Τι είναι η μεθαιμοσφαιριναιμία;

Ποια είναι τα συμπτώματα της μεθαιμοσφαιριναιμίας;

Τα συμπτώματα της μεθαιμοσφαιριναιμίας μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο που έχετε. Τα κύρια συμπτώματα είναι:

• κυάνωση, η οποία περιγράφει ένα γαλαζωπό χρώμα του δέρματος, ιδιαίτερα των χειλιών και των δακτύλων
• σοκολατί-καφέ αίμα

Λόγω της κυάνωσης μερικοί άνθρωποι αποκαλούν μεθαιμοσφαιριναιμία «σύνδρομο μπλε του μωρού».

Καθώς τα επίπεδα μεθαιμοσφαιρίνης αυξάνονται, τα συμπτώματα συνεχίζουν να γίνονται πιο σοβαρά. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• πονοκέφαλο
• δυσκολία στην αναπνοή
• ναυτία
• γρήγορος καρδιακός ρυθμός
• κόπωση και λήθαργο
• σύγχυση ή λήθαργο
• απώλεια συνείδησης

Συγγενής μεθαιμοσφαιριναιμία

Η μεθαιμοσφαιριναιμία μπορεί να είναι συγγενής, πράγμα που σημαίνει ότι έχετε γεννηθεί με την πάθηση. Η συγγενής μεθαιμοσφαιριναιμία προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα που κληρονομείτε από τους γονείς σας. Αυτό το γενετικό ελάττωμα οδηγεί σε ανεπάρκεια ενός συγκεκριμένου ενζύμου ή πρωτεΐνης. Αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για τη μετατροπή της μεθαιμοσφαιρίνης σε αιμοσφαιρίνη. Η συγγενής μεθαιμοσφαιριναιμία είναι πολύ λιγότερο συχνή από την επίκτητη μορφή της πάθησης.

Υπάρχουν τρεις τύποι συγγενούς μεθαιμοσφαιριναιμίας.

Τύπος 1

Ο τύπος 1 είναι ο πιο κοινός τύπος συγγενούς μεθαιμοσφαιριναιμίας. Εμφανίζεται όταν μεταδίδεται και από τους δύο γονείς, αλλά οι ίδιοι δεν έχουν την πάθηση. Επηρεάζει μόνο τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Συνήθως, το μόνο σύμπτωμα είναι η κυάνωση. Τα άτομα με τύπο 1 μπορεί να έχουν μπλε-χρωματισμένο δέρμα σε όλη τους τη ζωή χωρίς άλλα συμπτώματα. Μπορεί να υποβληθούν σε θεραπεία για αισθητικούς λόγους. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να αναπτύξουν επίκτητες μορφές.

Νόσος αιμοσφαιρίνης Μ

Αυτός ο τύπος προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που δεν κληρονομείται απαραίτητα από τους γονείς σας. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο δεν έχουν συμπτώματα και δεν χρειάζονται θεραπεία.

Τύπος 2

Ο τύπος 2 είναι επίσης γνωστός ως ανεπάρκεια αναγωγάσης του κυτοχρώματος b5. Είναι η πιο σπάνια μορφή μεθαιμοσφαιριναιμίας. Ο τύπος 2 επηρεάζει όλα τα κύτταρα. Μόνο ένας από τους γονείς σας χρειάζεται να μεταδώσει το μη φυσιολογικό γονίδιο. Μπορεί να προκαλέσει σοβαρά αναπτυξιακά προβλήματα και αποτυχία να ευδοκιμήσει. Τα μωρά που γεννιούνται με τύπο 2 πεθαίνουν συνήθως στον πρώτο χρόνο.

Επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία

Αυτό είναι επίσης γνωστό ως οξεία μεθαιμοσφαιριναιμία. Η επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία είναι ο πιο κοινός τύπος πάθησης. Προκαλείται από την έκθεση σε ορισμένα φάρμακα, χημικές ουσίες ή τρόφιμα. Τα άτομα που φέρουν μια γενετική μορφή της πάθησης έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να αναπτύξουν τον επίκτητο τύπο. Αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι που αποκτούν αυτή την πάθηση δεν έχουν συγγενές πρόβλημα. Εάν η επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία δεν αντιμετωπιστεί άμεσα, μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Στα μωρά

Τα μωρά είναι πιο ευαίσθητα σε αυτή την κατάσταση. Τα μωρά μπορούν να αναπτύξουν επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία από:

Βενζοκαΐνη: Η βενζοκαΐνη βρίσκεται σε μη συνταγογραφούμενα προϊόντα (OTC) που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να καταπραΰνουν τα ερεθισμένα ούλα του μωρού από την οδοντοφυΐα (Anbesol, Baby Orajel and Orajel, Hurricaine και Orabase). Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ συνιστά στους γονείς και τους φροντιστές να μην χρησιμοποιούν αυτά τα OTC φάρμακα σε παιδιά μικρότερα των 2 ετών.

Μολυσμένο νερό πηγαδιών: Βρέφη μικρότερα των 6 μηνών μπορεί να αναπτύξουν επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία από μολυσμένο νερό πηγαδιών που έχει περίσσεια νιτρικών αλάτων. Τα βακτήρια στο πεπτικό σύστημα του μωρού αναμιγνύονται με τα νιτρικά άλατα και οδηγούν σε μεθαιμοσφαιριναιμία. Τα πλήρως ανεπτυγμένα πεπτικά συστήματα εμποδίζουν τα παιδιά άνω των 6 μηνών και τους ενήλικες να αναπτύξουν αυτή τη δηλητηρίαση από νιτρικά άλατα.

Συνεχίστε να διαβάζετε: Τροφική δηλητηρίαση από λιπάσματα και φυτά »

Στερεές τροφές: Ορισμένες στερεές τροφές που παρασκευάζονται στο σπίτι μπορεί να έχουν πάρα πολλά νιτρικά άλατα για να δώσουν στα μωρά πριν γίνουν 4 μηνών. Τα τρόφιμα που μπορεί να έχουν πάρα πολλά νιτρικά άλατα περιλαμβάνουν:

• παντζάρια
• καρότα
• φασολάκια
• σπανάκι
• σκουός

Αυτός είναι ένας λόγος που οι παιδίατροι λένε στους γονείς να μην δίνουν στα μωρά στερεές τροφές πριν γίνουν 4 μηνών.

Σε ενήλικες

Οι άνθρωποι έχουν αναπτύξει μεθαιμοσφαιριναιμία μετά από ιατρικές διαδικασίες που χρησιμοποίησαν ορισμένα τοπικά αναισθητικά που συχνά ψεκάζονται στο δέρμα. Αυτά περιλαμβάνουν βενζοκαΐνη, λιδοκαΐνη και πριλοκαΐνη. Αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για:

• μουδιάστε το λαιμό σας πριν ελέγξετε τους πνεύμονές σας με βρογχοσκόπηση ή ελέγξετε το ανώτερο πεπτικό σας σύστημα με ενδοσκόπηση
• ανακούφιση του πόνου κατά τη διάρκεια διαδικασιών, συμπεριλαμβανομένης της περιτομής, της εμφύτευσης καθετήρων για χημειοθεραπεία και της τοποθέτησης βηματοδοτών

Άλλα φάρμακα που έχουν προκαλέσει αυτήν την κατάσταση είναι:

• δαψόνη (Aczone), η οποία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία καταστάσεων όπως η ακμή, ένας τύπος δερματίτιδας που προκαλεί φουσκάλες στα χέρια και τους γλουτούς σας και μια μυκητιασική λοίμωξη των πνευμόνων σε άτομα με HIV/AIDS
• ανθελονοσιακά φάρμακα

Διάγνωση μεθαιμοσφαιριναιμίας

Για τη διάγνωση της μεθαιμοσφαιριναιμίας, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει εξετάσεις όπως:

• πλήρης εξέταση αίματος (CBC)

• εξετάσεις για τον έλεγχο των ενζύμων
• εξέταση του χρώματος του αίματος
• επίπεδα νιτρωδών στο αίμα ή άλλων φαρμάκων

• παλμική οξυμετρία για να ελέγξετε τον κορεσμό του οξυγόνου στο αίμα σας

• Αλληλουχία DNA

Θεραπεία μεθαιμοσφαιριναιμίας

Η μεθαιμοσφαιριναιμία μπορεί να είναι επείγουσα ιατρική κατάσταση.

Η πρώτη θεραπεία είναι η έγχυση με το φάρμακο μπλε του μεθυλενίου. Αυτό το φάρμακο συνήθως βοηθά τους ανθρώπους γρήγορα. Αλλά το μπλε του μεθυλενίου δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε άτομα που έχουν συγγενή τύπο μεθαιμοσφαιριναιμίας.

Τα άτομα που δεν ανταποκρίνονται στο μπλε του μεθυλενίου μπορεί να χρειαστούν μετάγγιση αίματος.

Άτομα με κληρονομική μεθαιμοσφαιριναιμία τύπου 1 μπορεί να λάβουν θεραπεία με ασπιρίνη.

Μάθετε περισσότερα: Πόσο διαρκεί μια μετάγγιση αίματος; »

Επιπλοκές της μεθαιμοσφαιριναιμίας

Η χρήση φαρμάκων που περιέχουν βενζοκαΐνη όταν έχετε μία από τις ακόλουθες καταστάσεις αυξάνει τις πιθανότητές σας για επιπλοκές από μεθαιμοσφαιριναιμία:

• άσθμα
• βρογχίτιδα
• εμφύσημα
• καρδιακή ασθένεια

Ορισμένα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένης της δαψόνης και της βενζοκαΐνης, προκαλούν ένα φαινόμενο ανάκαμψης. Αυτό σημαίνει ότι εάν αποκτήσατε μεθαιμοσφαιριναιμία από αυτά τα φάρμακα, είναι δυνατό να αντιμετωπιστεί επιτυχώς με μπλε του μεθυλενίου και τα επίπεδα μεθαιμοσφαιρίνης να αυξηθούν ξανά 4 έως 12 ώρες αργότερα.

Προοπτικές για μεθαιμοσφαιριναιμία

Πολλοί άνθρωποι που ζουν με συγγενή μεθαιμοσφαιριναιμία τύπου 1 δεν έχουν συμπτώματα. Η κατάσταση είναι καλοήθης.

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για άτομα με συγγενή μορφή που αναπτύσσουν επίκτητη μορφή. Αυτό σημαίνει ότι δεν πρέπει να παίρνουν φάρμακα όπως η βενζοκαΐνη και η λιδοκαΐνη.

Τα άτομα που αποκτούν μεθαιμοσφαιριναιμία από φάρμακα μπορούν να αναρρώσουν πλήρως με την κατάλληλη θεραπεία.

Πρόληψη μεθαιμοσφαιριναιμίας

Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης γενετικών τύπων μεθαιμοσφαιριναιμίας. Για να αποτρέψετε την επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία, δοκιμάστε αυτές τις στρατηγικές για να αποφύγετε τα πράγματα που μπορεί να την προκαλέσουν:

Βενζοκαΐνη

Διαβάστε την ετικέτα για να δείτε εάν η βενζοκαΐνη είναι ενεργό συστατικό πριν αγοράσετε προϊόντα OTC. Μην χρησιμοποιείτε προϊόντα με βενζοκαΐνη σε παιδιά κάτω των 2 ετών.

Αντί να χρησιμοποιείτε ένα προϊόν OTC με βενζοκαΐνη για να καταπραΰνετε ένα μωρό που βγαίνει οδοντοφυΐα, ακολουθήστε αυτές τις συμβουλές από την Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής:

• Αφήστε το παιδί σας να χρησιμοποιήσει έναν δακτύλιο οδοντοφυΐας που έχετε κρυώσει στο ψυγείο.
• Τρίψτε τα ούλα του μωρού σας με το δάχτυλό σας.

Οι ενήλικες δεν πρέπει να χρησιμοποιούν προϊόντα με βενζοκαΐνη περισσότερες από τέσσερις φορές την ημέρα. Οι ενήλικες επίσης δεν πρέπει να χρησιμοποιούν προϊόντα με βενζοκαΐνη εάν:

• έχουν καρδιακή νόσο
• καπνός
• έχετε άσθμα, βρογχίτιδα ή εμφύσημα

Νιτρικά άλατα στα υπόγεια ύδατα

Προστατέψτε τα φρεάτια από μόλυνση στεγανοποιώντας τα σωστά. Επίσης κρατήστε τα φρεάτια μακριά από:

• απορροή αχυρώνα, η οποία μπορεί να περιέχει ζωικά απόβλητα και λιπάσματα
• σηπτικές δεξαμενές και συστήματα αποχέτευσης

Το να βράζεις νερό από πηγαδάκια είναι το χειρότερο πράγμα που μπορείς να κάνεις γιατί συγκεντρώνει τα νιτρικά άλατα. Το μαλάκωμα, το φιλτράρισμα ή άλλοι τρόποι καθαρισμού του νερού επίσης δεν μειώνουν τα νιτρικά.