Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για το κληρονομικό αγγειοοίδημα

Θεραπεία

Υπάρχουν δύο κύριοι στόχοι θεραπείας για το HAE: η ανακούφιση των συμπτωμάτων μιας επίθεσης και η μείωση της συχνότητας αυτών των κρίσεων.

Αντιμετώπιση συμπτωμάτων

Για τη θεραπεία μιας οξείας προσβολής συμπτωμάτων HAE, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ένα από τα ακόλουθα φάρμακα:

• Αναστολείς C1, όπως Berinert ή Ruconest
• ecallantide (Kalbitor)
• icatibant (Firazyr)

Αυτά τα φάρμακα μερικές φορές ονομάζονται θεραπείες κατ’ απαίτηση. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε πότε και πώς να τα χρησιμοποιείτε.

Εάν αντιμετωπίζετε προβλήματα αναπνοής κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης, θα πρέπει να χρησιμοποιήσετε το φάρμακό σας κατά παραγγελία, εάν είναι διαθέσιμο. Στη συνέχεια, επικοινωνήστε με το 911 ή πηγαίνετε σε ένα τμήμα επειγόντων περιστατικών για παρακολούθηση.

Για τη θεραπεία σοβαρών αναπνευστικών δυσκολιών, ο γιατρός σας μπορεί να χρειαστεί να εκτελέσει μια ιατρική διαδικασία όπως διασωλήνωση ή τραχειοτομή για να ανοίξει ο αεραγωγός σας.

Πρόληψη συμπτωμάτων

Για να μειώσετε τη συχνότητα των κρίσεων, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ένα από τα ακόλουθα φάρμακα:

• Αναστολείς C1, όπως το Cinryze ή το Haegarda
• landelumab-flyo (Takhzyro)
• θεραπεία ορμονών ανδρογόνων, όπως η δαναζόλη
• σε ορισμένες περιπτώσεις, αντιινωδολυτικά φάρμακα, όπως epsilon aminocaproic acid (Amicar) ή tranexamic acid (Lysteda, Cyklokapron)

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας ενθαρρύνει να κάνετε αλλαγές στον τρόπο ζωής για να περιορίσετε την έκθεσή σας σε συγκεκριμένους παράγοντες. Για παράδειγμα, η μείωση του συναισθηματικού στρες μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη επεισοδίων συμπτωμάτων.

Εικόνες

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της HAE συνήθως εμφανίζονται για πρώτη φορά στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία.

Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης, μπορεί να εμφανίσετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• πρήξιμο του προσώπου, των χεριών, των ποδιών, των γεννητικών οργάνων ή άλλων μερών του σώματος
• κοιλιακό άλγος, ναυτία, έμετος ή διάρροια λόγω οίδημα του γαστρεντερικού σωλήνα
• δυσκολία στην κατάποση, την ομιλία ή την αναπνοή εάν το πρήξιμο επηρεάζει τον αεραγωγό σας

Περίπου το ένα τρίτο των ατόμων με HAE εμφανίζουν εξάνθημα. Δεν προκαλεί φαγούρα ή πόνο.

Εάν αναπτύξετε οίδημα στον αεραγωγό σας, μπορεί να προκαλέσει δυνητικά απειλητικά για τη ζωή αναπνευστικά προβλήματα. Είναι σημαντικό να λάβετε θεραπεία και να αναζητήσετε υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης αμέσως.

Τύποι

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι HAE. Κάθε τύπος προκαλείται από διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις.

Και οι τρεις γενετικές μεταλλάξεις προκαλούν το σώμα σας να παράγει πάρα πολύ βραδυκινίνη, ένα θραύσμα πρωτεΐνης που βοηθά στην πρόκληση φλεγμονής.

Η βραδυκινίνη πυροδοτεί αλλαγές στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων σας που τα κάνουν να γίνονται πιο διαπερατά ή να διαρρέουν.

Αυτό επιτρέπει στο υπερβολικό υγρό να διαρρεύσει από τα αιμοφόρα αγγεία σας σε άλλους ιστούς, με αποτέλεσμα το πρήξιμο.

Τύπος 1

Το HAE τύπου 1 αποτελεί περίπου το 85 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων HAE.

Προκαλείται από μεταλλάξεις στο ΣΕΡΠΙΝΓΚ1 γονίδιο. Αυτό το γονίδιο λέει στο σώμα σας πώς να παράγει αναστολέα C1, μια πρωτεΐνη που περιορίζει την παραγωγή βραδυκινίνης.

Εάν έχετε γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν HAE τύπου 1, το σώμα σας δεν θα παράγει αρκετό αναστολέα C1.

Τύπος 2

Το HAE τύπου 2 αντιπροσωπεύει περίπου το 15 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων HAE.

Παρόμοια με τον τύπο 1, προκαλείται από μεταλλάξεις στο ΣΕΡΠΙΝΓΚ1 γονίδιο.

Εάν έχετε γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν HAE τύπου 2, το σώμα σας θα παράγει αναστολέα C1 που δεν λειτουργεί σωστά.

Τύπος 3

Το HAE τύπου 3 είναι πολύ σπάνιο. Η ακριβής αιτία δεν είναι πάντα γνωστή, αλλά ορισμένες περιπτώσεις προκύπτουν από μεταλλάξεις στο F12 γονίδιο.

Αυτό το γονίδιο δίνει στο σώμα σας οδηγίες για την παραγωγή του πηκτικού παράγοντα XI, μιας πρωτεΐνης που παίζει ρόλο στην παραγωγή βραδυκινίνης.

Εάν κληρονομήσετε γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν HAE τύπου 3, το σώμα σας θα παράγει υπερδραστήριο παράγοντα πήξης XII.

Πυροδοτήσεις

Εάν έχετε HAE, μπορεί να διαπιστώσετε ότι ορισμένοι ερεθισμοί προκαλούν την ανάπτυξη ή επιδείνωση επεισοδίων συμπτωμάτων.

Οι συνήθεις παράγοντες ενεργοποίησης περιλαμβάνουν:

• σωματικές βλάβες
• οδοντιατρικές επεμβάσεις ή χειρουργικές επεμβάσεις
• ιογενείς λοιμώξεις
• συναισθηματικό στρες

Μπορεί επίσης να εμφανίσετε επεισόδια συμπτωμάτων χωρίς γνωστό έναυσμα.

Αποψη

Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ατόμων με ΝΑΕ είναι το ίδιο με το γενικό πληθυσμό, σύμφωνα με πρόσφατη έρευνα.

Το HAE μπορεί να προκαλέσει απειλητικές για τη ζωή αναπνευστικές δυσκολίες εάν εμφανίσετε πρήξιμο στους αεραγωγούς σας. Όταν συμβεί αυτό, είναι απαραίτητο να λάβετε αμέσως θεραπεία.

Εάν αναπτύξετε αναπνευστικές δυσκολίες κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου συμπτωμάτων, λάβετε φάρμακα κατ’ απαίτηση εάν τα έχετε στη διάθεσή σας. Στη συνέχεια, καλέστε το 911 ή πηγαίνετε κατευθείαν σε ένα τμήμα επειγόντων περιστατικών.

Διάγνωση

Μερικά από τα συμπτώματα της HAE είναι παρόμοια με εκείνα άλλων καταστάσεων. Για παράδειγμα, οι αλλεργικές αντιδράσεις μπορεί επίσης να προκαλέσουν οίδημα, γαστρεντερικά συμπτώματα και δυσκολία στην αναπνοή.

Για να διαγνώσει την αιτία των συμπτωμάτων σας, ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει πρώτα μια ενδελεχή κλινική αξιολόγηση και θα σας ρωτήσει για το προσωπικό και το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό.

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι τα συμπτώματά σας προκαλούνται από HAE, θα ζητήσει εξετάσεις αίματος για να ελέγξει το επίπεδο ορισμένων πρωτεϊνών στο αίμα σας. Μπορούν επίσης να ζητήσουν γενετικό έλεγχο για τον έλεγχο ορισμένων γενετικών μεταλλάξεων.

Το HAE προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να μεταδοθούν από γονέα σε παιδί. Αυτό σημαίνει ότι η πάθηση τείνει να εμφανίζεται σε οικογένειες.

Ωστόσο, οι αυθόρμητες μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν την ανάπτυξη της νόσου σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Αλλαγές τρόπου ζωής

Εάν έχετε HAE, ο περιορισμός της έκθεσής σας σε ενεργοποιητές μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη των συμπτωμάτων. Ορισμένες αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορεί επίσης να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τις σωματικές, συναισθηματικές και κοινωνικές επιπτώσεις της πάθησης.

Για παράδειγμα, μπορεί να βοηθήσει:

• Προετοιμαστείτε για οδοντιατρική ή χειρουργική επέμβαση. Εάν έχετε προγραμματίσει οδοντιατρικές εργασίες ή άλλες ιατρικές διαδικασίες, ενημερώστε το γιατρό σας. Μπορούν να συνταγογραφήσουν φάρμακα για να μειώσουν τον κίνδυνο μιας συμπτωματικής επίθεσης.
• Προγραμματίστε προσεκτικά το ταξίδι. Πριν ταξιδέψετε για δουλειά ή αναψυχή, μάθετε πού και πώς μπορείτε να λάβετε βοήθεια σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης. Σκεφτείτε να αποφύγετε ταξίδια σε περιοχές όπου η ιατρική περίθαλψη είναι δύσκολη.
• Λάβετε μέτρα για να περιορίσετε και να ανακουφίσετε το συναισθηματικό στρες. Προσπαθήστε να μην αναλαμβάνετε περισσότερες υποχρεώσεις στη δουλειά ή στο σπίτι από αυτές που μπορείτε να διαχειριστείτε άνετα. Προσπαθήστε να αφιερώσετε χρόνο για δραστηριότητες ανακούφισης από το άγχος, όπως γιόγκα, διάβασμα ή ποιοτικό χρόνο με αγαπημένα πρόσωπα.
• Συναντηθείτε με έναν ειδικό ψυχικής υγείας εάν χρειάζεται. Το να ζείτε με μια σπάνια πάθηση όπως το HAE μπορεί να έχει αντίκτυπο στην ψυχική σας υγεία. Ένας ειδικός ψυχικής υγείας μπορεί να σας βοηθήσει να αναπτύξετε στρατηγικές αντιμετώπισης και ένα σχέδιο θεραπείας εάν χρειάζεται.
• Εγγραφείτε σε μια ομάδα υποστήριξης. Η σύνδεση με άλλα άτομα που ζουν με HAE μπορεί να σας δώσει μια αίσθηση κοινωνικής και συναισθηματικής υποστήριξης. Ίσως μπορείτε επίσης να μοιραστείτε πρακτικές συμβουλές μεταξύ σας για τη διαχείριση της HAE.

Εάν δυσκολεύεστε να διαχειριστείτε τις σωματικές, συναισθηματικές ή κοινωνικές επιπτώσεις της HAE, ενημερώστε το γιατρό σας ή άλλα μέλη της ομάδας υγείας σας.

Μπορεί να προσαρμόσουν το σχέδιο θεραπείας σας, να προσφέρουν συμβουλές για τη διαχείριση της πάθησης ή να σας παραπέμψουν σε άλλες πηγές υποστήριξης στην κοινότητά σας.

Χωρίς θεραπεία, το HAE τείνει να προκαλεί συχνές κρίσεις συμπτωμάτων. Η λήψη θεραπείας μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των οξέων συμπτωμάτων και στη μείωση της συχνότητας των επιθέσεων. Αυτό μπορεί να βελτιώσει τη σωματική και ψυχική σας υγεία, ενώ σας επιτρέπει να ζήσετε μια πλήρη ζωή με HAE.

Μιλήστε με το γιατρό σας ή με άλλα μέλη της ομάδας υγείας σας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις πιθανές θεραπευτικές επιλογές για την ΥΑΕ.