Νεφρογενής διαβήτης άσωτος (NDI)

Ποια είναι τα συμπτώματα του νεφρογενούς διαβήτη άσωτου;

Τα συμπτώματα του NDI ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία. Τα βρέφη επηρεάζονται σοβαρά, αλλά τα συμπτώματα μπορεί να μοιάζουν με πολλές άλλες διαταραχές. Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, τα συμπτώματα γίνονται πιο αναγνωρίσιμα. Εάν δεν γίνει διάγνωση, τα συμπτώματα μπορεί να γίνουν αρκετά σοβαρά ώστε να είναι απειλητικά για τη ζωή. Θα πρέπει να επισκεφθείτε το γιατρό σας το συντομότερο δυνατό εάν αντιμετωπίζετε συμπτώματα NDI.

Συμπτώματα σε βρέφη

Τα συμπτώματα στα βρέφη μπορεί να περιλαμβάνουν:

• υπερβολικές υγρές πάνες
• εμετός
• επαναλαμβανόμενοι πυρετοί που δεν έχουν γνωστή αιτία
• δυσκοιλιότητα

Συμπτώματα σε μικρά παιδιά

Τα συμπτώματα στα μικρά παιδιά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• νυχτερινός ύπνος
• δυσκολίες στην εκπαίδευση τουαλέτας
• αποτυχία να ευδοκιμήσει
• ψυχική σύγχυση λόγω αφυδάτωσης

Συμπτώματα σε μεγαλύτερα παιδιά

Τα μεγαλύτερα παιδιά και οι έφηβοι μπορούν να εμφανίσουν συμπτώματα που περιλαμβάνουν:

• υψηλή παραγωγή ούρων
• διαταραγμένος ύπνος και κόπωση από τη ούρηση τη νύχτα
• χαμηλό σωματικό βάρος λόγω της προτίμησης του νερού από το φαγητό
• αποτυχία να ευδοκιμήσει

Συμπτώματα σε ενήλικες

Τα πιο κοινά συμπτώματα που βιώνουν οι ενήλικες περιλαμβάνουν:

• υπερβολική δίψα
• υπερβολική ούρηση
• συχνή ούρηση τη νύχτα

Σπάνια και δυνητικά θανατηφόρα συμπτώματα περιλαμβάνουν υποογκαιμικό σοκ και υπερνατριμικούς σπασμούς.

Το υποογκαιμικό σοκ μπορεί να συμβεί όταν η σοβαρή αφυδάτωση έχει ως αποτέλεσμα να μην υπάρχει αρκετό αίμα για την άντληση της καρδιάς σας. Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο εάν δεν λάβετε θεραπεία γι ‘αυτήν.

Οι υπερνατριμικές κρίσεις εμφανίζονται όταν υπάρχουν εξαιρετικά υψηλά επίπεδα νατρίου στο αίμα λόγω έλλειψης νερού στο σώμα. Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο εάν δεν λάβετε θεραπεία γι ‘αυτήν.

Τι προκαλεί νεφρογενή διαβήτη άσωτο;

Η ισορροπία μεταξύ της πρόσληψης υγρών και της απέκκρισης ούρων στο σώμα ρυθμίζεται από μια ορμόνη που ονομάζεται αγγειοπιεστίνη, ή αντιδιουρητική ορμόνη (ADH). Όταν η πρόσληψη υγρών είναι χαμηλή, τα επίπεδα ADH του σώματος αυξάνονται και δίνουν σήμα στα νεφρά να κάνουν λιγότερα ούρα. Από την άλλη πλευρά, όταν η πρόσληψη υγρών είναι υψηλή, τα επίπεδα ADH μειώνονται και προκαλούν στα νεφρά να δημιουργήσουν περισσότερα ούρα. Τα απόβλητα και η περίσσεια νερού στο αίμα φιλτράρονται μέσω των νεφρών, τα οποία στη συνέχεια αποθηκεύουν τα υγρά απόβλητα, ή τα ούρα, στην ουροδόχο κύστη.

Όταν η ADH δεν λειτουργεί κανονικά, είτε λόγω ιατρικής κατάστασης, φαρμάκων ή γενετικής, τα νεφρά σας δεν συγκεντρώνουν σωστά τα ούρα σας. Αυτό σημαίνει ότι θα ουρήσετε πολύ νερό από το σώμα σας. Μια ποικιλία παραγόντων μπορεί να επηρεάσει τη ρύθμιση της ADH στο σώμα σας και να προκαλέσει NDI.

Τύποι νεφρογενούς διαβήτη άσωτου

Το NDI μπορεί να είναι είτε επίκτητο είτε γενετικό, ανάλογα με το τι το προκαλεί.

Αποκτήθηκε NDI

Το επίκτητο NDI προκύπτει είτε από τη χρήση ορισμένων φαρμάκων είτε από ορισμένες ιατρικές παθήσεις. Οι περισσότερες επίκτητες μορφές NDI προέρχονται από τη χρήση φαρμάκων. Τα φάρμακα που μπορούν να προκαλέσουν επίκτητο NDI περιλαμβάνουν:

• λίθιο (μακροχρόνια χρήση): φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της διπολικής διαταραχής και άλλων ψυχικών καταστάσεων
• δεμεκλοκυκλίνη: αντιβιοτικό
• ριφαμπίνη: ένα αντιβιοτικό που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της φυματίωσης
• foscarnet: ένα αντιικό φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του έρπητα
• cidofovir: ένα αντιικό φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία λοιμώξεων των ματιών σε άτομα με HIV
• ιφοσφαμίδη: φάρμακο χημειοθεραπείας
• ofloxacin: ένα αντιβιοτικό που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία λοιμώξεων του αυτιού
• ορλιστάτη: φάρμακο απώλειας βάρους
• διδανοσίνη (Videx): ένα αντιρετροϊκό φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του HIV

Ορισμένες ιατρικές καταστάσεις που επηρεάζουν τα ανόργανα άλατα στο σώμα ή προκαλούν βλάβη σε όργανα συνδέονται επίσης με το NDI. Αυτές οι ιατρικές καταστάσεις παρεμβαίνουν στη φυσιολογική λειτουργία της ADH και μπορούν να προκαλέσουν επίκτητο NDI. Οι συνθήκες που μπορούν να οδηγήσουν σε NDI περιλαμβάνουν:

• υπερασβεστιαιμία ή πολύ ασβέστιο στο αίμα
• χρόνια νεφρική νόσο, η οποία μπορεί να εμφανιστεί λόγω διαφόρων αιτιών, συμπεριλαμβανομένης της υψηλής αρτηριακής πίεσης και του διαβήτη
• πολυκυστική νεφρική νόσος, η οποία είναι μια κατάσταση κατά την οποία οι κύστεις αναπτύσσονται στα νεφρά και μπορεί να δημιουργήσουν ένα μπλοκ στην ούρηση
• υποκαλιαιμία, ή επίπεδα καλίου στο αίμα που είναι πολύ χαμηλά

Η εγκυμοσύνη είναι επίσης μια πιθανή αιτία.

Mπιες μορφές μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε ηλικιωμένους ενήλικες, σε εκείνους που είναι άρρωστοι και σε άτομα με οξεία νεφρική νόσο επειδή το σώμα δεν μπορεί να συγκεντρώσει ούρα τόσο καλά κάτω από αυτές τις συνθήκες. Το επίκτητο NDI είναι συχνότερο στους ενήλικες παρά στα παιδιά.

Γενετική NDI

Ο γενετικός NDI συμβαίνει λόγω γενετικών μεταλλάξεων, οι οποίες μεταδίδονται μέσω οικογενειών. Οι μεταλλάξεις είναι λάθη ή βλάβες που προκαλούν αλλαγή στα γονίδια ενός ατόμου. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν τη φυσιολογική λειτουργία της ADH.

Ο γενετικός NDI συμβαίνει λόγω μετάλλαξης είτε στο AVPR2 είτε στο AQP2. Περίπου το 90 τοις εκατό των περιπτώσεων κληρονομικής NDI οφείλονται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο AVPR2.

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου AVPR2 είναι υπολειπόμενες διαταραχές που συνδέονται με Χ. Αυτό σημαίνει ότι το γονιδιακό ελάττωμα βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Εάν κληρονομήσουν ένα χρωμόσωμα Χ με τη γονιδιακή μετάλλαξη από τη μητέρα τους, θα έχουν την ασθένεια. Επειδή τα θηλυκά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα, θα αποκτήσουν την ασθένεια μόνο εάν και τα δύο Χ χρωμοσώματά τους έχουν τη γονιδιακή μετάλλαξη.

Ένα μικρότερο ποσοστό γενετικού NDI προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο AQP2, οι οποίες μπορεί να είναι είτε αυτοσωματικές υπολειπόμενες είτε κυρίαρχες. Αυτόματο -υπολειπόμενο σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να λάβει ένα αντίγραφο του μη φυσιολογικού γονιδίου από κάθε γονέα για να αναπτύξει NDI. Πιο σπάνια, το AQP2 είναι αυτοσωμικό κυρίαρχο, πράγμα που σημαίνει ότι η κατοχή ενός αντιγράφου του μεταλλαγμένου γονιδίου μπορεί να προκαλέσει NDI.

Ο γενετικός NDI τείνει να διαγιγνώσκεται στα παιδιά.

Πώς διαγιγνώσκεται ο νεφρογενής διαβήτης άσωτος;

Είναι σημαντικό να γίνει έγκαιρη διάγνωση του NDI για την αποφυγή απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών. Οι εξετάσεις θα καθορίσουν εάν τα νεφρά σας κάνουν καλή δουλειά διατηρώντας τη σωστή ποσότητα υγρού στο σώμα σας ρυθμίζοντας τον όγκο και τη συγκέντρωση των ούρων σας. Τα συμπτώματα του NDI καθιστούν τη διάγνωση δύσκολη στην παιδική ηλικία. Οι γιατροί χρησιμοποιούν εξετάσεις ούρων και αίματος για να τους βοηθήσουν να κάνουν διάγνωση.

Οι τύποι εξετάσεων ούρων περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Το τεστ πολυουρίας μετρά 24ωρη παραγωγή ούρων με άμεση συλλογή.
• Το πρώτο πρωινό τεστ μετρά το ειδικό βάρος ή την πυκνότητα των ούρων, καθώς και τυχόν χημικά που υπάρχουν.
• Οι δοκιμές μέτρησης μετρούν το pH και τη συγκέντρωση των ούρων, καθώς και τα επίπεδα νατρίου, καλίου, χλωριδίου και πρωτεΐνης κρεατινίνης.

Άλλες δοκιμές για NDI περιλαμβάνουν:

• μαγνητική τομογραφία για να αξιολογήσετε το μέγεθος του νεφρού σας και να αναζητήσετε τυχόν ανατομικές ανωμαλίες
• νεφρική υπερηχογράφημα για να αποκλειστούν οι νεφρικές διαταραχές και να αναζητηθεί μακροπρόθεσμη βλάβη
• εξετάσεις αίματος για τη μέτρηση των επιπέδων νατρίου, καλίου, χλωριδίου, ουρίας και κρεατίνης στο αίμα σας

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει μια δοκιμή στέρησης νερού. Μόνο εξειδικευμένες ιατρικές ομάδες πραγματοποιούν αυτό το τεστ αφού είναι δυνητικά απειλητικό για τη ζωή. Η δοκιμή περιλαμβάνει την αποχή από το πόσιμο νερό για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει κάποια αλλαγή στην ποσότητα των ούρων που απελευθερώνετε.

Πώς αντιμετωπίζεται ο νεφρογενής διαβήτης άσωτος;

Σε οξείες και επίκτητες μορφές NDI, η θεραπεία συχνά επικεντρώνεται στη διόρθωση της υποκείμενης αιτίας, όπως η διακοπή ενός φαρμάκου που προκάλεσε NDI. Σε άλλες περιπτώσεις, τα φάρμακα ρυθμίζουν τον μηχανισμό δίψας και την ποσότητα των ούρων που απελευθερώνονται.

Αλλαγές στη διατροφή

Η πρώτη γραμμή θεραπείας είναι συχνά μια αλλαγή στη διατροφή. Οι γιατροί συνήθως προτείνουν μια δίαιτα χαμηλή σε νάτριο και χαμηλή σε πρωτεΐνη σε ενήλικες. Αυτές οι αλλαγές στη διατροφή θα βοηθήσουν στη μείωση της παραγωγής ούρων.

Φάρμακα

Εάν οι αλλαγές στη διατροφή δεν συμβάλλουν στη μείωση της παραγωγής ούρων, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει φάρμακα:

Δεσμοπρεσίνη

Η δεσμοπρεσίνη είναι μια συνθετική μορφή ADH που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της μη γενετικής NDI.

Διουρητικά και μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ)

Τα ΜΣΑΦ και τα θειαζιδικά διουρητικά μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία του NDI. Ωστόσο, και τα δύο φάρμακα θεωρούνται εκτός χρήσης ετικέτας ναρκωτικών. Η χρήση φαρμάκων εκτός ετικέτας σημαίνει ότι ένα φάρμακο που έχει εγκριθεί από τον FDA για έναν σκοπό χρησιμοποιείται για διαφορετικό σκοπό που δεν έχει εγκριθεί. Ωστόσο, ένας γιατρός μπορεί ακόμα να χρησιμοποιήσει το φάρμακο για το σκοπό αυτό. Αυτό συμβαίνει επειδή ο FDA ρυθμίζει τον έλεγχο και την έγκριση φαρμάκων, αλλά όχι τον τρόπο με τον οποίο οι γιατροί χρησιμοποιούν φάρμακα για τη θεραπεία των ασθενών τους. Έτσι, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ένα φάρμακο, όπως νομίζει ότι είναι καλύτερο για τη φροντίδα σας.

Τα διουρητικά και τα ΜΣΑΦ ενεργούν με διαφορετικούς μηχανισμούς για να αυξήσουν τις ποσότητες νατρίου και νερού που απορροφώνται εκ νέου από το νεφρό. Αυτές οι αλλαγές μειώνουν τον όγκο των ούρων.

Διουρητικά

Τα διουρητικά μπορούν να βοηθήσουν στη ρύθμιση της ποσότητας νερού που αποβάλλεται από το σώμα σας με τα ούρα. Τα θειαζιδικά διουρητικά δρουν αυξάνοντας την ποσότητα νερού και νατρίου που απορροφώνται από το νεφρό, γεγονός που μειώνει τον όγκο των ούρων.

ΜΣΑΦ

Τα ΜΣΑΦ, όπως η ινδομεθακίνη, μπορούν να μειώσουν την παραγωγή ούρων σε άτομα με NDI.

Διαβάστε περισσότερα: Χρήση ναρκωτικών εκτός ετικέτας »

Ενδοφλέβια ενυδάτωση

Εάν έχετε σοβαρή περίπτωση NDI, μπορεί να χρειαστεί ενδοφλέβια (IV) ενυδάτωση. Μπορεί επίσης να λάβετε IV αναπλήρωση γλυκόζης 5 τοις εκατό, η οποία είναι ρευστή με προσθήκη ζάχαρης.

Θεραπεία του NDI στα παιδιά

Εάν το παιδί σας έχει NDI, ο γιατρός σας θα συστήσει συνήθως δίαιτα χαμηλή σε νάτριο, αλλά όχι δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνη. Τα βρέφη με NDI πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά, επειδή το μικρό τους σώμα δεν έχει πολύ υγρό για να ξεκινήσει. Τα βρέφη με NDI θα πρέπει να λαμβάνουν νερό τακτικά και ενδιάμεσα να ταΐζουν για να αποφευχθεί η αφυδάτωση.

Ποια είναι η προοπτική;

Τα παιδιά που έχουν NDI και δεν λαμβάνουν θεραπεία για αυτό μπορεί να μην αναπτυχθούν κατάλληλα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να εμφανίσουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις και διανοητική αναπηρία από συνεχή αφυδάτωση.

Χωρίς θεραπεία, το NDI μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο από επιπλοκές αφυδάτωσης. Οι προοπτικές είναι καλές για εκείνους που λαμβάνουν θεραπεία και τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση της υγείας σας σταθερή.