ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η φαινυλκετονουρία;
Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια γενετική (κληρονομική) κατάσταση κατά την οποία τα επίπεδα φαινυλαλανίνης συσσωρεύονται στο αίμα. Η φαινυλαλανίνη είναι ένα αμινοξύ. τα αμινοξέα είναι τα δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών. Πολλές πηγές πρωτεΐνης τροφίμων περιέχουν φαινυλαλανίνη.
Εάν δεν αντιμετωπιστεί, η PKU προκαλεί σοβαρές επιπλοκές, όπως διανοητικές αναπηρίες. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ένα στα 10.000 έως 15.000 μωρά γεννιέται με PKU κάθε χρόνο.
Ποιος κινδυνεύει να αναπτύξει φαινυλκετονουρία;
Ενώ ο καθένας μπορεί να αναπτύξει PKU, ορισμένες εθνοτικές ομάδες κινδυνεύουν περισσότερο, ειδικά άτομα ιθαγενών αμερικανικής ή ευρωπαϊκής καταγωγής.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί τη φαινυλκετονουρία;
Η PKU προκαλείται από τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο σώμα. Το σώμα σας χρησιμοποιεί αυτό το αμινοξύ για να παράγει άλλες πρωτεΐνες. Εάν έχετε PKU, το σώμα σας δεν μπορεί να διασπάσει τη φαινυλαλανίνη. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, αυτή η συσσώρευση βλάπτει τον εγκέφαλο και προκαλεί συμπτώματα PKU.
Ποια είναι τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας;
Ένα παιδί που γεννιέται με PKU και δεν αντιμετωπίζεται θα έχει διανοητικά και αναπτυξιακά προβλήματα. Αυτός ή αυτή θα έχει επίσης λιγότερη μελάγχρωση στο δέρμα.
Τα άτομα που ζουν με κλασική PKU (ονομάζεται επίσης σοβαρή PKU) και που δεν ακολουθούν μεταβολική δίαιτα ή λαμβάνουν θεραπεία έχουν τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Επιληπτικές κρίσεις ή τρέμουλο
- Εκζεμα
- Αποχρωματισμός δέρματος και μαλλιών
- Μικροκεφαλία (μικρό μέγεθος κεφαλιού)
- Μυρωδιά μούχλας στην αναπνοή, το δέρμα ή τα ούρα (που προκαλείται από επιπλέον φαινυλαλανίνη)
- Καρδιακά ελαττώματα
Τα παιδιά που γεννιούνται με μέτριες ή ήπιες περιπτώσεις PKU μπορεί να έχουν λιγότερο σοβαρές διανοητικές αναπηρίες. Μερικά παιδιά με ήπια PKU δεν έχουν συμπτώματα.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της φαινυλκετονουρίας;
Η PKU διαγιγνώσκεται με εξέταση αίματος. Στις Ηνωμένες Πολιτείες και στις περισσότερες άλλες χώρες, μια εξέταση αίματος λαμβάνεται μέσω ενός ραβδιού φτέρνας σε νεογέννητα μωρά εντός 48 ωρών από τη γέννηση. Θα απαιτηθούν περαιτέρω εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί ο τύπος της PKU και να σχεδιαστεί ο καλύτερος τρόπος αντιμετώπισής της. Σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας, η PKU διαγιγνώσκεται με μια εξέταση αίματος που μετρά τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται η φαινυλκετονουρία;
Η PKU αντιμετωπίζεται με μείωση της πρόσληψης πρωτεΐνης για περιορισμό της πρόσληψης φαινυλαλανίνης. Εάν εσείς ή το παιδί σας διαγνωστεί με μέτρια έως σοβαρή PKU, θα χρειαστεί να προσαρμόσετε τη διατροφή ώστε να περιλαμβάνει ειδικές φόρμουλες και γεύματα. Αυτές οι αλλαγές περιλαμβάνουν μια δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη, διασφαλίζοντας παράλληλα επαρκή πρόσληψη πρωτεΐνης. Είναι επίσης σημαντικό να αποφεύγετε το τεχνητό γλυκαντικό ασπαρτάμη, το οποίο αυξάνει τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στον οργανισμό.
Ένας διαιτολόγος που είναι καλά γνώστης της PKU μπορεί να σας βοηθήσει να δημιουργήσετε μια δίαιτα για εσάς. Πρέπει να ακολουθείτε αυτή τη δίαιτα για το υπόλοιπο της ζωής σας. Ως μέρος της θεραπείας, θα χρειαστείτε συχνές εξετάσεις αίματος για την παρακολούθηση των επιπέδων φαινυλαλανίνης σας.
Εάν έχετε PKU και είστε έγκυος, ο γιατρός και ο διαιτολόγος σας θα δημιουργήσουν ένα πρόγραμμα διατροφής που θα διασφαλίζει ότι λαμβάνετε σωστή διατροφή, ενώ θα μειώνει τον κίνδυνο επιπλοκών του μωρού σας.
Μερικοί άνθρωποι που έχουν PKU επωφελούνται επίσης από το φάρμακο διυδροχλωρική σαπροπτερίνη (Kuvan®), το οποίο βοηθά στη διάσπαση της φαινυλαλανίνης.
Πρόληψη
Μπορεί να προληφθεί η φαινυλκετονουρία;
Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της PKU.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποια είναι η πρόγνωση (προοπτική) για τα άτομα που λαμβάνουν θεραπεία για φαινυλκετονουρία;
Με τη δια βίου θεραπεία, οι περισσότεροι άνθρωποι που ζουν με PKU ζουν υγιείς.
Ζουν με
Πότε πρέπει να καλέσω το γιατρό μου για τη φαινυλκετονουρία;
Εάν εσείς ή το παιδί σας εμφανίσετε συμπτώματα φαινυλκετονουρίας, επικοινωνήστε με το γιατρό σας για ενδελεχή αξιολόγηση. Ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τον έλεγχο PKU πριν μείνετε έγκυος ή κατά την πρώτη προγεννητική εξέταση. Εάν έχετε PKU, τακτικές εξετάσεις αίματος παρακολουθούν την κατάστασή σας.
Discussion about this post