Νόσος Leigh (σύνδρομο Leigh)

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τι είναι η νόσος του Leigh;

Η νόσος του Leigh είναι μια σπάνια κληρονομική νευρομεταβολική διαταραχή που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα. Αυτή η προοδευτική διαταραχή ξεκινά σε βρέφη μεταξύ τριών μηνών και δύο ετών. Σπάνια, εμφανίζεται σε εφήβους και ενήλικες. Η νόσος του Leigh μπορεί να προκληθεί από μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA ή από ανεπάρκειες ενός ενζύμου που ονομάζεται πυροσταφυλική αφυδρογονάση. Τα συμπτώματα της νόσου του Leigh εξελίσσονται συνήθως γρήγορα. Τα πιο πρώιμα σημάδια μπορεί να είναι η κακή ικανότητα πιπίλισμα και η απώλεια του ελέγχου του κεφαλιού και των κινητικών δεξιοτήτων. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να συνοδεύονται από απώλεια όρεξης, έμετο, ευερεθιστότητα, συνεχές κλάμα και επιληπτικές κρίσεις. Καθώς η διαταραχή εξελίσσεται, τα συμπτώματα μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν γενικευμένη αδυναμία, έλλειψη μυϊκού τόνου και επεισόδια γαλακτικής οξέωσης, που μπορεί να οδηγήσουν σε έκπτωση της αναπνευστικής και νεφρικής λειτουργίας.

Στη νόσο του Leigh, γενετικές μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA παρεμβαίνουν στις πηγές ενέργειας που λειτουργούν τα κύτταρα σε μια περιοχή του εγκεφάλου που παίζει ρόλο στις κινητικές κινήσεις. Η κύρια λειτουργία των μιτοχονδρίων είναι να μετατρέπει την ενέργεια της γλυκόζης και των λιπαρών οξέων σε μια ουσία που ονομάζεται τριφωσφορική αδενοσίνη (ATP). Η ενέργεια στο ATP οδηγεί ουσιαστικά όλες τις μεταβολικές λειτουργίες ενός κυττάρου. Οι γενετικές μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA, επομένως, έχουν ως αποτέλεσμα μια χρόνια έλλειψη ενέργειας σε αυτά τα κύτταρα, η οποία με τη σειρά της επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα και προκαλεί προοδευτικό εκφυλισμό των κινητικών λειτουργιών.

Υπάρχει επίσης μια μορφή της νόσου του Leigh (που ονομάζεται X-συνδεδεμένη νόσος του Leigh) που είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε ένα γονίδιο που παράγει μια άλλη ομάδα ουσιών που είναι σημαντικές για τον μεταβολισμό των κυττάρων. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται μόνο στο χρωμόσωμα Χ.

Υπάρχει κάποια θεραπεία;

Η πιο κοινή θεραπεία για τη νόσο του Leigh είναι η θειαμίνη ή η βιταμίνη Β1. Μπορεί επίσης να συνταγογραφηθεί από του στόματος διττανθρακικό νάτριο ή κιτρικό νάτριο για τη διαχείριση της γαλακτικής οξέωσης. Οι ερευνητές δοκιμάζουν επί του παρόντος το διχλωροξικό για να διαπιστώσουν την αποτελεσματικότητά του στη θεραπεία της γαλακτικής οξέωσης. Σε άτομα που έχουν τη συνδεδεμένη με Χ μορφή της νόσου του Leigh, μπορεί να συνιστάται μια δίαιτα πλούσια σε λιπαρά και χαμηλή σε υδατάνθρακες.

Ποια είναι η πρόγνωση;

Η πρόγνωση για τα άτομα με νόσο του Leigh είναι κακή. Τα άτομα που στερούνται δραστηριότητας του μιτοχονδριακού συμπλέγματος IV και τα άτομα με ανεπάρκεια πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης τείνουν να έχουν τη χειρότερη πρόγνωση και πεθαίνουν μέσα σε λίγα χρόνια. Όσοι έχουν μερικές ανεπάρκειες έχουν καλύτερη πρόγνωση και μπορεί να ζήσουν μέχρι την ηλικία των 6 ή 7 ετών. Μερικοί έχουν επιβιώσει μέχρι τα μέσα της εφηβείας τους.