Cutis Laxa

Ποιοι είναι οι τύποι Cutis Laxa;

Το Cutis laxa είτε κληρονομείται είτε εμφανίζεται αργότερα στη ζωή, συνήθως μετά από ασθένεια. Όλοι οι τύποι της κατάστασης ορίζονται παρακάτω.

Σύνδρομο ινιακού κέρατος (OHS)

Τα συμπτώματα για το OHS συνήθως ξεκινούν μέσα στα πρώτα 10 χρόνια της ζωής. Αυτή η κατάσταση είναι μια υπολειπόμενη νόσος που συνδέεται με Χ, που σημαίνει ότι μόνο οι άνδρες έχουν OHS. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• cutis laxa
• προβλήματα στο στομάχι όπως κήλες
• μυϊκή αδυναμία

Το OHS σχετίζεται με ηπιότερα συμπτώματα της επιδερμίδας.

Αυτοσωμική κυρίαρχη επιδερμίδα (ADCL)

Τα συμπτώματα του ADCL μπορούν να ξεκινήσουν οποιαδήποτε στιγμή από τη γέννηση έως τη νεαρή ενήλικη ζωή. Αυτή η κατάσταση είναι μια αυτοσωμική-κυρίαρχη διαταραχή, που σημαίνει ότι μπορεί να επηρεαστούν τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες.

Πολλοί άνθρωποι έχουν μόνο συμπτώματα cutis laxa. Άλλοι μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα με τους πνεύμονες και την καρδιά, συμπεριλαμβανομένου του εμφυσήματος.

Αυτοσωμική υπολειπόμενη επιδερμίδα (ARCL)

Αυτή η κατάσταση έχει έξι διαφορετικούς υποτύπους, ανάλογα με το γονίδιο που επηρεάζεται. Κάθε μεμονωμένη πάθηση έχει συγκεκριμένα συμπτώματα. Για παράδειγμα, ο υποτύπος ARCL1A προκαλεί επιδερμίδα, κήλες και παθήσεις των πνευμόνων.

Γεροδερμία οστεοδυσπλαστική (GO)

Το GO επηρεάζει μωρά και μικρά παιδιά. Είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, επομένως επηρεάζονται τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν χαλαρό δέρμα, συνήθως στα χέρια, τα πόδια και το στομάχι.

Σύνδρομο MACS

Αυτή η κατάσταση αναγκάζει τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά να έχουν ένα κεφάλι μεγαλύτερο από το συνηθισμένο, το οποίο ονομάζεται μακροκεφαλία. Πρόσθετα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• κοντό ανάστημα
• αραιά μαλλιά
• cutis laxa

Απέκτησε τον Cutis Laxa

Μερικοί άνθρωποι έχουν συμπτώματα, αλλά δεν έχουν τις γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με το cutis laxa. Αυτός ο τύπος cutis laxa είναι γνωστός ως επίκτητος cutis laxa. Αυτή η κατάσταση επηρεάζει κυρίως τους ηλικιωμένους.

Η ακριβής αιτία της επίκτητης επιδερμίδας είναι άγνωστη. Ωστόσο, οι ερευνητές έχουν εξετάσει πιθανές εξηγήσεις, όπως μια αυτοάνοση διαταραχή ή μόλυνση.

Ποια είναι τα συμπτώματα του Cutis Laxa;

Τα συμπτώματα του cutis laxa συνήθως εξαρτώνται από τον ακριβή τύπο της διαταραχής. Το κοινό σύμπτωμα είναι χαλαρό, ζαρωμένο δέρμα (ελαστόλυση). Σε αντίθεση με άλλες δερματικές διαταραχές, το cutis laxa δεν προκαλεί εύκολους μώλωπες ή ουλές.

Τα άτομα με cutis laxa έχουν επίσης εσωτερικά προβλήματα, όπως ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής. Ένα τμήμα της αορτής διευρύνεται ή διογκώνεται σε άτομα με αυτή την πάθηση. Ένα άλλο κοινό σύμπτωμα είναι το εμφύσημα, στο οποίο οι πνεύμονες δεν λειτουργούν σωστά.

Άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με το cutis laxa περιλαμβάνουν:

• αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• μάτια που είναι πιο μακριά από το τυπικό
• δυσκολίες διατροφής σε βρέφη
• εύθραυστα οστά
• χαλαρές ή χαλαρές αρθρώσεις
• αυτιά χαμηλά ή αυτιά που δεν έχουν σχηματιστεί σωστά
• κακός μυϊκός τόνος
• κοντό ανάστημα
• πιο αργό από το κανονικό καρδιακό ρυθμό
• υποανάπτυκτες πνεύμονες

Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν, ακόμη και σε μια οικογένεια με γενετικό ιστορικό cutis laxa. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα από άλλους.

Πώς γίνεται η διάγνωση του Cutis Laxa;

Ένας γιατρός, συχνά δερματολόγος, διαγιγνώσκει cutis laxa. Ένας γιατρός θα ξεκινήσει λαμβάνοντας ένα λεπτομερές ιστορικό υγείας για να καθορίσει εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό cutis laxa. Στη συνέχεια θα κάνουν μια φυσική εξέταση του δέρματος.

Ο γενετικός έλεγχος αίματος μπορεί να καθορίσει ποιον τύπο cutis laxa έχετε. Αυτό μπορεί να είναι χρήσιμο για ζευγάρια που επιθυμούν να μείνουν έγκυες και θέλουν να μάθουν τους κινδύνους που διατρέχουν να μεταδώσουν μαζί με το cutis laxa σε ένα μωρό.

Πώς αντιμετωπίζεται το Cutis Laxa;

Οι θεραπείες για το cutis laxa εξαρτώνται από τα συμπτώματά σας. Μια ομάδα ειδικών – συμπεριλαμβανομένων καρδιολόγων, πνευμονολόγων, δερματολόγων και χειρουργών – μπορεί να αντιμετωπίσει την πάθηση.

Η αισθητική χειρουργική μπορεί να συσφίξει το δέρμα που έχει χαλαρώσει λόγω cutis laxa. Αυτά τα αποτελέσματα μπορεί να διαρκέσουν προσωρινά, καθώς το δέρμα μπορεί συχνά να χαλαρώσει ξανά.

Τα άτομα με cutis laxa θα πρέπει να αποφεύγουν ορισμένες δραστηριότητες, συμπεριλαμβανομένου του καπνίσματος και της υπερβολικής έκθεσης στον ήλιο. Αυτά μπορεί να επιδεινώσουν τα συμπτώματα.

Πώς προλαμβάνεται το Cutis Laxa;

Δεν μπορείτε να αποτρέψετε το cutis laxa γιατί είναι μια γενετική πάθηση. Η επίκτητη cutis laxa δεν μπορεί να προληφθεί επειδή οι γιατροί δεν γνωρίζουν επί του παρόντος την ακριβή αιτία της.