ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η μυελοΐνωση;
Η μυελοΐνωση είναι ένας σπάνιος τύπος καρκίνου του αίματος στον οποίο ο μυελός των οστών (ο μαλακός, σπογγώδης ιστός μέσα στα περισσότερα οστά) αντικαθίσταται από ινώδη ουλώδη ιστό. Θεωρείται μια μορφή χρόνιας λευχαιμίας. Όταν η μυελοΐνωση εμφανίζεται μόνη της, ονομάζεται πρωτοπαθής μυελοΐνωση. Εάν εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ξεχωριστής νόσου, είναι γνωστή ως δευτερογενής μυελοΐνωση (π.χ. ουλώδης ιστός στο μυελό των οστών ως επιπλοκή μιας αυτοάνοσης νόσου).
Ο μυελός των οστών περιέχει ανώριμα κύτταρα που σχηματίζουν αίμα που μπορεί να εξελιχθούν σε τρεις τύπους εξειδικευμένων αιμοσφαιρίων: ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια ή αιμοπετάλια. Όταν συμβεί μια αλλαγή (μετάλλαξη) στο DNA ενός μεμονωμένου κυττάρου, η μετάλλαξη θα περάσει σε νέα κύτταρα όταν το ελαττωματικό κύτταρο διαιρεθεί.
Όσο περνά ο καιρός, παράγονται όλο και περισσότερα ανώμαλα κύτταρα. Μπορούν επίσης να αποκτήσουν επιπλέον μεταλλάξεις κάνοντας τα καρκινικά κύτταρα πιο επιθετικά με την πάροδο του χρόνου. Μπορούν τελικά να αντικαταστήσουν τα φυσιολογικά κύτταρα του μυελού των οστών. Ο μυελός των οστών αρχίζει να χάνει την ικανότητά του να παράγει φυσιολογικά αιμοσφαίρια. Τα μη φυσιολογικά κύτταρα που σχηματίζουν αίμα μπορούν επίσης να αναπτυχθούν εκτός του μυελού των οστών στο ήπαρ, στους πνεύμονες, στους λεμφαδένες και σε άλλα όργανα.
Ποια είναι τα χαρακτηριστικά της μυελοΐνωσης;
Ένα χαρακτηριστικό της μυελοΐνωσης είναι η υπερπαραγωγή γιγάντων κυττάρων που ονομάζονται μεγακαρυοκύτταρα. Τα μεγακαρυοκύτταρα συνήθως απελευθερώνουν μικροσκοπικά θραύσματα που ονομάζονται αιμοπετάλια. Τα αιμοπετάλια παίζουν σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό θρόμβων αίματος στο σημείο του τραυματισμού.
Όταν εμφανίζεται μυελοΐνωση, ο μυελός των οστών παράγει πάρα πολλά μεγακαρυοκύτταρα, συνοδευόμενα από την απελευθέρωση πρωτεϊνών που ονομάζονται κυτοκίνες. Οι κυτοκίνες είναι οι ίδιες ουσίες που σας κάνουν να νιώθετε άρρωστοι όταν έχετε γρίπη. Οι κυτοκίνες στη μυελοΐνωση προκαλούν φλεγμονή και συσσώρευση περισσότερου ινώδους ιστού στο μυελό των οστών.
Αναιμία μπορεί να εμφανιστεί όταν υπάρχει ανεπάρκεια στην παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Θρομβοπενία μπορεί να εμφανιστεί όταν υπάρχει ανεπάρκεια στην παραγωγή αιμοπεταλίων. Οι ασθενείς με χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων μπορεί να είναι πιο επιρρεπείς σε αιμορραγία.
Σε περίπου 12% όλων των περιπτώσεων, η πρωτοπαθής μυελοΐνωση θα εξελιχθεί σε οξεία μυελοειδή λευχαιμία, μια πολύ επιθετική μορφή καρκίνου του αίματος.
Πόσο συχνή είναι η μυελοΐνωση;
Η μυελοΐνωση είναι μια σπάνια πάθηση, με περίπου 1,5 περιπτώσεις να αναφέρονται ανά 100.000 άτομα κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες. Εμφανίζεται τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες. Άτομα οποιασδήποτε ηλικίας μπορεί να έχουν μυελοΐνωση, αν και είναι πιο πιθανό να διαγνωστεί σε άτομα άνω των 50 ετών. Για τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με μυελοΐνωση, η έναρξη είναι συνήθως πριν από την ηλικία των 3 ετών.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί τη μυελοΐνωση;
Η υποκείμενη αιτία της πρωτοπαθούς μυελοΐνωσης δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί. Αν και η μυελοΐνωση δεν είναι κληρονομική, σχετίζεται με αλλαγές του DNA σε ορισμένα γονίδια. Οι πρωτεΐνες που ονομάζονται κινάσες που σχετίζονται με τον ιανό (JAKs) παίζουν ρόλο στη μυελοΐνωση. Τα JAK ρυθμίζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίων στο μυελό των οστών δίνοντας σήμα στα κύτταρα να διαιρεθούν και να αναπτυχθούν. Εάν τα JAK γίνουν υπερδραστήρια, θα παραχθούν πάρα πολλά ή πολύ λίγα αιμοσφαίρια.
Περίπου το 50% των ασθενών έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο JAK2. Ένα άλλο 5-10% των ασθενών έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο της μυελοπολλαπλασιαστικής λευχαιμίας (MPL). Μια μετάλλαξη που ονομάζεται καλρετικουλίνη (CALR) αντιπροσωπεύει περίπου το 35% των περιπτώσεων μυελοΐνωσης.
Οι παράγοντες κινδύνου για μυελοΐνωση περιλαμβάνουν την έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία ή σε πετροχημικά, όπως το βενζόλιο ή το τολουόλιο.
Όταν η μυελοΐνωση εμφανίζεται μόνη της, ονομάζεται πρωτοπαθής μυελοΐνωση. Μερικές φορές η μυελοΐνωση μπορεί να αναπτυχθεί σε ασθενείς με άλλους καρκίνους του μυελού των οστών, όπως η ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία (παραγωγή περίσσειας αιμοπεταλίων) ή η αληθής πολυκυτταραιμία (παραγωγή περίσσειας ερυθρών αιμοσφαιρίων). Αυτό είναι γνωστό ως μετα-ουσιώδης θρομβοκυτταραιμία ή μετα-πολυκυτταραιμία vera μυελοΐνωση.
Ποια είναι τα συμπτώματα της μυελοΐνωσης;
Ένα άτομο με μυελοΐνωση μπορεί να μην έχει συμπτώματα για πολλά χρόνια. Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών δεν εμφανίζουν συμπτώματα κατά τα αρχικά στάδια της διαταραχής. Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της νόσου, μπορεί να εμφανίσουν τα ακόλουθα συμπτώματα ή καταστάσεις:
- Αναιμία: Έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων που συχνά συνοδεύεται από κόπωση, αδυναμία και δύσπνοια
- Χλωμό δέρμα
- Διευρυμένη σπλήνα (σπληνομεγαλία): Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα την αίσθηση πληρότητας ή δυσφορίας στο άνω αριστερό τμήμα της κοιλιάς.
-
Πυλαία υπέρταση: Αύξηση της αρτηριακής πίεσης στη φλέβα που μεταφέρει αίμα από τη σπλήνα στο ήπαρ
- Διευρυμένες φλέβες στο στομάχι και στον οισοφάγο: Αυτές οι φλέβες μπορεί να σπάσουν και να προκαλέσουν αιμορραγία.
- Νυχτερινές εφιδρώσεις
- Ανεξήγητοι θρόμβοι αίματος
- Συχνές λοιμώξεις
- Πυρετός
- Κνησμός
- Μη φυσιολογική αιμορραγία ή μώλωπες
- Διευρυμένο συκώτι
- Πόνος στα οστά ή στις αρθρώσεις
- Απώλεια βάρους
- Εξωμυελική αιμοποίηση: Μη φυσιολογική ανάπτυξη κυττάρων που σχηματίζουν αίμα εκτός του μυελού των οστών. Αυτά τα κύτταρα μπορεί να εισέλθουν σε άλλα μέρη του σώματος, όπως οι πνεύμονες, η γαστρεντερική οδός, ο νωτιαίος μυελός, ο εγκέφαλος ή οι λεμφαδένες. Τα κύτταρα μπορούν να σχηματίσουν μάζες (όγκους) που συμπιέζουν τα όργανα ή βλάπτουν τη λειτουργία τους.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της μυελοΐνωσης;
Ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει μια φυσική εξέταση και θα ρωτήσει για το ιατρικό ιστορικό σας, συμπεριλαμβανομένων τυχόν συμπτωμάτων που αντιμετωπίζετε. Ο γιατρός θα ελέγξει για σημάδια μεγέθυνσης σπλήνας ή αναιμίας.
Οι διαγνωστικές εξετάσεις που μπορούν να πραγματοποιηθούν περιλαμβάνουν:
-
Πλήρης εξέταση αίματος (CBC): Ένας αυξημένος αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων και ένας μικρότερος από τον κανονικό αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να υποδηλώνει μυελοΐνωση.
- Εξετάσεις αίματος: Τα αυξημένα επίπεδα ουρικού οξέος, χολερυθρίνης και γαλακτικής αφυδρογονάσης μπορεί να σηματοδοτούν την παρουσία μυελοΐνωσης.
Μπορεί να χρειαστούν πρόσθετες εξετάσεις για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, συμπεριλαμβανομένων
- Ανάλυση γονιδιακής μετάλλαξης: Τα αιμοσφαίρια μπορούν να εξεταστούν για ορισμένες μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη μυελοΐνωση.
- Βιοψία μυελού των οστών: Ένα δείγμα μυελού των οστών μπορεί να αφαιρεθεί για εξέταση στο μικροσκόπιο.
- Απεικονιστικές εξετάσεις: Μπορεί να πραγματοποιηθεί εξέταση υπερήχων για τον έλεγχο της μεγέθυνσης της σπλήνας.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται η μυελοΐνωση;
Διάφορες μέθοδοι είναι διαθέσιμες για τη θεραπεία της μυελοΐνωσης, ανάλογα με τα συμπτώματα του ασθενούς και τις ατομικές περιστάσεις. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην παρουσιάζουν συμπτώματα για χρόνια. Ακόμα κι αν δεν χρειάζονται άμεση θεραπεία, θα πρέπει να παρακολουθούνται για τυχόν αλλαγές που υποδηλώνουν επιδείνωση της κατάστασής τους.
Για τους περισσότερους ασθενείς, ο στόχος είναι η διαχείριση καταστάσεων που σχετίζονται με τη μυελοΐνωση. Το Jakafi® (ρουξολιτινίμπη) είναι το πρώτο φάρμακο που εγκρίθηκε από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων για τη θεραπεία της μυελοΐνωσης ενδιάμεσου ή υψηλού κινδύνου. Είναι ένας αναστολέας πολυκινάσης που δρα για την καταστολή της υπερδραστήριας σηματοδότησης κινάσης που σχετίζεται με τον ιάκο (JAK).
Το φάρμακο λαμβάνεται από το στόμα. Βοηθά στην ανακούφιση ορισμένων από τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο, συμπεριλαμβανομένης της διεύρυνσης της σπλήνας, των νυχτερινών εφιδρώσεων, του κνησμού, της απώλειας βάρους και του πυρετού.
Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της αναιμίας περιλαμβάνουν:
- Γλυκοκορτικοειδή
- Ανδρογόνα (συνθετικές ανδρικές ορμόνες)
- Ανοσορυθμιστές: Η ιντερφερόνη χορηγείται με ενδομυϊκές ή υποδόριες (κάτω από το δέρμα) ενέσεις. Η θαλιδομίδη και η λεναλιδομίδη λαμβάνονται από το στόμα. Η πομαλιδομίδη διερευνάται σε κλινικές δοκιμές για τη θεραπεία της αναιμίας που σχετίζεται με τη μυελοΐνωση.
-
Φάρμακα χημειοθεραπείας: Η υδροξυουρία λαμβάνεται από το στόμα και η κλαντριβίνη χορηγείται ενδοφλεβίως.
-
Μπορεί να πραγματοποιηθούν μεταγγίσεις αίματος για να αυξηθεί ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε ασθενείς με σοβαρή αναιμία.
Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της διόγκωσης του σπλήνα (σπληνομεγαλία) περιλαμβάνουν
- Τζακάφη
- Υδροξυουρία
- Ιντερφερόνη
Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί αφαίρεση του σπλήνα (σπληνεκτομή) ή ακτινοθεραπεία. Η ακτινοθεραπεία μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της εξωμυελικής αιμοποίησης (μη φυσιολογική ανάπτυξη κυττάρων που σχηματίζουν αίμα εκτός του μυελού των οστών).
Πρόληψη
Πώς μπορεί να προληφθεί η μυελοΐνωση;
Η μυελοΐνωση δεν μπορεί να προληφθεί, αλλά η αλλογενής μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων (HCT) μπορεί να είναι μια πιθανή θεραπεία. Η διαδικασία περιλαμβάνει την αντικατάσταση του ανοσοποιητικού συστήματος ενός ασθενούς με αυτό ενός κατάλληλου δότη. Αυτό το νέο ανοσοποιητικό σύστημα αναζητά και σκοτώνει τα καρκινικά κύτταρα στον μυελό των οστών του ασθενούς με μυελοΐνωση, καθώς και παρέχει υγιή κύτταρα μυελού των οστών που παράγουν αίμα. Αμέσως πριν από τη μεταμόσχευση, ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε χημειοθεραπεία ή/και ακτινοθεραπεία για να καταστείλει το δικό του ανοσοποιητικό σύστημα, έτσι θα λάβουν τα κύτταρα από τον δότη.
Η HCT ενέχει υψηλό κίνδυνο επιπλοκών και είναι κατάλληλη μόνο για ορισμένους ασθενείς. Ο κίνδυνος μιας επιπλοκής είναι υψηλότερος για άτομα με άλλες ιατρικές παθήσεις. Διάφοροι παράγοντες πρέπει να λαμβάνονται υπόψη για τους ασθενείς που μπορεί να είναι υποψήφιοι για τη διαδικασία, συμπεριλαμβανομένης της ηλικίας τους, της σοβαρότητας των συμπτωμάτων τους, άλλων παραγόντων κινδύνου και της πιθανότητας επιτυχίας.
Discussion about this post