Συγγενής Καρδιοπάθεια (ΣΝ): Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η συγγενής καρδιακή νόσος (CHD) είναι ένα ελάττωμα στη δομή της καρδιάς που υπάρχει κατά τη γέννηση. Μπορεί να ανιχνευθεί πριν από τη γέννηση, αμέσως μετά τη γέννηση ή οποιαδήποτε στιγμή στη ζωή. Υπάρχουν πολλά είδη CHD. Τα συμπτώματα και η θεραπεία εξαρτώνται από τον τύπο του ελαττώματος και τη σοβαρότητά του. Ένα άτομο με ΣΝ θα πρέπει να επισκέπτεται τακτικά έναν καρδιολόγο καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής του.

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τι είναι η συγγενής καρδιοπάθεια;

Η συγγενής καρδιακή νόσος (CHD) είναι ένα ελάττωμα ή πρόβλημα στη δομή της καρδιάς που υπάρχει κατά τη γέννηση, όπως:

Μια τρύπα στον τοίχο της καρδιάς.
Προβλήματα με τα αιμοφόρα αγγεία (πάρα πολλά ή πολύ λίγα, αίμα που ρέει πολύ αργά, σε λάθος μέρος ή σε λάθος κατεύθυνση).
Προβλήματα με τις καρδιακές βαλβίδες.

Ορισμένες περιπτώσεις CHD είναι απλές και μπορεί να μην προκαλούν συμπτώματα, αλλά άλλες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή και να απαιτούν θεραπεία.

Τα καρδιακά ελαττώματα μπορεί να ανιχνευθούν νωρίς (πριν γεννηθεί ένα μωρό ή λίγο μετά). Αλλά μερικές φορές, η ΣΝ δεν διαγιγνώσκεται μέχρι την παιδική ηλικία, την εφηβεία ή την ενηλικίωση.

Πόσο συχνές είναι οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες;

Η CHD είναι ο πιο κοινός τύπος γενετικής ανωμαλίας, που επηρεάζει 8 έως 9 ανά 1.000 γεννήσεις ζώντων.

Ποια είναι τα είδη των συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων;

Υπάρχουν δύο κύριες ομάδες ΣΝ: η κυανωτική συγγενής καρδιοπάθεια και η ακανωτική συγγενής καρδιοπάθεια.

Κυανωτικό (χαμηλό οξυγόνο στο αίμα) εκ γενετής καρδιακή ασθένεια

Η κυανωτική συγγενής καρδιοπάθεια περιλαμβάνει καρδιακά ελαττώματα που μειώνουν την ποσότητα οξυγόνου που παρέχεται στο υπόλοιπο σώμα. Αυτό μερικές φορές ονομάζεται κρίσιμο συγγενές καρδιακό ελάττωμα. Τα μωρά που γεννιούνται με κυανωτική συγγενή καρδιοπάθεια έχουν συνήθως χαμηλά επίπεδα οξυγόνου και χρειάζονται χειρουργική επέμβαση. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:

Αποφρακτικές αλλοιώσεις της αριστερής καρδιάς: Αυτός ο τύπος ελαττώματος μειώνει τη ροή του αίματος μεταξύ της καρδιάς και του υπόλοιπου σώματος (συστηματική ροή αίματος). Παραδείγματα περιλαμβάνουν το σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς (όταν η καρδιά είναι πολύ μικρή στην αριστερή πλευρά) και το διακεκομμένο αορτικό τόξο (η αορτή είναι ατελής).
Αποφρακτικές βλάβες δεξιάς καρδιάς: Αυτός ο τύπος ελαττώματος μειώνει τη ροή του αίματος μεταξύ της καρδιάς και των πνευμόνων (πνευμονική ροή αίματος). Παραδείγματα περιλαμβάνουν την τετραλογία του Fallot (μια ομάδα τεσσάρων ελαττωμάτων), την πνευμονική ατρησία και την τριγλώχινα ατρησία (οι βαλβίδες δεν αναπτύσσονται σωστά).
Μικτές βλάβες: Με αυτό το είδος ελαττώματος, το σώμα αναμιγνύει τη συστηματική και την πνευμονική ροή αίματος. Ένα παράδειγμα είναι η μετάθεση των μεγάλων αρτηριών όταν οι δύο κύριες αρτηρίες που βγαίνουν από την καρδιά αντιστρέφονται. Ένας άλλος είναι ο αρτηριακός κορμός, όταν η καρδιά έχει μόνο μία κύρια αρτηρία, αντί για δύο, για να μεταφέρει το αίμα στο σώμα.

Ακυανωτικό (επίπεδο οξυγόνου στο αίμα είναι αποδεκτό) συγγενής καρδιοπάθεια

Η ακανωτική συγγενής καρδιοπάθεια περιλαμβάνει ένα ελάττωμα που προκαλεί ανώμαλη άντληση αίματος μέσω του σώματος. Για παράδειγμα:

Τρύπα στην καρδιά: Ένα από τα τοιχώματα της καρδιάς μπορεί να έχει ένα μη φυσιολογικό άνοιγμα. Ανάλογα με τη θέση της οπής, αυτό μπορεί να ονομαστεί ελάττωμα κολπικού διαφράγματος, κολποκοιλιακός σωλήνας, ανοιχτός αρτηριακός πόρος ή ελάττωμα κοιλιακού διαφράγματος.
Πρόβλημα με την αορτή: Η αορτή είναι η κύρια αρτηρία που μεταφέρει το αίμα από την καρδιά σας στο υπόλοιπο σώμα. Μπορεί να είναι πολύ στενό (αορτική αρθρίτιδα). Ή η αορτική βαλβίδα (η οποία ανοίγει και κλείνει για να ρυθμίσει τη ροή του αίματος) μπορεί να είναι περιορισμένη στο άνοιγμα ή ή ένα πιο κοινό ελάττωμα με μόνο δύο πτερύγια αντί για τρία (που ονομάζεται διγλώχινα αορτική βαλβίδα).
Πρόβλημα με την πνευμονική αρτηρία: Η πνευμονική αρτηρία μεταφέρει αίμα από τη δεξιά πλευρά της καρδιάς στους πνεύμονες για να πάρει οξυγόνο. Εάν αυτή η αρτηρία είναι πολύ στενή, ονομάζεται στένωση πνευμονικής αρτηρίας.

Συμπτώματα και Αιτίες

Ποια είναι τα συμπτώματα της συγγενούς καρδιοπάθειας;

Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν αμέσως μόλις γεννηθεί ένα μωρό ή μπορεί να μην εμφανιστούν παρά αργότερα στη ζωή. Μπορούν να περιλαμβάνουν:

Κυάνωση (μπλε δέρμα, χείλη ή νύχια).
Υπερβολική υπνηλία.
Γρήγορη αναπνοή ή δυσκολία στην αναπνοή.
Κόπωση (ακραία κόπωση).
Ασυνήθιστα κουρασμένοι ή λαχανιασμένοι κατά τη διάρκεια της άσκησης.
Καρδιακό φύσημα (ένας ήχος που ακούγεται από την καρδιά που μπορεί να υποδηλώνει μη φυσιολογική ροή αίματος).
Κακή κυκλοφορία του αίματος.
Αδύναμος παλμός ή σφυροκόπημα.

Τα σημεία και τα συμπτώματα ποικίλλουν ευρέως, ανάλογα με:

Ηλικία.
Ο αριθμός των καρδιακών ελαττωμάτων (ένα άτομο μπορεί να γεννηθεί με περισσότερα από ένα ελαττώματα).
Η σοβαρότητα της κατάστασης.
Είδος ελαττώματος.

Τι προκαλεί τη συγγενή καρδιοπάθεια;

Η ΣΝ συμβαίνει όταν η καρδιά του μωρού σας δεν αναπτύσσεται σωστά ενώ βρίσκεται στη μήτρα της μητέρας του. Οι επιστήμονες δεν κατανοούν πλήρως γιατί συμβαίνει αυτό, αλλά μπορεί να σχετίζεται με:

Μη φυσιολογικά χρωμοσώματα ή γενετική.
Ποτό ή κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (ή σημαντική περιβαλλοντική έκθεση, όπως το παθητικό κάπνισμα).
Ασθένειες της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (διαβήτης, χρήση ναρκωτικών, φαινυλκετονουρία ή ιογενής λοίμωξη).

Διάγνωση και Δοκιμές

Πώς γίνεται η διάγνωση της συγγενούς καρδιοπάθειας;

Μερικές φορές ένα καρδιακό ελάττωμα εντοπίζεται πριν γεννηθεί ένα μωρό. Εάν ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης σας βρει οτιδήποτε ασυνήθιστο κατά τη διάρκεια ενός συνηθισμένου προγεννητικού υπερηχογραφήματος, εσείς και το μωρό σας μπορεί να χρειαστείτε περαιτέρω εξετάσεις. Για παράδειγμα, ένα ηχοκαρδιογράφημα εμβρύου χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει εικόνες της καρδιάς του μωρού.

Άλλα καρδιακά ελαττώματα εντοπίζονται αμέσως μετά τη γέννηση ενός μωρού. Για παράδειγμα, η κυανωτική CHD συχνά ανιχνεύεται με παλμική οξυμετρία. Το απλό, ανώδυνο τεστ χρησιμοποιεί αισθητήρες στα δάκτυλα των χεριών ή των ποδιών για να διαπιστώσει εάν τα επίπεδα οξυγόνου είναι πολύ χαμηλά. Μερικές φορές, η συγγενής καρδιοπάθεια δεν διαγιγνώσκεται παρά αργότερα στη ζωή.

Οι εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της ΣΝ σε νεογέννητα, παιδιά ή ενήλικες περιλαμβάνουν:

Φυσική εξέταση: Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης, ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα ακούσει την καρδιά για τυχόν μη φυσιολογικούς ήχους.
Ακτινογραφια θωρακος: Μια ακτινογραφία θώρακος λαμβάνει φωτογραφίες από το εσωτερικό του θώρακά σας για να αποκαλύψει τυχόν δομικές ανωμαλίες.
Ηλεκτροκαρδιογράφημα: Το ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ ή ΗΚΓ) μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς σας.
Ηχοκαρδιογράφημα: Ένα ηχοκαρδιογράφημα (ηχώ) χρησιμοποιεί υπερήχους για τη δημιουργία εικόνων των βαλβίδων και των θαλάμων της καρδιάς.
Καθετηριασμός καρδιάς: Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να πει πόσο καλά η καρδιά σας αντλεί και κυκλοφορεί αίμα εκτελώντας έναν καρδιακό καθετηριασμό. Ονομάζεται επίσης καρδιακός καθετηριασμός ή στεφανιογραφία.
Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI): Η μαγνητική τομογραφία για καρδιακές παθήσεις μπορεί να δημιουργήσει λεπτομερείς εικόνες της καρδιάς σας.

Διαχείριση και Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η ΣΝ;

Ορισμένες περιπτώσεις ΣΝ μπορεί να αυτοθεραπευθούν. Άλλα μπορεί να παραμείνουν αλλά δεν χρειάζονται καμία θεραπεία, ενώ άλλα πρέπει να αντιμετωπιστούν αμέσως μετά τη γέννηση.

Όποιος έχει καρδιακό ελάττωμα θα πρέπει να επισκέπτεται τακτικά έναν ειδικό καρδιολόγο (καρδιολόγο) καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του. Βεβαιωθείτε ότι ο καρδιολόγος έχει εκπαίδευση και εμπειρία σε συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.

Η θεραπεία για ΣΝ μπορεί να περιλαμβάνει:

Διαδικασία καθετήρα για τοποθέτηση βύσματος στο ελάττωμα.
Φάρμακα που βοηθούν την καρδιά σας να λειτουργεί πιο αποτελεσματικά ή για τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης.
Μη χειρουργική διαδικασία για το κλείσιμο ενός ελαττώματος με χρήση συσκευής κλεισίματος.
Οξυγονοθεραπεία, η οποία παρέχει υψηλότερα επίπεδα οξυγόνου από τον κανονικό αέρα του δωματίου.
Προσταγλανδίνη Ε1, η οποία χαλαρώνει τον λείο καρδιακό μυ και μπορεί να κρατήσει ανοιχτό τον αρτηριακό πόρο (ένα αιμοφόρο αγγείο που συνήθως κλείνει μετά τη γέννηση) βοηθώντας στην παροχή της απαραίτητης κυκλοφορίας.
Χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση ενός ελαττώματος, τη διάνοιξη της ροής του αίματος ή την ανακατεύθυνση του αίματος. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση καρδιάς.

Η συγγενής καρδιοπάθεια των ενηλίκων (ACHD) απαιτεί ειδική θεραπεία;

Οι ενήλικες με συγγενή καρδιοπάθεια μπορεί να αναπτύξουν ορισμένα προβλήματα υγείας αργότερα στη ζωή τους. Μπορούν να περιορίσουν την ικανότητά σας να εκτελείτε καθημερινές εργασίες και να συντομεύσουν τη διάρκεια της ζωής σας. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:

Αρρυθμία: Η αρρυθμία είναι ένας μη φυσιολογικός καρδιακός ρυθμός. Μπορεί να εμφανιστεί όταν υπάρχει πρόβλημα με τη δομή της καρδιάς ή τον ουλώδη ιστό από προηγούμενη χειρουργική επέμβαση.
Ενδοκαρδίτιδα: Η ενδοκαρδίτιδα είναι μια λοίμωξη στην καρδιά. Η λήψη αντιβιοτικών εάν ενδείκνυται για συγκεκριμένο ελάττωμα πριν από τις οδοντιατρικές και χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της καρδιακής λοίμωξης.
Συγκοπή: Στην καρδιακή ανεπάρκεια, η καρδιά δεν μπορεί πλέον να αντλεί επαρκώς για τη σωστή κυκλοφορία του αίματος για να ικανοποιήσει τις ανάγκες του σώματος. Μερικές φορές ονομάζεται συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.
Υπέρταση: Η υπέρταση (υψηλή αρτηριακή πίεση) εμφανίζεται όταν η άντληση αίματος ασκεί υπερβολική πίεση στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων.
Επιπλοκές εγκυμοσύνης: Οι γυναίκες με ACHD μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών εγκυμοσύνης, όπως αρρυθμία, καρδιακή ανεπάρκεια και εγκεφαλικό.
Πνευμονική υπέρταση: Η πνευμονική υπέρταση είναι η υψηλή αρτηριακή πίεση στις αρτηρίες του πνεύμονα. Μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια.
Εγκεφαλικό: Ένα εγκεφαλικό επεισόδιο συμβαίνει όταν ένα αιμοφόρο αγγείο στον εγκέφαλο μπλοκάρει ή σκάσει. Αυτή η απόφραξη ή ρήξη διακόπτει την παροχή αίματος στον εγκέφαλο.
Αιφνίδιος καρδιακός θάνατος: Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος είναι μια ξαφνική απώλεια της καρδιακής λειτουργίας. Προκαλείται από ξαφνική καρδιακή ανακοπή. Αυτή η απειλητική για τη ζωή κατάσταση εμφανίζεται όταν το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς δυσλειτουργεί, προκαλώντας συνήθως έναν επικίνδυνα γρήγορο καρδιακό παλμό.
Δυσλειτουργία βαλβίδας:Εάν οι βαλβίδες της καρδιάς δεν λειτουργούν σωστά, το αίμα μπορεί να περιοριστεί ή να επανέλθει στους θαλάμους της καρδιάς προκαλώντας υπερφόρτωση ή την εργασία της καρδιάς πιο σκληρά από όσο θα έπρεπε.

Είναι σημαντικό να επισκέπτεστε τακτικά έναν καρδιολόγο για να παρακολουθεί την καρδιά σας και να προλαμβάνει ή να αντιμετωπίζει επιπλοκές. Η θεραπεία θα εξαρτηθεί από τον τύπο του καρδιακού ελαττώματος που έχετε και τον τρόπο με τον οποίο σας επηρεάζει προσωπικά.

Πρόληψη

Πώς μπορώ να μειώσω τον κίνδυνο καρδιακής ανεπάρκειας;

Οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη όλες τις απαντήσεις για το τι προκαλεί καρδιακά ελαττώματα εκτός από τυχαίες γονιδιακές μεταλλάξεις. Όμως, υπάρχουν πράγματα που σας θέτουν σε υψηλότερο κίνδυνο (κάπνισμα, αλκοόλ, ορισμένα φάρμακα κ.λπ.) και αυτά θα πρέπει να αποφεύγονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Κατά τα άλλα, δεν υπάρχουν αποδεδειγμένες στρατηγικές για την πρόληψη της ΣΝ.

Θα πρέπει να ακολουθείτε τις οδηγίες του παρόχου υγειονομικής περίθαλψης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως:

Μην χρησιμοποιείτε ψυχαγωγικά ναρκωτικά.
Κάντε όλα τα συνιστώμενα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να εντοπίσετε προβλήματα όσο το δυνατόν νωρίτερα.
Διαχειριστείτε τυχόν καταστάσεις υγείας, όπως ο διαβήτης και η φαινυλκετονουρία.
Σταματήστε το κάπνισμα και αποφύγετε το παθητικό κάπνισμα.
Αποφύγετε το αλκοόλ.

Προοπτική / Πρόγνωση

Ποια είναι η προοπτική;

Η προοπτική για τα άτομα με συγγενή καρδιοπάθεια εξαρτάται από τον τύπο του ελαττώματος και τη σοβαρότητά του. Αν και οι σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή, πολλά άτομα με ΣΝ ζουν μακρά, σχετικά φυσιολογική και ικανοποιητική ζωή. Πριν από δεκαετίες, μόνο το 10% των παιδιών με ΣΝ επέζησε μέχρι την ενηλικίωση. Η πρόοδος στη διάγνωση και τη θεραπεία βοηθά τώρα περίπου το 90% να επιβιώσει.

Ζουν με

Πώς μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου με συγγενή καρδιοπάθεια ενηλίκων;

Για να διατηρήσετε την καρδιά σας όσο το δυνατόν πιο υγιή και να αποτρέψετε τις επιπλοκές της ACHD:

Τρώτε μια καλά ισορροπημένη, θρεπτική διατροφή με υγιεινές για την καρδιά τροφές.
Ασκηθείτε τακτικά (αλλά μόνο με την έγκριση του καρδιολόγου σας).
Διατηρήστε ένα υγιές βάρος.
Επισκεφθείτε τακτικά έναν καρδιολόγο καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής σας για να παρακολουθείτε και να διαχειριστείτε την ACHD και να εντοπίσετε τυχόν επιπλοκές.
Ενημερώστε όλους τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με το καρδιακό ελάττωμα, όλα τα φάρμακα που παίρνετε και τις επεμβάσεις που έχετε κάνει.
Κατανοήστε τον συγκεκριμένο τύπο καρδιακού ελαττώματος που έχετε και ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές.
Εάν σκοπεύετε να μείνετε έγκυος, μιλήστε με τον καρδιολόγο, τον μαιευτήρα και τον γιατρό της πρωτοβάθμιας περίθαλψης πολύ νωρίτερα. Θα σας βοηθήσουν να κατανοήσετε και να διαχειριστείτε τους κινδύνους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.

Η συγγενής καρδιοπάθεια είναι ένα ελάττωμα στη δομή της καρδιάς που υπάρχει κατά τη γέννηση. Μπορεί να ανιχνευθεί πριν γεννηθεί ένα μωρό, αμέσως μετά τη γέννηση ή οποιαδήποτε στιγμή κατά την παιδική ή ενήλικη ζωή. Εάν εσείς ή το μωρό σας έχετε καρδιακό ελάττωμα, είναι σημαντικό να επισκεφτείτε έναν καρδιολόγο που ειδικεύεται στη ΣΝ. Θα πρέπει να επισκέπτεστε τον καρδιολόγο τακτικά καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής σας για να παρακολουθείτε την κατάσταση και να διατηρείτε την καρδιά όσο το δυνατόν πιο υγιή.

Tags: νέες πληροφορίες για την υγεία πληροφορίες για την υγεία