Τι είναι ο γενετικός έλεγχος; Πώς γίνεται;
Ο γενετικός έλεγχος είναι ένας τύπος εργαστηριακής εξέτασης που παρέχει εξειδικευμένες πληροφορίες σχετικά με το εάν ένα άτομο έχει μια ανωμαλία στα γονίδιά του, όπως μια μετάλλαξη.
Η εξέταση πραγματοποιείται σε εργαστήριο, συνήθως με δείγμα αίματος ή στοματικών κυττάρων του ασθενούς.
Ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις συνδέονται με ορισμένους καρκίνους, όπως ο BRCA1 ή BRCA2 γονίδια στον καρκίνο του μαστού.
Πρέπει να κάνω γενετικό έλεγχο για μεταστατικό καρκίνο του μαστού;
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να είναι χρήσιμος για οποιονδήποτε με καρκίνο του μαστού, αλλά δεν απαιτείται. Οποιοσδήποτε μπορεί να δοκιμαστεί αν θέλει. Η ογκολογική σας ομάδα μπορεί να σας βοηθήσει να πάρετε την απόφαση.
Τα άτομα που πληρούν ορισμένα κριτήρια είναι πιο πιθανό να έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτό περιλαμβάνει:
- είναι κάτω των 50 ετών
- έχοντας ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού
- με καρκίνο του μαστού και στους δύο μαστούς
- έχοντας τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού
Υπάρχουν εξειδικευμένες θεραπευτικές επιλογές για ασθενείς με μεταστατικό καρκίνο του μαστού που είναι θετικοί για γενετικές μεταλλάξεις, οπότε φροντίστε να ρωτήσετε για γενετικό έλεγχο.
Πώς παίζει ρόλο ο γενετικός έλεγχος στη θεραπεία του μεταστατικού μου καρκίνου του μαστού;
Η θεραπεία για τον καρκίνο του μαστού προσαρμόζεται σε κάθε άτομο, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που είναι μεταστατικά. Για μεταστατικούς ασθενείς με γενετικές μεταλλάξεις, υπάρχουν μοναδικές θεραπευτικές επιλογές.
Για παράδειγμα, εξειδικευμένες θεραπείες όπως οι αναστολείς PI3-κινάσης (PI3K) είναι διαθέσιμες για άτομα με γενετική μετάλλαξη στο PIK3CA γονίδιο εάν πληρούν ορισμένα κριτήρια ορμονο-υποδοχέα.
Οι αναστολείς PARP είναι μια επιλογή για άτομα με μεταστατικό καρκίνο του μαστού με α BRCA1 ή BRCA2 γονιδιακή μετάλλαξη. Οι κλινικές δοκιμές για αυτές τις θεραπείες βρίσκονται σε εξέλιξη. Ο γιατρός σας μπορεί να σας ενημερώσει εάν είστε υποψήφιος.
Γιατί οι γενετικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τη θεραπεία; Είναι ορισμένες μεταλλάξεις «χειρότερες» από άλλες;
Ορισμένα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με μια γενετική μετάλλαξη μπορούν να στοχευθούν με ένα μοναδικό φάρμακο που είναι γνωστό ότι επηρεάζει το αποτέλεσμα.
Διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις συνδέονται με διάφορους κινδύνους. Το ένα δεν είναι σημαντικά «χειρότερο» από το άλλο, αλλά η συγκεκριμένη μετάλλαξή σας επηρεάζει άμεσα τη θεραπεία που θα λάβετε.
Τι είναι η μετάλλαξη PIK3CA; Πώς αντιμετωπίζεται;
PIK3CA είναι ένα γονίδιο σημαντικό για τη λειτουργία των κυττάρων. Ανωμαλίες (δηλαδή, μεταλλάξεις) στο γονίδιο δεν του επιτρέπουν να λειτουργεί σωστά. Μελέτες έχουν δείξει ότι αυτή η μετάλλαξη είναι κοινή σε άτομα με καρκίνο του μαστού. Συνιστάται σε ορισμένα άτομα, συμπεριλαμβανομένων εκείνων με μεταστατικό καρκίνο του μαστού, να υποβάλλονται σε γονιδιακό έλεγχο για την αξιολόγηση αυτής της μετάλλαξης.
Εάν το έχετε, μπορεί να είστε υποψήφιος για στοχευμένη θεραπεία όπως ένας αναστολέας PI3K, ο οποίος αντιμετωπίζει συγκεκριμένα την αιτία της μετάλλαξης.
Έχω διαβάσει για κλινικές δοκιμές για μεταστατικό καρκίνο του μαστού. Εάν είμαι κατάλληλος, είναι ασφαλή;
Οι κλινικές δοκιμές είναι μια καλή επιλογή για πολλά άτομα με μεταστατικό καρκίνο του μαστού. Μια δοκιμή έχει σκοπό να απαντήσει σε σημαντικές ερωτήσεις σχετικά με τις καλύτερες θεραπείες. Μπορεί να προσφέρουν εξειδικευμένη πρόσβαση σε πρωτόκολλα που ενδέχεται να μην μπορείτε να λάβετε διαφορετικά.
Μπορεί να υπάρχουν κίνδυνοι με τις κλινικές δοκιμές. Οι γνωστοί κίνδυνοι πρέπει να κοινοποιούνται μαζί σας πριν ξεκινήσετε. Αφού ενημερωθείτε πλήρως για τη μελέτη και τους κινδύνους της, πρέπει να δώσετε άδεια πριν ξεκινήσετε. Η δοκιμαστική ομάδα αξιολογεί τακτικά τους κινδύνους και μοιράζεται τυχόν νέες πληροφορίες.
Υπάρχουν κίνδυνοι για τον γενετικό έλεγχο;
Υπάρχουν κίνδυνοι για τον γενετικό έλεγχο όσον αφορά τα άτομα να λαμβάνουν σοβαρές πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση των γονιδίων τους. Αυτό μπορεί να προκαλέσει συναισθηματικό στρες.
Μπορεί επίσης να υπάρχουν οικονομικοί περιορισμοί ανάλογα με την ασφαλιστική σας κάλυψη. Θα πρέπει επίσης να εξετάσετε πώς θα αποκαλύψετε τις πληροφορίες στα μέλη της οικογένειάς σας. Η ομάδα φροντίδας σας μπορεί να βοηθήσει με αυτήν την απόφαση.
Τα θετικά αποτελέσματα των εξετάσεων μπορεί επίσης να υποδεικνύουν ότι χρειάζεστε ένα πιο εκτεταμένο σχέδιο θεραπείας.
Πόσος χρόνος θα χρειαστεί για να ληφθούν αποτελέσματα από γενετικές εξετάσεις;
Είναι καλή ιδέα να συζητήσετε τη γενετική εξέταση με το γιατρό σας όσο το δυνατόν νωρίτερα μετά τη διάγνωση, επειδή τα αποτελέσματα χρειάζονται χρόνο για να επεξεργαστούν.
Οι περισσότερες γενετικές εξετάσεις χρειάζονται 2 έως 4 εβδομάδες για να ληφθούν τα αποτελέσματα.
Πώς θα μου δοθούν τα αποτελέσματα; Ποιος θα εξετάσει τα αποτελέσματα μαζί μου και τι σημαίνουν;
Συνήθως, ο γιατρός που διέταξε τη δοκιμή ή ένας γενετιστής θα εξετάσει τα αποτελέσματα μαζί σας. Αυτό μπορεί να γίνει αυτοπροσώπως ή τηλεφωνικά.
Επίσης, συνήθως συνιστάται να επισκεφτείτε έναν σύμβουλο γενετικής για να ελέγξετε περαιτέρω τα αποτελέσματά σας.
Η Dr. Michelle Azu είναι πιστοποιημένη από το διοικητικό συμβούλιο χειρουργός που ειδικεύεται στη χειρουργική του μαστού και στις παθήσεις του μαστού. Η Δρ. Azu αποφοίτησε από το Πανεπιστήμιο του Missouri-Columbia το 2003 με το πτυχίο της στην ιατρική. Επί του παρόντος υπηρετεί ως διευθύντρια χειρουργικών υπηρεσιών μαστού για το Νοσοκομείο New York-Presbyterian/Lawrence. Εργάζεται επίσης ως επίκουρη καθηγήτρια τόσο στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Κολούμπια όσο και στη Σχολή Δημόσιας Υγείας Rutgers. Στον ελεύθερο χρόνο της, η Δρ Azu απολαμβάνει τα ταξίδια και τη φωτογραφία.
Discussion about this post