Κίνδυνοι καρκίνου που σχετίζονται με το γονίδιο BRCA

Τι είναι το γονίδιο BRCA;

Τα γονίδια BRCA είναι υπεύθυνα για τη δημιουργία πρωτεϊνών που βοηθούν στην καταστολή και την αποκατάσταση της βλάβης στο DNA. Αυτό είναι ένα σημαντικό έργο, επειδή το κατεστραμμένο DNA μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων μορφών καρκίνου.

Υπάρχουν δύο τύποι γονιδίων BRCA:

• Γονίδιο καρκίνου του μαστού 1 (BRCA1)
• Γονίδιο καρκίνου του μαστού 2 (BRCA2)

Μερικές φορές αυτά τα γονίδια μπορεί να υποστούν μεταλλάξεις, οι οποίες μπορεί να καταστέλλουν την ικανότητά τους να καταπολεμούν την πιθανή ανάπτυξη όγκου.

Μεταλλάξεις γονιδίων BRCA

Εχεις δύο αντίγραφα και των δύο γονιδίων BRCA από κάθε έναν από τους γονείς σας. Εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς έχουν γονιδιακή μετάλλαξη BRCA, ο κίνδυνος να έχετε επίσης τέτοιες μεταλλάξεις είναι επίσης μεγαλύτερος.

Ενώ το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου (NCI) εκτιμά ότι οι μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA επηρεάζουν 1 στα 400 άτομα, σημειώνουν επίσης υψηλότερο επιπολασμό σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες. Αυτά περιλαμβάνουν εκείνα της εβραϊκής, ισλανδικής, νορβηγικής και ολλανδικής καταγωγής Ασκενάζι.

Εάν έχετε όντως μια μετάλλαξη γονιδίου BRCA, ο κίνδυνος για ορισμένους καρκίνους – ειδικά του μαστού και των ωοθηκών – μπορεί να είναι μεγαλύτερος. Ωστόσο, αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί επίσης να αυξήσουν τις πιθανότητές σας να αναπτύξετε και άλλους τύπους καρκίνου.

Ο μόνος τρόπος για να μάθετε εάν έχετε μετάλλαξη BRCA είναι να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο. Αυτό το βήμα είναι ιδιαίτερα σημαντικό αν γνωρίζετε ότι ένας από τους γονείς σας έχει αυτό το είδος γονιδιακής μετάλλαξης.

Κίνδυνοι καρκίνου του μαστού που σχετίζονται με τη μετάλλαξη του γονιδίου BRCA

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA είναι κυρίως γνωστές για την αύξηση του κινδύνου για κληρονομικό καρκίνο του μαστού.

Το NCI εκτιμά ότι 13 τοις εκατό των γυναικών θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού κάποια στιγμή στη ζωή τους. Ωστόσο, 55 έως 72 τοις εκατό των γυναικών που κληρονομούν τη μετάλλαξη BRCA1 και 45 έως 69 τοις εκατό που κληρονομούν τη μετάλλαξη BRCA2 θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού στην ηλικία των 70 έως 80 ετών.

Ένας άλλος κίνδυνος που πρέπει να ληφθεί υπόψη είναι ο ετερόπλευρος καρκίνος του μαστού. Αυτός ο τύπος καρκίνου του μαστού επηρεάζει τον αντίθετο μαστό από το σημείο της αρχικής διάγνωσης του καρκίνου. Σύμφωνα με το NCI, αυτός ο κίνδυνος αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου, με α 20 με 30 τοις εκατό κίνδυνο μετά από μια δεκαετία, και 40 με 50 τοις εκατό μετά από 20 χρόνια.

Οι γυναίκες που έχουν παραλλαγές BRCA μπορεί επίσης να έχουν ένα αυξημένος κίνδυνος του τριπλού αρνητικού καρκίνου του μαστού (TNBC).

Ενώ ο καρκίνος του μαστού είναι πιο συχνός στις γυναίκες πάνω από 55 χρόνια ηλικίας, η ύπαρξη μεταλλάξεων BRCA θα μπορούσε να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης όγκων νωρίτερα.

Κίνδυνοι καρκίνου των ωοθηκών που σχετίζονται με τη μετάλλαξη του γονιδίου BRCA

Ένας άλλος αξιοσημείωτος κίνδυνος που σχετίζεται με μεταλλάξεις γονιδίων BRCA περιλαμβάνει τον καρκίνο των ωοθηκών. Σύμφωνα με την Αμερικανική Αντικαρκινική Εταιρεία, ενώ λιγότερο από το 2 τοις εκατό των γυναικών αναπτύσσουν καρκίνο των ωοθηκών, 25 τοις εκατό των περιπτώσεων αποδίδονται σε κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις.

Το NCI εκτιμά ότι μεταξύ 39 και 44 τοις εκατό των γυναικών που έχουν παραλλαγές BCRA1 θα αναπτύξουν αυτόν τον καρκίνο και 11 έως 17 τοις εκατό των γυναικών με παραλλαγές BCRA2 μπορεί να το αναπτύξουν.

Επίσης, εάν είχατε ήδη καρκίνο του μαστού, μπορεί να έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών.

Άλλοι κίνδυνοι καρκίνου που σχετίζονται με τη μετάλλαξη του γονιδίου BRCA

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA σχετίζονται κυρίως με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών στις γυναίκες. Ωστόσο, οι παραλλαγές γονιδίων μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο και άλλων καρκίνων.

Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• καρκίνους του μαστού στους άνδρες
• καρκίνος του προστάτη

• καρκίνος της σάλπιγγας

• πρωτοπαθής καρκίνος του περιτοναίου στις γυναίκες, ο οποίος μερικές φορές εξαπλώνεται στις ωοθήκες

• καρκίνος στο πάγκρεας
• οξεία μυελογενή λευχαιμία στα παιδιά

Ποιος πρέπει να υποβληθεί σε εξέταση για τη μετάλλαξη του γονιδίου BRCA;

Μπορείτε να εξετάσετε το ενδεχόμενο να κάνετε γενετικό έλεγχο για παραλλαγές BRCA εάν έχετε προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό ορισμένων μορφών καρκίνου. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα στην περίπτωση του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

Ακόμα κι αν έχετε ήδη διάγνωση καρκίνου, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει τον ογκολόγο σας να καθορίσει τη σωστή πορεία θεραπείας.

Ο γιατρός σας επίσης πιθανότατα θα συστήσει εξέταση εάν ένας από τους γονείς σας έχει γνωστή μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2. Ο γενετικός έλεγχος για αυτές τις δύο παραλλαγές μπορεί να διεξαχθεί μετά την ηλικία 18 ετών.

Ο έλεγχος για μεταλλάξεις γονιδίου BRCA μπορεί να γίνει σε εργαστήριο μέσω δείγματος αίματος ή σάλιου. Ενώ είναι επίσης διαθέσιμος ο γενετικός έλεγχος στο σπίτι, είναι σημαντικό να βρείτε επιλογές για αυτό είναι εγκεκριμένα από τον FDA.

Λάβετε υπόψη ότι υπάρχει κίνδυνος για ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα. Αυτό σημαίνει ότι το συγκεκριμένο τεστ δεν ανίχνευσε τις μεταλλάξεις του γονιδίου BCRA παρά την παρουσία τους στο σώμα σας.

Τι πρέπει να κάνετε εάν είστε θετικοί;

Ένα θετικό αποτέλεσμα της δοκιμής σημαίνει ότι έχετε μια “πιθανώς παθογόνο” ή “παθογόνο” παραλλαγή. Ενώ μπορεί να διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο ορισμένων μορφών καρκίνου, το να έχετε μετάλλαξη BRCA δεν σημαίνει αυτόματα ότι θα πάθετε καρκίνο.

Ωστόσο, το θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης μπορεί να είναι ένα ισχυρό εργαλείο για τον μετριασμό ή την έγκαιρη σύλληψη του καρκίνου. Για παράδειγμα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει πρώιμους ελέγχους.

Μερικοί άνθρωποι επιλέγουν επίσης να έχουν πιο επιθετικές θεραπείες για την πρόληψη του καρκίνου. Παραδείγματα περιλαμβάνουν προληπτικές μαστεκτομές, χημειοπροληπτικά φάρμακα ή αφαίρεση ωοθηκών/σαλπίγγων.

Εάν έχετε ήδη μια διάγνωση καρκίνου και έχετε ένα θετικό αποτέλεσμα της δοκιμής μετάλλαξης BRCA, αυτό μπορεί να καθορίσει τη σωστή πορεία θεραπείας. Οι αναστολείς πολυμεράσης ριβόζης Poly-ADP (PARP) μπορεί να είναι ιδιαίτερα χρήσιμοι. Αυτά τα αντικαρκινικά φάρμακα ενθαρρύνουν την επιδιόρθωση του DNA παρουσία παραλλαγών BRCA.

Τέλος, εάν το τεστ σας είναι αρνητικό, ο γιατρός σας μπορεί να εξακολουθεί να θέλει να παρακολουθεί προσεκτικά εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό παραγόντων κινδύνου για καρκίνο. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει γενετικό έλεγχο παρακολούθησης σε περίπτωση ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων.