ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η νόσος Gaucher;
Η νόσος Gaucher είναι μια κληρονομική πάθηση (μεταβιβάζεται μέσω των οικογενειών). Είναι μια διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης, ένας τύπος ασθένειας που προκαλεί τη συσσώρευση λιπαρών ουσιών στο μυελό των οστών, το ήπαρ και τη σπλήνα. Οι λιπαρές ουσίες (σφιγγολιπίδια) εξασθενούν τα οστά και διευρύνουν τα όργανα, με αποτέλεσμα να μην μπορούν να λειτουργήσουν όπως θα έπρεπε. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Gaucher, αλλά οι θεραπείες μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα και να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής.
Ποιοι είναι οι τύποι της νόσου Gaucher;
Υπάρχουν τρεις τύποι νόσου Gaucher (προφέρεται go-shay). Όλα προκαλούν παρόμοια συμπτώματα στα όργανα και τα οστά. Ορισμένες μορφές της νόσου επηρεάζουν επίσης τον εγκέφαλο. Οι τύποι της νόσου Gaucher είναι:
- Νόσος Gaucher τύπου 1: Ο πιο κοινός τύπος στις ΗΠΑ, η νόσος Gaucher τύπου 1 επηρεάζει τη σπλήνα, το ήπαρ, το αίμα και τα οστά. Δεν επηρεάζει τον εγκέφαλο ή το νωτιαίο μυελό. Η νόσος Gaucher τύπου 1 είναι ιάσιμη, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία. Για μερικούς ανθρώπους, τα συμπτώματα είναι ήπια. Άλλοι άνθρωποι εμφανίζουν έντονους μώλωπες, κόπωση και πόνο, ειδικά στα οστά και την κοιλιά. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, από την παιδική ηλικία έως την ενήλικη ζωή.
- Νόσος Gaucher τύπου 2: Μια σπάνια μορφή της διαταραχής, ο τύπος 2 εμφανίζεται σε μωρά κάτω των έξι μηνών. Προκαλεί μεγέθυνση σπλήνας, κινητικά προβλήματα και σοβαρή εγκεφαλική βλάβη. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Gaucher τύπου 2. Τα μωρά με αυτή την πάθηση πεθαίνουν μέσα σε δύο έως τρία χρόνια.
- Νόσος Gaucher τύπου 3: Παγκοσμίως, η νόσος Gaucher τύπου 3 είναι η πιο κοινή μορφή, αλλά είναι σπάνια στις Ηνωμένες Πολιτείες. Εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 10 ετών και προκαλεί ανωμαλίες στα οστά και τα όργανα και νευρολογικά (εγκεφαλικά) προβλήματα. Οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν πολλά άτομα με νόσο του Gaucher τύπου 3 να ζήσουν μέχρι τα 20 ή τα 30 τους.
Πόσο συχνή είναι η νόσος Gaucher;
Η νόσος Gaucher είναι σπάνια. Περίπου 6.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν τη διαταραχή. Η νόσος Gaucher τύπου 1 είναι η πιο κοινή μορφή στις Ηνωμένες Πολιτείες. Περίπου το 95% των ατόμων με νόσο Gaucher στις ΗΠΑ έχουν τύπου 1.
Ποιος είναι πιθανό να νοσήσει από τη νόσο Gaucher;
Οποιοσδήποτε μπορεί να έχει τη διαταραχή, αλλά τα άτομα με εβραϊκή (ανατολικοευρωπαϊκή) καταγωγή είναι πιο πιθανό να έχουν νόσο του Gaucher τύπου 1. Από όλα τα άτομα εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι (ή Ασκεναζικής), σχεδόν 1 στους 450 έχει τη διαταραχή και 1 στους 10 φέρει τη γονιδιακή αλλαγή που προκαλεί τη νόσο Gaucher.
Η καταγωγή δεν παίζει ρόλο στο ποιος θα προσβληθεί από τη νόσο του Gaucher τύπου 2 και 3. Η διαταραχή επηρεάζει άτομα όλων των εθνοτήτων.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί τη νόσο Gaucher;
Η νόσος Gaucher είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή. Έχει περάσει από οικογένειες. Τα άτομα με νόσο Gaucher δεν έχουν αρκετό ένζυμο που ονομάζεται γλυκοκερεβροσιδάση (GCase). Ένζυμα όπως το GCase είναι πρωτεΐνες που εκτελούν διάφορες εργασίες, συμπεριλαμβανομένης της διάσπασης των λιπών (σφιγγολιπίδια) στο σώμα.
Εάν το σώμα δεν έχει αρκετά από αυτά τα ένζυμα, λιπαρές χημικές ουσίες (που ονομάζονται κύτταρα Gaucher) συσσωρεύονται στα όργανα, το μυελό των οστών και τον εγκέφαλο. Τα περιττά λίπη προκαλούν ένα ευρύ φάσμα προβλημάτων και συμπτωμάτων. Επηρεάζουν τον τρόπο λειτουργίας των οργάνων και καταστρέφουν τα κύτταρα του αίματος και αποδυναμώνουν τα οστά.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Gaucher;
Τα συμπτώματα της νόσου του Gaucher διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Μερικά άτομα με νόσο του Gaucher έχουν ήπια συμπτώματα ή καθόλου. Σε άλλους ανθρώπους, τα συμπτώματα μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρά προβλήματα υγείας και θάνατο. Τα σημάδια και των τριών μορφών της νόσου του Gaucher περιλαμβάνουν:
Προβλήματα που επηρεάζουν τα όργανα και το αίμα: Καθώς συσσωρεύονται λιπαρές χημικές ουσίες στο σώμα, τα άτομα με νόσο Gaucher μπορεί να εμφανίσουν μια σειρά συμπτωμάτων στο αίμα και στα όργανα. Μερικές φορές το δέρμα εμφανίζει καφέ χρωματισμένες κηλίδες. Τα συμπτώματα κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά και περιλαμβάνουν:
- Αναιμία: Καθώς τα λιπίδια συσσωρεύονται στο μυελό των οστών, καταστρέφουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα. Το να έχεις πολύ λίγα ερυθρά αιμοσφαίρια ονομάζεται αναιμία.
- Διευρυμένα όργανα: Ο σπλήνας και το συκώτι μεγαλώνουν καθώς συσσωρεύονται λιπαρές χημικές ουσίες, γεγονός που προκαλεί τη μεγέθυνση και την ευαισθησία της κοιλιάς. Η διευρυμένη σπλήνα καταστρέφει τα αιμοπετάλια (κύτταρα αίματος που βοηθούν στην πήξη του αίματος), οδηγώντας σε χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων και προβλήματα αιμορραγίας.
- Μώλωπες, αιμορραγία και προβλήματα πήξης: Ο χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων προκαλεί εύκολα μώλωπες στα άτομα με νόσο του Gaucher. Το αίμα τους δεν πήζει όπως θα έπρεπε. Διατρέχουν κίνδυνο βαριάς ή παρατεταμένης αιμορραγίας, ακόμη και μετά από μικροτραυματισμούς, χειρουργικές επεμβάσεις ή ρινορραγίες.
- Κούραση: Ως αποτέλεσμα της αναιμίας, τα άτομα με νόσο του Gaucher συχνά βιώνουν κόπωση (αίσθημα κόπωσης όλη την ώρα).
- Προβλήματα στους πνεύμονες: Οι λιπαρές χημικές ουσίες συσσωρεύονται στους πνεύμονες και δυσκολεύουν την αναπνοή.
Προβλήματα που επηρεάζουν τα οστά: Όταν τα οστά δεν λαμβάνουν το αίμα, το οξυγόνο και τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζονται, εξασθενούν και διασπώνται. Τα άτομα με νόσο Gaucher μπορεί να έχουν συμπτώματα στα οστά και τις αρθρώσεις, όπως:
- Πόνος: Η μειωμένη ροή αίματος προκαλεί πόνο στα οστά. Η αρθρίτιδα, ο πόνος στις αρθρώσεις και η βλάβη στις αρθρώσεις είναι κοινά σημάδια της νόσου του Gaucher.
- Οστεονέκρωση: Αυτή η κατάσταση, επίσης γνωστή ως ααγγειακή νέκρωση, προκύπτει από την έλλειψη οξυγόνου που φτάνει στα οστά. Χωρίς αρκετό οξυγόνο, ο οστικός ιστός σπάει σε μικροσκοπικά κομμάτια και πεθαίνει.
- Οστά που σπάνε εύκολα: Η νόσος Gaucher προκαλεί οστεοπόρωση, μια κατάσταση που εμφανίζεται όταν τα οστά δεν λαμβάνουν αρκετό ασβέστιο. Με την οστεοπόρωση (και την οστεοπενία, μια ήπια μορφή οστεοπόρωσης), τα οστά μπορούν να σπάσουν εύκολα. Τα εξασθενημένα οστά μπορεί να οδηγήσουν σε σκελετικές ανωμαλίες.
Προβλήματα που επηρεάζουν τον εγκέφαλο και το εγκεφαλικό στέλεχος: Εκτός από συμπτώματα αίματος, οργάνων και οστών, οι τύποι 2 και 3 της νόσου Gaucher προκαλούν επίσης νευρολογικά (εγκεφαλικά) προβλήματα. Τα βρέφη με νόσο του Gaucher τύπου 2 αναπτύσσουν αυτά τα συμπτώματα μέσα στους πρώτους έξι μήνες της ζωής τους. Μπορεί να έχουν δερματικές ανωμαλίες κατά τη γέννηση. Τα συμπτώματα της νόσου Gaucher τύπου 3 εμφανίζονται στην ηλικία των 10 ετών και γίνονται πιο σοβαρά με την πάροδο του χρόνου.
Τα νευρολογικά συμπτώματα της νόσου Gaucher τύπου 2 και 3 περιλαμβάνουν:
- Προκλήσεις σίτισης και αναπτυξιακές καθυστερήσεις (σε μωρά με νόσο Gaucher τύπου 2).
- Γνωστικές δυσκολίες.
- Προβλήματα με τα μάτια, ειδικά όταν μετακινείτε τα μάτια από τη μία πλευρά στην άλλη.
- Προβλήματα με τις αδρές κινητικές δεξιότητες και τον συντονισμό.
- Επιληπτικές κρίσεις, μυϊκοί σπασμοί και γρήγορες, σπασμωδικές κινήσεις.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου Gaucher;
Ο πάροχός σας θα εξετάσει εσάς (ή το παιδί σας) και θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης διαγιγνώσκουν τη νόσο του Gaucher χρησιμοποιώντας μια εξέταση αίματος που ελέγχει τα επίπεδα ενζύμων.
Για να προσδιορίσετε εάν είστε φορέας της νόσου Gaucher, ο πάροχος σας κάνει μια εξέταση DNA χρησιμοποιώντας το σάλιο ή το αίμα σας. Οι φορείς της νόσου του Gaucher δεν έχουν συμπτώματα, αλλά μπορούν να μεταδώσουν την ασθένεια στα παιδιά τους. Εάν είστε φορέας και σκέφτεστε να κάνετε παιδιά, ο παροχέας σας θα σας παραπέμψει σε έναν γενετικό σύμβουλο, ώστε να αποφασίσετε για ένα σχέδιο για την οικογένειά σας.
Διαχείριση και Θεραπεία
Μπορεί να αντιμετωπιστεί η νόσος Gaucher;
Με τακτική θεραπεία, η νόσος Gaucher τύπου 1 είναι θεραπεύσιμη. Οι θεραπείες είτε αυξάνουν τα επίπεδα ενζύμων είτε μειώνουν τη λιπαρή ουσία που συσσωρεύεται στο σώμα στη νόσο του Gaucher. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νευρολογική βλάβη από τη νόσο Gaucher τύπους 2 και 3. Η θεραπεία για τη νόσο του Gaucher τύπου 1 περιλαμβάνει:
Θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (ERT): Τα άτομα με νόσο Gaucher χρειάζονται ΕΡΤ τακτικά (κάθε δύο εβδομάδες) για να είναι αποτελεσματική η θεραπεία. Ο παροχέας σας σας χορηγεί μια έγχυση ενζύμου ενδοφλεβίως (μέσω μιας φλέβας στο χέρι σας).
Μπορεί να λάβετε εγχύσεις σε ένα κέντρο έγχυσης ή (εάν ανέχεστε καλά τις εγχύσεις) μπορούν να χορηγηθούν στο σπίτι σας. Κατά τη διάρκεια της ERT, το ένζυμο παρέχεται απευθείας στην κυκλοφορία του αίματός σας από όπου μπορεί να φτάσει στα όργανα και τα οστά σας για να διασπάσει τις λιπαρές χημικές ουσίες, ώστε να μην μπορούν να συσσωρευτούν.
Θεραπεία μείωσης υποστρώματος (SRT): Αυτή η θεραπεία μειώνει τις λιπαρές χημικές ουσίες, ώστε να μην μπορούν να συσσωρευτούν στο σώμα σας. Λαμβάνετε φάρμακο SRT από το στόμα (από το στόμα). Πρέπει να συνεχίσετε να παίρνετε το φάρμακο τακτικά για να αποφύγετε βλάβη στο σώμα σας. Ρωτήστε τον πάροχο σας εάν το SRT είναι κατάλληλο για εσάς.
Οι ερευνητές αναπτύσσουν ενεργά πολλές νέες θεραπείες χρησιμοποιώντας τεχνολογίες γενετικής μηχανικής και βλαστοκυττάρων.
Πρόληψη
Μπορώ να προλάβω τη νόσο του Gaucher;
Δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί η νόσος Gaucher εάν έχετε τις γονιδιακές μεταλλάξεις. Είναι σοφό να κάνετε τεστ εάν διατρέχετε κίνδυνο. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να αποτρέψει τη βλάβη στα οστά και τα όργανα από τη νόσο Gaucher τύπου 1.
Εάν ένα τεστ DNA δείξει ότι είστε φορέας του Gaucher και σχεδιάζετε να δημιουργήσετε οικογένεια, μιλήστε με τον παροχέα σας. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας δώσει περισσότερες πληροφορίες και να σας βοηθήσει να κάνετε ένα σχέδιο για να μειώσετε την πιθανότητα μετάδοσης του γονιδίου.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα που πάσχουν από τη νόσο του Gaucher;
Με τη θεραπεία, τα άτομα με νόσο του Gaucher τύπου 1 μπορούν να διαχειριστούν τη διαταραχή και να ζήσουν πλήρη ζωή. Είναι απαραίτητο να συνεργαστείτε με έναν ειδικό και να συνεχίσετε μακροχρόνιες θεραπείες. Χωρίς θεραπεία, η νόσος Gaucher μπορεί να προκαλέσει μόνιμη βλάβη.
Οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα με νόσο του Gaucher τύπου 3 να ζήσουν μέχρι τα 20 ή τα 30 τους. Αλλά η θεραπεία για τη νόσο Gaucher τύπου 3 αντιμετωπίζει μόνο προβλήματα που επηρεάζουν το αίμα, τα όργανα και τα οστά. Δεν βελτιώνει τη λειτουργία του εγκεφάλου ούτε αναστρέφει τη νευρολογική βλάβη. Λόγω σοβαρής εγκεφαλικής βλάβης, τα μωρά με νόσο του Gaucher τύπου 2 πεθαίνουν μέσα στα πρώτα τρία χρόνια.
Ζουν με
Πότε πρέπει να δω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τη νόσο Gaucher;
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα της νόσου του Gaucher, επισκεφθείτε τον παροχέα σας. Εσείς και τα παιδιά σας θα πρέπει να υποβληθείτε σε εξετάσεις εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου ή εάν έχετε ένα παιδί που βρέθηκε θετικό στη νόσο του Gaucher. Επειδή η διαταραχή εμφανίζεται σε οικογένειες, θα πρέπει να ενημερώσετε τα αδέρφια σας και άλλα μέλη της οικογένειας εάν εσείς ή το παιδί σας διαγνωστεί με τη νόσο του Gaucher.
Εάν είστε εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι και σκέφτεστε να κάνετε παιδιά, μιλήστε με τον παροχέα σας. Ένα τεστ DNA μπορεί να καθορίσει εάν είστε φορέας της νόσου Gaucher. Αυτές οι πληροφορίες θα σας βοηθήσουν να προγραμματίσετε μια οικογένεια και να διασφαλίσετε ότι το παιδί σας θα λάβει άμεση θεραπεία εάν έχει την ασθένεια.
Η διάγνωση της νόσου του Gaucher μπορεί να είναι συντριπτική. Μπορεί να ανησυχείτε για το μέλλον του παιδιού σας ή για το τι σημαίνει αυτό για την ευημερία σας, αλλά οι αποτελεσματικές θεραπείες – και η πολλά υποσχόμενη έρευνα – προσφέρουν ελπίδα. Με το να τηρείτε ένα σχέδιο θεραπείας και να συνεργάζεστε στενά με τον παροχέα σας, μπορείτε να ανακουφίσετε τα συμπτώματα και να αποτρέψετε μακροχρόνιες βλάβες. Μιλήστε με τον παροχέα σας σχετικά με τον τρόπο διαχείρισης της νόσου και παρακολούθησης της υγείας σας.
Discussion about this post