Παρουσίαση προσώπου σε άτομα με μείζονα βήτα-θαλασσαιμία

Μυοσκελετικά χαρακτηριστικά προσώπου σε άτομα με μείζονα βήτα-θαλασσαιμία

Μπορεί να αρχίσετε να έχετε συμπτώματα βήτα-θαλασσαιμίας πριν από τα πρώτα σας γενέθλια.

Η βήτα-θαλασσαιμία προκαλεί μια κατάσταση γνωστή ως αναιμία. Για να αποτρέψετε τις επιπλοκές της αναιμίας, θα πρέπει να κάνετε τακτικές μεταγγίσεις αίματος (δωρεά αίματος μέσω ενδοφλέβιας γραμμής).

Χωρίς τακτικές μεταγγίσεις αίματος υγιούς, χορηγούμενου αίματος, η αναιμία από μείζονα βήτα-θαλασσαιμία μπορεί να επηρεάσει τον μυελό των οστών.

Ο μυελός των οστών είναι ένα σπογγώδες υλικό μέσα στα οστά σας. Εκεί δημιουργούνται τα περισσότερα από τα αιμοσφαίρια σας. Σε άτομα με βήτα-θαλασσαιμία, ο μυελός των οστών μπορεί να επεκταθεί για να βοηθήσει το σώμα να αντιμετωπίσει την αναιμία.

Αυτή η διαστολή στον μυελό των οστών κάνει τα οστά να γίνονται πιο λεπτά, πιο φαρδιά και πιο αδύναμα. Τα ευρύτερα και ασθενέστερα οστά μπορεί να οδηγήσουν σε παραμορφώσεις των οστών. Αυτά συμβαίνουν συχνότερα στα οστά του προσώπου και στα μακριά οστά των χεριών και των ποδιών.

Οι αλλαγές του προσώπου που προκαλούνται από την υπερβολική επέκταση του μυελού των οστών μπορεί να περιλαμβάνουν:

• τα άνω δόντια που προεξέχουν περισσότερο από τα κάτω δόντια
• μεγάλα ή γεμάτα ζυγωματικά (μαλάρια εξέχοντα)
• χαμηλωμένη γέφυρα της μύτης
• πιο φαρδιά και κοντή μύτη
• προεξέχουσα άνω γνάθο (γνάθια)
• μικρή κάτω γνάθο
• λοξά προς τα πάνω μάτια
• μικρότερο μέγεθος δοντιού
• δόντια που δεν είναι ευθυγραμμισμένα (ανορθόφραξη)

Τα χαρακτηριστικά του προσώπου μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε προβλήματα με την ομιλία, την κατάποση και το μάσημα ή το φαγητό. Μπορεί επίσης να έχετε ένα υψηλότερο κίνδυνο από οδοντική κοιλότητα ή ασθένεια των ούλων.

Η έναρξη μεταγγίσεων αίματος νωρίς στη ζωή μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη αυτών των συμπτωμάτων του προσώπου.

Φωτογραφίες από τα κύρια χαρακτηριστικά του προσώπου βήτα-θαλασσαιμίας

Εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, η μείζονα βήτα-θαλασσαιμία μπορεί να επηρεάσει τα χαρακτηριστικά του προσώπου. Μερικά κοινά χαρακτηριστικά του προσώπου των ατόμων με βήτα-θαλασσαιμία περιλαμβάνουν:

• τα άνω δόντια που προεξέχουν περισσότερο από τα κάτω δόντια
• μεγαλύτερα ζυγωματικά
• μια καταθλιπτική ρινική γέφυρα
• ένα σαγόνι που προεξέχει

Άλλα χαρακτηριστικά της μείζονος βήτα-θαλασσαιμίας

Η υπερβολική επέκταση του μυελού των οστών μπορεί επίσης να επηρεάσει τα μακριά οστά των χεριών και των ποδιών, τη σπονδυλική στήλη και τα πλευρά.

Μερικά παραδείγματα άλλων φυσικών χαρακτηριστικών της μείζονος βήτα-θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:

• πόδια που λυγίζουν προς τα μέσα, έτσι ώστε τα γόνατα να αγγίζουν, ακόμη και όταν οι αστραγάλοι και τα πόδια δεν αγγίζουν (ιατρικά αναφέρεται ως genu valgum και μερικές φορές ονομάζεται “knock knees”)
• ευρύτερες νευρώσεις

• παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης, όπως η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (κύφωση ή σκολίωση), που μπορεί να οδηγήσει σε κοντό ανάστημα

Τα οστά έχουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο σπασίματος (κατάγματα). Μπορεί επίσης να έχετε πόνο στη μέση ή δυσκαμψία στις αρθρώσεις.

Μπορεί να είναι δυνατό να προληφθούν αυτά τα χαρακτηριστικά ξεκινώντας τις μεταγγίσεις αίματος νωρίς στη ζωή.

Άλλα συμπτώματα βήτα-θαλασσαιμίας

Τα συμπτώματα της βήτα-θαλασσαιμίας αρχίζουν να αναπτύσσονται μετά την ηλικία των 6 μηνών. Τα συμπτώματα σχετίζονται με την αναιμία.

Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• χλωμό ή θολό δέρμα

• κούραση
• συχνές λοιμώξεις
• χαμηλή όρεξη
• αργή ή καθυστερημένη ανάπτυξη
• δυσκολία στην αναπνοή
• γρήγορος καρδιακός ρυθμός
• ευερέθιστο
• αίσθημα ζάλης
• πρήξιμο στην κοιλιά

• διογκωμένη σπλήνα (σπληνομεγαλία)

• κίτρινο δέρμα (ίκτερος)
• εύθραυστα οστά (οστεοπόρωση)

Ποιος κινδυνεύει από μείζονα β-θαλασσαιμία;

Η βήτα-θαλασσαιμία είναι μια σπάνια πάθηση στις Ηνωμένες Πολιτείες. Είναι πιο κοινό σε μεσογειακές χώρες, όπως η Ελλάδα και η Τουρκία, και στην Ασία, την Αφρική και τη Μέση Ανατολή. Τα άτομα με οικογένεια από αυτές τις περιοχές έχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο.

Αλλά άτομα όλων των εθνοτήτων μπορεί να έχουν βήτα-θαλασσαιμία. Επίσης, επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες.

Η μείζονα βήτα-θαλασσαιμία είναι μια γενετική πάθηση, που σημαίνει ότι μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά μέσω των γονιδίων τους.

Για να πάθουν μείζονα βήτα-θαλασσαιμία, και οι δύο βιολογικοί γονείς πρέπει να έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο του προσβεβλημένου γονιδίου. Πολλοί άνθρωποι ανακαλύπτουν για τη θαλασσαιμία τους επειδή έχουν συγγενείς με την πάθηση.

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να βοηθήσει εσάς και την οικογένειά σας να κατανοήσετε πώς εμφανίζεται η βήτα-θαλασσαιμία στις οικογένειες.

Πάρε μακριά

Η βήτα-θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αναιμία. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, ο μυελός των οστών μπορεί να επεκταθεί για να βοηθήσει στην αναπλήρωση της αναιμίας. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μυοσκελετικά συμπτώματα σε άτομα με μείζονα βήτα-θαλασσαιμία, ιδιαίτερα στα οστά του προσώπου.

Οι χειρουργικές επεμβάσεις και η ορθοδοντική θεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στη διόρθωση των συμπτωμάτων του προσώπου, ειδικά εάν οι αλλαγές στα οστά προκαλούν προβλήματα με το φαγητό ή την ομιλία ή αισθήματα κατάθλιψης ή χαμηλής αυτοεκτίμησης.

Ο γιατρός σας θα εξετάσει την προοπτική και τη συνολική υγεία σας μαζί με την ασφάλειά σας όταν αποφασίσει για ένα σχέδιο θεραπείας.