Νόσος Von Willebrand: Τύποι, αιτίες και συμπτώματα

Τι είναι η νόσος von Willebrand;

Η νόσος Von Willebrand είναι μια αιμορραγική διαταραχή. Προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα von Willebrand (VWF). Αυτός είναι ένας τύπος πρωτεΐνης που βοηθά το αίμα σας να πήξει. Ο Von Willebrand είναι διαφορετικός από την αιμορροφιλία, έναν άλλο τύπο αιμορραγικής διαταραχής.

Η αιμορραγία συμβαίνει όταν σπάσει ένα από τα αιμοφόρα αγγεία σας. Τα αιμοπετάλια είναι ένας τύπος κυττάρου που κυκλοφορεί στο αίμα σας και συσσωρεύονται μεταξύ τους για να βουλώσουν τα σπασμένα αιμοφόρα αγγεία και να σταματήσουν την αιμορραγία. Το VWF είναι μια πρωτεΐνη που βοηθά τα αιμοπετάλια να συσσωρευτούν μεταξύ τους ή να πήξουν. Εάν τα επίπεδα του λειτουργικού σας VWF είναι χαμηλά, τα αιμοπετάλια σας δεν θα μπορούν να πήξουν σωστά. Αυτό οδηγεί σε παρατεταμένη αιμορραγία.

Σύμφωνα με την Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών, η νόσος von Willebrand επηρεάζει έως και το 1 τοις εκατό του γενικού πληθυσμού στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Πόσοι τύποι νόσου von Willebrand υπάρχουν;

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι νόσου von Willebrand:

Τύπος 1

Ο τύπος 1 είναι ο πιο κοινός τύπος της νόσου von Willebrand. Προκαλεί την εμφάνιση χαμηλότερων από το κανονικό επίπεδα VWF στο σώμα σας. Έχετε ακόμα μικρές ποσότητες VWF στο σώμα σας για να βοηθήσετε στην πήξη του αίματος. Πιθανότατα θα αντιμετωπίσετε ήπια αιμορραγικά προβλήματα, αλλά θα μπορείτε να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή.

Τύπος 2

Εάν έχετε νόσο τύπου 2 von Willebrand, έχετε φυσιολογικά επίπεδα VWF αλλά δεν θα λειτουργήσει σωστά λόγω δομικών και λειτουργικών ελαττωμάτων. Ο τύπος 2 χωρίζεται σε υποτύπους, συμπεριλαμβανομένων των τύπων:

Τύπος 3

Ο τύπος 3 είναι ο πιο επικίνδυνος τύπος της νόσου von Willebrand. Εάν έχετε αυτόν τον τύπο, το σώμα σας δεν θα παράγει VWF. Ως αποτέλεσμα, τα αιμοπετάλια σας δεν θα μπορούν να πήξουν. Αυτό θα σας θέσει σε κίνδυνο σοβαρής αιμορραγίας που είναι δύσκολο να σταματήσετε.

Συμπτώματα της νόσου von Willebrand

Εάν έχετε νόσο von Willebrand, τα συμπτώματά σας θα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου που έχετε. Τα πιο κοινά συμπτώματα που εμφανίζονται και στους τρεις τύπους περιλαμβάνουν:

μελανιάζει εύκολα
υπερβολική αιμορραγία από τη μύτη
αιμορραγία από τα ούλα σας
ασυνήθιστα βαριά αιμορραγία κατά την έμμηνο ρύση

Ο τύπος 3 είναι η πιο σοβαρή μορφή της πάθησης. Εάν έχετε αυτόν τον τύπο, δεν έχετε VWF στο σώμα σας. Αυτό καθιστά δύσκολο τον έλεγχο των επεισοδίων αιμορραγίας. Αυξάνει επίσης τον κίνδυνο εσωτερικής αιμορραγίας, συμπεριλαμβανομένης της αιμορραγίας στις αρθρώσεις και στο γαστρεντερικό σύστημα.

Άνδρες και γυναίκες αναπτύσσουν τη νόσο von Willebrand με τον ίδιο ρυθμό. Ωστόσο, οι γυναίκες είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν συμπτώματα και επιπλοκές λόγω του αυξημένου κινδύνου αιμορραγίας κατά την έμμηνο ρύση, την εγκυμοσύνη και τον τοκετό.

Τι προκαλεί τη νόσο von Willebrand;

Μια γενετική μετάλλαξη προκαλεί τη νόσο von Willebrand. Ο τύπος της νόσου von Willebrand που έχετε εξαρτάται από το αν ο ένας ή και οι δύο γονείς σας έχουν περάσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο σε εσάς. Για παράδειγμα, μπορείτε να αναπτύξετε τον τύπο 3 Von Willebrand μόνο εάν έχετε κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς σας. Εάν έχετε κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, θα αναπτύξετε τη νόσο von Willebrand τύπου 1 ή 2.

Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου von Willebrand;

Ο γιατρός σας θα σας κάνει ερωτήσεις σχετικά με το προσωπικό και οικογενειακό σας ιστορικό μη φυσιολογικών μώλωπες και αιμορραγίας. Ο τύπος 3 τείνει να είναι ο πιο εύκολος στη διάγνωση. Εάν το έχετε, πιθανότατα θα έχετε ιστορικό σοβαρής αιμορραγίας από νωρίς στη ζωή σας.

Μαζί με τη λήψη ενός λεπτομερούς ιατρικού ιστορικού, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να χρησιμοποιήσει εργαστηριακές εξετάσεις για να ελέγξει για ανωμαλίες στα επίπεδα και τη λειτουργία του VWF. Μπορούν επίσης να ελέγξουν για ανωμαλίες στον παράγοντα πήξης VIII, ο οποίος μπορεί να προκαλέσει αιμορροφιλία. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να χρησιμοποιήσει εξετάσεις αίματος για να μάθει πόσο καλά λειτουργούν τα αιμοπετάλια σας.

Ο γιατρός σας θα χρειαστεί να συλλέξει δείγμα αίματος για να πραγματοποιήσει αυτές τις εξετάσεις. Στη συνέχεια, θα το στείλουν σε ένα εργαστήριο για έλεγχο. Λόγω της εξειδικευμένης φύσης αυτών των δοκιμών, μπορεί να χρειαστούν έως και δύο ή τρεις εβδομάδες για να λάβετε τα αποτελέσματά σας.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος von Willebrand;

Εάν έχετε τη νόσο von Willebrand, το σχέδιο θεραπείας σας θα ποικίλλει, ανάλογα με τον τύπο της πάθησης που έχετε. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει πολλές διαφορετικές θεραπείες.

Θεραπεία μη υποκατάστασης

Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει δεσμοπρεσίνη (DDAVP), η οποία είναι ένα φάρμακο που συνιστάται για τους τύπους 1 και 2Α. Το DDAVP διεγείρει την απελευθέρωση του VWF από τα κύτταρα του σώματός σας. Οι συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν πονοκέφαλο, χαμηλή αρτηριακή πίεση και γρήγορο καρδιακό ρυθμό.

Θεραπεία υποκατάστασης

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει θεραπεία υποκατάστασης, χρησιμοποιώντας Humate-P ή Alphanate Solvent Detergent/Heat Treated (SD/HT). Αυτοί είναι δύο τύποι βιολογικών ή γενετικά τροποποιημένων πρωτεϊνών. Αναπτύσσονται από ανθρώπινο πλάσμα. Μπορούν να βοηθήσουν στην αντικατάσταση του VWF που απουσιάζει ή λειτουργεί εσφαλμένα στο σώμα σας.

Αυτές οι θεραπείες αντικατάστασης δεν είναι πανομοιότυπες και δεν πρέπει να τις χρησιμοποιείτε εναλλακτικά. Ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει Humate-P εάν έχετε νόσο von Willebrand τύπου 2 και δεν μπορείτε να ανεχτείτε το DDAVP. Μπορεί επίσης να το συνταγογραφήσουν εάν έχετε σοβαρή περίπτωση νόσου von Willebrand τύπου 3.

Οι συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες της θεραπείας υποκατάστασης με Humate-P και Alphanate SD/HT περιλαμβάνουν σφίξιμο στο στήθος, εξάνθημα και πρήξιμο.

Τοπικές θεραπείες

Για τη θεραπεία μικρής αιμορραγίας από μικρά τριχοειδή αγγεία ή φλέβες, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τοπική εφαρμογή Thrombin-JMI. Μπορεί επίσης να εφαρμόσουν το Tisseel VH τοπικά αφού υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση, αλλά δεν θα σταματήσει τη βαριά αιμορραγία.

Άλλες φαρμακευτικές θεραπείες

Το αμινοκαπροϊκό οξύ και το τρανεξαμικό οξύ είναι φάρμακα που βοηθούν τους σταθερούς θρόμβους που σχηματίζονται από τα αιμοπετάλια. Οι γιατροί τα συνταγογραφούν συχνά σε άτομα που υποβάλλονται σε επεμβατική χειρουργική επέμβαση. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να τα συνταγογραφήσει εάν έχετε νόσο τύπου 1 von Willebrand. Οι συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν ναυτία, έμετο και επιπλοκές θρόμβων.

Ναρκωτικά προς αποφυγή

Εάν έχετε οποιαδήποτε μορφή νόσου Von Willebrand, είναι σημαντικό να αποφύγετε φάρμακα που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο αιμορραγίας και επιπλοκών. Για παράδειγμα, αποφύγετε την ασπιρίνη και τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, όπως η ιβουπροφαίνη και η ναπροξένη.

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τα άτομα με νόσο von Willebrand;

Οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από τη νόσο von Willebrand τύπου 1 μπορούν να ζήσουν φυσιολογική ζωή με μόνο ήπια αιμορραγικά προβλήματα. Εάν έχετε τύπο 2, διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσετε ήπια έως μέτρια αιμορραγία και επιπλοκές. Μπορεί να παρουσιάσετε χειρότερη αιμορραγία σε περίπτωση μόλυνσης, χειρουργικής επέμβασης ή εγκυμοσύνης. Εάν έχετε τύπο 3, κινδυνεύετε από σοβαρή αιμορραγία, καθώς και εσωτερική αιμορραγία.

Ανεξάρτητα από το είδος της νόσου von Willebrand που έχετε, θα πρέπει να ενημερώσετε τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με αυτό, συμπεριλαμβανομένου του οδοντιάτρου σας. Μπορεί να χρειαστεί να προσαρμόσουν τις διαδικασίες τους για να μειώσουν τον κίνδυνο αιμορραγίας. Θα πρέπει επίσης να ενημερώσετε έμπιστα μέλη της οικογένειας και φίλους για την κατάστασή σας σε περίπτωση που έχετε ένα απροσδόκητο ατύχημα ή χρειάζεστε χειρουργική επέμβαση που σώζει ζωές. Μπορούν να μοιραστούν σημαντικές πληροφορίες σχετικά με την κατάστασή σας με τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης.