Πώς λειτουργεί ο έλεγχος για νωτιαία μυϊκή ατροφία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Πότε πρέπει να εξετάσετε το ενδεχόμενο δοκιμής;

Εάν είστε έγκυος, μπορεί να αποφασίσετε να κάνετε προγεννητικό έλεγχο για SMA εάν:

• εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό SMA
• εσείς ή ο σύντροφός σας είστε γνωστός φορέας του γονιδίου SMA
• Οι προληπτικές εξετάσεις εγκυμοσύνης δείχνουν ότι οι πιθανότητες να αποκτήσετε μωρό με γενετική ασθένεια είναι υψηλότερες από το μέσο όρο

Η απόφαση για το αν θα γίνει γενετικός έλεγχος είναι προσωπική. Μπορείτε να αποφασίσετε να μην κάνετε γενετικό έλεγχο, ακόμα κι αν το SMA τρέχει στην οικογένειά σας.

Τι είδους τεστ χρησιμοποιούνται;

Εάν αποφασίσετε να κάνετε προγεννητικό γενετικό έλεγχο για SMA, ο τύπος της εξέτασης θα εξαρτηθεί από το στάδιο της εγκυμοσύνης σας.

Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) είναι μια εξέταση που γίνεται μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Εάν κάνετε αυτό το τεστ, θα ληφθεί δείγμα DNA από τον πλακούντα σας. Ο πλακούντας είναι ένα όργανο που υπάρχει μόνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και παρέχει στο έμβρυο θρεπτικά συστατικά.

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια εξέταση που γίνεται μεταξύ 14 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Εάν κάνετε αυτό το τεστ, θα συλλεχθεί δείγμα DNA από το αμνιακό υγρό στη μήτρα σας. Το αμνιακό υγρό είναι το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο.

Αφού συλλεχθεί το δείγμα DNA, θα ελεγχθεί σε εργαστήριο για να μάθει εάν το έμβρυο έχει το γονίδιο για SMA. Δεδομένου ότι το CVS γίνεται νωρίτερα στην εγκυμοσύνη, θα έχετε τα αποτελέσματα σε προγενέστερο στάδιο της εγκυμοσύνης σας.

Εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων δείχνουν ότι το παιδί σας είναι πιθανό να έχει τις επιπτώσεις του SMA, ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις επιλογές σας για να προχωρήσετε. Μερικοί άνθρωποι αποφασίζουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη και να εξερευνήσουν επιλογές θεραπείας, ενώ άλλοι μπορεί να αποφασίσουν να τερματίσουν την εγκυμοσύνη.

Πώς γίνονται οι εξετάσεις;

Εάν αποφασίσετε να υποβληθείτε σε CVS, ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει μία από τις δύο μεθόδους.

Η πρώτη μέθοδος είναι γνωστή ως διακοιλιακό CVS. Σε αυτή την προσέγγιση, ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης εισάγει μια λεπτή βελόνα στην κοιλιά σας για να συλλέξει ένα δείγμα από τον πλακούντα σας για εξέταση. Μπορούν να χρησιμοποιήσουν τοπικό αναισθητικό για να μειώσουν την ενόχληση.

Η άλλη επιλογή είναι το διατραχηλικό CVS. Σε αυτή την προσέγγιση, ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης βάζει έναν λεπτό σωλήνα μέσω του κόλπου και του τραχήλου σας για να φτάσει στον πλακούντα σας. Χρησιμοποιούν το σωληνάριο για να πάρουν ένα μικρό δείγμα από τον πλακούντα για εξέταση.

Εάν αποφασίσετε να κάνετε την εξέταση μέσω αμνιοπαρακέντησης, ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εισάγει μια μακριά λεπτή βελόνα μέσω της κοιλιάς σας στον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το έμβρυο. Θα χρησιμοποιήσουν αυτή τη βελόνα για να τραβήξουν δείγμα αμνιακού υγρού.

Τόσο για το CVS όσο και για την αμνιοπαρακέντηση, η απεικόνιση υπερήχων χρησιμοποιείται σε όλη τη διαδικασία για να διασφαλιστεί ότι γίνεται με ασφάλεια και ακρίβεια.

Υπάρχουν κίνδυνοι να γίνουν αυτές οι εξετάσεις;

Η λήψη οποιασδήποτε από αυτές τις επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις για SMA μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο αποβολής. Με το CVS, υπάρχει 1 στις 100 πιθανότητες αποβολής. Με την αμνιοπαρακέντηση, ο κίνδυνος αποβολής είναι μικρότερος από 1 στους 200.

Είναι σύνηθες να έχετε κάποιες κράμπες ή ενόχληση κατά τη διάρκεια της διαδικασίας και για λίγες ώρες μετά. Μπορεί να θέλετε να έχετε κάποιον να έρθει μαζί σας και να σας οδηγήσει στο σπίτι από τη διαδικασία.

Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν οι κίνδυνοι της εξέτασης υπερτερούν των πιθανών οφελών.

Η γενετική του SMA

Το SMA είναι μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι η πάθηση εμφανίζεται μόνο σε παιδιά που έχουν δύο αντίγραφα του προσβεβλημένου γονιδίου. ο SMN1 κωδικοποιεί γονίδιο για την πρωτεΐνη SMN. Εάν και τα δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου είναι ελαττωματικά, το παιδί θα έχει SMA. Εάν μόνο ένα αντίγραφο είναι ελαττωματικό, το παιδί θα είναι φορέας, αλλά δεν θα αναπτύξει την πάθηση.

ο SMN2 γονίδιο κωδικοποιεί επίσης κάποια πρωτεΐνη SMN, αλλά όχι τόση ποσότητα αυτής της πρωτεΐνης όσο χρειάζεται το σώμα. Οι άνθρωποι έχουν περισσότερα από ένα αντίγραφα του SMN2 γονίδιο, αλλά δεν έχουν όλοι τον ίδιο αριθμό αντιγράφων. Περισσότερα αντίγραφα του υγιούς SMN2 γονίδιο συσχετίζεται με λιγότερο σοβαρό SMA και λιγότερα αντίγραφα συσχετίζονται με πιο σοβαρό SMA.

Σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, τα παιδιά με SMA έχουν κληρονομήσει αντίγραφα του προσβεβλημένου γονιδίου και από τους δύο γονείς. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, τα παιδιά με SMA έχουν κληρονομήσει ένα αντίγραφο του προσβεβλημένου γονιδίου και έχουν μια αυθόρμητη μετάλλαξη στο άλλο αντίγραφο.

Αυτό σημαίνει ότι εάν μόνο ένας γονέας φέρει το γονίδιο για SMA, το παιδί του μπορεί επίσης να φέρει το γονίδιο – αλλά υπάρχει πολύ μικρή πιθανότητα το παιδί του να αναπτύξει SMA.

Εάν και οι δύο σύντροφοι φέρουν το προσβεβλημένο γονίδιο, υπάρχει ένα:

• 25 τοις εκατό πιθανότητα ότι και οι δύο θα μεταδώσουν το γονίδιο σε μια εγκυμοσύνη
• 50 τοις εκατό πιθανότητα ότι μόνο ένας από αυτούς θα περάσει το γονίδιο σε μια εγκυμοσύνη
• 25 τοις εκατό πιθανότητα κανένας από τους δύο να μην περάσει το γονίδιο σε μια εγκυμοσύνη

Εάν εσείς και ο σύντροφός σας έχετε και οι δύο το γονίδιο για SMA, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις πιθανότητές σας να το μεταδώσετε.

Τύποι SMA και θεραπευτικές επιλογές

Το SMA ταξινομείται με βάση την ηλικία έναρξης και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

SMA τύπου 0

Αυτός είναι ο πιο πρώιμος και πιο σοβαρός τύπος SMA. Μερικές φορές ονομάζεται επίσης προγεννητικό SMA.

Σε αυτόν τον τύπο SMA, συνήθως παρατηρείται μειωμένη εμβρυϊκή κίνηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα μωρά που γεννιούνται με SMA τύπου 0 έχουν σοβαρή μυϊκή αδυναμία και δυσκολία στην αναπνοή.

Τα μωρά με αυτό το είδος SMA συνήθως δεν ζουν πέρα ​​από την ηλικία των 6 μηνών.

SMA τύπου 1

Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος SMA, σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των Η.Π.Α. Είναι επίσης γνωστή ως νόσος Werdnig-Hoffmann.

Στα μωρά που γεννιούνται με SMA τύπου 1, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία των 6 μηνών. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν σοβαρή μυϊκή αδυναμία και σε πολλές περιπτώσεις προκλήσεις με την αναπνοή και την κατάποση.

SMA τύπου 2

Αυτός ο τύπος SMA συνήθως διαγιγνώσκεται μεταξύ των ηλικιών 6 μηνών και 2 ετών.

Τα παιδιά με SMA τύπου 2 μπορεί να μπορούν να κάθονται αλλά να μην περπατούν.

SMA τύπου 3

Αυτή η μορφή SMA συνήθως διαγιγνώσκεται μεταξύ των ηλικιών 3 και 18 ετών.

Μερικά παιδιά με αυτό το είδος SMA μαθαίνουν να περπατούν, αλλά μπορεί να χρειαστούν αναπηρικό καροτσάκι καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.

SMA τύπου 4

Αυτός ο τύπος SMA δεν είναι πολύ κοινός.

Προκαλεί ηπιότερα συμπτώματα που συνήθως δεν εμφανίζονται μέχρι την ενηλικίωση. Τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν τρόμο και μυϊκή αδυναμία.

Τα άτομα με αυτό το είδος SMA συχνά παραμένουν κινητά για πολλά χρόνια.

Επιλογές θεραπείας

Για όλους τους τύπους SMA, η θεραπεία περιλαμβάνει γενικά μια διεπιστημονική προσέγγιση με επαγγελματίες υγείας που έχουν εξειδικευμένη εκπαίδευση. Η θεραπεία για μωρά με SMA μπορεί να περιλαμβάνει υποστηρικτικές θεραπείες για να βοηθήσουν στην αναπνοή, τη διατροφή και άλλες ανάγκες.

Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε επίσης πρόσφατα δύο στοχευμένες θεραπείες για τη θεραπεία του SMA:

• Το Nusinersen (Spinraza) είναι εγκεκριμένο για παιδιά και ενήλικες με SMA. Σε κλινικές δοκιμές, έχει χρησιμοποιηθεί σε μωρά ακόμη και σε νεαρή ηλικία 8 ημερών.

• Το Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) είναι μια γονιδιακή θεραπεία που έχει εγκριθεί για χρήση σε βρέφη με SMA κάτω των 2 ετών.

Αυτές οι θεραπείες είναι νέες και η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη, αλλά μπορεί να αλλάξουν τη μακροπρόθεσμη προοπτική για τα άτομα που γεννιούνται με SMA.

Αποφασίστε εάν θα κάνετε προγεννητικό έλεγχο

Η απόφαση για το αν θα γίνει προγεννητικός έλεγχος για SMA είναι προσωπική και για κάποιους μπορεί να είναι δύσκολη. Μπορείτε να επιλέξετε να μην γίνει η δοκιμή, αν αυτό προτιμάτε.

Μπορεί να σας βοηθήσει να συναντηθείτε με έναν γενετικό σύμβουλο καθώς εργάζεστε για την απόφασή σας σχετικά με τη διαδικασία εξέτασης. Ένας γενετικός σύμβουλος είναι ειδικός στον κίνδυνο γενετικών ασθενειών και στις εξετάσεις.

Μπορεί επίσης να βοηθήσει να μιλήσετε με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας, ο οποίος μπορεί να παρέχει υποστήριξη σε εσάς και την οικογένειά σας κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.

Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό SMA ή είστε γνωστός φορέας του γονιδίου για SMA, μπορείτε να εξετάσετε το ενδεχόμενο να κάνετε προγεννητικό έλεγχο.

Αυτό μπορεί να είναι μια συναισθηματική διαδικασία. Ένας γενετικός σύμβουλος και άλλοι επαγγελματίες υγείας μπορούν να σας βοηθήσουν να μάθετε για τις επιλογές σας και να πάρετε αποφάσεις που αισθάνονται καλύτερα για εσάς.