Όλα για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία με Αναπνευστική Δυσκολία (SMARD)

Το SMARD οφείλεται σε μια κληρονομική γενετική μετάλλαξη που καταστρέφει τους κινητικούς νευρώνες. Οι κινητικοί νευρώνες ελέγχουν την επικοινωνία μεταξύ του νωτιαίου μυελού και των μυών. Όταν σταματούν να λειτουργούν, οι μύες γίνονται αδύναμοι και χάνονται.

Το SMARD είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη πάθηση, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν τη γενετική μετάλλαξη και να τη μεταδώσουν για να αναπτύξει το παιδί τους SMARD.

Είναι πιθανό να μεταφέρετε τη γενετική μετάλλαξη για το SMARD χωρίς να έχετε εσείς την πάθηση. Εάν ο σύντροφός σας έχει επίσης τη μετάλλαξη, έχετε 25% πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με SMARD και 50% πιθανότητα να έχετε ένα παιδί που φέρει τη γενετική μετάλλαξη για το SMARD.

Το SMARD είναι μια σπάνια παραλλαγή της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA) που εμφανίζεται συνήθως σε μωρά ηλικίας 1-6 μηνών. Μπορεί, ωστόσο, να εμφανιστεί λίγο νωρίτερα ή αργότερα.

Οι ειδικοί πιστεύουν ότι τα SMARD1 και SMARD2 είναι και τα δύο πολύ σπάνια. Αλλά δεν υπάρχουν διαθέσιμα δεδομένα επιπολασμού που να δείχνουν πόσο σπάνια είναι.

Ορισμένες εκτιμήσεις δείχνουν ότι επηρεάζουν λιγότερο από 1 στα 100.000 άτομα το καθένα. Αλλά επειδή το SMARD είναι μια γενετική πάθηση, μπορεί να είναι πιο συχνή σε ορισμένους πληθυσμούς.

Το SMARD δεν έχει πάντα προβλέψιμη πορεία και τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν πολύ από το ένα παιδί στο άλλο.

Τα σημεία και συμπτώματα του SMARD κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να περιλαμβάνουν:

• μειωμένη κίνηση του εμβρύου
• περιορισμός της ενδομήτριας ανάπτυξης
• πρόωρος τοκετός

Τα συμπτώματα του SMARD στα νεογνά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• δυνατή ή επίπονη αναπνοή
• δυσκολία θηλασμού
• δυσκολία στην πρόσληψη βάρους (αποτυχία να ευδοκιμήσει)
• ένα αδύναμο κλάμα
• αδύναμα ή δισκέτα χέρια και πόδια
• επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αναπνευστικού
• παραμορφωμένα πόδια

Οι γιατροί συχνά διαγιγνώσκουν SMARD μετά την εισαγωγή ενός βρέφους στο νοσοκομείο για οξεία αναπνευστική ανεπάρκεια. Δεδομένου ότι η πάθηση είναι πολύ σπάνια, μπορεί να χρειαστούν αρκετοί μήνες για να γίνει διάγνωση.

Συνήθως, ένας γιατρός που ειδικεύεται στις παιδιατρικές νευρομυϊκές διαταραχές θα αναλύσει τα συμπτώματα του παιδιού σας και θα πραγματοποιήσει μια φυσική εξέταση. Εάν υποπτεύονται SMARD ή άλλη πάθηση, μπορεί επίσης να κάνουν:

• βιοψίες των νεύρων, των μυών και του δέρματος

• αναλύσεις αίματος και ούρων
• ανάλυση εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ).
• ακτινογραφία θώρακος και άλλες απεικονιστικές μελέτες
• ηλεκτρομυογραφία (EMG)
• γενετικός έλεγχος
• εξετάσεις ηπατικής λειτουργίας
• μελέτες νευρικής αγωγιμότητας

Υπάρχουν λίγες διαθέσιμες θεραπείες για το SMARD. Τα περισσότερα παιδιά με SMARD χρειάζονται αναπνευστήρα για να αναπνεύσουν και συνεχή φυσικοθεραπεία για να διατηρήσουν τη μυϊκή λειτουργία.

Ορισμένες πολλά υποσχόμενες θεραπείες βρίσκονται επί του παρόντος σε εξέλιξη. Συγκεκριμένα, η γονιδιακή θεραπεία για το SMARD1 υποβάλλεται σε κλινικό έλεγχο. Αυτή η θεραπεία περιλαμβάνει μια ένεση που περιέχει ένα διορθωμένο γονίδιο IGHMBP2 για να αντικαταστήσει τη μετάλλαξη.

Οι προοπτικές για τα μωρά με SMARD είναι συχνά κακές. Αν και το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι άγνωστο, πολλά παιδιά πεθαίνουν τον πρώτο ή τον δεύτερο χρόνο της ζωής τους λόγω αναπνευστικών δυσκολιών ή επιπλοκών από λοιμώξεις του αναπνευστικού.

Σύμφωνα με τους συγγραφείς του α κριτική 2019, η προοπτική εξαρτάται επίσης από παράγοντες όπως το πόσο νωρίς εμφανίζεται το SMARD, με μια μεταγενέστερη έναρξη να συνδέεται με μια ηπιότερη μορφή της πάθησης. Επιπλέον, η γρήγορη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της μυϊκής λειτουργίας.

Το γηραιότερο γνωστό άτομο που ζούσε με SMARD ήταν 21 ετών το 2019, σύμφωνα με τους συντάκτες της ανασκόπησης.

Τόσο το SMA όσο και το SMARD είναι κληρονομικές αυτοσωμικές υπολειπόμενες καταστάσεις που επηρεάζουν τους κινητικούς νευρώνες στο νωτιαίο μυελό. Μπορούν και τα δύο να προκαλέσουν δυσκολίες στην αναπνοή, στην κατάποση, στο κάθισμα και στην κίνηση γενικότερα.

Ωστόσο, με το SMARD, οι σοβαρές αναπνευστικές δυσκολίες είναι συνήθως μεταξύ των πρώτων συμπτωμάτων. Τα μωρά με αυτή την πάθηση συνήθως αναπτύσσουν αδυναμία στα χέρια και τα πόδια τους μετά την ανάπτυξη αναπνευστικών προβλημάτων.

Με το SMA ισχύει το αντίθετο. Τα μωρά με SMA συνήθως έχουν αδύναμα άκρα και αργότερα παρουσιάζουν δυσκολίες στην αναπνοή.

Τέλος, οι τύποι 1-4 του SMA συνδέονται όλοι με προβλήματα με τα γονίδια 1 και 2 του κινητικού νευρώνα επιβίωσης (SMN), σε αντίθεση με το SMARD1, το οποίο συνδέεται με το IGHMBP2.

Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης επηρεάζει το αναπνευστικό σύστημα;

Οι περισσότεροι τύποι SMA επηρεάζουν τελικά τους μύες που ελέγχουν την αναπνοή. Καθώς η κατάσταση εξελίσσεται, μπορεί να προκαλέσει αναπνευστικά προβλήματα.

Ποια είναι η κοινή αιτία θανάτου στη σπονδυλική μυϊκή ατροφία;

Οι λοιμώξεις του αναπνευστικού όπως η πνευμονία είναι μια κοινή αιτία θανάτου τόσο στο SMA όσο και στο SMARD. Και οι δύο ασθένειες δυσκολεύουν την αναπνοή και τον βήχα.

Μπορεί το SMA να προκαλέσει δύσπνοια;

Τα μωρά και τα παιδιά με SMA μπορεί να εμφανίσουν δύσπνοια και άλλες αναπνευστικές δυσκολίες. Ωστόσο, αυτό το σύμπτωμα εμφανίζεται συχνά αργότερα όταν η ασθένεια έχει προχωρήσει.

Το SMARD είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα νεογνά. Έρευνες το έχουν συνδέσει με μεταλλάξεις στο γονίδιο IGHMBP2 που μεταδίδονται από τον γονέα στο παιδί. Η ύπαρξη δύο αντιγράφων του μεταλλαγμένου γονιδίου (ένα από κάθε γονέα) οδηγεί στην πάθηση.

Το SMARD έχει πολλά κοινά με το SMA. Αλλά με το SMARD, τα σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα είναι από τα πρώτα συμπτώματα που εμφανίζονται. Τα μωρά με SMARD μπορεί επίσης να εμφανίσουν συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού ή να δυσκολεύονται να κλάψουν δυνατά.

Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια ανερχόμενη θεραπεία για το SMARD τύπου 1 που βρίσκεται επί του παρόντος στο στάδιο της κλινικής δοκιμής. Μάθετε περισσότερα για αυτές τις κλινικές δοκιμές.