Ο γενετικός έλεγχος, συχνά μέσω δείγματος αίματος, μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας. Μπορεί επίσης να εντοπίσει συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις για να βοηθήσει στην καθοδήγηση της θεραπείας και να καθορίσει εάν κάποιος είναι φορέας της πάθησης ή όχι.
Η μυϊκή δυστροφία (ΜΔ) είναι μια ομάδα διαταραχών που προκαλούν προοδευτική απώλεια μυϊκής μάζας και λειτουργικότητας.
Οι περισσότεροι τύποι MD οφείλονται σε γονιδιακές αλλαγές που ονομάζονται μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις που ευθύνονται για την MD παρεμβαίνουν στην ικανότητα του σώματός σας να παράγει τις πρωτεΐνες που απαιτούνται για τη διατήρηση υγιών μυών.
Ο γενετικός έλεγχος είναι ένα εργαλείο που χρησιμοποιούν οι επαγγελματίες υγείας για να βοηθήσουν στη διάγνωση της MD και στον καθορισμό της κατάλληλης θεραπείας. Μπορούν επίσης να το χρησιμοποιήσουν για να βοηθήσουν άτομα με οικογενειακό ιστορικό MD που ανησυχούν για τη μετάδοση της πάθησης στα παιδιά τους.
Αυτό το άρθρο διερευνά όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τον έλεγχο γονιδίων για MD.
Ποιος είναι ο σκοπός του γενετικού ελέγχου για μυϊκή δυστροφία;
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε μετάλλαξη που σχετίζεται με την MD. Υπάρχουν μερικοί λόγοι για τους οποίους ένας γιατρός μπορεί να προτείνει αυτό το είδος εξέτασης.
Διάγνωση
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της MD. Οι γιατροί το χρησιμοποιούν συνήθως όταν υπάρχουν ήδη σημεία και συμπτώματα, όπως μυϊκή αδυναμία και προβλήματα συντονισμού, και τα αποτελέσματα άλλων διαγνωστικών εξετάσεων δείχνουν MD.
Δοκιμή φορέα
Αρκετοί τύποι MD μπορούν να μεταδοθούν μέσω γενετικών φορέων που δεν έχουν εξωτερικά σημάδια της πάθησης. Για παράδειγμα, εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό MD, η εξέταση από φορέα μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν κινδυνεύετε να μεταδώσετε την πάθηση στα παιδιά σας.
Προγεννητική διάγνωση
Οι επαγγελματίες υγείας συστήνουν συνήθως προγεννητικούς ελέγχους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, εάν υπάρχει πιθανότητα το έμβρυο να έχει τη γενετική μετάλλαξη για την MD. Εάν το έμβρυο έχει τη μετάλλαξη, είναι πιθανό να αναπτύξει ΜΔ κάποια στιγμή μετά τη γέννηση.
Θεραπεία
Ορισμένες στοχευμένες θεραπείες για την MD είναι ήδη διαθέσιμες και πολλές άλλες βρίσκονται επί του παρόντος σε εξέλιξη. Οι γιατροί πρέπει να βασίζονται σε γενετικές δοκιμές για να μπορούν να συνταγογραφούν αυτούς τους τύπους θεραπειών επειδή στοχεύουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις.
Γενετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας
Οι περισσότεροι τύποι MD οφείλονται σε γενετικές μεταλλάξεις που μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά. Σε σπάνιες περιπτώσεις, γενετικές μεταλλάξεις συμβαίνουν αυθόρμητα ή χωρίς σαφές πρότυπο κληρονομικότητας.
Ο παρακάτω πίνακας παραθέτει τα γονίδια που ευθύνονται για μερικούς από τους πιο συνηθισμένους τύπους μυϊκής δυστροφίας.
| Τύπος μυϊκής δυστροφίας | Γονίδιο(α) |
|---|---|
| Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) | δυστροφίνη |
| Μυϊκή δυστροφία Becker (BMD) | δυστροφίνη |
| Συγγενής μυϊκή δυστροφία (CMD) | λαμινίνη-άλφα 2 (LAMA2) και άλλα |
| Μυοτονική μυϊκή δυστροφία | δυστροφία μυοτονική πρωτεϊνική κινάση (DMPK) |
| Μυϊκή δυστροφία άκρου-ζώνης | calpain-3 (CAPN3) και άλλα |
Ποια είναι η διαδικασία για τον γενετικό έλεγχο για μυϊκή δυστροφία;
Οι περισσότερες γενετικές εξετάσεις απαιτούν από εσάς ή το παιδί σας να παρέχετε δείγμα DNA μέσω των σωματικών σας υγρών. Μερικές φορές, μπορείτε να πάρετε ένα δείγμα σάλιου στο σπίτι χρησιμοποιώντας ένα κιτ δοκιμής. Άλλες φορές, μπορείτε να δώσετε δείγμα αίματος σε ένα περιβάλλον υγειονομικής περίθαλψης.
Ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος απαιτεί ένα δείγμα του αμνιακού υγρού, μια διαδικασία που ονομάζεται αμνιοπαρακέντηση ή τον πλακούντα, μια διαδικασία που ονομάζεται δειγματοληψία χοριακής λάχνης.
Θα δώσετε ένα δείγμα DNA το οποίο θα υποβληθεί σε ανάλυση σε εργαστήριο. Εάν είναι γνωστό ότι υπάρχει μια συγκεκριμένη μετάλλαξη MD στην οικογένειά σας, οι τεχνικοί του εργαστηρίου θα αναζητήσουν αυτήν τη μετάλλαξη.
Εάν η μετάλλαξη δεν είναι γνωστή, η ανάλυση θα αναζητήσει πρώτα μεγαλύτερες μεταλλάξεις, συμπεριλαμβανομένων των διαγραφών και των διπλασιασμών. Εάν δεν βρεθεί τίποτα, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει άλλη γενετική εξέταση για να αναζητήσει μικρότερες μεταλλάξεις.
Τι μπορώ να περιμένω μετά από γενετικό έλεγχο για μυϊκή δυστροφία;
Ο γιατρός σας θα λάβει τα αποτελέσματα του γενετικού τεστ σας ή του παιδιού σας και θα επικοινωνήσει μαζί σας για να συζητήσετε τα επόμενα βήματα.
- Εάν το τεστ αποκάλυψε μια γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με την MD, εσείς ή το παιδί σας πιθανότατα έχετε ΜΔ.
- Εάν το τεστ δεν αποκάλυψε μια γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με την MD, ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να εκτελέσει πρόσθετες εξετάσεις για να καταλάβει τι προκαλεί τα συμπτώματα. Υπάρχει μια μικρή πιθανότητα ότι η ΜΔ εξακολουθεί να είναι η αιτία, ακόμη και αν δεν βρέθηκε γενετική μετάλλαξη.
Ποιες άλλες εξετάσεις χρησιμοποιούν οι γιατροί για τη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας;
Ο γενετικός έλεγχος είναι μόνο ένα μέρος της διαδικασίας διάγνωσης για την MD. Μερικές άλλες κοινές δοκιμές περιλαμβάνουν:
- μυϊκή βιοψία
- εξέταση αίματος κρεατινοφωσφοκινάσης (CPK).
- ηλεκτρομυογραφία (EMG)
- υπερηχοκαρδιογράφημα
- τεστ πνευμονικής λειτουργίας
Πόσο ακριβής είναι ο γενετικός έλεγχος για μυϊκή δυστροφία;
Η ακρίβεια των γενετικών εξετάσεων ποικίλλει πολύ. Εξαρτάται από το είδος της δοκιμής και τον σκοπό.
Για παράδειγμα, ένα αποτέλεσμα που υποδεικνύει μετάλλαξη MD είναι απίθανο να είναι λάθος σε κάποιον που έχει ήδη συμπτώματα και άλλες εξετάσεις που υποστηρίζουν τη διάγνωση της MD.
Επιπλέον, τα γενετικά τεστ που επικεντρώνονται σε μια γνωστή μετάλλαξη που υπάρχει στην οικογένειά σας είναι πιο πιθανό να παράγουν ακριβές αποτέλεσμα.
Πώς κληρονομείται η μυϊκή δυστροφία;
Η μυϊκή δυστροφία μπορεί να μεταδοθεί από τη μια γενιά στην άλλη με διάφορους τρόπους:
- Αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα: Μόνο ένας γονέας χρειάζεται να έχει τη γενετική μετάλλαξη για να αναπτύξει το παιδί την πάθηση. Μερικές πιο σπάνιες μορφές MD, συμπεριλαμβανομένης της προσοφθαλμοβραχιόνιας MD και της μυοτονικής MD, μεταδίδονται με αυτόν τον τρόπο.
- Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα: Και οι δύο γονείς πρέπει να παρέχουν τη μετάλλαξη για να αναπτύξει το παιδί την πάθηση. Οι περισσότεροι τύποι CMD μεταδίδονται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
- Κληρονομικότητα συνδεδεμένη με Χ: Η DMD και η BMD είναι διαταραχές που συνδέονται με το Χ. Αυτό σημαίνει ότι μεταδίδονται μέσω μιας μετάλλαξης στο χρωμόσωμα Χ από βιολογικές μητέρες (που είναι φορείς αλλά δεν έχουν την πάθηση) στα αρσενικά παιδιά τους.
Ποιος είναι πιο πιθανό να κληρονομήσει μυϊκή δυστροφία;
Ο κίνδυνος να κληρονομήσετε τη ΜΔ εξαρτάται από τον τύπο.
Το DMD είναι ο πιο κοινός τύπος, που επηρεάζει κυρίως άτομα που έχουν οριστεί αρσενικά κατά τη γέννηση. Η BMD είναι επίσης πιο συχνή στους άνδρες, καθώς είναι επίσης μια κατάσταση που συνδέεται με το Χ.
Τα άτομα με χρωμοσώματα XY είναι πιο πιθανό από αυτά με χρωμοσώματα XX να έχουν την πάθηση. Αυτό συμβαίνει επειδή δεν έχουν δεύτερο αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ, επομένως η κληρονομικότητα ενός αντιγράφου με τη μετάλλαξη DMD θα προκαλέσει την πάθηση.
Οι τύποι MD που είναι αυτοσωμικοί (δεν συνδέονται με Χ) δεν φαίνεται να επηρεάζουν δυσανάλογα το ένα φύλο.
Επειδή ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να είναι πιο συχνές σε συγκεκριμένους πληθυσμούς, άτομα ορισμένων φυλών ή εθνοτήτων μπορεί να είναι πιο πιθανό να κληρονομήσουν ΜΔ.
Σύμφωνα με την
Συχνές ερωτήσεις
Δείτε παρακάτω μερικές συνήθεις ερωτήσεις σχετικά με γενετικές εξετάσεις για MD.
Πόσος χρόνος διαρκεί ο γενετικός έλεγχος για μυϊκή δυστροφία;
Μπορεί να χρειαστούν αρκετές εβδομάδες για να ληφθούν τα αποτελέσματα μιας γενετικής εξέτασης. Ο γιατρός σας θα σας ενημερώσει όταν τα αποτελέσματά σας είναι έτοιμα.
Ποιος γονέας φέρει το γονίδιο της μυϊκής δυστροφίας;
Οι πιο συνηθισμένοι τύποι MD είναι X-συνδεδεμένοι, πράγμα που σημαίνει ότι μεταδίδονται από τις βιολογικές μητέρες στους άρρενες απογόνους τους μέσω του χρωμοσώματος Χ.
Πόσο πιθανό είναι το παιδί μου να έχει μυϊκή δυστροφία αν είμαι φορέας;
Η πιθανότητα να κληρονομήσει ένα παιδί MD εξαρτάται από τον τύπο, καθώς υπάρχουν διαφορετικά πρότυπα κληρονομικότητας. Στο DMD, το αρσενικό παιδί μιας γυναίκας φορέα έχει α
Μπορείτε να πάθετε μυϊκή δυστροφία εάν οι γονείς σας δεν την έχουν;
Ναι, ένας ή περισσότεροι από τους γονείς σας μπορεί να φέρουν μια γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με την MD χωρίς να εμφανίζουν οι ίδιοι συμπτώματα.
Οι γιατροί χρησιμοποιούν γενετικές εξετάσεις για να διαγνώσουν την MD, μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Το DMD και το BMD είναι δύο από τους πιο συνηθισμένους τύπους.
Μια γενετική εξέταση απαιτεί ένα δείγμα του DNA σας από αίμα, σάλιο ή άλλο υγρό. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε περισσότερα σχετικά με τη διαδικασία εξέτασης και τι να περιμένετε.
Discussion about this post