ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η νόσος Von Hippel-Lindau;
Η νόσος Von Hippel-Lindau (ονομάζεται επίσης VHL ή σύνδρομο Von Hippel-Lindau) είναι μια γενετική ασθένεια. Τα περισσότερα άτομα με VHL κληρονομούν τη γονιδιακή μετάλλαξη (αλλαγή) που προκαλεί την πάθηση από τους γονείς τους. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν στη νεαρή ενήλικη ζωή.
Το VHL προκαλεί όγκους. Οι περισσότεροι από αυτούς τους όγκους είναι καλοήθεις (όχι καρκίνος), αλλά μερικοί μπορεί να είναι κακοήθεις (καρκίνος). Οι όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν σε διάφορα μέρη του σώματος, όπως:
- Επινεφρίδια.
- Εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός.
- Μάτια.
- Εσωτερικό αυτί.
- Νεφρά.
- Παγκρέας.
- Αναπαραγωγική οδός.
Πόσο συχνή είναι η νόσος Von Hippel-Lindau;
Η νόσος Von Hippel-Lindau είναι μια σπάνια ασθένεια. Επηρεάζει περίπου 1 στα 36.000 άτομα.
Ποιος κινδυνεύει να νοσήσει από τη νόσο Von Hippel-Lindau;
Εάν ένας γονέας έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο, το παιδί του έχει 50% πιθανότητα να γεννηθεί με τη μετάλλαξη. Σχεδόν όλοι (97%) που έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο θα έχουν συμπτώματα VHL μέχρι την ηλικία των 65 ετών. Επηρεάζει άτομα όλων των φύλων και εθνικοτήτων.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί τη νόσο Von Hippel-Lindau;
Η νόσος Von Hippel-Lindau είναι μια κληρονομική πάθηση. Το λαμβάνετε μέσω μεταλλάξεων (αλλαγών) στο γονίδιο VHL που κληρονομείτε από τους γονείς σας.
Σε περίπου 1 στις 5 περιπτώσεις, το άτομο που έχει διαγνωστεί με VHL είναι το πρώτο στην οικογένεια που έχει τη νόσο. Σε αυτές τις περιπτώσεις, δεν κληρονόμησαν τη μετάλλαξη στο γονίδιο VHL. Το γονίδιο μπορεί να έχει μεταλλαχθεί κατά την ανάπτυξη του εμβρύου ή μετά τη γέννηση.
Η δουλειά του γονιδίου VHL είναι η καταστολή των όγκων. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο επιτρέπουν στα καρκινικά κύτταρα να αναπτυχθούν ανεξέλεγκτα. Ανεξέλεγκτα, αυτά τα κύτταρα σχηματίζουν όγκους σε όλο το σώμα.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Von Hippel-Lindau;
Οι όγκοι που σχετίζονται με το VHL μπορούν να αναπτυχθούν σε πολλά διαφορετικά μέρη του σώματος. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει ένα πρωταρχικό σύμπτωμα.
Ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση των όγκων, μπορεί να εμφανίσετε συμπτώματα όπως:
- Πονοκέφαλοι.
-
Απώλεια ακοής ή κουδούνισμα στα αυτιά (εμβοές).
-
Υψηλή πίεση του αίματος.
-
Απώλεια ισορροπίας.
- Απώλεια μυϊκής δύναμης ή συντονισμού.
- Εμετός.
- Προβλήματα όρασης.
Ποιες είναι οι επιπλοκές της νόσου Von Hippel-Lindau;
Οι περισσότεροι όγκοι που σχετίζονται με το VHL είναι μη καρκινικοί. Οι πιο συνηθισμένοι όγκοι που αναπτύσσονται με VHL είναι τα αιμαγγειοβλασώματα, ένας τύπος όγκου εγκεφάλου. Αυτοί οι καλοήθεις όγκοι αναπτύσσονται στον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τον αμφιβληστροειδή.
Αν και δεν είναι καρκινικά, τα αιμαγγειοβλαστώματα μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα. Μπορούν να πιέσουν τα νεύρα και τον εγκεφαλικό ιστό καθώς μεγαλώνουν, προκαλώντας μια σειρά από σοβαρά συμπτώματα. Ανάλογα με τη θέση του όγκου, μπορεί τελικά να προκαλέσει απώλεια ακοής ή όρασης, επικίνδυνα υψηλή αρτηριακή πίεση ή δυσκολία στο περπάτημα.
Άλλοι όγκοι που αναπτύσσονται στα νεφρά ή στο πάγκρεας είναι πιο πιθανό να είναι καρκίνος. Τα άτομα με νόσο Von Hippel-Lindau έχουν υψηλότερο από το μέσο όρο κίνδυνο για καρκίνο των νεφρών και του παγκρέατος.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου Von Hippel-Lindau;
Ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιώσετε το VHL είναι με γενετικό έλεγχο για να δείτε εάν έχετε τη γονιδιακή μετάλλαξη. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει τη νόσο Von Hippel-Lindau, ρωτήστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν ο γενετικός έλεγχος είναι κατάλληλος για εσάς.
Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης συχνά διαγιγνώσκουν VHL αφού κάποιος έχει συμπτώματα που σχετίζονται με όγκο VHL. Ο παροχέας σας μπορεί να χρησιμοποιήσει απεικονιστικές εξετάσεις — όπως μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία — για να εντοπίσει και να διαγνώσει όγκους.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται ή αντιμετωπίζεται η νόσος Von Hippel-Lindau;
Επειδή οι όγκοι προκαλούν σοβαρά, μερικές φορές μόνιμα, προβλήματα, είναι σημαντικό να διαχειριστείτε τη νόσο. Εάν γνωρίζετε ότι έχετε VHL, φροντίστε να επισκέπτεστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης όσο συχνά συνιστάται για να παρακολουθείτε την κατάστασή σας.
Η νόσος Von Hippel-Lindau δεν έχει θεραπεία. Ο στόχος της θεραπείας είναι να βρείτε και να αφαιρέσετε τους όγκους όσο το δυνατόν νωρίτερα, προτού επηρεάσουν την υγεία σας. Ο παροχέας σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση όγκων όποτε είναι δυνατόν. Ορισμένοι όγκοι μπορεί να ανταποκριθούν στην ακτινοθεραπεία.
Πρόληψη
Μπορώ να προλάβω τη νόσο Von Hippel-Lindau;
Η νόσος Von Hippel-Lindau εμφανίζεται λόγω των γονιδίων που κληρονομείτε. Δεν υπάρχει τρόπος να το αποτρέψεις.
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να καθορίσει εάν φέρετε το γονίδιο VHL. Εάν σκοπεύετε να αποκτήσετε μωρό, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους κινδύνους μετάδοσης του γονιδίου στο παιδί σας.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποια είναι η πρόγνωση (προοπτική) για τα άτομα με νόσο Von Hippel-Lindau;
Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία όγκων είναι απαραίτητη για άτομα με νόσο Von Hippel-Lindau. Αν αφεθούν χωρίς θεραπεία, ακόμη και οι μη καρκινικοί όγκοι μπορεί να οδηγήσουν σε τύφλωση ή εγκεφαλική βλάβη.
Οι όγκοι στα νεφρά ή στο πάγκρεας είναι πολύ πιο πιθανό να είναι καρκινικοί. Η εύρεση και η αφαίρεση αυτών των όγκων στα πρώτα τους στάδια μπορεί να είναι σωτήρια.
Η προσεκτική παρακολούθηση και η έγκαιρη θεραπεία βελτιώνουν σημαντικά την πρόγνωση για άτομα με VHL. Η έγκαιρη αντιμετώπιση των όγκων μπορεί να μειώσει ή ακόμα και να αποτρέψει τις αρνητικές επιπτώσεις.
Ζουν με
Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;
Θα πρέπει να καλέσετε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν αντιμετωπίζετε:
- Αλλαγές στην όραση ή την ακοή σας.
- Πονοκέφαλοι.
-
Ναυτία ή έμετος που δεν προκαλείται από άλλη ασθένεια.
- Απότομη αύξηση της αρτηριακής πίεσης.
- Ξαφνική δυσκολία με το περπάτημα, την ισορροπία ή τον συντονισμό.
Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;
Μπορεί να θέλετε να ρωτήσετε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης:
- Πώς μπορώ να ξέρω εάν φέρω τη γονιδιακή μετάλλαξη για τη νόσο Von Hippel-Lindau;
- Πρέπει και τα μέλη της οικογένειάς μου να κάνουν γενετικό έλεγχο;
- Πόσο συχνά πρέπει να επισκέπτομαι τον παροχέα μου για εξετάσεις και απεικονιστικές εξετάσεις;
- Υπάρχουν άλλες θεραπευτικές επιλογές εκτός από χειρουργική επέμβαση ή ακτινοβολία;
Η νόσος Von Hippel-Lindau είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που οδηγεί σε όγκους σε διάφορα μέρη του σώματος. Η πορεία της νόσου είναι διαφορετική για τον καθένα. Μερικοί άνθρωποι θα εμφανίσουν λίγα συμπτώματα. Άλλοι θα έχουν σοβαρά σχετικά προβλήματα υγείας.
Παρόλο που οι περισσότεροι όγκοι VHL είναι μη καρκινικοί, μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας. Η προσεκτική παρακολούθηση και η έγκαιρη θεραπεία των όγκων μπορεί να βοηθήσει τα άτομα με τη νόσο να ζήσουν μακρά, υγιή ζωή.
Discussion about this post