Είναι δυνατή η πρόληψη της αιμορροφιλίας;

Η αιμορροφιλία είναι σχεδόν πάντα γενετική.

Η αιμορροφιλία είναι κληρονομική. Αυτό σημαίνει ότι περνά από τους γονείς στα παιδιά τους μέσω των γονιδίων. Δεν μπορείτε να το αποτρέψετε.

Οι ερευνητές διερευνούν επί του παρόντος τρόπους για να σταματήσουν τη μετάδοση της πάθησης μεταξύ των γενεών.

Τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να λάβουν μέτρα για την πρόληψη ή τη μείωση της αιμορραγίας.

Η πρόληψη της αιμορραγίας είναι συνήθως μέρος της θεραπείας της αιμορροφιλίας. Αυτό ονομάζεται προφύλαξη: Αποτρέπει τόσο την αιμορραγία από μικροτραυματισμούς όσο και τις βλάβες στις αρθρώσεις που μπορεί να συμβεί όταν η αιμορροφιλία προκαλεί εσωτερική αιμορραγία.

Συχνά, οι θεραπείες πρόληψης είναι εγχύσεις φαρμάκων που βοηθούν στην πήξη του αίματος.

Μπορείτε επίσης να λάβετε πρόσθετα μέτρα για να αποτρέψετε την αιμορραγία:

• Να φοράτε πάντα κράνη και άλλο εξοπλισμό ασφαλείας κατά τη διάρκεια της αθλητικής δραστηριότητας.
• Αποφύγετε τα αθλήματα επαφής και τις δραστηριότητες υψηλού αντίκτυπου.
• Ενημερώστε το ιατρικό προσωπικό για την κατάστασή σας. Ζητήστε να γίνονται όλες οι ενέσεις στο δέρμα σας και όχι στους μυς.
• Μιλήστε με έναν γιατρό ή έναν εξειδικευμένο επαγγελματία υγείας πριν κάνετε οποιαδήποτε οδοντιατρική επέμβαση.
• Μιλήστε με γιατρό ή εξειδικευμένο επαγγελματία υγείας πριν πάρετε ασπιρίνη, ιβουπροφαίνη ή οποιοδήποτε άλλο φάρμακο που μπορεί να επηρεάσει τον τρόπο πήξης του αίματός σας.

Υπάρχουν πολλές θεραπείες για την αιμορροφιλία. Η ακριβής θεραπεία σας εξαρτάται από τη σοβαρότητα και τον τύπο της αιμορροφιλίας σας.

Οι κοινές θεραπείες περιλαμβάνουν:

• Θεραπείες πήξης που προέρχονται από πλάσμα: Τα προϊόντα που προέρχονται από το πλάσμα παράγονται από το υγρό μέρος του ανθρώπινου αίματος. Οι μεταγγίσεις αυτών των θεραπειών πήξης που προέρχονται από το πλάσμα χρησιμοποιούνται για την αύξηση της πήξης.
• Θεραπείες πήξης με ανασυνδυασμένους παράγοντες: Τα προϊόντα πήξης του ανασυνδυασμένου παράγοντα είναι συνθετικά και χρησιμοποιούνται για την πρόληψη της αιμορραγίας.
• Emicizumab: Το Emicizumab, γνωστό και με την εμπορική ονομασία Hemlibra, είναι μια θεραπεία που αντικαθιστά τη λειτουργία του παράγοντα πήξης που λείπει από τα άτομα με αιμορροφιλία.
• Amicar: Αυτό το φάρμακο αποτρέπει τη διάσπαση των θρόμβων. Μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της αιμορραγίας.
• Οξεική δεσμοπρεσίνη: Αυτό το φάρμακο μπορεί να βοηθήσει ορισμένα άτομα με ήπια και μέτρια αιμορροφιλία να αυξήσουν τον παράγοντα πήξης τους.

Η αιμορροφιλία είναι γενετική. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 5.000 γεννήσεις ανδρών στις Ηνωμένες Πολιτείες. Άνθρωποι όλων των φυλών μπορούν να κληρονομήσουν την αιμορροφιλία.

Η αιμορροφιλία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει ότι μεταφέρεται σε ένα από τα φυλετικά χρωμοσώματα, X ή Y. Οι αλλαγές στο χρωμόσωμα Χ προκαλούν αιμορροφιλία. Δεν υπάρχουν παράγοντες πήξης που μεταφέρονται στο χρωμόσωμα Υ.

Αυτό σημαίνει ότι εάν ένα άτομο με χρωμοσώματα XY (αρσενικό) κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα Χ με τις γενετικές αλλαγές που προκαλούν αιμορροφιλία, αυτό το άτομο θα έχει αιμορροφιλία.

Για να έχει αιμορροφιλία ένα άτομο με χρωμοσώματα XX (γυναικεία), πρέπει να έχει αυτές τις γενετικές αλλαγές και στα δύο χρωμοσώματα Χ.

Σε άτομα με χρωμοσώματα XX, εάν ένα από τα χρωμοσώματά τους Χ φέρει τις αλλαγές που προκαλούν αιμορροφιλία και το άλλο χρωμόσωμα Χ όχι, θεωρούνται φορέας αιμορροφιλίας. Τα παιδιά τους έχουν την πιθανότητα είτε να έχουν αιμορροφιλία είτε να είναι φορέας της.

Εάν ένας γονέας ΧΧ είναι φορέας και ένας γονέας ΧΥ δεν επηρεάζεται, οποιοδήποτε παιδί ΧΥ θα έχει 50% πιθανότητα να έχει αιμορροφιλία. Αυτό συμβαίνει επειδή είτε θα πάρουν το χρωμόσωμα Χ από τον μη επηρεασμένο γονέα XY είτε τον γονέα φορέα XX. Οποιαδήποτε ΧΧ παιδιά θα έχουν τότε 50% πιθανότητα να είναι φορέας.

Ως αποτέλεσμα αυτής της κληρονομικότητας, η αιμορροφιλία επηρεάζει σχεδόν πάντα άτομα που έχουν χρωμοσώματα XY (αρσενικό φύλο). Ωστόσο, είναι πιθανό τα άτομα με χρωμοσώματα XX (γυναικείο φύλο) να έχουν χαμηλά επίπεδα παράγοντα πήξης.

Συνήθως, σε άτομα με χρωμοσώματα XX, αυτό οδηγεί σε ήπια αιμορροφιλία και προκαλεί συμπτώματα όπως αλλοιωμένη έμμηνο ρύση.

Η αιμορροφιλία είναι χρόνια. Τα άτομα με την πάθηση χρειάζονται θεραπεία σε όλη τους τη ζωή. Το είδος και η συχνότητα της θεραπείας εξαρτώνται από παράγοντες όπως ο τύπος της αιμορροφιλίας και η σοβαρότητά της.

Το προσδόκιμο ζωής ποικίλλει επίσης σε άτομα με αιμορροφιλία. Στο παρελθόν, τα άτομα με αιμορροφιλία σπάνια έζησαν την εφηβεία. Ωστόσο, σήμερα, τα άτομα με αιμορροφιλία που λαμβάνουν κατάλληλη θεραπεία ζουν γενικά πλήρη ζωή.

Κατά μέσο όρο, η αιμορροφιλία εξακολουθεί να σχετίζεται με μικρότερο προσδόκιμο ζωής, αλλά η διάρκεια ζωής αυξάνεται καθώς οι θεραπείες συνεχίζουν να βελτιώνονται.

Μπορεί η αιμορροφιλία να επιδεινωθεί με την ηλικία;

Τα άτομα με αιμορροφιλία είναι ζώντας περισσότερο από ποτέ. Ως αποτέλεσμα, οι γιατροί παρατηρούν επίσης νέες επιπτώσεις της αιμορροφιλίας. Για παράδειγμα, η αιμορροφιλία μπορεί να βλάψει τα οστά, οδηγώντας σε εύθραυστα και λεπτά οστά τα επόμενα χρόνια.

Μπορείτε να αναπτύξετε αιμορροφιλία;

Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, οι άνθρωποι αναπτύσσουν αιμορροφιλία αργότερα στη ζωή τους. Αυτό είναι γνωστό ως επίκτητη αιμορροφιλία. Συμβαίνει όταν το ανοσοποιητικό σας σύστημα αρχίζει να επιτίθεται σε έναν παράγοντα πήξης.

Πόσο σπάνια είναι η αιμορροφιλία;

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, υπάρχουν περίπου 400 μωρά γεννιούνται με αιμορροφιλία κάθε χρόνο.

Απο τρία είδη της αιμορροφιλίας, ο τύπος Α είναι ο πιο συχνός, επηρεάζοντας περίπου 10 σε κάθε 10.000 άτομα. Ο τύπος Γ είναι ο πιο σπάνιος. Μόνο περίπου 1 στους 100.000 ανθρώπους έχει αιμορροφιλία τύπου C.

Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική πάθηση, επομένως δεν μπορείτε να την αποτρέψετε.

Ωστόσο, οι θεραπείες πήξης μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα με αιμορροφιλία να αποτρέψουν την αιμορραγία. Αυτές οι θεραπείες βοηθούν τα άτομα με αιμορροφιλία να ζήσουν περισσότερο από ποτέ.