Οδηγός συζήτησης γιατρού: Συμβουλές για τη συζήτηση της μετάλλαξης PIK3CA με τον γιατρό σας

Τι είναι η μετάλλαξη PIK3CA;

ο PIK3CA γονίδιο περιέχει τις οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται p110α. Αυτή η πρωτεΐνη είναι σημαντική για πολλές κυτταρικές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της ενημέρωσης των κυττάρων σας πότε να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν.

Ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να έχουν μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο. PIK3CA γονιδιακές μεταλλάξεις προκαλούν ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο.

PIK3CA Οι γονιδιακές μεταλλάξεις συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού, καθώς και με καρκίνους των ωοθηκών, του πνεύμονα, του στομάχου και του εγκεφάλου. Ο καρκίνος του μαστού πιθανότατα προέρχεται από έναν συνδυασμό αλλαγών σε PIK3CA και άλλα γονίδια.

PIK3CA μεταλλάξεις επηρεάζουν περίπου 20 έως 30 τοις εκατό όλων των καρκίνων του μαστού και το 40 τοις εκατό των ατόμων με θετικούς για υποδοχείς οιστρογόνων (ER) υποδοχείς ανθρώπινου επιδερμικού αυξητικού παράγοντα 2 (HER2) καρκίνους του μαστού.

Θετικό στο ER σημαίνει ότι ο καρκίνος του μαστού σας αναπτύσσεται ως απόκριση στην ορμόνη οιστρογόνο. HER2-αρνητικό σημαίνει ότι δεν έχετε μη φυσιολογικές πρωτεΐνες HER2 στην επιφάνεια των καρκινικών κυττάρων του μαστού σας.

Πώς βρίσκετε αυτή τη μετάλλαξη;

Εάν έχετε θετικό στο ER, HER2-αρνητικό καρκίνο του μαστού, ο γιατρός που θεραπεύει τον καρκίνο σας μπορεί να σας εξετάσει για PIK3CA γονιδιακή μετάλλαξη. Το 2019, ο FDA ενέκρινε μια δοκιμή που ονομάζεται therascreen για την ανίχνευση μεταλλάξεων στο PIK3CA γονίδιο.

Αυτή η εξέταση χρησιμοποιεί δείγμα αίματος ή ιστού από το στήθος σας. Η εξέταση αίματος γίνεται όπως κάθε άλλη εξέταση αίματος. Μια νοσοκόμα ή ένας τεχνικός θα βγάλει αίμα από το χέρι σας με μια βελόνα.

Στη συνέχεια, το δείγμα αίματος πηγαίνει σε εργαστήριο για ανάλυση. Οι καρκίνοι του μαστού ρίχνουν μικρά κομμάτια του DNA τους στο αίμα. Το εργαστήριο θα δοκιμάσει για το PIK3CA γονίδιο στο δείγμα αίματος σας.

Εάν λάβετε αρνητικό αποτέλεσμα στην εξέταση αίματος, θα πρέπει να κάνετε βιοψία για να το επιβεβαιώσετε. Ο γιατρός σας θα αφαιρέσει ένα δείγμα ιστού από το στήθος σας κατά τη διάρκεια μιας μικρής χειρουργικής επέμβασης. Το δείγμα ιστού στη συνέχεια πηγαίνει σε ένα εργαστήριο, όπου οι τεχνικοί το δοκιμάζουν για το PIK3CA γονιδιακή μετάλλαξη.

Πώς επηρεάζει η μετάλλαξή μου τη θεραπεία μου;

Έχοντας το PIK3CA Η μετάλλαξη μπορεί να εμποδίσει τον καρκίνο σας να ανταποκριθεί επίσης στην ορμονοθεραπεία που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του μεταστατικού καρκίνου του μαστού. Σημαίνει επίσης ότι είστε υποψήφιος για ένα νέο φάρμακο που ονομάζεται alpelisib (Piqray).

Το Piqray είναι ένας αναστολέας PI3K. Είναι το πρώτο φάρμακο στο είδος του. Ο FDA ενέκρινε το Piqray τον Μάιο του 2019 για τη θεραπεία μετεμμηνοπαυσιακών γυναικών και ανδρών των οποίων οι όγκοι του μαστού έχουν PIK3CA μετάλλαξη και είναι HR-θετικά και HER2-αρνητικά.

Η έγκριση βασίστηκε στα αποτελέσματα της Μελέτη SOLAR-1. Η δοκιμή περιελάμβανε 572 γυναίκες και άνδρες με HR-θετικό και HER2-αρνητικό καρκίνο του μαστού. Ο καρκίνος των συμμετεχόντων συνέχισε να αναπτύσσεται και να εξαπλώνεται αφού είχαν λάβει θεραπεία με έναν αναστολέα αρωματάσης όπως η αναστροζόλη (Arimidex) ή η λετροζόλη (Femara).

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η λήψη Piqray βελτίωσε τον χρόνο που ζούσαν οι άνθρωποι χωρίς να επιδεινώνεται ο καρκίνος του μαστού τους. Για τα άτομα που έλαβαν το φάρμακο, ο καρκίνος τους δεν εξελίχθηκε για 11 μήνες, σε σύγκριση με έναν μέσο όρο 5,7 μηνών σε άτομα που δεν έλαβαν Piqray.

Το Piqray συνδυάζεται με την ορμονοθεραπεία fulvestrant (Faslodex). Η λήψη των δύο φαρμάκων μαζί τους βοηθά να λειτουργούν καλύτερα.

Πώς επηρεάζει η μετάλλαξή μου την προοπτική μου;

Εάν έχετε ένα PIK3CA μετάλλαξη, μπορεί να μην ανταποκριθείτε τόσο καλά σε φάρμακα που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία του μεταστατικού καρκίνου του μαστού. Ωστόσο, η εισαγωγή του Piqray σημαίνει ότι υπάρχει τώρα ένα φάρμακο που στοχεύει συγκεκριμένα τη γενετική σας μετάλλαξη.

Τα άτομα που λαμβάνουν Piqray συν Faslodex ζουν περισσότερο χωρίς η νόσος τους να εξελιχθεί σε σύγκριση με εκείνους που δεν λαμβάνουν αυτό το φάρμακο.

Γνωρίζοντας το δικό σας PIK3CA Η γονιδιακή κατάσταση μπορεί να είναι χρήσιμη εάν ο καρκίνος σας δεν έχει βελτιωθεί ή έχει επανέλθει μετά τη θεραπεία. Ρωτήστε το γιατρό σας εάν πρέπει να κάνετε εξέταση για αυτό το γονίδιο. Εάν είστε θετικοί, μια νέα θεραπεία θα μπορούσε να βοηθήσει στη βελτίωση της προοπτικής σας.