ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η θαλασσαιμία;
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα. Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει στην πραγματικότητα το οξυγόνο. Η θαλασσαιμία (thal-uh-SEE-me-uh) είναι μια ομάδα διαταραχών που επηρεάζουν την ικανότητα του σώματος να παράγει φυσιολογική αιμοσφαιρίνη.
Τα άτομα που πάσχουν από θαλασσαιμία παράγουν λιγότερες υγιείς πρωτεΐνες αιμοσφαιρίνης και ο μυελός των οστών τους παράγει λιγότερα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια.
Οι θαλασσαιμίες μπορεί να προκαλέσουν ήπια ή σοβαρή αναιμία και άλλες επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν με την πάροδο του χρόνου (όπως υπερφόρτωση σιδήρου). Τα συμπτώματα της αναιμίας περιλαμβάνουν κόπωση, δυσκολία στην αναπνοή, ζάλη και χλωμό τόνο δέρματος.
Ποιοι κινδυνεύουν από θαλασσαιμία;
Η θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνότερα σε ορισμένες εθνότητες, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων ιταλικής, ελληνικής, Μέσης Ανατολής, Ασιατικής και Αφρικανικής καταγωγής. Οι θαλασσαιμίες είναι μια κληρονομική διαταραχή, που σημαίνει ότι μεταδίδονται από έναν γονέα στο παιδί τους.
Συμπτώματα και Αιτίες
Ποιοι είναι οι τύποι της θαλασσαιμίας;
Τέσσερις αλυσίδες πρωτεΐνης συνθέτουν την αιμοσφαιρίνη — 2 αλυσίδες άλφα σφαιρίνης και 2 αλυσίδες βήτα σφαιρίνης. Υπάρχουν 2 κύριοι τύποι θαλασσαιμίας – άλφα θαλασσαιμία και βήτα θαλασσαιμία – πήρε το όνομά του από ελαττώματα που μπορεί να εμφανιστούν σε αυτές τις πρωτεϊνικές αλυσίδες.
Άλφα Θαλασσαιμία
Τέσσερα γονίδια, 2 από κάθε γονέα, απαιτούνται για τη δημιουργία αλυσίδων πρωτεΐνης άλφα σφαιρίνης. Όταν λείπουν 1 ή περισσότερα γονίδια, προκαλεί άλφα θαλασσαιμία. Αυτό το διάγραμμα περιγράφει τους διαφορετικούς τύπους άλφα θαλασσαιμίας.
- Λείπουν γονίδια άλφα: 1
- Διαταραχή: σιωπηλός φορέας
- Συμπτώματα αναιμίας: κανένα
- Άλλες ονομασίες: Άλφα θαλασσαιμία – 2 χαρακτηριστικών, άλφα θαλασσαιμία ελάχιστη
- Λείπουν γονίδια άλφα: 2
- Διαταραχή: γνώρισμα
- Συμπτώματα αναιμίας: ήπια
- Άλλες ονομασίες: Άλφα θαλασσαιμία – 1 χαρακτηριστικό, άλφα θαλασσαιμία ελάσσονα
- Λείπουν γονίδια άλφα: 3
- Διαταραχή: Αιμοσφαιρίνη Η
- Συμπτώματα αναιμίας: μέτρια
- Άλλες ονομασίες: Νόσος αιμοσφαιρίνης H
- Λείπουν γονίδια άλφα: 4
- Διαταραχή: μείζονα
- Συμπτώματα αναιμίας: θανατηφόρα
- Άλλα ονόματα: Hydrops fetalis with Hemoglobin Barts
Ποια είναι τα συμπτώματα της άλφα θαλασσαιμίας;
Τα άτομα που τους λείπει ένα γονίδιο άλφα (σιωπηλοί φορείς) συνήθως δεν έχουν συμπτώματα. Η νόσος της αιμοσφαιρίνης H συχνά προκαλεί συμπτώματα κατά τη γέννηση και μπορεί να προκαλέσει μέτρια έως σοβαρή δια βίου αναιμία.
Βήτα Θαλασσαιμία
Υπάρχουν συνήθως 2 γονίδια βήτα σφαιρίνης, ένα από κάθε γονέα. Η βήτα θαλασσαιμία είναι μια αλλαγή σε 1 ή και στα δύο γονίδια βήτα σφαιρίνης. Αυτό το διάγραμμα περιγράφει τους διαφορετικούς τύπους βήτα θαλασσαιμίας.
- Επηρεασμένα γονίδια βήτα: 1
- Διαταραχή: σιωπηλός φορέας
- Συμπτώματα αναιμίας: ήπια
- Άλλα ονόματα: βήτα θαλασσαιμία ελάσσονα
- Επηρεασμένα γονίδια βήτα: 1
- Διαταραχή: γνώρισμα
- Συμπτώματα αναιμίας: ήπια
- Επηρεασμένα γονίδια βήτα: 2
- Διαταραχή: ενδιάμεσο
- Συμπτώματα αναιμίας: μέτρια
- Επηρεασμένα γονίδια βήτα: 2
- Διαταραχή: μείζονα
- Συμπτώματα αναιμίας: σοβαρή
- Άλλες ονομασίες: Αναιμία Cooley
Ποια είναι τα συμπτώματα της βήτα θαλασσαιμίας;
Τα συμπτώματα της βήτα θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν προβλήματα ανάπτυξης, ανωμαλίες των οστών όπως η οστεοπόρωση και μια μεγέθυνση σπλήνας (το όργανο στην κοιλιά που παίζει ρόλο στην καταπολέμηση της λοίμωξης).
Τα άτομα με θαλασσαιμία μπορεί να πάρουν πολύ σίδηρο στο σώμα τους (υπερφόρτωση σιδήρου), είτε από συχνές μεταγγίσεις αίματος είτε από την ίδια την ασθένεια. Η υπερβολική ποσότητα σιδήρου μπορεί να προκαλέσει βλάβη στην καρδιά, το συκώτι και το ενδοκρινικό σύστημα, το οποίο περιλαμβάνει αδένες που παράγουν ορμόνες που ρυθμίζουν τις διαδικασίες σε όλο το σώμα σας.
Τα άτομα που έχουν θαλασσαιμία μπορεί να υποφέρουν από σοβαρές λοιμώξεις. Ένας λόγος μπορεί να είναι ο μεγάλος αριθμός μεταγγίσεων αίματος που χρειάζονται αυτοί οι ασθενείς. οι λοιμώξεις μπορεί να μεταφερθούν στο αίμα που λαμβάνουν σε μια μετάγγιση.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της θαλασσαιμίας;
Η μέτρια και σοβαρή θαλασσαιμία διαγιγνώσκεται συχνά στην παιδική ηλικία, επειδή τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά τα πρώτα 2 χρόνια της ζωής του παιδιού.
Διάφορες εξετάσεις αίματος χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της θαλασσαιμίας:
- Πλήρης εξέταση αίματος (CBC), που περιλαμβάνει μετρήσεις της αιμοσφαιρίνης και της ποσότητας (και του μεγέθους) των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα άτομα με θαλασσαιμία έχουν λιγότερα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια και λιγότερη αιμοσφαιρίνη από το κανονικό. Τα άτομα με χαρακτηριστικό άλφα ή βήτα θαλασσαιμίας μπορεί να έχουν μικρότερα από τα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια.
- Ένας αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων (ένα μέτρο των νεαρών ερυθρών αιμοσφαιρίων) μπορεί να υποδεικνύει ότι ο μυελός των οστών σας δεν παράγει επαρκή αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων.
- Οι μελέτες σιδήρου θα υποδείξουν εάν η αιτία της αναιμίας είναι η ανεπάρκεια σιδήρου ή η θαλασσαιμία (η έλλειψη σιδήρου δεν είναι η αιτία της αναιμίας σε άτομα με θαλασσαιμία).
- Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της βήτα θαλασσαιμίας.
- Ο γενετικός έλεγχος χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της άλφα θαλασσαιμίας.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται η θαλασσαιμία;
Οι τυπικές θεραπείες για ασθενείς με μείζονα θαλασσαιμία είναι οι μεταγγίσεις αίματος και η χηλίωση σιδήρου.
- Μετάγγιση αίματος περιλαμβάνει την έγχυση ερυθρών αιμοσφαιρίων μέσω μιας φλέβας για την αποκατάσταση των φυσιολογικών επιπέδων υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοσφαιρίνης. Οι μεταγγίσεις επαναλαμβάνονται κάθε 4 μήνες σε ασθενείς με μέτρια ή σοβαρή θαλασσαιμία και κάθε 2 έως 4 εβδομάδες σε ασθενείς με μείζονα βήτα θαλασσαιμία. Μπορεί να χρειαστούν περιστασιακές μεταγγίσεις (για παράδειγμα, σε περιόδους μόλυνσης) για τη νόσο της αιμοσφαιρίνης H ή τη βήτα ενδιάμεση θαλασσαιμία.
- Χηλίωση σιδήρου είναι η απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από το σώμα. Ένας κίνδυνος με τις μεταγγίσεις αίματος είναι ότι μπορεί να προκαλέσουν υπερφόρτωση σιδήρου, η οποία με τη σειρά της μπορεί να προκαλέσει βλάβη σε άλλα όργανα. Εξαιτίας αυτού, οι ασθενείς που λαμβάνουν συχνές μεταγγίσεις χρειάζονται επίσης θεραπεία χηλίωσης σιδήρου, η οποία μπορεί να χορηγηθεί σε μορφή χαπιού.
- Συμπληρώματα διατροφής, με τη μορφή συμπληρωμάτων φυλλικού οξέος και η παρακολούθηση των επιπέδων Β12 είναι σημαντική, καθώς αυτά τα θρεπτικά συστατικά είναι βασικά συστατικά για τη δημιουργία υγιών αιμοσφαιρίων.
- Μυελός των οστών και μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων από συμβατό συγγενή δότη είναι η μόνη θεραπεία που μπορεί να θεραπεύσει τη θαλασσαιμία. Είναι η πιο αποτελεσματική θεραπεία. Συμβατό σημαίνει ότι ο δότης έχει τους ίδιους τύπους πρωτεϊνών, που ονομάζονται ανθρώπινα αντιγόνα λευκοκυττάρων (HLA), στην επιφάνεια των κυττάρων του με το άτομο που θα λάβει το μόσχευμα. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών από συμβατό αδερφό ή αδελφή προσφέρει την καλύτερη ευκαιρία για θεραπεία. Ωστόσο, οι περισσότεροι ασθενείς με θαλασσαιμία στερούνται κατάλληλου αδελφού δότη. Γίνεται μεταμόσχευση μυελού των οστών στο νοσοκομείο. Μέσα σε 1 μήνα, τα μεταμοσχευμένα βλαστοκύτταρα μυελού των οστών θα αρχίσουν να παράγουν νέα, υγιή κύτταρα αίματος. Δεδομένων των υψηλών κινδύνων μιας μεταμόσχευσης μυελού των οστών, δεν συνιστάται συνήθως σε άτομα με ήπια ή μέτρια θαλασσαιμία.
Πρόληψη
Μπορεί να προληφθεί η θαλασσαιμία;
Επί του παρόντος, η θαλασσαιμία δεν μπορεί να προληφθεί επειδή είναι μια κληρονομική (μεταβιβάζεται από τους γονείς στο παιδί) διαταραχή του αίματος. Είναι δυνατός ο εντοπισμός φορέων αυτής της διαταραχής με γενετικό έλεγχο.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποια είναι η πρόγνωση (προοπτική) για τους ασθενείς με θαλασσαιμία;
Οι ασθενείς με ήπια θαλασσαιμία μπορούν να προσδοκούν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Οι ασθενείς με μέτρια ή σοβαρή θαλασσαιμία έχουν καλές πιθανότητες μακροχρόνιας επιβίωσης εφόσον ακολουθούν το θεραπευτικό τους πρόγραμμα (μεταγγίσεις και θεραπεία χηλίωσης σιδήρου). Η καρδιακή νόσος από υπερφόρτωση σιδήρου είναι η κύρια αιτία θανάτου σε ασθενείς με θαλασσαιμία, επομένως η παρακολούθηση της θεραπείας αποσιδήρωσης χηλίωσης είναι εξαιρετικά σημαντική. Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να θεραπεύσει τη θαλασσαιμία. Οι ασθενείς με θαλασσαιμία μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση σκελετικών προβλημάτων.
Ζουν με
Τι είδους συνεχή φροντίδα θα χρειαστώ;
Θα απαιτηθούν συχνές αιματολογικές εξετάσεις και εξετάσεις σιδήρου στο αίμα. Κάθε χρόνο απαιτούνται τεστ καρδιακής λειτουργίας και ηπατικής λειτουργίας, καθώς και εξετάσεις για ιογενή λοίμωξη (καθώς η θαλασσαιμία αυξάνει τον κίνδυνο ορισμένων σοβαρών λοιμώξεων). Θα χρειαστείτε επίσης μια ετήσια εξέταση για υπερφόρτωση σιδήρου στο συκώτι σας.
Discussion about this post