Αιτίες και συμπτώματα αταξίας

Τι είναι η αταξία;

Η αταξία περιγράφει την έλλειψη ελέγχου των μυών ή την έλλειψη συντονισμού των εκούσιων κινήσεων, όπως το περπάτημα ή το μάζεμα αντικειμένων. Ένα σημάδι μιας υποκείμενης πάθησης, η αταξία μπορεί να επηρεάσει διάφορες κινήσεις και να δημιουργήσει δυσκολίες στην ομιλία, την κίνηση των ματιών και την κατάποση.

Η επίμονη αταξία συνήθως προκύπτει από βλάβη στο τμήμα του εγκεφάλου σας που ελέγχει τον συντονισμό των μυών (παρεγκεφαλίδα). Πολλές ιατρικές καταστάσεις μπορεί να προκαλέσουν αταξία, συμπεριλαμβανομένης της κατάχρησης αλκοόλ, ορισμένων φαρμάκων, εγκεφαλικού επεισοδίου, όγκου, εγκεφαλικής παράλυσης, εκφυλισμού του εγκεφάλου και σκλήρυνσης κατά πλάκας. Τα κληρονομικά ελαττωματικά γονίδια μπορούν επίσης να προκαλέσουν αταξία.

Η θεραπεία για την αταξία εξαρτάται από την αιτία. Οι προσαρμοστικές συσκευές, όπως οι περιπατητές ή τα μπαστούνια, μπορεί να σας βοηθήσουν να διατηρήσετε την ανεξαρτησία σας. Η φυσικοθεραπεία, η εργοθεραπεία, η λογοθεραπεία και η τακτική αερόβια άσκηση μπορεί επίσης να βοηθήσουν.

Συμπτώματα αταξίας

Η αταξία μπορεί να αναπτυχθεί με την πάροδο του χρόνου ή να εμφανιστεί ξαφνικά. Ως σημάδι μιας σειράς νευρολογικών διαταραχών, η αταξία μπορεί να προκαλέσει:

• Κακός συντονισμός των μυών
• Αστάθεια περπάτημα και τάση για παραπάτημα
• Δυσκολία με λεπτές κινητικές εργασίες, όπως το φαγητό, το γράψιμο ή το κούμπωμα ενός πουκάμισου
• Αλλαγή στην ομιλία
• Ακούσιες κινήσεις μπρος-πίσω (νυσταγμός)
• Δυσκολία στην κατάποση

Πότε πρέπει να επισκεφτείτε γιατρό;

Εάν δεν γνωρίζετε ότι έχετε μια πάθηση που προκαλεί αταξία, όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας, πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό το συντομότερο δυνατό εάν:

• Χάστε την ισορροπία
• Χάστε το συντονισμό των μυών σε ένα χέρι, χέρι ή πόδι
• Δυσκολεύονται στο περπάτημα
• Προσκρούστε την ομιλία σας
• Δυσκολεύονται στην κατάποση

Αιτίες αταξίας

Η βλάβη, ο εκφυλισμός ή η απώλεια νευρικών κυττάρων στο τμήμα του εγκεφάλου σας που ελέγχει τον συντονισμό των μυών (παρεγκεφαλίδα), οδηγεί σε αταξία. Η παρεγκεφαλίδα περιλαμβάνει δύο τμήματα διπλωμένου ιστού που βρίσκονται στη βάση του εγκεφάλου σας κοντά στο στέλεχος του εγκεφάλου σας. Αυτή η περιοχή του εγκεφάλου βοηθά στην ισορροπία καθώς και στις κινήσεις των ματιών, στην κατάποση και στην ομιλία.

Ασθένειες που βλάπτουν τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα που συνδέουν την παρεγκεφαλίδα σας με τους μύες σας μπορούν επίσης να προκαλέσουν αταξία. Τα αίτια της αταξίας περιλαμβάνουν:

• Τραύμα στο κεφάλι. Η βλάβη στον εγκέφαλο ή στο νωτιαίο μυελό από ένα χτύπημα στο κεφάλι σας, όπως μπορεί να συμβεί σε τροχαίο ατύχημα, μπορεί να προκαλέσει οξεία παρεγκεφαλιδική αταξία, η οποία εμφανίζεται ξαφνικά.
• Εγκεφαλικό αγγειακό ατύχημα (εγκεφαλικό). Είτε απόφραξη είτε αιμορραγία στον εγκέφαλο μπορεί να προκαλέσει αταξία. Όταν η παροχή αίματος σε ένα μέρος του εγκεφάλου σας διακόπτεται ή μειώνεται σοβαρά, στερώντας τον εγκεφαλικό ιστό από οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά, τα εγκεφαλικά κύτταρα πεθαίνουν.
• Εγκεφαλική παράλυση. Αυτός είναι ένας γενικός όρος για μια ομάδα διαταραχών που προκαλούνται από βλάβη στον εγκέφαλο ενός παιδιού κατά την πρώιμη ανάπτυξη — πριν, κατά τη διάρκεια ή λίγο μετά τη γέννηση — που επηρεάζει την ικανότητα του παιδιού να συντονίζει τις κινήσεις του σώματος.
• Αυτοάνοσο νόσημα. Η σκλήρυνση κατά πλάκας, η σαρκοείδωση, η κοιλιοκάκη και άλλες αυτοάνοσες καταστάσεις μπορεί να προκαλέσουν αταξία.
• Λοιμώξεις. Η αταξία μπορεί να είναι μια ασυνήθιστη επιπλοκή της ανεμοβλογιάς και άλλων ιογενών λοιμώξεων όπως ο HIV και η νόσος του Lyme. Η αταξία μπορεί να εμφανιστεί στα στάδια επούλωσης της μόλυνσης και να διαρκέσει για μέρες ή εβδομάδες. Κανονικά, η αταξία υποχωρεί με την πάροδο του χρόνου.
• Παρανεοπλασματικά σύνδρομα. Αυτές είναι σπάνιες, εκφυλιστικές διαταραχές που προκαλούνται από την απόκριση του ανοσοποιητικού σας συστήματος σε έναν καρκινικό όγκο, πιο συχνά από καρκίνο του πνεύμονα, των ωοθηκών, του μαστού ή του λεμφικού συστήματος. Η αταξία μπορεί να εμφανιστεί μήνες ή χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου.
• Ανωμαλίες στον εγκέφαλο. Μια μολυσμένη περιοχή (απόστημα) στον εγκέφαλο μπορεί να προκαλέσει αταξία. Μια ανάπτυξη στον εγκέφαλο, καρκινική (κακοήθη) ή μη καρκινική (καλοήθης), μπορεί να βλάψει την παρεγκεφαλίδα.
• Τοξική αντίδραση. Η αταξία είναι μια πιθανή παρενέργεια ορισμένων φαρμάκων, ειδικά βαρβιτουρικών, όπως η φαινοβαρβιτάλη. ηρεμιστικά, όπως οι βενζοδιαζεπίνες. αντιεπιληπτικά φάρμακα, όπως η φαινυτοΐνη. και ορισμένα είδη χημειοθεραπείας. Η τοξικότητα της βιταμίνης Β-6 μπορεί επίσης να προκαλέσει αταξία. Αυτά τα αίτια είναι σημαντικό να εντοπιστούν επειδή τα αποτελέσματα είναι συχνά αναστρέψιμα. Επίσης, ορισμένα φάρμακα που παίρνετε μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα καθώς μεγαλώνετε, επομένως μπορεί να χρειαστεί να μειώσετε τη δόση του φαρμάκου σας ή να διακόψετε το φάρμακο. Τοξίκωση από αλκοόλ και ναρκωτικά. δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα, όπως από μόλυβδο ή υδράργυρο. και η δηλητηρίαση από διαλύτες, όπως από διαλυτικό χρώματος, μπορεί επίσης να προκαλέσει αταξία.
• Έλλειψη βιταμίνης Ε, βιταμίνης Β-12 ή θειαμίνης. Η μη λήψη αρκετών από αυτά τα θρεπτικά συστατικά, λόγω της αδυναμίας απορρόφησης επαρκούς ποσότητας, της κατάχρησης αλκοόλ ή άλλων λόγων, μπορεί να οδηγήσει σε αταξία.
• Προβλήματα θυρεοειδούς. Ο υποθυρεοειδισμός και ο υποπαραθυρεοειδισμός μπορεί να προκαλέσουν αταξία.
• Μόλυνση από covid19. Αυτή η μόλυνση μπορεί να προκαλέσει αταξία, πιο συχνά σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις.

Για ορισμένους ενήλικες που αναπτύσσουν σποραδική αταξία, δεν μπορεί να βρεθεί συγκεκριμένη αιτία. Η σποραδική αταξία μπορεί να λάβει διάφορες μορφές, συμπεριλαμβανομένης της πολλαπλής ατροφίας του συστήματος, μιας προοδευτικής, εκφυλιστικής διαταραχής.

Κληρονομική αταξία

Ορισμένοι τύποι αταξίας και ορισμένες καταστάσεις που προκαλούν αταξία είναι κληρονομικές. Εάν έχετε μία από αυτές τις καταστάσεις, γεννηθήκατε με ένα ελάττωμα σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο που παράγει μη φυσιολογικές πρωτεΐνες.

Οι μη φυσιολογικές πρωτεΐνες εμποδίζουν τη λειτουργία των νευρικών κυττάρων, κυρίως στην παρεγκεφαλίδα και το νωτιαίο μυελό, και προκαλούν τον εκφυλισμό τους. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα προβλήματα συντονισμού επιδεινώνονται.

Μπορείτε να κληρονομήσετε μια γενετική αταξία είτε από ένα κυρίαρχο γονίδιο από έναν γονέα (αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή) είτε από ένα υπολειπόμενο γονίδιο από κάθε γονέα (αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή). Στην τελευταία περίπτωση, είναι πιθανό κανένας γονέας να μην έχει τη διαταραχή (σιωπηλή μετάλλαξη), επομένως μπορεί να μην υπάρχει προφανές οικογενειακό ιστορικό.

Διαφορετικά γονιδιακά ελαττώματα προκαλούν διαφορετικούς τύπους αταξίας, τα περισσότερα από τα οποία είναι προοδευτικά. Κάθε τύπος προκαλεί κακό συντονισμό, αλλά ο καθένας έχει συγκεκριμένα σημεία και συμπτώματα.

Αυτοσωμική επικρατούσα αταξία

Η αυτοσωματική επικρατούσα αταξία έχει 2 τύπους:

• Αταξίες της σπονδυλικής παρεγκεφαλίδας. Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει περισσότερα από 40 αυτοσωματικά κυρίαρχα γονίδια αταξίας και ο αριθμός συνεχίζει να αυξάνεται. Η παρεγκεφαλιδική αταξία και ο εκφυλισμός της παρεγκεφαλίδας είναι κοινές σε όλους τους τύπους, αλλά άλλα σημεία και συμπτώματα, καθώς και η ηλικία έναρξης, διαφέρουν ανάλογα με τη συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη.
• Επεισοδιακή αταξία (ΕΑ). Υπάρχουν οκτώ αναγνωρισμένοι τύποι αταξίας που είναι επεισοδιακές και όχι προοδευτικές — EA1 έως EA7, συν όψιμη επεισοδιακή αταξία. Τα EA1 και EA2 είναι τα πιο κοινά. Το EA1 περιλαμβάνει σύντομα αταξικά επεισόδια που μπορεί να διαρκέσουν δευτερόλεπτα ή λεπτά. Τα επεισόδια πυροδοτούνται από άγχος, τρόμο ή ξαφνική κίνηση και συχνά σχετίζονται με μυϊκές συσπάσεις. Το EA2 περιλαμβάνει μεγαλύτερα επεισόδια, που συνήθως διαρκούν από 30 λεπτά έως έξι ώρες, τα οποία επίσης προκαλούνται από το στρες. Μπορεί να έχετε ζάλη (ίλιγγο), κόπωση και μυϊκή αδυναμία κατά τη διάρκεια των επεισοδίων σας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα υποχωρούν στη μετέπειτα ζωή. Η επεισοδιακή αταξία δεν μειώνει τη διάρκεια ζωής και τα συμπτώματα μπορεί να ανταποκρίνονται στη φαρμακευτική αγωγή.

Αυτοσωμική υπολειπόμενη αταξία

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη αταξία έχει 3 τύπους:

• Αταξία Friedreich. Αυτή η κοινή κληρονομική αταξία περιλαμβάνει βλάβη στην παρεγκεφαλίδα, το νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα. Τα περιφερικά νεύρα μεταφέρουν σήματα από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό στους μύες σας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα σημεία και τα συμπτώματα εμφανίζονται πολύ πριν από την ηλικία των 25 ετών. Ο ρυθμός εξέλιξης της νόσου ποικίλλει. Η πρώτη ένδειξη γενικά είναι η δυσκολία στο περπάτημα (αταξία βάδισης). Αυτή η κατάσταση συνήθως εξελίσσεται στους βραχίονες και τον κορμό. Οι μύες εξασθενούν και χάνονται με την πάροδο του χρόνου, προκαλώντας παραμορφώσεις, ιδιαίτερα στα πόδια, τις κνήμες και τα χέρια. Άλλα σημεία και συμπτώματα που μπορεί να αναπτυχθούν καθώς η νόσος εξελίσσεται περιλαμβάνουν αργή, μπερδεμένη ομιλία (δυσαρθρία). κούραση; γρήγορες, ακούσιες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός). καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση); απώλεια ακοής; και καρδιακές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της διόγκωσης της καρδιάς (καρδιομυοπάθεια) και της καρδιακής ανεπάρκειας. Η έγκαιρη θεραπεία των καρδιακών προβλημάτων μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής και την επιβίωση.
• Αταξία-τελαγγειεκτασία. Αυτή η σπάνια, προοδευτική παιδική ασθένεια προκαλεί εκφυλισμό στον εγκέφαλο και σε άλλα συστήματα του σώματος. Αυτή η ασθένεια προκαλεί επίσης διάσπαση του ανοσοποιητικού συστήματος (νόσος ανοσοανεπάρκειας), η οποία αυξάνει την ευαισθησία σε άλλες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των λοιμώξεων και των όγκων. Η ασθένεια επηρεάζει διάφορα όργανα. Η τελαγγειεκτασία είναι ο σχηματισμός μικροσκοπικών κόκκινων φλεβών «αράχνης» που μπορεί να εμφανιστούν στις γωνίες των ματιών του παιδιού σας ή στα αυτιά και τα μάγουλα. Η καθυστερημένη ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων, η κακή ισορροπία και η θολή ομιλία είναι συνήθως οι πρώτες ενδείξεις της νόσου. Οι υποτροπιάζουσες κολπικές και αναπνευστικές λοιμώξεις είναι συχνές. Τα παιδιά με αταξία-τελαγγειεκτασία διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο, ιδιαίτερα λευχαιμία ή λέμφωμα. Οι περισσότεροι άνθρωποι με τη νόσο χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι από την εφηβεία τους και πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 30 ετών, συνήθως από καρκίνο ή πνευμονική (πνευμονική) νόσο.
• Συγγενής παρεγκεφαλιδική αταξία. Αυτός ο τύπος αταξίας προκύπτει από βλάβη στην παρεγκεφαλίδα που υπάρχει κατά τη γέννηση.
• Νόσος Wilson. Τα άτομα με αυτή την πάθηση συσσωρεύουν χαλκό στον εγκέφαλό τους, στο συκώτι και σε άλλα όργανά τους, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει νευρολογικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της αταξίας. Η έγκαιρη αναγνώριση αυτής της διαταραχής μπορεί να οδηγήσει σε θεραπεία που θα επιβραδύνει την εξέλιξη.