Τι μπορεί να πρέπει να γνωρίζετε για τον έλεγχο φορέα κυστικής ίνωσης

Κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας CF (CFTR).

Ένα κληρονομείται από τον καθένα από τους γονείς σας. Για να έχετε ΚΙ, πρέπει να έχετε μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα γονιδίων. Εάν έχετε μετάλλαξη μόνο σε ένα αντίγραφο γονιδίου, θεωρείστε φορέας ΚΙ.

Πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς ΚΙ. Δοκιμή φορέα για ΚΙ χρησιμοποιείται για να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν έχετε μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια CFTR σας. Περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος, σάλιου ή ιστού από το εσωτερικό του μάγουλου σας. Αυτό το δείγμα αποστέλλεται σε εργαστήριο για ανάλυση.

Το τυπικό γενετικό τεστ για να προσδιορίσετε εάν φέρετε μια μετάλλαξη γονιδίου CF εστιάζει σε 23 από τις πιο κοινές μεταλλάξεις. Ένα θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης μπορεί να σημαίνει ότι είστε φορέας ΚΙ. Αλλά μπορείτε επίσης να επιβεβαιώσετε οποιοδήποτε θετικό τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου με μια ομάδα υγειονομικής περίθαλψης και οποιαδήποτε πρόσθετη εξέταση.

Μπορεί να εξακολουθείτε να είστε φορέας για ΚΙ και να είστε αρνητικός εάν έχετε γενετική μετάλλαξη που δεν εξετάστηκε στο τεστ. Τα αρνητικά αποτελέσματα είναι λιγότερο ακριβή από τα θετικά αποτελέσματα στις δοκιμές φορέα για ΚΙ.

Εάν έχετε δύο γονείς που είναι φορείς μιας μετάλλαξης γονιδίου ΚΙ, υπάρχει 25% πιθανότητα να κληρονομήσετε ΚΙ. Υπάρχει επίσης 50% πιθανότητα να είστε φορέας της μετάλλαξης του γονιδίου CF.

Εάν έχετε έναν γονέα με ΚΙ και έναν γονέα που φέρει μια μετάλλαξη γονιδίου ΚΙ, υπάρχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσετε ΚΙ και 50% πιθανότητα να είστε φορέας της μετάλλαξης του γονιδίου ΚΙ.

Εάν έχετε μόνο έναν γονέα που φέρει μια μετάλλαξη γονιδίου CF, υπάρχει ακόμα 50% πιθανότητα να γίνετε φορέας. Ωστόσο, δεν υπάρχει πιθανότητα να κληρονομήσετε ΚΙ.

Το οικογενειακό ιστορικό ΚΙ σας κάνει πιο πιθανό να είστε φορέας ΚΙ.

Είναι επίσης πιο πιθανό να είστε φορέας ΚΙ εάν έχετε συγκεκριμένο φυλετικό και εθνικό υπόβαθρο. Για παράδειγμα, η ΚΙ εμφανίζεται πιο συχνά σε λευκά άτομα.

Ερευνα υποδεικνύει ότι οι φορείς μιας μετάλλαξης γονιδίου CF διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για πολλές από τις ίδιες καταστάσεις που σχετίζονται με την ΚΙ. Αυτά περιλαμβάνουν:

• ανδρική υπογονιμότητα
• χρόνια παγκρεατίτιδα
• βρογχεκτασίες

Φορείς μεταλλάξεων γονιδίου CF είναι επίσης πιο πιθανό να βιώσω:

• δυσκοιλιότητα
• τύπου 1/δευτεροπαθής διαβήτης
• αποτυχία να ευδοκιμήσουν
• σκολίωση

Συμπτώματα ΚΙ μπορεί να περιλαμβάνει:

• συχνός βήχας που μπορεί να περιλαμβάνει βλέννα
• δύσπνοια ή συριγμός
• συχνές πνευμονικές λοιμώξεις, βρογχίτιδα και πνευμονία
• δέρμα με πολύ αλμυρή γεύση
• ρινικοί πολύποδες
• λιπαρά κόπρανα με άσχημη μυρωδιά

Οι φορείς μιας γενετικής μετάλλαξης που ευθύνεται για την ΚΙ μπορεί να μην έχουν συμπτώματα ΚΙ. Εάν είστε φορέας και αντιμετωπίζετε συμπτώματα ΚΙ, μπορεί να είναι πολύ ήπια για να τα αναγνωρίσετε.

Το κόστος μιας δοκιμής φορέα ΚΙ μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με το πού την έχετε κάνει. Ο έλεγχος φορέα ΚΙ μπορεί να καλύπτεται τουλάχιστον εν μέρει από την ασφάλιση υγείας σας. Η ασφαλιστική σας εταιρεία μπορεί να προσφέρει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το κόστος που θα έχετε από την τσέπη σας.

Είναι πιθανό να φέρετε μια γενετική μετάλλαξη για ΚΙ και να μην εμφανίσετε συμπτώματα. Εάν δύο φορείς της ΚΙ έχουν παιδί, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί τους να έχει ΚΙ και 50% πιθανότητα το παιδί τους να είναι φορέας γενετικής μετάλλαξης που μπορεί να προκαλέσει ΚΙ.

Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος και έχετε οικογενειακό ιστορικό ΚΙ, μπορεί να θέλετε να μιλήσετε με έναν γιατρό ή επαγγελματία υγείας σχετικά με γενετικές εξετάσεις για να προσδιορίσετε εάν είστε φορέας ΚΙ. Αν και αυτή η δοκιμή δεν εγγυάται συγκεκριμένα αποτελέσματα, μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε πιο ενημερωμένες αποφάσεις.