Γιγαντιαία νευραξονική νευροπάθεια: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε

Το GAN είναι μια γενετική διαταραχή. Προκαλεί μετάλλαξη στο γονίδιο GAN1. Η μετάλλαξη αλλάζει τον τρόπο λειτουργίας των νεύρων σας. Με τη σειρά του, αυτό αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο επικοινωνούν με τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό, που αποτελούν το κεντρικό νευρικό σας σύστημα.

Το GAN προκαλεί επίσης δυσλειτουργία των νεύρων στο περιφερικό νευρικό σας σύστημα. Το περιφερικό νευρικό σύστημα είναι το νευρικό δίκτυο που διακλαδίζεται από τον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη σας.

Το GAN είναι ένα σχετιζόμενο με την ηλικία, προοδευτικό και νευροεκφυλιστική νόσο. Αυτό σημαίνει ότι χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου. Συνήθως ξεκινά σε πολύ μικρά παιδιά.

Η δυσλειτουργία στο γονίδιο GAN1 σας προκαλεί πρόβλημα με τη φυσική εναλλαγή των νημάτων που βρίσκονται μέσα στους άξονές σας, τα οποία αποτελούν μέρος των νευρικών κυττάρων σας. Οι άξονες είναι οι αγγελιοφόροι των νευρικών σας κυττάρων. Επικοινωνούν με το κεντρικό νευρικό σας σύστημα.

Συνήθως, το σώμα σας διασπάται και αντικαθιστά τα νήματα στους άξονες. Αλλά στο GAN, το σώμα σας δεν τα διασπά. Συλλέγονται στον άξονα, μεγεθύνοντάς τον. Ο διευρυμένος άξονας αναγκάζει το νεύρο να σταματήσει να λειτουργεί ή να επικοινωνεί. Τα νεύρα μπορεί τελικά να πεθάνουν.

Αυτό προκαλεί προβλήματα κίνησης ή αίσθησης επειδή τα νευρικά σας κύτταρα δεν μπορούν να μιλήσουν μεταξύ τους.

Το GAN πήρε το όνομά του από το μεγαλύτερο από το συνηθισμένο μέγεθος των νευραξόνων.

Το GAN εμφανίζεται συνήθως πολύ νωρίς σε βρέφη ή παιδιά μικρότερα των 5 ετών. Συχνά, ένα παιδί με GAN θα έχει πολύ σφιχτά κατσαρά, kinky και χλωμά μαλλιά σε αντίθεση με τα μαλλιά άλλων μελών της οικογένειας. Η διαφορά στα μαλλιά μπορεί να οφείλεται σε συσσώρευση περίσσειας κερατίνης.

Τα συμπτώματα GAN τείνουν να εξελίσσονται με την ηλικία.

Πρώιμα συμπτώματα περιλαμβάνω:

• αδεξιότητα
• αδυναμία
• προβλήματα στο περπάτημα
• μούδιασμα σε χέρια και πόδια
• επιβράδυνση της πνευματικής ανάπτυξης

Πιο σοβαρά συμπτώματα που μπορεί να αναπτυχθούν αργότερα περιλαμβάνουν:

• απώλεια συντονισμού
• επιληπτικές κρίσεις
• απώλεια ελέγχου του σώματος
• γρήγορη κίνηση μπρος-πίσω των ματιών
• παράλυση
• δυσκολία στην αναπνοή ή στην κατάποση

Τα περισσότερα παιδιά πρέπει να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι κάποια στιγμή στο μεταξύ 10 και 20 ετών.

Σε ποιες άλλες καταστάσεις υγείας μπορεί να οδηγήσει η γιγάντια νευραξονική νευροπάθεια;

Το GAN μπορεί να οδηγήσει σε άλλες σχετικές καταστάσεις, όπως:

• σκολίωση
• απώλεια ακοής και όρασης
• προβλήματα όρασης και ακοής

Τα άτομα με GAN το κληρονομούν από τους γονείς τους, που ο καθένας έχει ένα αντίγραφο του γονιδίου που προκαλεί τη διαταραχή.

Οι γονείς συνήθως δεν έχουν συμπτώματα. Επειδή είναι υπολειπόμενο, χρειάζεστε δύο αντίγραφα του γονιδίου για να αναπτύξετε το GAN.

Στο GAN, μια γονιδιακή μετάλλαξη σας κάνει να έχετε πολύ λιγότερη συγκεκριμένη ουσία στα κύτταρά σας. Αυτή η ουσία διασπά φυσικά τα πρωτεϊνικά νήματα στα νεύρα σας, έτσι ώστε τα νεύρα να μπορούν να λειτουργούν σωστά.

Όταν τα νήματα δεν διασπώνται και δεν αντικαθίστανται, διευρύνουν τον νευράξονα. Το νεύρο τότε σταματά να λειτουργεί.

Τόσο το GAN όσο και η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι νευροεκφυλιστικές. Αυτό σημαίνει ότι επηρεάζουν το νευρικό σας σύστημα και τείνουν να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.

Και οι δύο καταστάσεις προκαλούν θάνατο των νεύρων που οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία, απώλεια σωματικού ελέγχου ή λειτουργίας και προβλήματα στην κατάποση ή στην αναπνοή.

Διαφέρουν όμως από πολλές απόψεις, από τη γενετική τους προέλευση έως την ηλικία εμφάνισης.

Ακολουθεί μια γρήγορη σύγκριση των ALS και GAN:

Αυτή τη στιγμή, το GAN δεν έχει θεραπεία.

Αλλά η ομάδα υγείας σας μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας. Κάθε άτομο έχει διαφορετικά συμπτώματα. Η ομάδα σας μπορεί να σας βοηθήσει να τα εντοπίσετε και να τα αντιμετωπίσετε.

Οι κύριοι στόχοι μιας ομάδας υγειονομικής περίθαλψης είναι η υποστήριξη της σωματικής και πνευματικής ανάπτυξης και η καλή ποιότητα ζωής.

Η ομάδα των επαγγελματιών σας μπορεί περιλαμβάνω:

• νευρολόγοι
• ορθοπεδικούς χειρουργούς
• φυσικοθεραπευτές και εργοθεραπευτές
• ψυχολόγων
• παθολόγους ομιλίας και γλώσσας

Το GAN είναι αρκετά σπάνιο. Οι ειδικοί έχουν δημοσιεύσει έρευνα για λιγότερες από 50 περιπτώσεις. Από αυτούς, οι περισσότεροι άνθρωποι έζησαν μέχρι τα 20 τους.

Μερικοί άνθρωποι με πιο ήπια μορφή και ίσια μαλλιά αναπτύσσουν συμπτώματα αργότερα. Τα συμπτώματα μπορεί να εξελιχθούν αργά. Άτομα με πιο ήπιο τύπο μπορεί να έχει συμπτώματα παρόμοια με τη νόσο Charcot-Marie-Tooth, καθώς και λιγότερο σγουρά μαλλιά παρά ίσια.

Οι ερευνητές άρχισαν να διεξάγουν την πρώτη μελέτη γονιδιακής θεραπείας με ανθρώπους το 2015.

Από το 2023, οι ερευνητές εξακολουθούν να διεξάγουν κλινικές δοκιμές θεραπείας γονιδιακής υποκατάστασης για άτομα ηλικίας 3 ετών και άνω. Η μελέτη είναι σε εξέλιξη.

Οι ερευνητές προσπαθούν να προσδιορίσουν εάν η θεραπεία με διάφορα φάρμακα είναι ασφαλής και χρήσιμη.

Μπορεί να σας φανούν χρήσιμοι αυτοί οι πόροι:

• Το Hannah’s Hope Fund είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός που συγκεντρώνει κεφάλαια για κλινική έρευνα. Επιδιώκει επίσης να ευαισθητοποιήσει σχετικά με το GAN και να παρέχει υποστήριξη στις οικογένειες. Ο ιστότοπος του μη κερδοσκοπικού οργανισμού έχει πολλές πληροφορίες και πόρους για οικογένειες και φροντιστές.

• ο Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού προσφέρει πόρους ασθενών, συμπεριλαμβανομένης μιας λίστας ομάδων ασθενών. Από τον Νοέμβριο του 2023, το ινστιτούτο δεν είχε οργανώσεις που αναφέρονται ειδικά για το GAN. Ωστόσο, είχε λίστες οργανώσεων ασθενών για διαφορετικούς τύπους νευροπάθειας, συμπεριλαμβανομένης της περιφερικής νευροπάθειας.

Η γιγαντιαία νευραξονική νευροπάθεια (GAN) είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή. Αναπτύσσεται από μια γενετική μετάλλαξη που αναγκάζει τα νευρικά σας κύτταρα να σταματήσουν να λειτουργούν. Οι γιατροί συνήθως το διαγιγνώσκουν σε παιδιά ηλικίας 5 ετών ή μικρότερα.

Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινούν με αδεξιότητα, αλλά μπορεί να εξελιχθούν σε απώλεια ελέγχου των σωματικών λειτουργιών, όπως το περπάτημα και η σκέψη.

Το GAN δεν έχει τρέχουσα θεραπεία, αλλά οι ερευνητές αναπτύσσουν νέες θεραπείες με πολλά υποσχόμενα για τη θεραπεία του GAN. Στο μεταξύ, η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να βοηθήσει εσάς ή το αγαπημένο σας πρόσωπο να επιτύχετε αναπτυξιακά ορόσημα και να έχετε καλύτερη ποιότητα ζωής.