Μετάλλαξη KRAS στον καρκίνο του πνεύμονα: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Τι είναι η μετάλλαξη KRAS;

Η μετάλλαξη KRAS αναφέρεται σε έναν τύπο σφάλματος ή γενετικού βιοδείκτη που μπορεί να υπάρχει σε ορισμένα άτομα που αναπτύσσουν μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC) — ο οποίος θεωρείται ο πιο κοινός τύπος καρκίνου του πνεύμονα. 80% και 85% όλων των περιπτώσεων.

Προφέρεται ως “K-raz”, αυτή η γενετική μετάλλαξη μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου του πνεύμονα και να επηρεάσει τις επιλογές θεραπείας για άτομα με καρκίνο του πνεύμονα.

Έχοντας μια μετάλλαξη KRAS σημαίνει ότι μπορεί να υπάρχει πρόβλημα στις πρωτεΐνες του γονιδίου KRAS. Ενώ το KRAS βοηθά κανονικά στην κυτταρική ανάπτυξη, η μετάλλαξη μπορεί να πει στα κύτταρα σας να αναπτυχθούν περισσότερο από όσο χρειάζονται. Αυτή η υπερανάπτυξη μπορεί να οδηγήσει σε καρκινικούς όγκους.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί επίσης να παρατηρηθεί σε καρκίνους του παγκρέατος και του παχέος εντέρου.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων KRAS;

Υπάρχουν διάφοροι τύποι μεταλλάξεων KRAS, όπως:

• G12A
• G12C
• G12D
• G12S
• G12R
• G12V

Σε ένα Μελέτη 2017 που διεξήχθη σε ένα πνευμονολογικό νοσοκομείο στη Σαγκάη, 218 άτομα με ΜΜΚΠ βρέθηκαν να έχουν μεταλλάξεις KRAS. Τα τρία πιο κοινά ήταν τα G12C (32,1%), G12D (23,4%) και G12V (21,1%). Οι άλλες μεταλλάξεις βρέθηκαν σε περίπου 20% των ατόμων με ΜΜΚΠ.

Ποιος είναι πιθανό να το πάρει;

Η μετάλλαξη KRAS είναι συχνή – στην πραγματικότητα, εκτιμάται ότι μεταξύ 20% και 25% των ατόμων με καρκίνο του πνεύμονα την έχουν.

Η American Lung Association σημειώνει ότι οι μεταλλάξεις KRAS είναι πιο συχνές σε νυν ή πρώην καπνιστές και σε εκείνους της Δυτικής Ευρώπης.

Αλλά μια ανασκόπηση του 2021 υποδηλώνει ότι είναι δυνατό να αναπτύξουμε καρκίνο του πνεύμονα θετικό στο KRAS ως μη καπνιστής. Τα εκτιμώμενα ποσοστά καρκίνου του πνεύμονα με θετικό KRAS είναι 30% στους καπνιστές και 11% στους μη καπνιστές.

Πώς κάνετε το τεστ για μεταλλάξεις KRAS;

Ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιωθεί η μετάλλαξη KRAS είναι να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο, ο οποίος αναζητά μεταλλάξεις στο γονίδιο KRAS στα καρκινικά κύτταρα.

Αυτό μπορεί να γίνει με δύο τρόπους:

• Αλληλουχία επόμενης γενιάς (NGS): Αυτή η μέθοδος, που θεωρείται ο καλύτερος τρόπος εξέτασης για KRAS, περιλαμβάνει τη λήψη βιοψίας του καρκινικού όγκου και τη διεξαγωγή του μέσω ενός εξειδικευμένου μηχανήματος που ανιχνεύει πολλαπλές γονιδιακές μεταλλάξεις σε καρκινικά κύτταρα ταυτόχρονα.
• Υγρή βιοψία: Σε περιπτώσεις όπου δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί μια παραδοσιακή βιοψία με βελόνα που απαιτείται για το NGS, μπορεί να προταθεί υγρή βιοψία για έλεγχο μετάλλαξης KRAS. Αυτό περιλαμβάνει την αναζήτηση ενός πιο περιορισμένου αριθμού γονιδιακών μεταλλάξεων στα καρκινικά κύτταρα μέσω εξετάσεων αίματος.

Ποια είναι η θεραπεία για τη μετάλλαξη KRAS;

Οι αρχικές θεραπείες για τον καρκίνο του πνεύμονα KRAS και μη KRAS είναι οι ίδιες και μπορεί να περιλαμβάνουν συνδυασμό:

• χημειοθεραπεία
• ανοσοθεραπεία
• ακτινοθεραπεία
• χειρουργική επέμβαση, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει αφαίρεση τμήματος του πνεύμονα

Ωστόσο, σύμφωνα με μια κλινική ανασκόπηση του 2021, οι μεταλλάξεις KRAS μπορεί να μην ανταποκρίνονται καλά σε τυπικές θεραπείες για τον καρκίνο μετά την αρχική τους χρήση. Εδώ μπορεί να βοηθήσουν οι στοχευμένες θεραπείες.

Εάν έχετε μια μετάλλαξη KRAS, μπορεί να συνιστώνται ορισμένες στοχευμένες θεραπείες που ονομάζονται αναστολείς KRAS. Αυτό βοηθά στην πρόληψη του γονιδίου KRAS από την προώθηση της υπερανάπτυξης των κυττάρων.

Άλλες στοχευμένες θεραπείες μπορεί να εξεταστούν για πρόσθετους υποτύπους KRAS, με νέα πιθανά φάρμακα να δοκιμάζονται σε κλινικές δοκιμές.

Πόσο καιρό μπορείτε να ζήσετε με μετάλλαξη KRAS;

Σύμφωνα με την Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου (NCI)υπήρξαν περίπου 236.740 νέες περιπτώσεις καρκίνου του πνεύμονα και των βρόγχων και 130.180 εκτιμώμενοι θάνατοι λόγω αυτού του τύπου καρκίνου.

Ενώ ο έλεγχος για την παρουσία μετάλλαξης KRAS είναι σημαντικός για τον προσδιορισμό του εάν χρειάζεστε στοχευμένες θεραπείες, το συνολικό ποσοστό επιβίωσης εξαρτάται από το στάδιο του καρκίνου σας. Επιπλέον, η ατομική σας απόκριση στους αναστολείς KRAS μπορεί επίσης να παίξει ρόλο στην πρόγνωσή σας.

Όσο πιο γρήγορα διαγνωστεί ο καρκίνος του πνεύμονα, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες για υψηλότερο σχετικό ποσοστό επιβίωσης 5 ετών. Αυτό συμβαίνει επειδή οι πρώιμοι καρκίνοι τείνουν να βρίσκονται σε χαμηλότερα στάδια.

Όσο χαμηλότερο είναι το στάδιο, τόσο πιο πιθανό είναι να εντοπιστεί ο καρκίνος, που σημαίνει ότι δεν έχει εξαπλωθεί.

Οι μεταλλάξεις KRAS είναι κοινά χαρακτηριστικά στα NCSLC. Εάν έχετε διαγνωστεί με αυτόν τον τύπο καρκίνου, εξετάστε το ενδεχόμενο να μιλήσετε με έναν γιατρό σχετικά με τη δοκιμή για μια μετάλλαξη γονιδίου KRAS. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον καθορισμό καλύτερων επιλογών θεραπείας για τη βελτίωση της συνολικής προοπτικής και του ποσοστού επιβίωσής σας.

Επιπλέον, είτε έχετε καρκίνο του πνεύμονα θετικό στο KRAS είτε όχι, είναι σημαντικό να μιλήσετε με έναν γιατρό μόλις εμφανίσετε πιθανά συμπτώματα αυτού του τύπου καρκίνου. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν χρόνιο βήχα, συριγμό, πόνο στο στήθος και βήχα με αίμα.

Ενώ οι μεταλλάξεις KRAS μπορεί να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν, οι στοχευμένες θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν στον αποκλεισμό των υποκείμενων μηχανισμών που οδηγούν σε μελλοντική ανάπτυξη όγκου. Επιπλέον, νέες θεραπείες μελετώνται συνεχώς για πολλαπλούς υποτύπους KRAS.