Δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης

Γιατί διατάσσεται μια δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης;

Η ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης είναι μια γενετική διαταραχή που είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει ότι κάθε γονέας φέρει το ελαττωματικό γονίδιο για αυτήν την ασθένεια. Αν και το γονίδιο δεν εκφράζεται σε κανέναν από τους δύο γονείς (που σημαίνει ότι κανένας δεν έχει ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης), το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό έχει 1 προς 4 πιθανότητες να εμφανιστεί σε όλα τα παιδιά που έχουν οι γονείς μαζί.

Τα παιδιά που γεννήθηκαν από γονείς με γονίδιο ανεπάρκειας πυροσταφυλικής κινάσης θα εξεταστούν για τη διαταραχή χρησιμοποιώντας τη δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να διατάξει τη δοκιμή όταν εντοπίσει συμπτώματα ανεπάρκειας πυροσταφυλικής κινάσης. Τα δεδομένα που συλλέγονται από μια φυσική εξέταση, τη δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης και άλλες εξετάσεις αίματος θα βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Πώς γίνεται η Δοκιμή;

Δεν χρειάζεται να κάνετε κάτι συγκεκριμένο για να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης. Ωστόσο, το τεστ χορηγείται συχνά σε μικρά παιδιά, οπότε οι γονείς μπορεί να θέλουν να μιλήσουν στα παιδιά τους για το πώς θα αισθανθεί το τεστ. Μπορείτε να δείξετε τη δοκιμή σε μια κούκλα για να μειώσετε το άγχος του παιδιού σας.

Η δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης πραγματοποιείται σε αίμα που λαμβάνεται κατά τη διάρκεια μιας τυπικής αιμοληψίας. Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πάρει ένα δείγμα αίματος από το χέρι ή το χέρι σας χρησιμοποιώντας μια μικρή βελόνα ή μια λεπίδα που ονομάζεται λάστιχο.

Το αίμα θα συγκεντρωθεί σε ένα σωλήνα και θα πάει σε εργαστήριο για ανάλυση. Ο γιατρός σας θα είναι σε θέση να σας παράσχει πληροφορίες σχετικά με τα αποτελέσματα και τι σημαίνουν.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι του τεστ;

Οι ασθενείς που υποβάλλονται σε δοκιμασία πυροσταφυλικής κινάσης μπορεί να παρουσιάσουν κάποια δυσφορία κατά την αιμοληψία. Μπορεί να υπάρχει κάποιος πόνος στο σημείο της ένεσης από τα βελονάκια. Στη συνέχεια, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν πόνο, μώλωπες ή παλμούς στο σημείο της ένεσης.

Οι κίνδυνοι της δοκιμής είναι ελάχιστοι. Οι πιθανοί κίνδυνοι οποιασδήποτε αιμοληψίας περιλαμβάνουν:

• δυσκολία λήψης ενός δείγματος, με αποτέλεσμα πολλαπλές ράβδους βελόνας
• υπερβολική αιμορραγία στο σημείο της βελόνας
• λιποθυμία ως αποτέλεσμα απώλειας αίματος
• η συσσώρευση αίματος κάτω από το δέρμα, γνωστό ως αιμάτωμα
• ανάπτυξη λοίμωξης όπου το δέρμα σπάει από τη βελόνα

Κατανόηση των αποτελεσμάτων σας

Τα αποτελέσματα της δοκιμής πυροσταφυλικής κινάσης θα ποικίλουν με βάση το εργαστήριο που αναλύει το δείγμα αίματος. Μια κανονική τιμή για τη δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης είναι τυπικά 179 συν ή μείον 16 μονάδες πυροσταφυλικής κινάσης ανά 100 χιλιοστόλιτρα RBC. Χαμηλά επίπεδα πυροσταφυλικής κινάσης υποδεικνύουν την παρουσία ανεπάρκειας πυροσταφυλικής κινάσης.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης. Εάν διαγνωστεί με αυτήν την κατάσταση, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει διάφορες θεραπείες. Σε πολλές περιπτώσεις, οι ασθενείς με ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης θα πρέπει να υποβληθούν σε μεταγγίσεις αίματος για να αντικαταστήσουν τα κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η μετάγγιση αίματος είναι μια ένεση αίματος από έναν δότη.

Εάν τα συμπτώματα της διαταραχής είναι πιο έντονα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει σπληνεκτομή (αφαίρεση της σπλήνας). Η αφαίρεση της σπλήνας μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων που καταστρέφονται. Ακόμα και με την αφαίρεση της σπλήνας, τα συμπτώματα της διαταραχής μπορεί να παραμείνουν. Τα καλά νέα είναι ότι η θεραπεία θα μειώσει σχεδόν σίγουρα τα συμπτώματά σας και θα βελτιώσει την ποιότητα της ζωής σας.