Υπεροξαλουρία και οξαλίαση

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η υπεροξαλουρία εμφανίζεται όταν έχετε υπερβολική ποσότητα οξαλικού στα ούρα σας. Το οξαλικό είναι μια φυσική χημική ουσία στο σώμα σας και βρίσκεται επίσης σε ορισμένους τύπους τροφίμων. Αλλά πάρα πολύ οξαλικό στα ούρα σας μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα.

Η υπεροξαλουρία μπορεί να προκληθεί από γενετικές διαταραχές, από εντερική νόσο ή από την κατανάλωση πάρα πολλών τροφών πλούσιων σε οξαλικά. Η μακροχρόνια υγεία των νεφρών σας εξαρτάται από την έγκαιρη διάγνωση και την άμεση θεραπεία της υπεροξαλουρίας.

Η οξαλίαση συμβαίνει μετά την αποτυχία των νεφρών σε άτομα που έχουν υπεροξαλουρία λόγω πρωταρχικής αιτίας ή εντερικής αιτίας και η περίσσεια οξαλικού συσσωρεύεται στο αίμα. Αυτή η διαδικασία μπορεί να οδηγήσει σε αποθέσεις οξαλικού στα αιμοφόρα αγγεία, στα οστά και στα όργανα του σώματος.

Συμπτώματα υπεροξαλουρίας

Συχνά, το πρώτο σημάδι της υπεροξαλουρίας είναι μια πέτρα στα νεφρά. Τα συμπτώματα μιας πέτρας στα νεφρά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Σοβαρός ή ξαφνικός πόνος στην πλάτη
• Πόνος στην περιοχή κάτω από τα πλευρά στην πλάτη, η οποία δεν εξαφανίζεται
• Αίμα στα ούρα
• Συχνή ώθηση ούρησης
• Πόνος κατά την ούρηση
• Λίγη ή πυρετός

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Οι πέτρες στα νεφρά στην παιδική ηλικία είναι ασυνήθιστες. Οι πέτρες στα νεφρά που σχηματίζονται σε παιδιά και εφήβους είναι πιθανό να προκαλούνται από μια υποκείμενη ασθένεια, όπως η υπεροξαλουρία.

Όλοι οι νέοι με πέτρες στα νεφρά θα πρέπει να δουν έναν γιατρό για ενδελεχή αξιολόγηση, συμπεριλαμβανομένου ενός τεστ που μετρά το οξαλικό στα ούρα. Οι ενήλικες με επαναλαμβανόμενες πέτρες στα νεφρά πρέπει επίσης να αξιολογούνται για οξαλικό άλας στα ούρα.

Τι προκαλεί υπεροξαλουρία;

Η υπεροξαλουρία εμφανίζεται όταν υπάρχει υπερβολική ποσότητα ουσίας που ονομάζεται οξαλικό στα ούρα. Υπάρχουν διάφοροι τύποι υπεροξαλουρίας:

• Πρωτογενής υπεροξαλουρία. Η πρωτογενής υπεροξαλουρία είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που υπάρχει κατά τη γέννηση. Σε αυτόν τον τύπο, το ήπαρ δεν δημιουργεί αρκετή συγκεκριμένη πρωτεΐνη (ένζυμο) που αποτρέπει την υπερπαραγωγή οξαλικού, ή το ένζυμο δεν λειτουργεί σωστά. Η περίσσεια οξαλικού αποβάλλεται μέσω των νεφρών σας, στα ούρα σας. Το επιπλέον οξαλικό μπορεί να συνδυαστεί με ασβέστιο για να δημιουργήσει πέτρες στα νεφρά και κρύσταλλα, τα οποία μπορούν να βλάψουν τα νεφρά και να προκαλέσουν σταδιακή διακοπή της λειτουργίας των νεφρών (νεφρική ανεπάρκεια).

  Οι πέτρες στα νεφρά σχηματίζονται νωρίς και συνήθως προκαλούν συμπτώματα κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Λόγω των πολύ μεγάλων ποσοτήτων οξαλικού που παράγονται, οι νεφροί πολλών ατόμων με πρωτοπαθή υπεροξαλουρία αποτυγχάνουν από την αρχή έως τη μέση ενήλικη ζωή. Αλλά η νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να συμβεί ήδη από την παιδική ηλικία, ενώ άλλα άτομα με πρωτοπαθή υπεροξαλουρία δεν αναπτύσσουν ποτέ νεφρική ανεπάρκεια. Μέχρι τώρα, οι ειδικοί έχουν εντοπίσει τρεις διαφορετικές γενετικές αιτίες της πρωτογενούς υπεροξαλουρίας.

• Οξάλωση. Η οξαλίαση εμφανίζεται εάν έχετε πρωτοπαθή υπεροξαλουρία και οι νεφροί σας αποτύχουν. Επειδή το σώμα σας δεν μπορεί πλέον να αποβάλει το επιπλέον οξαλικό, αρχίζει να συσσωρεύεται. Πρώτα, το οξαλικό συσσωρεύεται στο αίμα σας και μετά στα μάτια, τα οστά, το δέρμα, τους μυς, τα αιμοφόρα αγγεία, την καρδιά και άλλα όργανα. Αυτή η συσσώρευση οξαλικού μπορεί να προκαλέσει πολλαπλά προβλήματα.
• Εντερική υπεροξαλουρία. Αρκετές εντερικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Crohn και του συνδρόμου βραχέος εντέρου ως αποτέλεσμα χειρουργικών επεμβάσεων, αυξάνουν την απορρόφηση του οξαλικού από τα τρόφιμα, τα οποία μπορούν στη συνέχεια να αυξήσουν την ποσότητα οξαλικού που εκκρίνεται στα ούρα.
• Η υπεροξαλουρία σχετίζεται με την κατανάλωση τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε οξαλικά. Η κατανάλωση μεγάλων ποσοτήτων τροφίμων με υψηλή περιεκτικότητα σε οξαλικό μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο υπεροξαλουρίας ή πέτρες στα νεφρά. Ρωτήστε το γιατρό ή το διαιτολόγο σας για μια λίστα με τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε οξαλικά. Η αποφυγή τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε οξαλικά είναι ιδιαίτερα σημαντική εάν έχετε εντερική υπεροξαλουρία.

Επιπλοκές από υπεροξαλουρία

Η πρωτογενής υπεροξαλουρία χωρίς θεραπεία μπορεί τελικά να βλάψει τους νεφρούς σας. Με την πάροδο του χρόνου τα νεφρά σας μπορεί να σταματήσουν να λειτουργούν. Για μερικούς ανθρώπους, η υπεροξαλουρία είναι το πρώτο σημάδι της νεφρικής νόσου.

Τα συμπτώματα της νεφρικής ανεπάρκειας περιλαμβάνουν:

• Μειωμένη παραγωγή ούρων ή καθόλου παραγωγή ούρων
• Νιώθω άρρωστος και κουρασμένος
• Απώλεια όρεξης, ναυτία και έμετος
• Χλωμό χρώμα δέρματος που σχετίζεται με αναιμία
• Οίδημα χεριών και ποδιών

Η οξαλίαση στα τελευταία στάδια της μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία επιπλοκών εκτός των νεφρών, συμπεριλαμβανομένων των οστών, της αναιμίας, των ελκών του δέρματος, των καρδιακών και οφθαλμικών προβλημάτων. Και η οξαλίαση μπορεί επίσης να κάνει τα παιδιά αδύνατα να αναπτυχθούν και να αναπτυχθούν κανονικά.

Διάγνωση υπεροξαλουρίας

Ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει διεξοδική φυσική εξέταση, συμπεριλαμβανομένου ιατρικού ιστορικού και συζήτησης για τη διατροφή σας. Οι δοκιμές για τη διάγνωση της υπεροξαλουρίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δοκιμές ούρων, για τη μέτρηση των επιπέδων οξαλικού και άλλων μεταβολιτών στα ούρα
• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ, για να δείξει τη λειτουργία των νεφρών καθώς και τα επίπεδα οξαλικού στο αίμα
• Ανάλυση πέτρας στα νεφρά, για τον προσδιορισμό της σύνθεσης των λίθων των νεφρών
• Ακτινογραφία νεφρού, υπερηχογράφημα νεφρού ή ηλεκτρονική τομογραφία (CT) σάρωσης νεφρού, για να ελέγξετε για τυχόν πέτρες στα νεφρά ή αποθέσεις οξαλικού ασβεστίου

Μετά την αρχική εξέταση, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει περισσότερες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση και να δει πώς η ασθένεια έχει επηρεάσει άλλα μέρη του σώματός σας. Αυτές οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δοκιμή DNA για αναζήτηση κληρονομικών αιτιών (πρωτοπαθής υπεροξαλουρία)
• Βιοψία νεφρού για να ψάξετε για καταθέσεις οξαλικού
• Ηχοκαρδιογράφημα για να ελέγξετε για αποθέσεις οξαλικού στην καρδιά
• Εξέταση ματιών για να ελέγξετε για εναπόθεση οξαλικού στα μάτια
• Βιοψία μυελού των οστών για να ελέγξετε για αποθέσεις οξαλικού στα οστά
• Βιοψία ήπατος για να αναζητήσετε ανεπάρκειες ενζύμων – αυτή η δοκιμή απαιτείται μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις, όπου οι γενετικοί έλεγχοι δεν αποκαλύπτουν την αιτία της υπεροξαλουρίας

Εάν έχετε διαγνωστεί με πρωτοπαθή υπεροξαλουρία, τα αδέλφια σας διατρέχουν τον κίνδυνο αυτής της νόσου και θα πρέπει επίσης να εξεταστούν. Εάν το παιδί σας έχει πρωτοπαθή υπεροξαλουρία, ίσως θελήσετε να εξετάσετε το γενετικό έλεγχο εάν σκοπεύετε να αποκτήσετε περισσότερα βιολογικά παιδιά. Οι σύμβουλοι ιατρικής γενετικής με εμπειρία στην υπεροξαλουρία μπορούν να σας βοηθήσουν να καθοδηγήσετε τις αποφάσεις και τις δοκιμές σας.

Θεραπεία της υπεροξαλουρίας

Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο, τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα της υπεροξαλουρίας και από το πόσο καλά ανταποκρίνεστε στη θεραπεία.

Μείωση οξαλικού

Για να μειώσετε την ποσότητα σχηματισμού κρυστάλλου οξαλικού ασβεστίου στα νεφρά σας, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μία ή περισσότερες από αυτές τις μεθόδους θεραπείας:

• Φάρμακα. Οι συνταγογραφούμενες δόσεις βιταμίνης Β-6 μπορεί να είναι αποτελεσματικές στη μείωση του οξαλικού στα ούρα σε ορισμένα άτομα με πρωτοπαθή υπεροξαλουρία. Τα στοματικά παρασκευάσματα φωσφορικών και κιτρικών βοηθούν στην πρόληψη του σχηματισμού κρυστάλλων οξαλικού ασβεστίου. Μπορεί επίσης να εξεταστούν και άλλα φάρμακα, όπως τα θειαζιδικά διουρητικά, ανάλογα με το ποιες άλλες ανωμαλίες υπάρχουν στα ούρα σας.
• Υψηλή πρόσληψη υγρών. Εάν τα νεφρά σας εξακολουθούν να λειτουργούν κανονικά, ο γιατρός σας πιθανότατα θα σας πει να πίνετε περισσότερο νερό ή άλλα υγρά. Αυτή η μέθοδος ξεπλένει τους νεφρούς, αποτρέπει τη συσσώρευση οξαλικού κρυστάλλου και βοηθά στην πρόληψη του σχηματισμού λίθων στα νεφρά.
• Διαιτητικές αλλαγές. Γενικά, η προσοχή στη διατροφή σας είναι πιο σημαντική εάν έχετε εντερική υπεροξαλουρία ή διατροφική υπεροξαλουρία. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει αλλαγές στη διατροφή σας, συμπεριλαμβανομένου του περιορισμού τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε οξαλικά άλατα, του περιορισμού του αλατιού και της μείωσης ζωικών πρωτεϊνών και σακχάρου (σιρόπι καλαμποκιού υψηλής φρουκτόζης). Διαιτητικές αλλαγές όπως αυτές μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση των επιπέδων οξαλικού στα ούρα σας. Αλλά οι διατροφικοί περιορισμοί μπορεί να μην είναι αποτελεσματικοί για όλα τα άτομα με πρωτοπαθή υπεροξαλουρία. Ακολουθήστε τις συστάσεις του γιατρού σας.

Διαχείριση της πέτρας των νεφρών

Οι πέτρες στα νεφρά είναι συχνές σε άτομα με υπεροξαλουρία, αλλά δεν χρειάζονται πάντα θεραπεία. Εάν οι μεγάλες πέτρες στα νεφρά προκαλούν πόνο ή εμποδίζουν τη ροή των ούρων, ίσως χρειαστεί να τις αφαιρέσετε ή να σπάσετε ώστε να περάσουν στα ούρα.

Αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της υπεροξαλουρίας σας, ενδέχεται τελικά να χάσετε τη λειτουργία των νεφρών. Η αιμοκάθαρση των νεφρών μπορεί να βοηθήσει προσωρινά, αλλά δεν συμβαδίζει με την ποσότητα οξαλικού που παράγεται. Μια μεταμόσχευση νεφρού ή μεταμόσχευση νεφρού και ήπατος μπορεί να θεραπεύσει ορισμένους κληρονομικούς τύπους υπεροξαλουρίας (πρωτοπαθής υπεροξαλουρία).

Προετοιμασία για ραντεβού με γιατρό

Για τη θεραπεία των λίθων των νεφρών που σχετίζονται με την υπεροξαλουρία, μπορείτε να ξεκινήσετε από τον οικογενειακό γιατρό σας Εάν έχετε μεγάλες, επώδυνες πέτρες στα νεφρά ή πέτρες στα νεφρά που βλάπτουν τα νεφρά σας, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε γιατρό που ειδικεύεται στη θεραπεία προβλημάτων στο ουροποιητικό σύστημα (ουρολόγος ή νεφρολόγος).

Τι μπορείτε να κάνετε για να προετοιμάσετε

• Ρωτήστε αν υπάρχει κάτι που πρέπει να κάνετε πριν από το ραντεβού σας, όπως να περιορίσετε τη διατροφή σας.
• Γράψτε τα συμπτώματά σας, συμπεριλαμβανομένων τυχόν συμπτωμάτων που μπορεί να φαίνονται άσχετα με την κατάστασή σας.
• Παρακολουθήστε πόσο πίνετε και ουρείτε για περίοδο 24 ωρών.
• Δημιουργήστε μια λίστα με όλα τα φάρμακα, βιταμίνες ή άλλα συμπληρώματα που παίρνετε.
• Πάρτε μαζί σας ένα μέλος της οικογένειας ή έναν φίλο σας, για να σας βοηθήσουμε να θυμηθείτε τι συζητάτε με το γιατρό σας.
• Γράψτε μια λίστα ερωτήσεων να ρωτήσετε τον γιατρό σας.

Για την υπεροξαλουρία, μερικές βασικές ερωτήσεις περιλαμβάνουν:

• Ποια είναι η πιθανή αιτία των συμπτωμάτων μου;
• Υπάρχουν άλλες πιθανές αιτίες;
• Τι είδους δοκιμές μπορεί να χρειαστεί;
• Έχω πέτρες στα νεφρά;
• Τι είδους πέτρες στα νεφρά έχω;
• Πού βρίσκονται οι πέτρες στα νεφρά; Πόσο μεγάλα είναι?
• Ποιες είναι οι πιθανές θεραπείες για την κατάστασή μου;
• Πώς μπορώ να αποτρέψω τις πέτρες στα νεφρά στο μέλλον;
• Έχω άλλες συνθήκες υγείας. Πώς μπορώ να τα διαχειριστώ καλύτερα;
• Πρέπει να προγραμματίσω τις επόμενες επισκέψεις;
• Έχετε εκπαιδευτικό υλικό που μπορώ να πάρω μαζί μου; Τι ιστότοπους προτείνετε;

Εκτός από τις ερωτήσεις που προετοιμάζετε εκ των προτέρων, μην διστάσετε να κάνετε άλλες ερωτήσεις κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας.

Τι μπορεί να ρωτήσει ο γιατρός σας

Ο γιατρός σας μπορεί να θέσει ερωτήσεις όπως:

• Πότε παρατηρήσατε για πρώτη φορά τα συμπτώματά σας;
• Εμφανίζονται τα συμπτώματά σας όλη την ώρα ή μόνο μία φορά;
• Πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματά σας;
• Μήπως κάτι φαίνεται να διευκολύνει τα συμπτώματά σας;
• Μήπως κάτι φαίνεται να επιδεινώνει τα συμπτώματά σας;
• Έχει κάποιος άλλος στην οικογένειά σας πέτρες στα νεφρά;