Νεφρική αγένεση

Η νεφρική αγένεση είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα νεογνό λείπει ο ένας ή και οι δύο νεφροί. Η μονόπλευρη νεφρική αγένεση (URA) είναι η απουσία ενός νεφρού. Η αμφοτερόπλευρη νεφρική αγένεση (BRA) είναι η απουσία και των δύο νεφρών.

Και οι δύο τύποι νεφρικής αγένεσης συμβαίνουν σε λιγότερο από 1 τοις εκατό των γεννήσεων ετησίως, σύμφωνα με το March of Dimes. Λιγότερο από 1 στα 1.000 νεογνά έχει URA. Το ΣΟΥΤΙΕΝ είναι πολύ πιο σπάνιο, καθώς εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 3.000 γεννήσεις.

Τα νεφρά εκτελούν λειτουργίες που είναι απαραίτητες για τη ζωή. Σε υγιή άτομα, τα νεφρά:

παράγουν ούρα, τα οποία απομακρύνουν την ουρία, ή τα υγρά απόβλητα, από το αίμα
κρατήστε μια ισορροπία νατρίου, καλίου και άλλων ηλεκτρολυτών στο αίμα
παρέχει την ορμόνη ερυθροποιητίνη, βοηθώντας την ανάπτυξη των ερυθρών αιμοσφαιρίων
παράγουν την ορμόνη ρενίνη που βοηθά στη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης
παράγουν καλσιτριόλη, επίσης γνωστή ως βιταμίνη D, η οποία βοηθά το σώμα να απορροφήσει το ασβέστιο και το φωσφορικό άλας από τον γαστρεντερικό σωλήνα

Ο καθένας χρειάζεται τουλάχιστον μέρος ενός νεφρού για να επιβιώσει. Χωρίς κανένα νεφρό, το σώμα δεν μπορεί να αφαιρέσει σωστά τα απόβλητα ή το νερό. Αυτή η συσσώρευση αποβλήτων και υγρών μπορεί να αντισταθμίσει την ισορροπία σημαντικών χημικών ουσιών στο αίμα και να οδηγήσει σε θάνατο χωρίς θεραπεία.

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της νεφρικής αγένεσης;

Και οι δύο τύποι νεφρικής αγένεσης σχετίζονται με άλλες γενετικές ανωμαλίες, όπως προβλήματα με:

πνεύμονες
γεννητικών οργάνων και του ουροποιητικού συστήματος
στομάχι και έντερα
καρδιά
μύες και οστά
μάτια και αυτιά

Τα μωρά που γεννιούνται με URA μπορεί να έχουν σημεία και συμπτώματα κατά τη γέννηση, στην παιδική ηλικία ή μέχρι αργότερα στη ζωή τους. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

υψηλή πίεση του αίματος
κακή λειτουργία του νεφρού
ούρα με πρωτεΐνη ή αίμα
πρήξιμο στο πρόσωπο, τα χέρια ή τα πόδια

Τα μωρά που γεννιούνται με σουτιέν είναι πολύ άρρωστα και συνήθως δεν ζουν. Συνήθως έχουν ξεχωριστά φυσικά χαρακτηριστικά που περιλαμβάνουν:

ευρέως διαχωρισμένα μάτια με πτυχές δέρματος πάνω από τα βλέφαρα
αυτιά που είναι χαμηλά
μια μύτη που πιέζεται επίπεδη και πλατιά
ένα μικρό πηγούνι
ελαττώματα των χεριών και των ποδιών

Αυτή η ομάδα ελαττωμάτων είναι γνωστή ως σύνδρομο Πότερ. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της μειωμένης ή απουσίας παραγωγής ούρων από τα εμβρυϊκά νεφρά. Τα ούρα αποτελούν ένα μεγάλο μέρος του αμνιακού υγρού που περιβάλλει και προστατεύει το έμβρυο.

Ποιος κινδυνεύει για νεφρική αγένεση;

Οι παράγοντες κινδύνου για νεφρική αγένεση στα νεογνά φαίνεται να είναι πολυπαραγοντικοί. Αυτό σημαίνει ότι γενετικοί, περιβαλλοντικοί παράγοντες και παράγοντες του τρόπου ζωής συνδυάζονται για να δημιουργήσουν τον κίνδυνο ενός ατόμου.

Για παράδειγμα, μερικά πρώιμες μελέτες έχουν συνδέσει τον διαβήτη της μητέρας, τη νεαρή ηλικία της μητέρας και τη χρήση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με τη νεφρική αγένεση. Πιο πρόσφατα, μελέτες έχουν δείξει ότι η παχυσαρκία πριν από την εγκυμοσύνη, η χρήση αλκοόλ και το κάπνισμα συνδέονται με νεφρική αγένεση. Η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ ή η κατανάλωση περισσότερων από 4 ποτών σε διάστημα 2 ωρών, κατά τον δεύτερο μήνα της εγκυμοσύνης αυξάνει επίσης τον κίνδυνο.

Περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε νεφρικά ελαττώματα όπως η νεφρική αγένεση. Για παράδειγμα, η χρήση φαρμάκων από τη μητέρα, η παράνομη χρήση ναρκωτικών ή η έκθεση σε τοξίνες ή δηλητήρια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να είναι παράγοντες.

Τι προκαλεί τη νεφρική αγένεση;

Τόσο το URA όσο και το BRA εμφανίζονται όταν ο ουρητικός οφθαλμός, που ονομάζεται επίσης οφθαλμός των νεφρών, αποτυγχάνει να αναπτυχθεί σε πρώιμο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Η ακριβής αιτία της νεφρικής αγένεσης στα νεογνά δεν είναι γνωστή. Οι περισσότερες περιπτώσεις νεφρικής αγένεσης δεν κληρονομούνται από τους γονείς, ούτε οφείλονται σε οποιαδήποτε συμπεριφορά της μητέρας. Ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις. Αυτές οι μεταλλάξεις μεταβιβάζονται από γονείς που είτε έχουν τη διαταραχή είτε είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί συχνά να βοηθήσει στον προσδιορισμό του εάν υπάρχουν αυτές οι μεταλλάξεις.

Διάγνωση νεφρικής αγένεσης

Η νεφρική αγένεση εντοπίζεται τυπικά κατά τη διάρκεια προγεννητικών υπερήχων ρουτίνας. Εάν ο γιατρός σας εντοπίσει BRA στο παιδί σας, μπορεί να χρησιμοποιήσει προγεννητική μαγνητική τομογραφία για να επιβεβαιώσει την απουσία και των δύο νεφρών.

Θεραπεία και προοπτικές

Τα περισσότερα νεογνά με URA έχουν λίγους περιορισμούς και ζουν φυσιολογικά. Η προοπτική εξαρτάται από την υγεία του εναπομείναντος νεφρού και την παρουσία άλλων ανωμαλιών. Για να αποφευχθεί ο τραυματισμός του υπόλοιπου νεφρού, μπορεί να χρειαστεί να αποφύγουν τα αθλήματα επαφής όταν είναι μεγαλύτερα. Μετά τη διάγνωση, οι ασθενείς οποιασδήποτε ηλικίας με URA πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο της αρτηριακής πίεσης, των ούρων και του αίματός τους ετησίως για τον έλεγχο της νεφρικής λειτουργίας.

Το ΣΟΥΤΙΕΝ είναι συνήθως θανατηφόρο τις πρώτες μέρες της ζωής ενός νεογέννητου. Τα νεογέννητα συνήθως πεθαίνουν από υπανάπτυκτους πνεύμονες λίγο μετά τη γέννηση. Ωστόσο, μερικά νεογέννητα με ΣΟΥΤΙΕΝ επιβιώνουν. Πρέπει να κάνουν μακροχρόνια αιμοκάθαρση για να κάνουν τη δουλειά των νεφρών τους που λείπουν. Η αιμοκάθαρση είναι μια θεραπεία που φιλτράρει και καθαρίζει το αίμα χρησιμοποιώντας ένα μηχάνημα. Αυτό βοηθά να διατηρείτε το σώμα σας σε ισορροπία όταν τα νεφρά δεν μπορούν να κάνουν τη δουλειά τους.

Παράγοντες όπως η ανάπτυξη των πνευμόνων και η γενική υγεία καθορίζουν την επιτυχία αυτής της θεραπείας. Ο στόχος είναι να κρατηθούν στη ζωή αυτά τα βρέφη με αιμοκάθαρση και άλλες θεραπείες μέχρι να δυναμώσουν αρκετά ώστε να κάνουν μεταμοσχεύσεις νεφρού.

Πρόληψη

Δεδομένου ότι η ακριβής αιτία του URA και του BRA δεν είναι γνωστή, η πρόληψη δεν είναι δυνατή. Οι γενετικοί παράγοντες δεν μπορούν να αλλάξουν. Η προγεννητική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τους μελλοντικούς γονείς να κατανοήσουν τους κινδύνους από την απόκτηση μωρού με νεφρική αγένεση.

Οι γυναίκες μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο νεφρικής αγένεσης μειώνοντας την έκθεση σε πιθανούς περιβαλλοντικούς παράγοντες πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτά περιλαμβάνουν τη χρήση αλκοόλ και ορισμένων φαρμάκων που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη των νεφρών.

Πάρε μακριά

Η αιτία της νεφρικής αγένεσης δεν είναι γνωστή. Αυτό το γενετικό ελάττωμα προκαλείται μερικές φορές από μεταλλαγμένα γονίδια που περνούν από τους γονείς στο μωρό. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό νεφρικής αγένεσης, σκεφτείτε τον προγεννητικό γενετικό έλεγχο για να προσδιορίσετε τον κίνδυνο του μωρού σας. Τα μωρά που γεννιούνται με έναν νεφρό συνήθως επιβιώνουν και ζουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή, με ιατρική φροντίδα και θεραπεία. Τα μωρά που γεννιούνται χωρίς νεφρά συνήθως δεν επιβιώνουν. Όσοι επιβιώσουν θα χρειαστούν μακροχρόνια αιμοκάθαρση.