Αιμοφιλία

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας;

Η έκταση των συμπτωμάτων σας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της ανεπάρκειας του παράγοντα σας. Τα άτομα με ήπια ανεπάρκεια μπορεί να αιμορραγήσουν σε περίπτωση τραύματος. Άτομα με σοβαρή ανεπάρκεια μπορεί να αιμορραγούν χωρίς λόγο. Αυτό ονομάζεται «αυθόρμητη αιμορραγία». Σε παιδιά με αιμορροφιλία, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν γύρω στην ηλικία των 2 ετών.

Η αυθόρμητη αιμορραγία μπορεί να προκαλέσει τα ακόλουθα:

• αίμα στα ούρα
• αίμα στα κόπρανα
• βαθιές μώλωπες
• μεγάλοι, ανεξήγητοι μώλωπες
• υπερβολική αιμορραγία
• ματωμένα ούλα
• συχνές ρινορραγίες
• πόνος στις αρθρώσεις
• σφιχτοί αρμοί
• ευερεθιστότητα (στα παιδιά)

Πότε να δείτε τον γιατρό σας

Τα ακόλουθα συμπτώματα συνιστούν ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Θα πρέπει να λάβετε αμέσως θεραπεία για οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα:

• σοβαρός πονοκέφαλος
• έμετος επανειλημμένα
• πονόλαιμος
• θολή ή διπλή όραση
• ακραία υπνηλία
• συνεχής αιμορραγία από τραυματισμό

Εάν είστε έγκυος, είναι σημαντικό να δείτε έναν γιατρό εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από τα παραπάνω συμπτώματα.

Εάν αντιμετωπίζετε ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης, θα πρέπει να αναζητήσετε ιατρική βοήθεια έκτακτης ανάγκης μέσω ενός τοπικού νοσοκομείου. Για παρακολούθηση της φροντίδας και διαχείρισης της κατάστασης, μπορείτε να συνδεθείτε με έναν γιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψης στην περιοχή σας χρησιμοποιώντας το εργαλείο Healthline FindCare.

Τι προκαλεί αιμορροφιλία;

Μια διαδικασία στο σώμα σας που είναι γνωστή ως «ο καταρράκτης πήξης» κανονικά σταματά την αιμορραγία. Τα αιμοπετάλια πήζουν ή συγκεντρώνονται μαζί στο σημείο της πληγής, για να σχηματίσουν θρόμβο. Στη συνέχεια, οι παράγοντες πήξης του σώματος συνεργάζονται για να δημιουργήσουν ένα πιο μόνιμο βύσμα στην πληγή. Ένα χαμηλό επίπεδο αυτών των παραγόντων πήξης ή η απουσία τους προκαλεί συνέχιση της αιμορραγίας.

Αιμορροφιλία και Γενετική

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική γενετική κατάσταση, που σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που καθορίζει πώς το σώμα παράγει παράγοντες VIII, IX ή XI. Αυτά τα γονίδια βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα, καθιστώντας την αιμορροφιλία μια υπολειπόμενη νόσο που συνδέεται με το Χ.

Κάθε άτομο κληρονομεί δύο χρωμοσώματα φύλου από τους γονείς του. Τα θηλυκά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα. Τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ.

Τα αρσενικά κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους. Τα θηλυκά λαμβάνουν ένα χρωμόσωμα Χ από κάθε γονέα. Επειδή το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί αιμορροφιλία εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ, οι πατέρες δεν μπορούν να μεταδώσουν τη νόσο στους γιους τους. Αυτό σημαίνει επίσης ότι εάν ένα αρσενικό πάρει το χρωμόσωμα Χ με το αλλοιωμένο γονίδιο από τη μητέρα του, θα έχει αιμορροφιλία. Μια γυναίκα με ένα χρωμόσωμα Χ που έχει το αλλοιωμένο γονίδιο έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να περάσει αυτό το γονίδιο στα παιδιά της, άνδρες ή γυναίκες.

Ένα θηλυκό που έχει το αλλοιωμένο γονίδιο σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ ονομάζεται συνήθως “φορέας”. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να μεταδώσει την ασθένεια στα παιδιά της, αλλά δεν έχει η ίδια την ασθένεια. Αυτό συμβαίνει επειδή έχει επαρκείς παράγοντες πήξης από το φυσιολογικό χρωμόσωμά της Χ για να αποφύγει σοβαρά προβλήματα αιμορραγίας. Ωστόσο, οι γυναίκες που είναι φορείς έχουν συχνά αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας.

Τα αρσενικά με χρωμόσωμα Χ που έχει το αλλοιωμένο γονίδιο μπορεί να το μεταδώσουν στις κόρες τους, καθιστώντας τις φορείς. Ένα θηλυκό πρέπει να έχει αυτό το αλλοιωμένο γονίδιο και στα δύο χρωμοσώματά του για να έχει αιμορροφιλία. Ωστόσο, αυτό είναι πολύ σπάνιο.

Παράγοντες κινδύνου για κληρονομική αιμορροφιλία

Η αιμορροφιλία Α και Β είναι συχνότερη σε άνδρες παρά σε γυναίκες λόγω γενετικής μετάδοσης.

Η αιμορροφιλία C είναι μια αυτοσωμική κληρονομική μορφή της νόσου, που σημαίνει ότι επηρεάζει εξίσου τους άνδρες και τις γυναίκες. Αυτό συμβαίνει επειδή το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί αυτόν τον τύπο αιμορροφιλίας δεν σχετίζεται με χρωμοσώματα φύλου. Σύμφωνα με το Κέντρο Αιμορροφιλίας και Θρόμβωσης της Ιντιάνα, αυτή η μορφή της νόσου επηρεάζει συχνότερα άτομα εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι, αλλά μπορεί να επηρεάσει και άλλες εθνοτικές ομάδες. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η αιμορροφιλία C επηρεάζει περίπου 1 στους 100.000 ανθρώπους.

Πώς διαγιγνώσκεται η αιμορροφιλία;

Η αιμορροφιλία διαγιγνώσκεται με εξέταση αίματος. Ο γιατρός σας θα αφαιρέσει ένα μικρό δείγμα αίματος από τη φλέβα σας και θα μετρήσει την ποσότητα του παράγοντα πήξης που υπάρχει. Το δείγμα βαθμολογείται στη συνέχεια για να προσδιοριστεί η σοβαρότητα της ανεπάρκειας του παράγοντα:

• Η ήπια αιμορροφιλία υποδεικνύεται από έναν παράγοντα πήξης στο πλάσμα που είναι μεταξύ 5 και 40 τοις εκατό.
• Η μέτρια αιμορροφιλία υποδεικνύεται από έναν παράγοντα πήξης στο πλάσμα που είναι μεταξύ 1 και 5 τοις εκατό.
• Η σοβαρή αιμορροφιλία υποδεικνύεται από παράγοντα πήξης στο πλάσμα μικρότερο από 1 τοις εκατό.

Ποιες είναι οι επιπλοκές που σχετίζονται με την αιμορροφιλία;

Οι επιπλοκές της αιμορροφιλίας περιλαμβάνουν:

• βλάβη στις αρθρώσεις από επαναλαμβανόμενη αιμορραγία
• βαθιά εσωτερική αιμορραγία
• νευρολογικά συμπτώματα από αιμορραγία στον εγκέφαλο

Διατρέχετε επίσης αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης λοιμώξεων, όπως ηπατίτιδα, όταν λαμβάνετε αίμα δότη.

Πώς αντιμετωπίζεται η αιμορροφιλία;

Ο γιατρός σας μπορεί να θεραπεύσει την αιμορροφιλία Α με συνταγογραφούμενη ορμόνη. Αυτή η ορμόνη ονομάζεται δεσμοπρεσίνη, την οποία μπορούν να κάνουν ως ένεση στη φλέβα σας. Αυτό το φάρμακο λειτουργεί διεγείροντας τους παράγοντες που είναι υπεύθυνοι για τη διαδικασία της πήξης του αίματος.

Ο γιατρός σας μπορεί να θεραπεύσει την αιμορροφιλία Β εγχύοντας το αίμα σας με παράγοντες πήξης του δότη. Μερικές φορές, οι παράγοντες μπορούν να δοθούν σε συνθετική μορφή. Αυτά ονομάζονται «ανασυνδυασμένοι παράγοντες πήξης».

Ο γιατρός σας μπορεί να θεραπεύσει την αιμορροφιλία C χρησιμοποιώντας έγχυση πλάσματος. Η έγχυση λειτουργεί για να σταματήσει την άφθονη αιμορραγία. Ο ανεπαρκής παράγοντας που ευθύνεται για την αιμορροφιλία C είναι διαθέσιμος μόνο ως φάρμακο στην Ευρώπη.

Μπορείτε επίσης να πάτε σε φυσικοθεραπεία για αποκατάσταση εάν οι αρθρώσεις σας έχουν υποστεί βλάβη από αιμορροφιλία.

Πρόληψη της αιμορροφιλίας

Η αιμορροφιλία είναι μια κατάσταση που μεταδίδεται από τη μητέρα στο παιδί της. Όταν είστε έγκυος, δεν υπάρχει τρόπος να γνωρίζετε εάν το μωρό σας έχει την πάθηση. Ωστόσο, εάν τα ωάρια σας γονιμοποιηθούν σε κλινική χρησιμοποιώντας εξωσωματική γονιμοποίηση, μπορούν να ελεγχθούν για την πάθηση. Στη συνέχεια, μπορούν να εμφυτευτούν μόνο τα αυγά χωρίς αιμορροφιλία. Η σύλληψη και η προγεννητική συμβουλευτική μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με αιμορροφιλία.