Κατανόηση εάν το AFib είναι κληρονομικό

Όταν το AFib είναι κληρονομικό – που σημαίνει ότι μεταδίδεται στα γονίδια ενός ατόμου – ονομάζεται οικογενής κολπική μαρμαρυγή (FAF).

Σπουδές έχουν δείξει ότι οι άνθρωποι είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν AFib εάν το έχει και ένας από τους συγγενείς πρώτου βαθμού τους. Οι συγγενείς πρώτου βαθμού περιλαμβάνουν τους γονείς, τα αδέρφια ή τα παιδιά σας. Ερευνητές εξηγήστε ότι η σύνδεση μπορεί επίσης να είναι γενετική σε άτομα με πρώιμης έναρξης AFib.

Ο γιατρός σας μπορεί να υποψιαστεί ότι έχετε FAF εάν έχετε AFib αλλά δεν έχετε τους συνήθεις παράγοντες κινδύνου. Μέχρι και 30% των ατόμων που αναζητούν βοήθεια για το AFib εμπίπτουν σε αυτήν την κατηγορία.

Υπάρχουν περισσότερα από 138 γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με την ανάπτυξη AFib. Αυτά τα γονίδια ελέγχουν τις πρωτεΐνες στις κυτταρικές μεμβράνες που ονομάζονται κανάλια ιόντων.

Στην καρδιά, αυτές οι πρωτεΐνες βοηθούν στην παροχή ουσιών όπως το κάλιο και το νάτριο που επηρεάζουν άμεσα τον καρδιακό ρυθμό και τον ρυθμό. Έτσι, εάν αυτά τα γονίδια αλλοιωθούν (μεταλλαχθούν), η καρδιά σας μπορεί να έχει ακανόνιστο ρυθμό ή να χτυπά όπως το AFib.

Ορισμένα γονίδια προκαλούν άμεσα την αρρυθμία. Άλλοι μπορεί να το προκαλέσουν έμμεσα επηρεάζοντας τον τρόπο με τον οποίο το σώμα ανταποκρίνεται στα ερεθίσματα.

Κληρονομία

Το FAF τυπικά κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι ένα προσβεβλημένο γονίδιο από έναν μόνο γονέα είναι αρκετό για να προκαλέσει την πάθηση.

Υπάρχουν επίσης αναφορές κληρονομικότητας με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι δύο αντίγραφα ενός προσβεβλημένου γονιδίου – ένα από κάθε γονέα – είναι απαραίτητα για την πρόκληση της πάθησης.

Τα άτομα με FAF μπορεί να έχουν συμπτώματα ή να μην έχουν. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό AFib, είναι απαραίτητο να δίνετε προσοχή στις ενδείξεις που σας δίνει το σώμα σας.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ακανόνιστος καρδιακός παλμός
• φτερούγισμα ή σφυροκόπημα (αίσθημα παλμών)
• ζαλάδα
• έντονη κόπωση
• χαμηλή πίεση αίματος
• δύσπνοια (δύσπνοια)
• πόνος στο στήθος (στηθάγχη)

Από όλα τα συμπτώματα, η κόπωση είναι το μεγαλύτερο κοινός. Μπορεί να αισθάνεστε επακρώς κουρασμένος ακόμα και χωρίς πολλή δραστηριότητα.

Κλείστε ένα ραντεβού με το γιατρό σας ακόμα κι αν δεν έχετε συμπτώματα. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να σας βοηθήσει να αποφύγετε επιπλοκές.

Ο γιατρός σας θα σας κάνει μια φυσική εξέταση και θα εξετάσει το ιστορικό της υγείας σας. Μπορεί επίσης να παραπεμφθείτε σε καρδιολόγο για περαιτέρω εξετάσεις. Το AFib συνήθως διαγιγνώσκεται με ηλεκτροκαρδιογράφημα (EKG) ή μόνιτορ Holter.

Άλλες εξετάσεις που μπορεί να πραγματοποιηθούν για να βοηθήσουν στη διάγνωση καταστάσεων που μπορεί να προκαλέσουν AFib περιλαμβάνουν:

• ακτινογραφια θωρακος
• τεστ άγχους
• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
• υπερηχοκαρδιογράφημα
• MRI

Ο στόχος της θεραπείας είναι η αντιμετώπιση προβλημάτων καρδιακού ρυθμού, η πρόληψη θρόμβων αίματος και η επιβράδυνση της ταχυκαρδίας.

Η θεραπεία περιλαμβάνει:

• φαρμακευτική αγωγή (βήτα αποκλειστές, αναστολείς διαύλων ασβεστίου) για την αντιμετώπιση του καρδιακού ρυθμού και του καρδιακού ρυθμού
• φαρμακευτική αγωγή (αραιωτικά αίματος) για τη μείωση του κινδύνου εγκεφαλικού
• διαδικασίες (κατάλυση, βηματοδότης κ.λπ.) για τη διόρθωση των ηλεκτρικών σημάτων της καρδιάς
• αλλαγές στον τρόπο ζωής για τη διαχείριση πρόσθετων παραγόντων κινδύνου

Χωρίς θεραπεία, το AFib μπορεί να προκαλέσει απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Το εγκεφαλικό είναι το πιο σοβαρό από όλα και το AFib αυξάνει τον κίνδυνο ενός ατόμου για εγκεφαλικό πέντε φορές.

Άτομα με άλλες παθήσεις μαζί με AFib μπορεί επίσης να κινδυνεύουν να αναπτύξουν καρδιακή ανεπάρκεια.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για το FAF είναι το οικογενειακό ιστορικό AFib. Οι κίνδυνοι μπορεί αυξάνουν με την ηλικία, το φύλο ή το βάρος.

Άλλοι παράγοντες κινδύνου για το AFib περιλαμβάνουν:

• υπέρταση
• υψηλό ΔΜΣ
• ηλικία 65 ή μεγαλύτερη
• ευρωπαϊκή καταγωγή
• Διαβήτης
• στεφανιαία νόσο
• κάπνισμα και χρήση ναρκωτικών
• χρόνια νεφρική νόσος

Δεν υπάρχει θεραπεία για το FAF. Είναι μια δια βίου κατάσταση. Η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει με συμπτώματα, μειώστε τον κίνδυνο των επιπλοκών και να βελτιώσει την ποιότητα της ζωής σας.

Είναι απαραίτητο να παρακολουθείτε τακτικά ραντεβού με γιατρό για να παρακολουθείτε τον καρδιακό σας ρυθμό και τον ρυθμό. Η προοπτική σας εξαρτάται από τον τύπο AFib που έχετε και από τη συμμόρφωσή σας στο σχέδιο θεραπείας σας.

Εάν ένα μέλος της άμεσης οικογένειας έχει AFib, αυτό σημαίνει ότι θα το κάνω και εγώ;

Οχι απαραίτητα. Ο τρόπος ζωής, η ηλικία και άλλοι παράγοντες προκαλούν το AFib 7 στα 10 Ανθρωποι.

Μπορώ να ασκηθώ με AFib;

Ναί. Μπορείτε να κάνετε σχεδόν κάθε δραστηριότητα εάν δεν παράγει συμπτώματα. Τυχόν περιορισμοί θα εξαρτηθούν από την υγεία σας.

Πώς μπορώ να αποτρέψω το FAF;

Μπορεί να μην μπορείτε να αποτρέψετε το FAF επειδή προκαλείται από αλλαγές στα γονίδιά σας.

Κλείστε ένα ραντεβού με έναν γιατρό εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό AFib. Πολλοί παράγοντες κινδύνου εμπλέκονται σε αυτήν την πάθηση, αλλά τα γονίδιά σας παίζουν ρόλο.

Η έγκαιρη αναγνώριση σημαίνει έγκαιρη θεραπεία και πρόληψη επιπλοκών όπως καρδιακή ανεπάρκεια ή εγκεφαλικό.