Τι είναι η κληρονομική θρομβοπενία;

Ποια είναι τα συμπτώματα της κληρονομικής θρομβοπενίας;

Η κληρονομική θρομβοπενία προκαλεί προβλήματα με την πήξη του αίματος. Ο βαθμός των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει από ήπιο έως σοβαρό.

Η σοβαρή θρομβοπενία μπορεί να αναγνωριστεί εντός α μερικές βδομάδες γέννησης, αλλά η ήπια θρομβοπενία μπορεί να μην διαγνωστεί μέχρι την ενηλικίωση.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• συχνές ρινορραγίες
• μελανιάζει εύκολα
• μικρές στρογγυλές κηλίδες που εμφανίζονται στο δέρμα λόγω αιμορραγίας που ονομάζονται πετέχειες (πιο συχνές στα πόδια)
• παρατεταμένη αιμορραγία
• υπερβολική αιμορραγία μετά από κοψίματα ή χειρουργική επέμβαση
• αίμα στα ούρα
• εμμηνορροϊκή αιμορραγία που διαρκεί περισσότερο από 1 εβδομάδα (μηνορραγία)

Κληρονομική θρομβοπενία Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Η κληρονομική θρομβοπενία προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις που κληρονομούνται από τη γέννηση. Τουλάχιστον 40 γονίδια που σχετίζονται με θρομβοπενία έχουν εντοπιστεί. Εδώ είναι μερικά από αυτά:

Πιθανές επιπλοκές της κληρονομικής θρομβοπενίας

Η θρομβοπενία μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αιμορραγία ακόμη και από μικρούς τραυματισμούς. Μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία στον εγκέφαλο ή στα εσωτερικά σας όργανα που μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.

Τα άτομα με πολύ χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν απειλητική για τη ζωή αιμορραγία.

Ορισμένες κληρονομικές διαταραχές συνδέονται με συγκεκριμένες επιπλοκές. Για παράδειγμα, MYH9– σχετιζόμενη ασθένεια συνδέεται επίσης με:

• νευροαισθητήρια απώλεια ακοής που κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή

• Νεφρική Νόσος
• καταρράκτη

Σύνδρομο Wiskott-Aldrich σχετίζεται επίσης με:

• έκζεμα
• επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις
• αυτοάνοση νόσο όπως η αιμολυτική αναιμία

• λέμφωμα και λευχαιμία

Πότε να επικοινωνήσετε με γιατρό

Είναι καλή ιδέα να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό εάν πιστεύετε ότι μπορεί να έχετε θρομβοπενία ή εάν έχετε προηγουμένως διαγνωστεί και παρατηρήσετε μια αλλαγή στα συμπτώματά σας.

Εάν δεν έχετε διαγνωστεί

Είναι σημαντικό να επισκέπτεστε έναν γιατρό κάθε φορά που παρατηρείτε πιθανά συμπτώματα θρομβοπενίας όπως υπερβολική αιμορραγία ή εύκολους μώλωπες.

Η θρομβοπενία μπορεί να υποδεικνύει μια σοβαρή κατάσταση υγείας όπως η λευχαιμία ή η ηπατίτιδα C. Ένας γιατρός μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε την υποκείμενη αιτία.

Εάν έχετε διαγνωστεί με κληρονομική θρομβοπενία

Η τακτική παρακολούθηση είναι σημαντική εάν λαμβάνετε θεραπεία για να δείτε πώς λειτουργεί η θεραπεία. Είναι επίσης σημαντικό να επισκεφτείτε το γιατρό σας εάν παρατηρήσετε αλλαγή στα συμπτώματά σας.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί την κληρονομική θρομβοπενία;

Οι γιατροί ξεκινούν τη διαγνωστική διαδικασία εξετάζοντας το ιατρικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας. Θα σας ρωτήσουν επίσης για τα συμπτώματά σας και θα κάνουν φυσική εξέταση.

Οι κύριες διαγνωστικές εξετάσεις είναι οι εξετάσεις αίματος. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει τις ακόλουθες εξετάσεις:

• πλήρης εξέταση αίματος για να δείτε τον αριθμό των αιμοπεταλίων σας

• κάντε επίχρισμα αίματος για να δείτε εάν τα αιμοπετάλια σας φαίνονται υγιή στο μικροσκόπιο

• γενετικές εξετάσεις για την αναζήτηση γονιδίων που σχετίζονται με τη θρομβοπενία

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να ζητήσει εξετάσεις μυελού των οστών για να δει εάν τα κύτταρα που δημιουργούν τα κύτταρα του αίματος είναι υγιή.

Θεραπεία κληρονομικής θρομβοπενίας

Η ήπια θρομβοπενία μπορεί να μην χρειάζεται θεραπεία, αλλά μπορεί να χρειαστεί να λάβετε επιπλέον προφυλάξεις για να αποφύγετε τραυματισμούς που μπορεί να προκαλέσουν αιμορραγία.

Οι θεραπείες για πιο σοβαρή αιμορραγία μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μέθοδοι για να σταματήσετε την αιμορραγία: Μέθοδοι όπως το ρινικό έμφραγμα για αιμορραγίες από τη μύτη και τα ράμματα για χειρουργικές ή τυχαίες πληγές μπορούν να βοηθήσουν στη διακοπή της αιμορραγίας.
• Μετάγγιση αιμοπεταλίων: Η μετάγγιση αιμοπεταλίων περιλαμβάνει την έγχυση αιμοπεταλίων από έναν δότη στο αίμα σας. Είναι το πιο αποτελεσματικο θεραπεία για τη διακοπή της αιμορραγίας, αλλά συνοδεύεται από κίνδυνο μόλυνσης ή νόσου μοσχεύματος έναντι ξενιστή.
• Φάρμακα: Κορτικοστεροειδή όπως η πρεδνιζόνη χρησιμοποιούνται συνήθως για την αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων. Φάρμακα όπως το eltrombopag και το romiplostim μπορούν να βοηθήσουν το σώμα σας να δημιουργήσει περισσότερα αιμοπετάλια.
• Γονιδιακή θεραπεία: Η γονιδιακή θεραπεία έχει αποδειχθεί ότι είναι αποτελεσματικός στη θεραπεία του συνδρόμου Wiskott-Aldrich. Η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για να εξετάσει εάν μπορεί να θεραπεύσει άλλες μορφές κληρονομικής θρομβοπενίας.

Μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων

Όλες οι κληρονομικές διαταραχές θρομβοπενίας είναι δυνητικά ιάσιμα με μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων εκτός από έναν τύπο που ονομάζεται συγγενής μεγακαρυοκυτταρική θρομβοπενία. Μια μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων περιλαμβάνει την αντικατάσταση των κυττάρων στον μυελό των οστών που δημιουργούν κύτταρα αίματος με κύτταρα από έναν δότη.

Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία τύπων κληρονομικής θρομβοπενίας που συνήθως οδηγούν σε θάνατο εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία.

Μάθετε περισσότερα για τις μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών.

Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την κληρονομική θρομβοπενία

Ακολουθούν ορισμένες συχνές ερωτήσεις που έχουν οι άνθρωποι σχετικά με την κληρονομική θρομβοπενία.

Μπορούν τα χαμηλά αιμοπετάλια να είναι κληρονομικά;

Ένας χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων μπορεί να προκληθεί από γονίδια που κληρονομήσατε από τους γονείς σας. Περισσότερο από 40 γονίδια έχουν συνδεθεί με κληρονομική θρομβοπενία και πιθανότατα θα ανακαλυφθούν περισσότερα γονίδια στο μέλλον.

Ποια είναι η πιο συχνή αιτία κληρονομικής θρομβοπενίας;

ο Το συνηθέστερο Η αιτία της κληρονομικής θρομβοπενίας είναι νόσος που σχετίζεται με το MYH9. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MYH9.

Μπορούν να θεραπευτούν οι κληρονομικές διαταραχές της θρομβοπενίας;

Σχεδόν όλες οι κληρονομικές διαταραχές θρομβοπενίας είναι δυνητικά ιάσιμες με μεταμόσχευση μυελού των οστών. Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία σοβαρών μορφών κληρονομικής θρομβοπενίας.

Πάρε μακριά

Η κληρονομική θρομβοπενία είναι ένας χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων που προκαλείται από γονίδια που κληρονομήσατε από τους γονείς σας. Οι κληρονομικές διαταραχές θρομβοπενίας μπορεί να προκαλέσουν ήπια συμπτώματα που παραμένουν αδιάγνωστα στην ενήλικη ζωή ή σοβαρά συμπτώματα που μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή.

Οι κληρονομικές διαταραχές θρομβοπενίας που απαιτούν θεραπεία συνήθως αντιμετωπίζονται με μετάγγιση αιμοπεταλίων. Οι απειλητικές για τη ζωή μορφές της νόσου μπορούν να αντιμετωπιστούν με μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων.