Έλεγχος για βέρα πολυκυτταραιμία

Φυσική εξέταση

Η διάγνωση της PV συνήθως δεν είναι αποτέλεσμα φυσικής εξέτασης. Αλλά ο γιατρός σας μπορεί να παρατηρήσει συμπτώματα της νόσου κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης ρουτίνας.

Μερικά σωματικά συμπτώματα που μπορεί να αναγνωρίσει ο γιατρός σας είναι η αιμορραγία των ούλων και μια κοκκινωπή απόχρωση στο δέρμα σας. Εάν έχετε συμπτώματα ή ο γιατρός σας υποψιάζεται PV, πιθανότατα θα εξετάσει και θα ψηλαφήσει τη σπλήνα και το συκώτι σας για να καθορίσει εάν είναι μεγεθυσμένα.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ

Υπάρχουν τρεις κύριες εξετάσεις αίματος που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση PV:

Πλήρης εξέταση αίματος (CBC)

Ένα CBC μετρά τον αριθμό των ερυθρών και λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων στο αίμα σας. Θα ενημερώσει επίσης το γιατρό σας ποιο είναι το επίπεδο αιμοσφαιρίνης σας στην κυκλοφορία του αίματός σας.

Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη πλούσια σε σίδηρο που βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονες στο υπόλοιπο σώμα. Και αν έχετε PV, το επίπεδο αιμοσφαιρίνης σας θα είναι αυξημένο. Συνήθως, όσο περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια έχετε, τόσο υψηλότερο είναι το επίπεδο αιμοσφαιρίνης σας.

Στους ενήλικες, ένα επίπεδο αιμοσφαιρίνης μεγαλύτερο από 16,0 γραμμάρια ανά δεκατόλιτρο (g/dL) στις γυναίκες ή 16,5 g/dL στους άνδρες μπορεί να υποδηλώνει PV.

Ένα CBC θα μετρήσει επίσης τον αιματοκρίτη σας. Ο αιματοκρίτης είναι ο όγκος του αίματός σας που αποτελείται από ερυθρά αιμοσφαίρια. Εάν έχετε PV, ένα υψηλότερο από το κανονικό ποσοστό του αίματός σας θα αποτελείται από ερυθρά αιμοσφαίρια. Στους ενήλικες, ένας αιματοκρίτης μεγαλύτερος από 48 τοις εκατό στις γυναίκες ή μεγαλύτερος από 49 τοις εκατό στους άνδρες μπορεί να υποδεικνύει PV, σύμφωνα με Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας.

Επίχρισμα αίματος

Ένα επίχρισμα αίματος κοιτάζει το δείγμα αίματος σας κάτω από ένα μικροσκόπιο. Αυτό μπορεί να δείξει το μέγεθος, το σχήμα και την κατάσταση των κυττάρων του αίματός σας. Μπορεί να ανιχνεύσει μη φυσιολογικά ερυθρά και λευκά αιμοσφαίρια, μαζί με αιμοπετάλια, που μπορεί να συνδέονται με μυελοΐνωση και άλλα προβλήματα του μυελού των οστών. Η μυελοΐνωση είναι μια σοβαρή ουλή του μυελού των οστών που μπορεί να αναπτυχθεί ως επιπλοκή της PV.

Δοκιμή ερυθροποιητίνης

Χρησιμοποιώντας ένα δείγμα αίματος, ένα τεστ ερυθροποιητίνης μετρά την ποσότητα της ορμόνης ερυθροποιητίνης (EPO) στο αίμα σας. Το EPO παράγεται από τα κύτταρα των νεφρών σας και σηματοδοτεί τα βλαστοκύτταρα του μυελού των οστών να παράγουν περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια. Εάν έχετε PV, το επίπεδο EPO σας θα πρέπει να είναι χαμηλό. Αυτό συμβαίνει επειδή το EPO σας δεν οδηγεί στην παραγωγή αιμοσφαιρίων. Αντίθετα, α JAK2 Η γονιδιακή μετάλλαξη οδηγεί στην παραγωγή αιμοσφαιρίων.

Εξετάσεις μυελού των οστών

Οι εξετάσεις μυελού των οστών μπορούν να καθορίσουν εάν ο μυελός των οστών σας παράγει φυσιολογικές ποσότητες αιμοσφαιρίων. Εάν έχετε PV, ο μυελός των οστών σας παράγει πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια και το σήμα για τη δημιουργία τους δεν σβήνει.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι εξετάσεων μυελού των οστών:

• αναρρόφηση μυελού των οστών
• βιοψία μυελού των οστών

Κατά τη διάρκεια μιας αναρρόφησης μυελού των οστών, μια μικρή ποσότητα του υγρού τμήματος του μυελού των οστών αφαιρείται με μια βελόνα. Για μια βιοψία μυελού των οστών, αφαιρείται μια μικρή ποσότητα του στερεού τμήματος του μυελού των οστών σας.

Αυτά τα δείγματα μυελού των οστών αποστέλλονται σε εργαστήριο για ανάλυση είτε από αιματολόγο είτε από παθολόγο. Αυτοί οι ειδικοί θα αναλύσουν τις βιοψίες και θα στείλουν στον γιατρό σας τα αποτελέσματα μέσα σε λίγες ημέρες.

Γονίδιο JAK2

Η ανακάλυψη του JAK2 γονίδιο και τη μετάλλαξή του JAK2 V617F το 2005 ήταν μια σημαντική ανακάλυψη στην εκμάθηση για τα ΦΒ και τη δυνατότητα διάγνωσης.

Περίπου το 95 τοις εκατό των ατόμων με PV έχουν αυτή τη γενετική μετάλλαξη. Οι ερευνητές βρήκαν ότι JAK2 Οι μεταλλάξεις παίζουν επίσης σημαντικό ρόλο σε άλλους καρκίνους του αίματος και προβλήματα αιμοπεταλίων. Αυτές οι ασθένειες είναι γνωστές ως μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα (MPNs).

Η γενετική ανωμαλία μπορεί να ανιχνευθεί τόσο στο αίμα σας όσο και στο μυελό των οστών σας, απαιτώντας είτε δείγμα αίματος είτε δείγμα μυελού των οστών.

Λόγω της ανακάλυψης του JAK2 γονιδιακή μετάλλαξη, οι γιατροί μπορούν πιο εύκολα να διαγνώσουν PV με CBC και γενετική εξέταση.

Το takeaway

Αν και το PV είναι σπάνιο, η εξέταση αίματος είναι ένας από τους καλύτερους τρόπους για έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. Εάν ο γιατρός σας κρίνει ότι έχετε PV, υπάρχουν τρόποι διαχείρισης της νόσου. Ο γιατρός σας θα κάνει συστάσεις με βάση την ηλικία σας, την εξέλιξη της νόσου και τη γενική σας υγεία.