Ο καρκίνος του παχέος εντέρου είναι η τρίτη πιο συχνή μορφή καρκίνου στις Ηνωμένες Πολιτείες, με περίπου 130.000 περιπτώσεις να διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο. Είναι επίσης η δεύτερη κύρια αιτία θανάτων από καρκίνο στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ωστόσο, όταν ανακαλυφθεί έγκαιρα, η ασθένεια είναι 90 τοις εκατό ιάσιμη.
Ανωμαλίες σε ορισμένα από τα γονίδια στα κύτταρα του παχέος εντέρου που ελέγχουν την κυτταρική ανάπτυξη και τον θάνατο μπορεί να προκαλέσουν καρκίνο του παχέος εντέρου. Ο Κληρονομικός Μη-Πολυποδικός Καρκίνος του Παχέος Εντέρου (HNPCC), ο οποίος επηρεάζει σχεδόν το 5 τοις εκατό των ασθενών με καρκίνο του παχέος εντέρου, χαρακτηρίζεται από μια μετάλλαξη σε ένα σημαντικό γονίδιο, το οποίο κληρονομείται — ή μεταβιβάζεται από τον γονέα στο παιδί.
Στο HNPCC, το “H” σημαίνει κληρονομικό, που σημαίνει ότι κληρονομείται ή μπορεί να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί. Το “NP” σημαίνει non-polyposis, το οποίο διακρίνει το HNPCC από ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό πολυπόδων. Το “CC” σημαίνει καρκίνο του παχέος εντέρου, τον πιο συχνό καρκίνο που αναπτύσσεται σε οικογένειες HNPCC.
Πώς κληρονομείται το HNPCC;
Το HNPCC προκαλείται από μια κληρονομική μετάλλαξη ή ανωμαλία σε ένα γονίδιο που κανονικά επιδιορθώνει το DNA του σώματός μας. Υπάρχουν τουλάχιστον πέντε από αυτά τα γονίδια γνωστά ως γονίδια επιδιόρθωσης ασυμφωνίας που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με το HNPCC. Εάν η γενετική βλάβη δεν αποκατασταθεί, μπορεί να εμφανιστεί καρκίνος. Όταν ένα άτομο έχει μια κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη, αυτή είναι παρούσα στα κύτταρα όλων των οργάνων του σώματος. Αυτό διευκολύνει την ανάπτυξη άλλων καρκίνων, όπως ο καρκίνος της μήτρας ή των ωοθηκών, του γαστρεντερικού σωλήνα (στομάχι, λεπτό έντερο και πάγκρεας), του ουροποιητικού συστήματος ή των νεφρών.
HNPCC και κίνδυνος καρκίνου μέχρι την ηλικία των 70 ετών
Καρκίνος παχέος εντέρου
- Δια βίου κίνδυνος καρκίνου στο HNPCC: 80%
- Κίνδυνος στο γενικό πληθυσμό: 2%
Καρκίνος ενδομητρίου (μήτρας).
- Δια βίου κίνδυνος καρκίνου στο HNPCC: 60%
- Κίνδυνος στο γενικό πληθυσμό: 1,5%
Καρκίνος ωοθηκών
- Δια βίου κίνδυνος καρκίνου στο HNPCC: 12%
- Κίνδυνος στο γενικό πληθυσμό: 1%
Καρκίνος στομάχου
- Δια βίου κίνδυνος καρκίνου στο HNPCC: 13%
- Κίνδυνος στο γενικό πληθυσμό: Λιγότερο από 1%
Άλλοι καρκίνοι
- Δια βίου κίνδυνος καρκίνου στο HNPCC: 1-4%
- Κίνδυνος στο γενικό πληθυσμό: Λιγότερο από 1%
Αν και ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου για τα άτομα με HNPCC είναι υψηλός, η πληρέστερη ενημέρωση για το σύνδρομο, οι συνιστώμενες προληπτικές εξετάσεις και εξετάσεις και η θεραπεία από ειδικούς μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη του καρκίνου και να σώσουν ζωές.
Πώς γίνεται η διάγνωση του HNPCC;
Οικογενειακό ιστορικό
Ένα λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό είναι το πρώτο βήμα για να προσδιορίσετε εάν η οικογένειά σας μπορεί να επηρεαστεί με HNPCC ή σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου του παχέος εντέρου. Υπάρχουν πολλά κριτήρια που ειδοποιούν τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για πιθανή διάγνωση HNPCC.
Τα πιο αυστηρά περιλαμβάνουν:
Άμστερνταμ Ι:
- Τρεις συγγενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου
- Μία περίπτωση καρκίνου του παχέος εντέρου που διαγνώστηκε σε συγγενή στην ηλικία των 50 ετών ή πριν
- Ένας συγγενής με καρκίνο του παχέος εντέρου είναι πρώτου βαθμού (γονέας, παιδί, αδερφός) με τους άλλους δύο με καρκίνο του παχέος εντέρου
- Ο καρκίνος του παχέος εντέρου εμφανίζεται σε δύο διαδοχικές γενιές
Τα λιγότερο αυστηρά κριτήρια περιλαμβάνουν:
HNPCC-Όπως:
- Οικογένειες με δύο καρκίνους του παχέος εντέρου και έναν καρκίνο της μήτρας ή δύο συγγενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου και προχωρημένους προκαρκινικούς πολύποδες
- Ένας καρκίνος παχέος εντέρου ή καρκίνος της μήτρας που διαγνώστηκε στην ηλικία των 50 ετών ή πριν
- Ένας συγγενής με καρκίνο είναι πρώτου βαθμού και οι άλλοι δύο με καρκίνο ή πολύποδες
- Οι καρκίνοι εμφανίζονται σε δύο διαδοχικές γενιές
Άμστερνταμ II:
- Δύο καρκίνοι που σχετίζονται με HNPCC*
- Ένας συγγενής με καρκίνο είναι πρώτου βαθμού και οι άλλοι δύο με καρκίνο
- Οι καρκίνοι εμφανίζονται σε δύο διαδοχικές γενιές
- Ένας συγγενής με καρκίνο θα πρέπει να διαγνωστεί πριν από την ηλικία των 50 ετών
HNPCC καρκίνοι που σχετίζονται με: παχέος εντέρου, μήτρας/ενδομήτριου, λεπτό έντερο, ουρητήρα, νεφρική πύελος*
Άλλες ενδείξεις που χρησιμοποιούνται στη διάγνωση του HNPCC σε μια οικογένεια περιλαμβάνουν πολλούς συγγενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου, ειδικά σε νεαρή ηλικία, άτομα που είχαν περισσότερους από έναν ορθοκολικούς καρκίνους ή ομάδες παχέος εντέρου και άλλων σχετιζόμενων με HNPCC καρκίνου.
Γενετικός Έλεγχος
Εάν το οικογενειακό ιστορικό υποδηλώνει HNPCC, συνιστάται γενετική συμβουλευτική πριν από τον γενετικό έλεγχο. Ένας γενετικός σύμβουλος θα επανεξετάσει το οικογενειακό σας ιστορικό και επίσης θα συζητήσει τα σημαντικά θέματα σχετικά με τις εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης της συναισθηματικής σας ευεξίας.
Εάν υπάρχει μεγάλη πιθανότητα ότι η οικογένειά σας έχει κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του παχέος εντέρου, μπορεί να συνιστάται η αλληλουχία DNA (εξέταση αίματος) για τις γονιδιακές μεταλλάξεις που είναι γνωστό ότι προκαλούν HNPCC. Περίπου το 50 τοις εκατό των οικογενειών HNPCC έχουν ανιχνευθεί μετάλλαξη. Εάν ανιχνευθεί στην οικογένεια, μπορεί στη συνέχεια να εξεταστούν άλλοι συγγενείς. Είναι σημαντικό ότι ένα θετικό τεστ γονιδίου σε κάποιον επιβεβαιώνει μόνο ότι η γονιδιακή μετάλλαξη έχει κληρονομηθεί. κάνει δεν ανίχνευση πολύποδων ή καρκίνου.
Η μικροδορυφορική αστάθεια (MSI) είναι μια εναλλακτική μέθοδος εξέτασης που μερικές φορές γίνεται σε καρκινικούς ιστούς ή πολύποδες. Ένα θετικό τεστ MSI, μαζί με ένα ισχυρό οικογενειακό ιστορικό, υποδηλώνει πολύ HNPCC. Ωστόσο, θα πρέπει να ακολουθήσει γενετικός έλεγχος με άμεσο προσδιορισμό αλληλουχίας DNA.
Σε ασθενείς με θετικό τεστ DNA, απαιτείται τακτική ορθοκολική και γυναικολογική παρακολούθηση για την πρόληψη ή τον εντοπισμό του καρκίνου στα πρώιμα, ιάσιμα στάδια του. Εάν μια οικογένεια επιλέξει να μην υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο ή δεν μπορεί να βρεθεί η μετάλλαξη, απαιτείται επίσης τακτική παρακολούθηση.
Πώς μπορεί να προληφθεί ο καρκίνος σε μια οικογένεια HNPCC;
- Για την πρόληψη του καρκίνου του παχέος εντέρου απαιτούνται τακτικές κολονοσκοπήσεις. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, ο καρκίνος αναπτύσσεται από αδενωματώδεις πολύποδες που μπορούν να αφαιρεθούν κατά την κολονοσκόπηση.
- Εκτός από τον τακτικό έλεγχο, η υγιεινή διατροφή και ο υγιεινός τρόπος ζωής μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη του καρκίνου του παχέος εντέρου. Φροντίστε να συμβουλευτείτε το γιατρό σας πριν κάνετε οποιεσδήποτε αλλαγές στον τρόπο ζωής.
- Εάν εντοπιστεί καρκίνος, η χειρουργική αφαίρεση ολόκληρου του παχέος εντέρου είναι ο μόνος σίγουρος τρόπος για την πρόληψη της επανεμφάνισης του καρκίνου του παχέος εντέρου. Μετά τη χειρουργική επέμβαση, οι περισσότεροι ασθενείς μπορούν να κάνουν κανονική δίαιτα και να ζήσουν φυσιολογική ζωή.
Οι οικογένειες HNPCC μπορούν να παρακολουθούνται σε ένα μητρώο, όπως τα Μητρώα Κληρονομικού Καρκίνου του Παχέος Εντέρου του David G. Jagelman στην κλινική του Κλίβελαντ. Ο κύριος σκοπός είναι η πρόληψη άσκοπων θανάτων από καρκίνο του παχέος εντέρου παρέχοντας την καλύτερη φροντίδα, προωθώντας τη γνώση των κινδύνων και διεξάγοντας έρευνα.
Τι συνιστάται για τον προσυμπτωματικό έλεγχο ασθενών με HNPCC;
Μέθοδος: κολονοσκόπηση
Ηλικία για έναρξη: Στα 21 χρόνια ή δέκα χρόνια νεότερο από το νεότερο άτομο που διαγνώστηκε με καρκίνο του παχέος εντέρου στην οικογένεια, όποιο από τα δύο είναι νωρίτερα.
Διάστημα: Κάθε δύο χρόνια μέχρι την ηλικία των 40 ετών και στη συνέχεια κάθε χρόνο στη συνέχεια
Μέθοδος: Πυελική εξέταση, διακολπικό υπερηχογράφημα και CA-125 (εξέταση αίματος για καρκίνο των ωοθηκών)
Ηλικία έναρξης: 25-35 ετών
Διάστημα: Κάθε χρόνο
Μέθοδος: Βιοψία ενδομητρίου
Ηλικία για έναρξη: Καθώς εμφανίζονται συμπτώματα, όπως επίμονη, ασυνήθιστη κολπική αιμορραγία
Μέθοδος: Κυτταρολογία ούρων
Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για οικογένειες που έχουν κάποιον που έχει διαγνωστεί με μεταβατικό κυτταρικό καρκίνωμα του ουρητήρα ή της νεφρικής πυέλου.
Ηλικία για έναρξη: Στα 30 έτη
Διάστημα: Κάθε ένα έως δύο χρόνια
Άλλοι καρκίνοι που εμφανίζονται στην οικογένεια μπορεί να απαιτούν εξειδικευμένες εξετάσεις πέρα από αυτές τις βασικές συστάσεις.
Ερωτήσεις;
Εάν θέλετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το HNPCC, επικοινωνήστε μαζί μας στο:
Τα μητρώα για τον καρκίνο του παχέος εντέρου που κληρονόμησε ο David G. Jagelman
Τμήμα Ιατρικής Γενετικής / Τ10
Κλινική Κλίβελαντ
Λεωφόρος Ευκλείδης 9500
Κλίβελαντ, OH 44195
216.445.5686 ή 800.998.4785
Discussion about this post