Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στα μωρά;

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στα μωρά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• συχνός βήχας
• συριγμό ή δύσπνοια
• λοιμώξεις των πνευμόνων και των κόλπων
• δέρμα με αλμυρή γεύση
• λιπαρά, με άσχημη οσμή χαλαρά ή δυσκοίλια έντερα
• καθυστερημένη ανάπτυξη και κακή αύξηση βάρους

Μερικά άτομα με ήπια κυστική ίνωση μπορεί να μην παρουσιάζει συμπτώματα μέχρι πιο κοντά στην ενηλικίωση.

Μωρά με κυστική ίνωση μπορεί να βιώσουν:

• βρογχίτιδα
• πνευμονία

• μηκώνιο ειλεός (όταν το μηκώνιο, το πρώτο κόκκαλο ενός μωρού, κολλήσει στα έντερα)

• ίκτερο για μεγάλο χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση

Η κυστική ίνωση κληρονομείται γενετικά. Και οι δύο γονείς πρέπει να περάσει μια γενετική μετάλλαξη υπεύθυνη για την κυστική ίνωση για να γεννηθεί ένα μωρό με συμπτώματα.

Η κυστική ίνωση επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να διέρχεται ιόντα χλωρίου και νερό μέσω των κυτταρικών μεμβρανών. Αυτό παράγει παχιά, κολλώδη βλέννα γύρω από τους πνεύμονες, το πάγκρεας και άλλα όργανα. Πρόσθετες γενετικές μεταλλάξεις και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να εξηγήσουν γιατί ορισμένα άτομα επηρεάζονται πιο σοβαρά από την κυστική ίνωση, ακόμη και ως βρέφη.

Τα μωρά με κυστική ίνωση μπορεί να έχουν συσσώρευση βλέννας στους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Όταν αυτή η βλέννα συσσωρεύεται στους πνεύμονες, μπορεί να προκαλέσει αναπνευστικά προβλήματα και μολύνσεις. Ο πεπτικός σωλήνας μπορεί να μπλοκάρει το πάγκρεας και να δυσχεράνει τη διάσπαση της τροφής.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης συχνά εξαρτάται από τα συμπτώματα που αντιμετωπίζει ένα άτομο.

Μπορεί να περιλαμβάνει:

• αντιβιοτικά για τη θεραπεία ή την πρόληψη λοιμώξεων

• φάρμακα για την αραίωση της βλέννας
• βρογχοδιασταλτικά (θεραπείες αναπνοής) για χαλάρωση και άνοιγμα των αεραγωγών
• αντιφλεγμονώδη φάρμακα όπως η ιβουπροφαίνη για τη μείωση του οιδήματος στους πνεύμονες (αλλά όχι σε παιδιά ηλικίας κάτω των 6 μηνών)

• υπερτονικό φυσιολογικό ορό έως αραιή βλέννα στους αεραγωγούς

Οι γιατροί του μωρού σας μπορεί να προτείνουν διαφορετικές θεραπευτικές δραστηριότητες για να κρατήσετε το μωρό σας ενεργό και να δονήσετε το στήθος του για να χαλαρώσει η βλέννα. Επειδή τα προβλήματα βάρους και ανάπτυξης είναι κοινά για παιδιά με κυστική ίνωση, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί επίσης να προτείνει τρόπους για να αυξήσετε την ποσότητα των θρεπτικών συστατικών που λαμβάνει το μωρό σας.

Εάν η κυστική ίνωση γίνει απειλητική για τη ζωή, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για διαδικασίες όπως μεταμόσχευση πνεύμονα ή ήπατος, ακόμη και σε πολύ μικρά παιδιά. Είναι σημαντικό τα μωρά με κυστική ίνωση να μην εκτίθενται στον καπνό και άλλους πιθανούς περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Επί του παρόντος, περίπου το 50% των ατόμων με κυστική ίνωση ζουν περισσότερο από 40 χρόνια. Η συνεχιζόμενη ιατρική πρόοδος μπορεί να βοηθήσει τα μωρά που γεννιούνται με κυστική ίνωση να ζήσουν ακόμη περισσότερο.

Η κυστική ίνωση τείνει να επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου καθώς συσσωρεύεται περισσότερη βλέννα, αλλά οι θεραπευτικές επιλογές προχωρούν επίσης.

Πού μπορώ να βρω υποστήριξη εάν το μωρό μου γεννηθεί με κυστική ίνωση;

Εάν το μωρό σας έχει διαγνωστεί με κυστική ίνωση, ο γιατρός του μπορεί να είναι σε θέση να προτείνει μια τοπική ομάδα υποστήριξης ή θεραπευτή. Μπορείτε επίσης να βρείτε ατομική ή ομαδική υποστήριξη μέσω του Ιδρύματος Κυστικής Ίνωσης.

Πώς διαγιγνώσκονται τα μωρά με κυστική ίνωση;

Όλα τα μωρά που γεννήθηκαν στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν εξέταση αίματος για κυστική ίνωση στις πρώτες μέρες της ζωής τους. Ανάλογα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος, μπορεί να πραγματοποιηθεί μια εξέταση ιδρώτα και άλλες διαγνωστικές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί ότι ένα μωρό έχει κυστική ίνωση. Προγεννητικός διαγνωστικός έλεγχος μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να προσδιοριστεί εάν ένα παιδί έχει κυστική ίνωση όταν οι γονείς είναι γνωστοί φορείς μιας μετάλλαξης του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

Είναι πιο πιθανό τα μωρά ορισμένων εθνοτήτων να έχουν κυστική ίνωση;

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, 1 στα 2.500 έως 3.500 λευκά μωρά θα γεννηθούν με κυστική ίνωση. Αυτός είναι πολύ μεγαλύτερος από τον αριθμό των μαύρων ή ασιατών νεογνών που γεννήθηκαν με κυστική ίνωση στις Ηνωμένες Πολιτείες. Μόνο 1 στα 17.000 μαύρα μωρά και 1 στα 31.000 παιδιά από την Ασία γεννιούνται με κυστική ίνωση.

Μερικά μωρά αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα κυστικής ίνωσης λίγο μετά τη γέννησή τους. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα μετάδοσης μηκωνίου και συχνές πνευμονικές λοιμώξεις. Τα μωρά με λιγότερο σοβαρή κυστική ίνωση μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα παρά αργότερα στη ζωή τους.

Με τη βοήθεια του καθιερωμένου ελέγχου αίματος νεογνών, η κυστική ίνωση μπορεί να διαγνωστεί γρήγορα στα μωρά και να ξεκινήσει η θεραπεία.

Εάν γνωρίζετε ότι είστε φορέας μιας μετάλλαξης γονιδίου της κυστικής ίνωσης, ένας γιατρός μπορεί να σας συμβουλεύσει σχετικά με τις επιλογές προγεννητικού ελέγχου.