Charcot Marie Tooth Disease

Τι είναι η νόσος Charcot-Marie-Tooth;

Η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT) είναι μια κληρονομική διαταραχή του περιφερικού νεύρου. Τα περιφερειακά σας νεύρα βρίσκονται στην επιφάνεια του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού σας. Αυτά τα νεύρα συνδέουν το κεντρικό νευρικό σας σύστημα με το υπόλοιπο σώμα σας.

Το CMT πήρε το όνομά του από τους γιατρούς που το ανακάλυψαν το 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie και Henry Tooth. Αυτή η κατάσταση μερικές φορές ονομάζεται κληρονομική κινητική και αισθητηριακή νευροπάθεια ή προσωπική μυϊκή ατροφία.

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, η CMT είναι μια από τις πιο κοινές κληρονομικές νευρολογικές διαταραχές, που επηρεάζουν 1 στα 2.500 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Charcot-Marie-Tooth;

Τα συμπτώματα της CMT εμφανίζονται κανονικά στην εφηβεία, αλλά μπορεί να εμφανιστούν μέχρι τα μέσα της ενηλικίωσης. Το CMT επηρεάζει τα νεύρα που ελέγχουν τις εθελοντικές μυϊκές σας δραστηριότητες.

Τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

αδυναμία των μυών των ποδιών
δυσκολία στην ορθοστασία
συχνό παραπάτημα ή παραπάτημα
δυσκολία στο περπάτημα
υψηλό βήμα όταν περπατάτε

Τα φυσικά σημάδια περιλαμβάνουν:

παραμόρφωση του ποδιού (όπως σφυριά ή ψηλές καμάρες)
ανεστραμμένα κάτω πόδια

Καθώς η CMT εξελίσσεται, μπορεί να αντιμετωπίσετε δυσκολία στην κίνηση των δακτύλων, των χεριών, των καρπών, των ποδιών και της γλώσσας.

Τι προκαλεί το CMT;

Η CMT είναι μια εκ γενετής ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι είναι παρόν κατά τη γέννηση.

Η κατάσταση προκαλείται από ένα ή περισσότερα ελαττωματικά γονίδια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, κληρονομείτε τα ελαττωματικά γονίδια από έναν ή και τους δύο γονείς σας. Τα ελαττώματα διαταράσσουν τη λειτουργία και τη δομή των περιφερικών νεύρων και των νευραξόνων. Αυτά είναι τα μονωτικά στρώματα γύρω από τα νεύρα σας.

Σε ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις, τα άτομα γεννιούνται με CMT αυθόρμητα, χωρίς να κληρονομήσουν ένα ελαττωματικό γονίδιο από τους γονείς τους.

Υπάρχουν πέντε κύριοι τύποι CMT και ο καθένας έχει τη δική του αιτία:

CMT1προκαλείται συνήθως από διπλότυπο γονιδίου στο χρωμόσωμα 17. Αυτό το γονίδιο ελέγχει την παραγωγή της προστατευτικής θήκης μυελίνης των νεύρων σας. Το CMT1 προκαλείται επίσης από άλλα ελαττώματα γονιδίων.
CMT2προκύπτει από ένα ελάττωμα στον άξονα των περιφερικών νευρικών κυττάρων. Αυτό προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο μιτοφουσίνης 2.
Το CMT3, που ονομάζεται επίσης νόσος Dejerine-Sottas, προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο P0 ή PMP-22. Αυτός ο τύπος CMT είναι σπάνιος.
CMT4προκαλείται από αρκετές γονιδιακές μεταλλάξεις. Αυτά τα γονίδια περιλαμβάνουν GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 και FIG4.
CMTXπροκαλείται από μια σημειακή μετάλλαξη στην πρωτεΐνη κοννεξίνης-32 στο Χ χρωμόσωμά σας.

Το CMT1 είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος CMT. Όλοι οι τύποι CMT αποδυναμώνουν τα σήματα που μεταφέρονται από τα νεύρα των άκρων σας στον εγκέφαλό σας.

Διάγνωση CMT

Για τη διάγνωση της CMT, ο γιατρός σας θα παραγγείλει εξετάσεις που θα σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε την αιτία και την έκταση της βλάβης των νεύρων σας. Αυτές οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν μελέτη νευρικής αγωγιμότητας, ηλεκτρομυογραφία, βιοψία νεύρου και γενετικό έλεγχο.

Μια μελέτη νευρικής αγωγιμότητας μπορεί να δοκιμάσει τη λειτουργία των ηλεκτρικών σημάτων στα νεύρα σας. Κατά τη διάρκεια αυτής της δοκιμής, ένας νευρολόγος θα τοποθετήσει μικρά ηλεκτρόδια στο δέρμα σας. Στη συνέχεια, θα μεταδώσουν μια μικρή ποσότητα ηλεκτρικής ενέργειας στα ηλεκτρόδια. Μια αδύναμη απόκριση μπορεί να υποδεικνύει CMT.

Μια δοκιμή ηλεκτρομυογραφίας (ΗΜΓ) πραγματοποιείται εισάγοντας μια λεπτή βελόνα σε έναν από τους μυς σας. Αυτή η βελόνα είναι προσαρτημένη σε ένα καλώδιο που συνδέεται με ένα μηχάνημα. Ο γιατρός σας θα σας ζητήσει να λυγίσετε και στη συνέχεια να χαλαρώσετε τους μυς σας, ενώ το μηχάνημα μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα του μυός σας.

Η βιοψία νεύρου γίνεται από χειρουργό. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός τμήματος νεύρου από το μοσχάρι σας για έλεγχο. Αυτό το νευρικό δείγμα εξετάζεται για την εμφάνιση CMT.

Ο γενετικός έλεγχος χρησιμοποιείται για τον έλεγχο ελαττωμάτων στα γονίδια που προκαλούν CMT. Αυτό γίνεται χρησιμοποιώντας ένα δείγμα αίματος.

Θεραπεία CMT

Η φυσικοθεραπεία είναι μια κοινή θεραπεία για άτομα με CMT. Περιλαμβάνει πολλές διατάσεις και ελαφρές ασκήσεις. Αυτή η θεραπεία βοηθά στην αύξηση της μυϊκής σας δύναμης και στην πρόληψη της ατροφίας ή της μυϊκής απώλειας.

Εάν χάσετε τη λειτουργία στα άκρα σας, μπορεί να σας δοθούν βοηθητικές συσκευές που θα σας βοηθήσουν να πιάσετε, να προσεγγίσετε και να ωθήσετε αντικείμενα. Νάρθηκες αντίχειρα είναι επίσης διαθέσιμοι για άτομα που δυσκολεύονται να πιάσουν αντικείμενα. Μπορεί επίσης να σας χορηγηθούν ορθοπεδικές συσκευές, όπως τιράντες και νάρθηκες, για να αποφύγετε τραυματισμούς λόγω αδύναμων ποδιών και να αυξήσετε τη σταθερότητά σας.

Εάν έχετε σοβαρή παραμόρφωση του ποδιού, μπορεί να αντιμετωπιστεί με συνδυασμό ορθωτικών (εξειδικευμένων παπουτσιών) και χειρουργικών διορθωτικών διαδικασιών.

Μακροπρόθεσμη προοπτική

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων CMT ποικίλλει από το ένα άτομο στο άλλο. Το CMT μπορεί να οδηγήσει σε παραμορφώσεις και απώλεια αίσθησης στα πόδια σας. Για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την πρόληψη επιπλοκών, επιθεωρείτε τα πόδια σας καθημερινά για πληγές, έλκη και λοιμώξεις. Φορέστε σωστά τοποθετημένα παπούτσια που παρέχουν καλή στήριξη στον αστράγαλο. Εάν έχετε παραμορφώσεις στα πόδια, σκεφτείτε να επενδύσετε σε παπούτσια κατά παραγγελία.

Για να μειώσετε τον κίνδυνο τραυματισμού και απώλειας λειτουργίας, φροντίστε καλά τους μυς και τις αρθρώσεις σας. Για παράδειγμα, τεντώστε τακτικά και ασκηθείτε καθημερινά. Εάν είστε ασταθείς στα πόδια σας, σκεφτείτε να χρησιμοποιήσετε ένα μπαστούνι ή έναν περιπατητή για να βελτιώσετε τη σταθερότητά σας.