο όρο – για άτομα που έχουν μη νευρολογικά συμπτώματα στην αρχή.

Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό αταξίας Friedreich μπορεί να λάβουν διάγνωση πιο γρήγορα, καθώς η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης τους μπορεί ήδη να παρακολουθεί για συμπτώματα.

Μόλις γίνει η διάγνωση της αταξίας του Friedreich, μπορεί να συνδεθείτε με διάφορους ειδικούς για να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένων καρδιολόγου, φυσικοθεραπευτών ή εργοθεραπευτών και λογοθεραπευτών.

Η αταξία του Friedreich είναι μια νευρολογική πάθηση που επηρεάζει τον τρόπο λειτουργίας των νεύρων και των μυών, οδηγώντας σε μια ποικιλία σημείων και συμπτωμάτων. Τα πιο συνηθισμένα είναι ο κακός συντονισμός των άκρων, ο οποίος μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολίες στο περπάτημα καθώς και σε προβλήματα ομιλίας, καρδιακά προβλήματα και προβλήματα ακοής.

Μια ποικιλία ειδικών εμπλέκονται στη διαχείριση των συμπτωμάτων της αταξίας του Friedreich. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο, η προληπτική φροντίδα μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του αντίκτυπου της νόσου και στην παράταση της ανεξαρτησίας και της επιβίωσης.