Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αιμορροφιλία;

Οι προοπτικές για τα άτομα με αιμορροφιλία έχουν βελτιωθεί σημαντικά τις τελευταίες δεκαετίες από τότε που οι εγχύσεις παραγόντων πήξης του αίματος έγιναν ευρέως διαθέσιμες.

Αυτές οι εγχύσεις περιλαμβάνουν την τακτική ένεση μιας πρωτεΐνης στην κυκλοφορία του αίματός σας για να αντικαταστήσει μια πρωτεΐνη που λείπει από το σώμα σας. Ο τύπος του παράγοντα πήξης του αίματος που λαμβάνετε εξαρτάται από τον τύπο της αιμορροφιλίας σας.

Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων που λαμβάνουν θεραπεία για αιμορροφιλία συνεχίζει να βελτιώνεται και είναι τώρα πλησιάζοντας το προσδόκιμο ζωής του γενικού πληθυσμού.

Το ποσοστό θανάτων από όλες τις αιτίες είναι περίπου 19% υψηλότερη για τα άτομα με μη σοβαρή αιμορροφιλία από ότι για τα άτομα χωρίς αιμορροφιλία. Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα με μη σοβαρή αιμορροφιλία έχουν περίπου 19% περισσότερες πιθανότητες να πεθάνουν πρόωρα από οποιαδήποτε αιτία.

Το 2021 μελέτη στην Ολλανδία, οι ερευνητές εξέτασαν το προσδόκιμο ζωής περισσότερων από 1.000 ανδρών με αιμορροφιλία από το 2001 έως το 2018. Περίπου το 87% των ανδρών είχαν αιμορροφιλία Α και οι υπόλοιποι είχαν αιμορροφιλία Β.

Η σοβαρότητα της νόσου των ατόμων στη μελέτη αναλύθηκε ως εξής:

Οι ερευνητές υπολόγισαν ότι οι μισοί από τους άνδρες στη μελέτη τους θα ζούσαν μέχρι τα 77, δηλαδή περίπου 6 χρόνια χαμηλότερα από τον γενικό πληθυσμό των Ολλανδών ανδρών.

Κατά τη διάρκεια της 17χρονης περιόδου παρακολούθησης, το 14% των ανθρώπων πέθαναν. Από τους ανθρώπους που πέθαναν, οι μισοί πέθαναν πριν από την ηλικία των 69,8 ετών και η ηλικία κατά τη στιγμή του θανάτου κυμαινόταν από 16,4 έως 98,0 έτη.

Το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία έχει βελτιωθεί σε περίπου 56,8 ετών.

Τα άτομα με ήπια αιμορροφιλία μπορεί να έχουν φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική διάρκεια ζωής χωρίς θεραπεία. Τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία τείνουν να έχουν εξαιρετικά κακή προοπτική χωρίς θεραπεία.

Μέχρι το δεκαετία του 1970, το μέσο προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με αιμορροφιλία ήταν 11 έως 13 χρόνια. Τώρα, τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία στις ανεπτυγμένες χώρες έχουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής εάν η θεραπεία με παράγοντες πήξης του αίματος ξεκινήσει από την ηλικία 1 έως 2 ετών.

Οι άνθρωποι στις αναπτυσσόμενες χώρες με αιμορροφιλία και χωρίς πρόσβαση σε θεραπεία έχουν περίπου το διπλάσιο ποσοστό θνησιμότητας από τον γενικό πληθυσμό.

ο κύριες αιτίες θανάτου για άτομα με αιμορροφιλία είναι:

• Αιμορραγία

• ασθένεια που σχετίζεται με την ηπατίτιδα

• Νόσος που σχετίζεται με τον HIV

Στο μελέτη από την Ολλανδία, οι πιο συχνές αιτίες θανάτου ήταν:

• μη ηπατικό καρκίνο
• ενδοκρανιακή αιμορραγία
• χρόνια ηπατική νόσο
• καρκίνος στο συκώτι
• AIDS
• ισχαιμική καρδιακή πάθηση
• Εγκεφαλικό

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι δεν σχετίζονται όλες αυτές οι αιτίες θανάτου με την αιμορροφιλία.

Ο καλύτερος τρόπος για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας είναι συνήθως με την αντικατάσταση της πρωτεΐνης που λείπει στο αίμα σας που μειώνει την ικανότητα του αίματός σας να πήζει. Αυτή η θεραπεία ονομάζεται θεραπεία υποκατάστασης παράγοντα πήξης αίματος. Συνήθως περιλαμβάνει τη λήψη τακτικών ενδοφλεβίων (IV) εγχύσεων της πρωτεΐνης που λείπει σε ένα από τα αιμοφόρα αγγεία σας για αρκετές ώρες.

Τον Νοέμβριο του 2022, το Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε τον πρώτο τύπο γονιδιακής θεραπείας για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας Β, που ονομάζεται Hemgenix. Η γονιδιακή θεραπεία περιλαμβάνει τη λήψη μιας εφάπαξ έγχυσης των γενετικών πληροφοριών που χρειάζεται το σώμα σας για να παράγει την πρωτεΐνη που λείπει. Οι γενετικές πληροφορίες περιέχονται σε ένα κέλυφος ιού.

Τον Ιούνιο του 2023, το FDA ενέκρινε την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία Α.

Εξαιρετικά σπάνια, μπορεί να αναπτυχθεί αιμορροφιλία λόγω αυτοάνοσης αντίδρασης. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται επίκτητη αιμορροφιλία. Τα άτομα με επίκτητη αιμορροφιλία συχνά χρειάζεται να λαμβάνουν φάρμακα που ονομάζονται παράγοντες παράκαμψης που επιτρέπουν στο αίμα τους να πήξει χωρίς να λείπει η πρωτεΐνη. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να λάβουν φάρμακα για να σταματήσουν την αυτοάνοση αντίδραση.

Τα άτομα με αιμορροφιλία ζουν σχεδόν όσο και τα άτομα χωρίς αιμορροφιλία εάν αντιμετωπιστεί σωστά. Τα άτομα με πολύ ήπια αιμορροφιλία μπορεί να μην χρειάζονται άλλη θεραπεία εκτός από τακτική παρακολούθηση.

Η σοβαρή αιμορροφιλία αντιμετωπίζεται συνήθως με την τακτική ένεση της πρωτεΐνης που λείπει στο αίμα σας. Πρόσφατα, η γονιδιακή θεραπεία έχει εγκριθεί από τον FDA για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας Α και Β στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια εφάπαξ ένεση που δίνει στο σώμα σας τις οδηγίες που χρειάζεται για να φτιάξει την πρωτεΐνη που λείπει.